Pediatrisch Bo-Jay-syndroom

Inleiding tot het pediatrische Wave-Jie-syndroom Pautz-Jegherssyndrome verwijst naar de aanwezigheid van verspreide poliepen in het maagdarmkanaal en meerdere melanine in de mond en handen en voeten. De ziekte is zeldzaam, de incidentie van mannen en vrouwen is gelijk en ongeveer de helft van de gevallen heeft een familiegeschiedenis. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0006% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: intussusceptie bloedarmoede darmobstructie

Pediatrische wave-Jie-syndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

De relatie tussen gepigmenteerde vlekken en poliepen is niet duidelijk, het is een dominante genetische ziekte met een hoge exogeniteit.

(twee) pathogenese

Poliepen zijn veelvoudig, het aantal is veel minder dan dat van familiale, poliepen kunnen in het hele spijsverteringskanaal worden verdeeld, lege, ileale incidentie is de hoogste, goed voor meer dan 90%, komt zelden voor in de maag en de twaalfvingerige darm, dikke darm, poliepen Het verschil is duidelijk, kleine millimeters, groot aantal centimeters, meer pedicle, pedicle heeft spiersamenstelling, dus het kan worden opgetrokken, het oppervlak van de poliep is niet glad, de top kan worden geërodeerd of bloeden, de kankersnelheid van dit syndroom is lager, in 1 % tot 3%, vaak als gevolg van intussusceptie en bloedarmoede die een operatie vereisen, microscopisch onderzoek van poliepen kan worden gezien vanuit normale klieren, epitheelcellen en gladde spieren in de proliferatieve takken van de lamina propria, algemeen beschouwd als goedaardige adenomen, anderen worden als één beschouwd Hamartomen, zoals patiënten met huid en slijmvliespigmentatie, de relatie tussen de twee is onduidelijk, melanineplaten worden meestal verdeeld in de lippen, buccale slijmvliezen, tong, tandvlees, hard gehemelte, palm, sputum, vingers, voeten Het oppervlak van de teen kan bruin of zwart zijn. Het is lineair, ovaal of onregelmatig. De grootte van de 1-5 mm is niet gefuseerd. De rand is helder en de huid is niet prominent. De gepigmenteerde vlekken kunnen kort na de geboorte of op jonge leeftijd verschijnen. Met het jaar Groei, pigmentvlekken op de huid kleur van vervaagde of kan verdwijnen na de puberteit, vlekken op het slijmvlies gaat niet weg.

Pediatrische wave-Jie syndroom preventie

Focus op counseling van genetische ziekten, preventieve maatregelen verwijzen naar andere aangeboren afwijkingen, preventie moet zijn van pre-zwangerschap tot prenataal.

Voorhuwelijks medisch onderzoek

De rol van een positieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen hangt af van de onderzoeksitems en -inhoud, voornamelijk inclusief serologische tests (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproductieve systeemtesten (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen lichamelijk onderzoek ( Zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

2. Zwangere vrouwen vermijden schadelijke factoren zoveel mogelijk

Inclusief weg van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, systematische screening van geboorteafwijkingen, inclusief regelmatige echografie, serologie Screening, etc., indien nodig, zijn chromosomale onderzoeken vereist. Zodra abnormale resultaten optreden, zijn praktische maatregelen nodig.

Pediatrische wave-Jie-syndroomcomplicaties Complicaties, intussusceptie, bloedarmoede, darmobstructie

Kan gecompliceerd zijn door intussusceptie, bloedarmoede, voedingsstoornissen, enz., Zelfs als het volledige darmobstructie kan veroorzaken.

Pediatrische wave-Jie syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen buikpijn gepigmenteerde vlekken duizeligheid intussusceptie zwarte vlekken

Er zijn pigmentvlekken op het slijmvlies van de huid, vergezeld van typische terugkerende buikpijn, het belangrijkste symptoom. De buikpijn wordt veroorzaakt door intussusception, die gepaard kan gaan met bloederige ontlasting. Wanneer de buikpijn optreedt, kan de worstachtige massa worden aangeraakt. De plooien zijn tijdelijk en sommige kunnen zelf worden gereset. Ze kunnen na elke paar jaar of maanden terugkeren. Patiënten hebben hypochrome bloedarmoede, slechte ontwikkelingsvoeding, frequente duizeligheid, pigmentvlekken in de huid en terugkerende episodes. Buikpijn, gecombineerd met laboratoriumtests en röntgenfoto's, endoscopie en biopsie kunnen worden gediagnosticeerd, poliepen komen voor in de dunne darm, gevolgd door de twaalfvingerige darm, ook gemeld in de maag, slokdarm en appendix.

Pediatrische wave-Jie syndroom onderzoek

Bloed routine onderzoek gevonden kleincellige hypochrome bloedarmoede, stoelgangonderzoek occult bloed positief, bloedbeeldonderzoek vertoont hemoglobine verlaagd, aantal rode bloedcellen verlaagd, en hemoglobineverlaging was duidelijker dan aantal rode bloedcellen, volume rode bloedcellen was kleiner, centrumlichtvlek, gemiddelde rode bloedcellen Hoeveelheid hemoglobine (MCH) <normaal, 12 tot 25 (referentiewaarde 27 tot 31 fl); gemiddeld volume rode bloedcellen (MCV) <normaal, 50 tot 80 (referentiewaarde 80 tot 98 pg); gemiddelde hemoglobineconcentratie rode bloedcellen (MCHC) <normaal, 240 ~ 300 (referentiewaarde 320 ~ 360g / L).

1. Röntgenbariumklysma vond meerdere poliepen in de dunne darm.

2. Endoscopisch onderzoek van vezelduodenoscopie, enteroscopie en colonoscopie en biopsie kan verder worden bevestigd.

Diagnostische identificatie van het pediatrische Wave-Jie-syndroom

Volgens de klinische symptomen en het verschijnen van donkere vlekken op de lippen, het tandvlees en andere delen van het maagdarmkanaal, kunnen poliepen worden gevonden.

Plotselinge buikpijn treedt op, wanneer intussusceptie, het wordt onderscheiden van acute buik veroorzaakt door andere oorzaken.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.