Pediatrisch piramidaal disfunctiesyndroom

Inleiding tot het pediatrische condyle-dysfunctie syndroom Condyloma dysfunctie syndrome (conedysfunctionsyndrome), ook bekend als congenitaleachromatopsie, is een veelomvattend symptoom dat wordt gekenmerkt door aangeboren kleurenblindheid, amblyopie, schaamte en nystagmus. Kinderschoenen worden vaak verwaarloosd, meestal in de vroege kinderjaren. Ouders zijn zich bewust van klinisch vaak verkeerde diagnoses als optische atrofie, maculaire degeneratie, aangeboren nystagmus, amblyopie en snurken, en nystagmus en fotofobie worden enkele maanden na de geboorte gevonden. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dyskinesie

Oorzaken van pediatrische pyramidale dysfunctie syndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van het pyramidale disfunctie syndroom is onbekend.

(twee) pathogenese

De pathogenese van het pyramidale disfunctie-syndroom moet nog worden onderzocht.Volgens Larsen is de morfologie van het piramidale gebied van de patiënt gewijzigd en is het totale aantal kegels in het gehele netvlies niet abnormaal. De buitenste nucleaire laag is dun, het aantal kegels is verminderd en het aantal kegels in de centrale fossa van de macula is minder. Sommige mensen denken dat deze ziekte geen afwijking in het aantal kegels of morfologie is, maar een afwijking in de kleur van de kegel, en sommige mensen denken dat de ziekte Alleen staafcellen of kegelcellen bestaan, maar hebben geen functie. Deze theorieën missen nauwkeurige gegevens. Ongeveer de helft van de patiënten heeft een familiegeschiedenis. De meeste worden beschouwd als autosomaal dominant en kunnen gedeeltelijk seksueel erfelijk zijn.

Preventie van pediatrische pyramidale dysfunctie syndroom

Preventie van dyskinesie met een genetische achtergrond is nog belangrijker. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen. Vroege diagnose, vroege behandeling en intensieve klinische zorg zijn belangrijk voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten met dyskinesie.

Complicaties van pediatrische pyramidale dysfunctie syndroom Complicaties Movement Disorders

Moeilijkheden in beweging als gevolg van slecht gezichtsvermogen en kleurgezichtsstoornissen.

Complicaties: het vermogen tot zelfzorg is aanzienlijk verminderd Sommige dyskinesieën gaan gepaard met mentale retardatie en / of mentale gedragsstoornis.

Symptomen van pediatrische pyramidale dysfunctie syndroom Vaak voorkomende symptomen Abrasief gezichtsveld verandert nystagmus is onduidelijk tot rood-groene kleur

1. Vision

Onder algemene verlichting is de gezichtsscherpte ongeveer 0,1, wat ongeveer het visuele functieniveau van de staaf is. De blindheid is de belangrijkste prestatie. Onder hoge verlichting wordt de gezichtsscherpte verminderd. Onder lage verlichting kan de gezichtsscherpte van sommige patiënten enigszins worden verbeterd.

2. Kleurperceptie

Vanwege de slechte functie van de kegel, vertoont het een stoornis in het zien van kleuren, alleen de inferieure kleurherkenningsfunctie, en meer is dat de kleur helemaal niet kan worden onderscheiden, en de objecten grijs zijn met verschillende helderheid.

3. Fotofobie

Patiënten met deze ziekte hebben verschillende graden van fotofobie, vaak met lichte kamer- en buitenfotofobie, die vaak knipperen, met handen en schaduw buigen, in de donkere kamer of 's nachts kan zo gewoon zijn als het oog, Muller in 1923 De reden voor de fotofobie kan worden veroorzaakt door de functionele status van de staafcellen. Wanneer de functie van de kegel en het staaflichaam aanwezig is, kan de functie van het staaflichaam worden geremd. Wanneer de kegelfunctie slecht is, bestaat de functie van het staaflichaam alleen. Het is duidelijk.

4. Oogbol tremor

Vanwege de disfunctie van de kegel van de patiënt of de centrale donkere vlek, gebrek aan fixatievermogen, wordt nystagmus gevormd om het beste zicht te vinden of sterke lichtstimulatie te voorkomen. Als de kegel nog enkele functies of valse maculavorming heeft, kan de nystagmus zeer Licht of verdwijnen, nystagmus is vaak het vroegste teken van de ziekte, meestal horizontale tremor, die met de leeftijd kan worden verminderd.

5. Fundus

De meeste patiënten hebben veranderingen in het maculaire gebied van het netvlies, zoals het verdwijnen van de foveale fossa, het dunner worden van de retinale bloedvaten of de bleke kant van de optische schijf.

6. Gezichtsveld

Het perifere zicht is over het algemeen normaal en sommige patiënten kunnen verschillende graden van centrale donkere vlekken hebben.

Onderzoek van pediatrische pyramidale dysfunctie syndroom

Algemene laboratoriumtests hebben geen specifieke prestaties.

1. Electroretinogram Bij de patiënt is mogelijk een duidelijk electroretinogram verdwenen, maar het ectopische electroretinogram is over het algemeen normaal.

2. Visueel opgeroepen potentialen De literatuur meldt dat de eerste reactie op visueel opgeroepen potentialen bij patiënten met deze ziekte verdwijnt of is vertraagd.

3. De begincurve van de donkere aanpassingscurve (kegelfunctie) is veel veranderd.De uiteindelijke drempel (staaffunctie) is meestal normaal en de donkere aanpassing van de patiënt is wendbaarder.

Diagnose en differentiaaldiagnose van het pyramidale dysfunctie syndroom bij kinderen

diagnose

De diagnose kan worden gesteld op basis van klinische manifestaties.

Differentiële diagnose

Uit de ontwikkeling van de ziekte kan het syndroom worden onderverdeeld in twee categorieën, die als volgt worden geïdentificeerd:

1. Statische kegeldisfunctie

De laesie is aangeboren en ontwikkelt zich niet.

2. Progressieve kegeldisfunctie

Voor verworven, selectieve, progressieve piramidale disfunctie, geloven de meeste wetenschappers dat de tweede categorie een nieuw type erfelijke retinale insufficiëntie kan zijn, ook bekend als progressieve piramidale degeneratie of progressieve piramidale dystrofie, De klinische manifestaties zijn in principe hetzelfde als die van het eerste type, maar het heeft een beter fixatievermogen, meer geen nystagmus, normaal zicht en een kleurenzichtfunctie, en de laesie is progressief.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.