Mucopolysacharidose type VIII

Inleiding tot mucopolysacharide-opslagziekte type VIII Mucopolysaccharide-opslagziekte type VIII wordt ook het Diferrante-syndroom genoemd, dat wordt gekenmerkt door een korte gestalte, mentale retardatie, meervoudig en dik haar, abnormaal lever- en meervoudig kraakbeen, normaal hoornvlies en heparine in de urine. De ziekte is autosomaal recessief, wat is ontdekt door Ginlsburg et al. (1977) De 5-jarige jongen heeft de klinische kenmerken van het syndroom van Morquio In tegenstelling tot de gekweekte fibroblasten is er (35) accumulatie van chondroïtinesulfaat. Wis de vertraging. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0008% -0.0009% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: zwelling

Mucopolysaccharidose type VIII oorzaak

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is autosomaal recessief.

(twee) pathogenese

Sulfaatheparine en kerataansulfaat bevatten een veel voorkomend zwavelzuur-N-acetylglucosamine, terwijl sulfaat-N-acetylgalactosamine beperkt is tot kerataansulfaat. Deze twee hexosaminesulfaatesterasen bestaan naast elkaar en het syndroom van Morquio Gebrek aan galactosamine-gebonden zwavelzuur, en dit type kan specificiteit hebben van zwavelzuur gecombineerd met pro-glucosamine, waardoor de accumulatie van mucopolysaccharidecomponenten in weefselcellen wordt veroorzaakt en overeenkomstige klinische symptomen worden veroorzaakt.

Pathologie: hetzelfde type mucopolysaccharidose.

Preventie van mucopolysacharide-opslagziekte type VIII

Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.

De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.

De ouders van veel patiënten zijn getrouwd met naaste familieleden, dus het is noodzakelijk om het huwelijk van naaste familieleden te voorkomen om deze ziekte te voorkomen. Zodra de glycogeenaccumulatieziekte is gevonden, zijn de belangrijkste maatregelen hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden te eten, vet en totale calorieën te beperken, lichamelijke activiteit te beperken en een hoog serumlactaat te hebben. Het is raadzaam om natriumbicarbonaat te nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline en glucagon te voorkomen om hypoglykemie onder controle te houden.

Mucopolysaccharide opslag type VIII complicaties Complicaties zwelling

Kan gecompliceerd zijn door gewrichtszwelling, milde zwelling van de lever en milt.

Mucopolysacharide opslagziekte type VIII symptomen veel voorkomende symptomen neusbrug lage hepatosplenomegalie zwelling grote oogafstand brede intelligentie reductie

Over het algemeen is 2 tot 3 jaar oud, het lichaam is korter dan dezelfde leeftijd, het bovenste gedeelte is korter, het ledemaat is relatief lang, sommige patiënten kunnen gezwollen gewrichten zijn, voornamelijk kniegewrichten, het gezicht van de patiënt is abnormaal, de neus is laag, de oogafstand is verbreed, intelligentie Laag, het hoornvlies is normaal, het haar is dik en dik, de lever en de milt zijn iets vergroot en het hart heeft geen specifieke prestaties.

Onderzoek van VIII-type mucopolysaccharidose

inspectie

1. Metachromatische mucopolysacharidedeeltjes zijn zichtbaar in neutrofielen, maar dit deeltje is niet in een vroeg stadium beschikbaar.

2. Overmatige keratine in de urine is een specifieke verandering, die niet typerend is voor klinische en röntgenonderzoeken en nuttig is voor de diagnose.

3. Röntgenonderzoek komt vaak voor bij de wervelkolom, het bekken, de hand- en polsbeenderen en de lange botten, en is kenmerkend.

Diagnose en identificatie van mucopolysaccharidose type VIII

Naast mentale retardatie en normaal hoornvlies zijn de andere symptomen in principe vergelijkbaar met type IV.

Dit type differentiaaldiagnose is hetzelfde als type IV.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.