Mucopolysacharidose type V

Introductie van mucopolysacharide-opslagziekte type V Mucopolysaccharidose type V, ook bekend als het syndroom van Scheie, is geclassificeerd als een subtype van mucopolysaccharidose type I, omdat het enzymtekort van deze ziekte hetzelfde is als type I, beide Genen zijn ook genetisch identiek.Het syndroom wordt gekenmerkt door normale intelligentie, matige skeletveranderingen, aortaklepaandoeningen en zenuwcompressie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,000001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hepatomegalie, doofheid, aortaregurgitatie, neuritis

Mucine-polysacharide opslagziekte type V etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van deze ziekte is autosomaal recessieve overerving.

(twee) pathogenese

De pathogenese van deze ziekte is een basaal metabolisch defect, dat is het ontbreken van aL-iduronidase bij de patiënt. Wanneer normaal, hydrolyseert het enzym de aL-idurald-binding. Deze chemische binding wordt gevonden in zowel dermataansulfaat als acetylsulfaat. Bij heparine kan het ontbreken van dit enzym ervoor zorgen dat de twee mucopolysaccharidecomponenten buitensporig in de cellen neerslaan, waardoor de celfunctie wordt beschadigd.

Pathologie: De pathologische veranderingen van dit type zijn in sommige aspecten vergelijkbaar met MPSI Microscopisch onderzoek van parenchymcellen van leverweefsel en Kupffer-cellen bevatten een groot aantal vacuolen, verhoogd milt bindweefsel, dystrofische periprosthetische chondrocyten, nieren, lymfeklieren Het endocardium, de hartklep en de bloedvatwand bevatten grote cellen van het inclusielichaam.De neuronen van het hersenweefsel zijn normaal, geen gliale degeneratie, alleen enkele lipofuscinekorrels, die aanzienlijk verschillen van MPS type I, maar grijze stof. Er is dystrofische infiltratie van vette chondrocyten in het bindweefsel en inclusielichamen en collageenvezels zijn abnormaal in de huid, slijmvliezen en conjunctiva.

Preventie van mucopolysacharide-opslagziekte type V

Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.

De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.

Ouders van veel patiënten trouwen met naaste familieleden, het vermijden van naaste verwanten is een belangrijk onderdeel van het voorkomen van deze ziekte. Zodra glycogeenophoping is gevonden, is het vooral om hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden, vet- en totale calorieën te beperken, fysieke activiteit te beperken, serum melkzuur De hoogste moet natriumbicarbonaat nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline, glucagon, enz. Te voorkomen, en kan hypoglykemie helpen beheersen.

Mucopolysaccharidosis V-type complicaties Complicaties, hepatische cerebrale aorta, aortaklep, onvolledige neuritis

De ziekte kan worden gecompliceerd door leververgroting, doofheid, psychotische symptomen, aortaregurgitatie of stenose, neuritis, opaciteit van het hoornvlies.

Mucopolysaccharidose type V symptomen vaak voorkomende symptomen doofheid sensorische gewrichten tonisch oedeem carpaal tunnel syndroom

De klinische symptomen zijn vergelijkbaar met die van MPS IH, maar ze zijn mild.De vroegste verschijning en belangrijkste symptomen zijn progressieve opaciteit van het hoornvlies, retinitis pigmentosa, milde gewrichtsstijfheid bij 6-8 jaar oud, klauwachtige handen, gezicht en volume. Milde en ruwe, brede mond, harig, geen duidelijke dwerg, kan grote lever, kleine milt hebben, kan doofheid hebben, normale intelligentie, en sommige zelfs slim, en sommige hebben symptomen van psychose, vanwege de compressiezenuwen van collageenweefsel, vaak Carpaal tunnelsyndroom (sensorische verstoring in het gebied van de mediane zenuwverdeling, vingeroedeem, atrofie van de vis) komt voor en later kunnen aortaregurgitatie of stenose optreden.

Onderzoek naar mucopolysacharide-opslagziekte type V

Alleen dermataansulfaat verschijnt in de urine en de heterochromatische deeltjes in de bloedleukocyten en beenmergcellen zijn afwezig of onduidelijk.

Röntgenonderzoek.

De röntgenprestaties zijn vergelijkbaar met het I-type, maar het is veel lichter en de verandering verschijnt later en de kabouter is zeldzaam.

Diagnose en diagnose van mucopolysaccharidosis

Dit type diagnose is vergelijkbaar met type I, maar er is geen mentale achterstand, de leeftijd van aanvang is ook laat en er is neuritis, opaciteit van het hoornvlies is perifeer.

De differentiaaldiagnose van dit type is ook hetzelfde als type I en moet zorgvuldig worden geïdentificeerd met andere soorten mucopolysaccharidose, met name type IV van polysaccharide-opslag, en de achondroplasie wordt zorgvuldig geïdentificeerd (tabel 1).

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.