Hyperlipoproteïnemie

Inleiding tot hyperlipoproteïnemie Hyperlipoproteïnemie verwijst naar verhoogde niveaus van cholesterol (TC) en / of triglyceride (TG) in plasma, wat eigenlijk een manifestatie is van verhoogde niveaus van bepaalde of bepaalde soorten lipoproteïnen in plasma. Het is eigenlijk een uitdrukking van verhoogde niveaus van bepaalde of bepaalde soorten lipoproteïnen in plasma. In de afgelopen jaren is geleidelijk aan erkend dat een afname van LDL-C in plasma (lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid) ook een aandoening van het lipidenmetabolisme in het bloed is. Daarom is gesuggereerd om lipidedyslipidemie (dyslipidemie) te gebruiken en te geloven dat deze naam vollediger en nauwkeuriger de staat van dyslipidemie kan weerspiegelen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 1,2%, vaker voor bij ouderen ouder dan 50 jaar oud Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: atherosclerose, acute pancreatitis

Oorzaak van hyperlipoproteïnemie

Ziekte factoren (25%):

Alle oorzaken van verhoogde CM- en / of VLDL-waarden in een of enkele soorten lipoproteïnen in plasma kunnen leiden tot hypertriglyceridemie. Veel stofwisselingsziekten, bepaalde ziekten, hormonen en medicijnen kunnen hypertriglyceridemie veroorzaken.

Voedingsfactoren (15%):

Veel voedingsfactoren kunnen verhoogde niveaus van triacylglycerol in het plasma veroorzaken. Een grote inname van monosacchariden kan ook verhoogde niveaus van plasma-triglyceriden veroorzaken. Dit kan verband houden met gelijktijdige insulineresistentie; het kan ook te wijten zijn aan het feit dat monosachariden de structuur van VLDL veranderen en de klaringssnelheid beïnvloeden.

De structuur van het dieet heeft ook een effect op verhoogde plasmatriglycerideniveaus. Het dieet van onze bevolking wordt gekenmerkt door veel suiker en weinig vet.Volgens het onderzoek is suiker goed voor 76% ~ 79% van de totale calorieën, vet slechts voor 8,4% ~ 10,6% en de incidentie van hyperlipidemie is 11%. Endogeen hoog triglyceridenplasma is het meest gebruikelijk. Het drinken van alcohol heeft ook een significant effect op plasma triacylglycerol niveaus.

Levensstijl (10%):

De concentratie van plasma-triglyceriden bij mensen die gewend zijn om te gaan zitten is hoger dan bij mensen die erop staan om fysiek te bewegen. Zowel langdurige als korte lichamelijke oefeningen kunnen de plasmaconcentraties van triglyceriden verlagen. Oefening kan de LPL-activiteit verhogen, de HDL-C (lipoproteïne-cholesterol met hoge dichtheid) verhogen, vooral de HDL2-C-waarden, en de activiteit van de leverlipase (HL) verminderen. Langdurige therapietrouw kan ook de exogene triacylglycerolklaring uit plasma verhogen.

Roken verhoogt ook de plasma-triacylglycerolspiegels. Epidemiologische studies hebben bevestigd dat roken de plasmatriglycerideniveaus met 9,1% verhoogt in vergelijking met het normale menselijke gemiddelde.

Genafwijking (5%):

Verhoogde plasma-triacylglycerolniveaus als gevolg van genetische afwijkingen hebben afwijkingen in 1CM en VLDL-assemblage. 2LPL en Apo CII (apolipoproteïne CII) genafwijkingen. 3Apo E (apolipoproteïne E) -gen is abnormaal.

Preventie van hyperlipoproteïnemie

Preventie: uitgebreide en herhaalde gezondheidsvoorlichting op verschillende manieren, bevordering van wetenschappelijk dieet, evenwichtig dieet, regelmatige lichaamsbeweging, preventie van obesitas, stoppen met roken, alcohol en gezondheidsvoorlichting voor preventie en behandeling van chronische ziekten zoals hart- en vaatziekten, obesitas en diabetes Gecombineerd worden de bloedlipiden in de menigte op een passend niveau gehouden. Bovendien kunnen regelmatige gezondheidscontroles ook helpen bij het vroegtijdig opsporen van abnormale bloedingen en tijdige behandeling.

Hyperlipoproteïnemie complicaties Complicaties atherosclerose acute pancreatitis

Complicaties van hyperlipoproteïnemie zijn atherosclerose, hypertriglyceridemie, chylomicronemie, acute pancreatitis en dergelijke.

