Pediatrische asymmetrische gestalte-korte gestalte-seksueel dysplasie-syndroom

Inleiding tot het asymmetrische lichaam-dwerg-seksuele dysplasie syndroom van kinderen Asymmetryshortstatuevariationsinsexual development syndrome (ook bekend als Silver Syndrome, Russell-Silver syndrome, congenitale zijhypertrofie, congenitale asymmetrie - pygmy-gonadin hyperplasie syndroom, deze ziekte is aangeboren Seksueel overdraagbare aandoeningen, naast halflichaamhypertrofie en een verscheidenheid aan aangeboren afwijkingen, vonden 2/5 gevallen tegelijkertijd een lage bloedsuikerspiegel, 2/3 hebben nierfunctiestoornissen. Zhang Mingtong et al. Meldden in 1987 dat een meisje diabetes had. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0001% -0,0003% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie hypoglykemie

Asymmetrisch lichaam bij kinderen - de oorzaak van korte gestalte - seksueel dysplasiesyndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van dit symptoom is niet volledig opgehelderd.

(twee) pathogenese

De pathogenese is onduidelijk.Voor aangeboren aandoeningen zijn er chromosomale afwijkingen en heeft de witte bloedcelkern een chimere chromosoomcombinatie (45, X / 46, XY) .Daarom kan worden overwogen dat het bevruchte ei tijdens intra-uteriene ontwikkeling in twee verschillende grootten wordt verdeeld. Door verschillende cellen veroorzaakt, vermoedt Roget dat de foetus zich in de baarmoeder bevindt en sommige pathologische processen in de difterie-hypofyse regio secundair zijn. Bovendien kunnen intra-uteriene factoren placenta-afwijkingen zijn, placenta is te klein, röntgenbestraling, invloed van het geneesmiddel of infectie. en ga zo maar door.

Asymmetrisch lichaam bij kinderen - korte gestalte - seksuele dysplasiepreventie

De oorzaak van deze ziekte is nog niet volledig opgehelderd.De preventiemethode verwijst naar de preventiemethode voor aangeboren ziekten en de preventieve maatregelen moeten van pre-zwangerschap tot prenataal zijn:

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.

Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.

De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 amniocentese celkweek en gerelateerde biochemische tests (vruchtwaterpunctie tijd is geschikt voor 16 tot 20 weken zwangerschap); 2 maternale bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap) 4X-lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvorming van het foetale skelet; 5 chromatinebepaling van villuscellen (40 tot 70 dagen van de conceptie), voorspellen van foetale seks om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren; 6 applicatie-genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Asymmetrisch lichaam bij kinderen - korte gestalte - complicaties van het seksuele dysplasiesyndroom Complicaties, hypoxie, hypoglykemie

Het verschil in lengte van de onderste ledematen kan leiden tot scoliose, meerdere misvormingen, mentale retardatie, abnormale nierfunctie, neiging tot hypoglykemie en Wilm-tumoren.

Kinderen asymmetrische lichaam-dwerg-seksuele dysplasie syndroom symptomen veel voorkomende symptomen vijfde vinger kort gebogen scoliose longslagader stenose mondhoek doorzakken ventriculair septum defect vroegrijp

Deze ziekte is een aangeboren aandoening, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn, abnormale prestaties bij de geboorte, voornamelijk de volgende klinische manifestaties.

Halve lengte hypertrofie

De zijkanten van het lichaam zijn asymmetrisch, goed voor 78%, de graad kan verschillen, kan de hele helft van het lichaam zijn, of alleen de schedel, wervelkolom, een of een deel van het ledemaat, het verschil tussen de lengte van het onderste lidmaat kan leiden tot scoliose, de ontwikkeling van bilaterale ossificatiecentra Vroeg of laat is er een verschil: hoewel de normale menselijke ledematen aan beide kanten een zekere mate van asymmetrie hebben, ligt de asymmetrie van de patiënt ver buiten het normale bereik.

2. Geboorte laag gewicht

Bij de geboorte was 93% laag lichaamsgewicht en een klein lichaam goed Zhang Mingtong meldde dat 1 geval werd geboren met een lichaamsgewicht van 1960 g.

3. Een verscheidenheid aan aangeboren afwijkingen

Zoals breed voorhoofd, brede oogafstand, slappe hoek, huidhemangioom enzovoort.

4. Skeletafwijkingen

Met de schedel is het gezichtsbeen duidelijk en wordt het uitgedrukt als een klein gezicht, een driehoekig gezicht, enz., En kan het een korte bocht van de vijfde vinger hebben en verandert de teen.

5. Cardiovasculaire schade

10% tot 20% van de gevallen met kamer- of ventriculair septumdefect, tetralogie van Fallot, longstenose, primaire pulmonale hypertensie.

6. Andere afwijkingen

Individuen hebben mentale retardatie, mentale retardatie, abnormale nierfunctie, hypospadie, abnormale huid, hyperpigmentatie, lage bloedsuikerafleveringen en Wilms-tumoren (ongeveer 10%).

7. Seksuele ontwikkelingsafwijkingen

34%, met vroegtijdige puberteit, voornamelijk meisjes, ontlasting meldde gevallen van menarche van 9 tot 11 jaar oud, Zhang meldde 1 geval van 10 jaar menarche, het grootste deel van het schaamhaar is vroeg, geslachtsorganen ontwikkeling en lichamelijke ontwikkeling De skeletleeftijd is vertraagd en urine-gonadotropine kan ook worden verhoogd. Zelfs als het asymptomatisch is, heeft het vaginale slijmvlies cellen geëxfolieerd als bewijs van oestrogeenstimulatie. Zhang Mingtong meldde 11 en een half jaar oud, FSH 4.5mU / ml bloed, LH 10mU / ml, gonadotropine in urine 39.6U / 24 uur, deze drie gonadotropinewaarden hebben de hoge waarde bereikt van normale volwassen vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Onderzoek van het asymmetrische lichaam-dwerg-seksuele dysplasie syndroom van kinderen

1. Urine gonadotropin kan het vaginale slijmvlies met geëxfolieerde cellen verhogen als bewijs van oestrogeenstimulatie.

2. Gonadotropin verhoogt FSH, LH en uron gonadotropin in het bloed.

Röntgenonderzoek van botleeftijd en leeftijdontwikkeling is inconsistent, botleeftijd is achterwaarts; 5e vinger is kort en gebogen en teen; helft van de schedel, wervelkolom of ledematen zijn groter dan de contralaterale zijde, echocardiografie, röntgenfoto, elektrocardiogram en angiografie kunnen worden gezien congenitaal hart Abnormale veranderingen zoals vasculaire misvormingen.

Diagnose en differentiële diagnose van asymmetrische lichaam-dwerg-seksuele dysplasie bij kinderen

De diagnose van dit syndroom is voornamelijk gebaseerd op de klinische kenmerken en laboratorium- en röntgenonderzoek.

Anders dan eenvoudige aangeboren hart- en vaatziekten, identificatie met vroegtijdige puberteit, kinderen met vroegtijdige puberteit, botleeftijd hebben vaak vroege prestaties.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.