Symptomen van hyperlipoproteïnemie Vaak voorkomende symptomen Subcutane knobbeltjes Buikpijn Papulaire hypertensie Lipide-afzetting Dementie Intermitterende claudicatie Shock Anurievrije psychose

De klinische manifestaties van hyperlipidemie omvatten hoofdzakelijk twee aspecten: aan de ene kant de gele tumor veroorzaakt door lipide-afzetting in de lederhuid; aan de andere kant de atherosclerose veroorzaakt door lipide-afzetting in het vasculaire endotheel, waardoor coronaire hartziekten en perifeer worden geproduceerd Bloedvataandoeningen, enz., De incidentie van xanthomen bij hyperlipidemie is niet erg hoog, het voorkomen en de ontwikkeling van atherosclerose duurt lang, dus de meeste patiënten met hyperlipidemie hebben geen symptomen en abnormale symptomen gevonden Hyperlipidemie van de patiënt wordt vaak gevonden bij het uitvoeren van biochemische bloedtesten (het meten van bloedcholesterol en triacylglycerol).

1. Klinische bepaling van plasma (helder) totaal cholesterol (TC), triglyceride (TG) en lage dichtheid lipoproteïne cholesterol (LDL) verhoogde concentraties, hoge dichtheid lipoproteïne cholesterol (HCL) is laag.

2. De afzetting van lipiden door het hele lichaam

(1) xanthoma (xanthoma): is een abnormale plaatselijke uitstulping, de kleur kan geel, oranje of bruinrood zijn, meestal knobbeltjes, plaque of papelvorm, de textuur is over het algemeen zacht, voornamelijk Omdat macrofagen (schuimcellen), fagocytische lipiden die zich in de dermis hebben opgehoopt, ook gele tumorcellen worden genoemd, volgens de morfologie van de gele tumor, worden de treflocaties in het algemeen ingedeeld in de volgende zes soorten:

1 pees xanthoma (pees xanthoma): is een speciaal type nodulaire gele tumor, die voorkomt in de pees, gebruikelijk in de achillespees, de rug van de hand of de achterkant van de pees, de rectus femoris en de deltoïde pees Het is een ronde of ovaalvormige harde onderhuidse knobbel die zich aan de huid hecht en een duidelijke grens heeft.Deze gele tumor is vaak een kenmerk van familiaire hypercholesterolemie.

2 palmaire plooien xanthoma: is een lineaire platte gele tumor die voorkomt in de palm van de hand. Het is een oranjegele bobbel die wordt verdeeld in de palm en vingerplooien. Deze gele tumor is voor de diagnosefamilie. Seksuele afwijking -lipoproteïnemie heeft een bepaalde waarde.

3 knolachtige xanthoma (knolachtige xanthoma): langzame ontwikkeling, treedt op in de uitbreiding van het lichaam, zoals ellebogen, knieën, knokkels en heupen, enkels, billen, enz., Afgeronde knobbeltjes, waarvan de grootte verschillend is De grens is duidelijk, de vroege textuur is zacht en de textuur is verhard door fibrose in het latere stadium Deze gele tumor wordt voornamelijk gevonden bij familiaire abnormale -lipoproteïnemie of familiale hypercholesterolemie.

4 knolachtige eruptieve xanthoma (knolachtige eruptieve xanthoma): komt voor in de ellebogen van de ledematen en de billen, huidlaesies verschijnen vaak in een korte periode in batches, met een nodulaire fusietrend, uitslagachtige gele tumor vaak omringd Nodulaire gele tumor, de huid van de tumor is oranjegeel, vaak vergezeld van een inflammatoire basaal Deze gele tumor wordt vooral gezien bij familiaire abnormale -lipoproteïnemie.

5 eruptieve xanthoma (eruptieve xanthoma): als een naald of luciferhoofdmaat papels, oranje of bruin met een inflammatoire basale, kan soms ook orale mucosa worden aangetast, vooral gezien bij hypertriglyceridemie.

6 platte gele tumor (xanthelasma): gezien in de periorbitale week, ook bekend als geelzucht, is een meer voorkomende soort gele tumor, die in het oog rond de sinaasappel iets hoger verschijnt dan het huidoppervlak van de platte papels of schilferige tumor Duidelijke rand, zachte textuur, gegeneraliseerd oppervlak, nek, romp en ledematen, platte geelachtige of bruinachtige gele papels, enkele millimeters tot enkele centimeters groot. Deze gele tumoren komen veel voor bij verschillende hyperlipidemieën, maar ook Kan worden gezien in normale bloedlipiden.

De verschillende vormen van xanthomen zijn te zien bij verschillende soorten hyperlipidemie en bij hetzelfde type hyperlipidemie kunnen verschillende vormen van xanthomen optreden.Na effectieve lipideverlagende therapie kunnen de meeste gele tumoren geleidelijk verdwijnen.

(2) lipidenkeratoom: cornealarcus (cornealarcus), ook bekend als de ouderenring, indien aangetroffen bij mensen jonger dan 40 jaar, gaat vaak gepaard met hyperlipidemie, familiaire hypercholesterolemie komt vaker voor, maar de specificiteit is niet erg sterk.

(3) veranderingen in hyperlipidemie retinale lipemie: door triglyceride-rijke, grote korrelige lipoproteïne-afzetting veroorzaakt door lichtverstrooiing op de fundus-arteriolen, vaak ernstige hypertriglyceridemie vergezeld door Kenmerken van chylomicronemie.

Bovendien kan ernstige hypercholesterolemie, met name homozygote familiale hypercholesterolemie, migrerende polyartritis optreden, maar dit is zeldzaam en artritis is meestal zelfbeperkend.

Ernstige hypertriglyceridemie kan ook acute pancreatitis veroorzaken en moet worden opgemerkt.

3. Atherosclerotische laesies

(1) Aorta-atherosclerose: laesies komen vaker voor in de achterste wand van de aorta en de opening van de tak, waarbij de abortinale aorta de zwaarste is, de thoracale aorta gevolgd en de stijgende aorta de lichtste. Alle bovengenoemde laesies zijn zichtbaar. In tegenstelling tot aneurysma's van syfilitische aortitis, worden aneurysma's van aorta-AS vooral aangetroffen in de abdominale aorta, die een pulserende massa in de buik kan raken, geruis hoort en fatale bloedingen kan veroorzaken als gevolg van scheuren als gevolg van aortawand. De elasticiteit wordt verminderd, de systolische bloeddruk van de patiënt wordt verhoogd, de polsdruk wordt verbreed en de palpatie van de radiale slagader kan vergelijkbaar zijn met de pols.

(2) coronaire atherosclerose: zie coronaire hartziekten.

(3) halsslagader- en cerebrale atherosclerose: laesies komen het meest voor in het begin van de interne halsslagader, basilar-slagader, middelste hersenslagader en Willis-ring, vezelachtige plaque en atheromateuze plaque leiden vaak tot stenose, en vanwege Complexe laesies verergeren stenose en vormen zelfs occlusie Aneurysma's komen vaker voor in de Willis-ring Langdurige bloedtoevoer kan hersenparenchymale atrofie veroorzaken, die wordt gekenmerkt door vernauwing van de cerebrale gyrus, dunner worden van de cortex, verbreding van de sulci en verdieping van de hersenen, en vermindering van hersengewicht. Letsel en geheugenverlies, mentale metamorfose en zelfs dementie, snelle onderbreking van de bloedtoevoer kan herseninfarct (hersen verzachting) veroorzaken, arteriële en kleine aneurysma-scheuring kan hersenbloeding en overeenkomstige klinische manifestaties veroorzaken.

(4) renale atherosclerose: laesies betreffen meestal de opening van de nierslagader en het proximale uiteinde van de romp, kunnen ook de interlobulaire slagader en de gebogen slagader omvatten, vaak als gevolg van stenose veroorzaakt door stenose veroorzaakt door stenose Hypertensie; kan ook nierinfarct veroorzaken als gevolg van plaque met trombose, waardoor pijn in de nier, geen urine en koorts ontstaat, waardoor een groot litteken achterblijft nadat het infarct is bewerkt, meerdere littekens kunnen de nier doen krimpen, AS-solid genoemd gecontracteerd nier.

(5) Atherosclerose van de ledematen: de slagaders van de onderste ledematen zijn zwaarder. Wanneer het lumen van de grotere slagaders duidelijk smal is, kan het zuurstofverbruik toenemen als gevolg van onvoldoende bloedtoevoer (zoals lopen), wat pijn kan veroorzaken, verbeteren na rust en dan opnieuw gaan. Er is hevige pijn, de zogenaamde intermitterende claudicatie.Als het slagaderlumen de collaterale circulatie volledig blokkeert en niet kan compenseren, veroorzaakt dit droog gangreen in de tenen.

(6) mesenterische atherosclerose: als gevolg van stenose of zelfs obstructie van de mesenteriale slagader heeft de patiënt ernstige buikpijn, opgezette buik en koorts, zoals het veroorzaken van een darminfarct, kan bloed in de ontlasting, verlamde ileus en shock en andere symptomen hebben.

Hyperlipidemie is hoger dan de bovengrens van normale bloedlipiden Er zijn veel classificatiemethoden, voornamelijk vier.

Onderzoek van hyperlipoproteïnemie

1. Testproducten voor bloedlipiden

Serum TC, serum HDL-C, serum TG, serum LDL-C verhoogd [berekend door Friedewald-formule: LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2.2 of LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5 is beperkt tot TG <4,5 mmol / L en TG> 4,5 mmol / L vereist directe detectie].

2. Beoordeling

Als de afwijking voor de eerste keer wordt gedetecteerd, is het raadzaam om het bloedlipideniveau na 12 tot 14 uur te bekijken. Het serumcholesterolgehalte kan binnen 1 tot 2 weken 10% zijn. De laboratoriumvariatie mag binnen 3% liggen en de aanwezigheid van hyperlipemie wordt beoordeeld. Er moeten ten minste 2 registraties van het bloedmonsteronderzoek plaatsvinden vóór de ziekte of beslissing over preventie en behandeling.

Diagnose en identificatie van hyperlipoproteïnemie

Diagnostische criteria

1. Classificatie van hyperlipidemie

(1) Classificatie van fenotypes van hyperlipoproteïnemie:

Op dit moment wordt het internationaal geaccepteerde classificatiesysteem op basis van Fredrickson's werk herzien op basis van de mate van verschillende plasma lipoproteïne verhogingen. Deze classificatie omvat geen etiologie, dus het wordt fenotypische classificatie genoemd. Hyperlipoproteïnemie kan worden onderverdeeld in 5 soorten (inclusief subtypen, die kunnen worden onderverdeeld in 6 soorten).

(2) Klinische classificatie:

1 hypercholesterolemie: verhoogde serum TC-waarden.

2 hypertriglyceridemie: verhoogde serum-TG-waarden.

3 gemengde hyperlipidemie: serum TC- en TG-waarden verhoogd.

4 lipoproteïnemie bij lage dichtheid: serum HDL-C-waarden zijn verlaagd.

(3) Classificatie van oorzaken:

1 primaire hyperlipidemie.

2 secundaire hyperlipidemie: veel voorkomende ziekten als gevolg van diabetes, hypothyreoïdie, nefrotisch syndroom.

(4) Genclassificatie: Met de ontwikkeling van moleculaire biotechnologie blijken sommige patiënten met hyperlipidemie defecten te hebben in enkele of meerdere genetische genen, velen hebben familie-genaggregatie en hebben duidelijke genetische aanleg, die klinisch familiaal wordt genoemd. Hyperlipidemie (inclusief familiale hypercholesterolemie; familiale apolipoproteïne B100-deficiëntie; familiale gemengde hyperlipidemie; familiaire abnormale -lipoproteïnemie, enz.).

2. Detectie van lipidenverlagende proefpersonen moet worden onderworpen aan lipidetests: Nationaal Cholesterol Education Program (NCEP) Groepsgids voor volwassenenbehandeling III (ATPIII) beveelt screening aan op lipidenprofielen in de populatie, inclusief nuchtere TC, LDL-C , HDL-C, TG, vanwege de beperkingen van menselijke en materiële hulpbronnen, is het moeilijk om een onderzoek naar bloedlipiden in de populatie in te vullen. Dit zijn de onderwerpen die op bloedlipiden moeten worden getest:

(1) Patiënten met coronaire hartziekten, cerebrovasculaire aandoeningen of perifere atherosclerose.

(2) Mensen met hoge bloeddruk, diabetes, obesitas en geschiedenis van roken.

(3) Degenen met een familiegeschiedenis van coronaire hartziekte of atherosclerose, vooral degenen met onmiddellijke of vroege dood.

(4) Die met xanthoma of geelzucht.

(5) Mensen met familiaire hyperlipidemie kunnen als onderwerpen van bloedlipidenonderzoek worden beschouwd: mannen ouder dan 140 jaar; 2 vrouwen na de menopauze.

3. Beoordeling van resultaten Momenteel is er geen uniforme normale waarde in de wereld: de bloedlipideniveaus van TC en TG in China zijn lager dan die in Europa en Amerika, en hun normale waarden verschillen van die in Europa en Amerika.

4. Mensen die een lipideverlagende behandeling moeten krijgen

(1) Mensen met dyslipidemie moeten vet aanpassen vanuit het oogpunt van het voorkomen van hart- en vaatziekten.

(2) Volgens de oorzaken van hyperlipidemie kan het worden onderverdeeld in primaire hyperlipidemie en secundaire hyperlipidemie Secundaire hyperlipidemie verwijst naar dyslipidemie veroorzaakt door systemische ziekten. Systemische ziekten die verhoogde bloedlipiden kunnen veroorzaken, omvatten hypothyreoïdie, diabetes, nefrotisch syndroom, nierfalen, leverziekte, systemische lupus erythematosus, glycogeenopslagziekte, etc. Primaire hyperlipidemie wordt niet gevonden. Systemische ziekten veroorzaken dyslipidemie, vaak als gevolg van genetische factoren of verworven omgevingsfactoren, resulterend in een slechte levensstijl. Beide soorten dyslipidemie vereisen lipidenregulatie, maar secundaire dyslipidemie vereist niet alleen lipidenregulatie, maar ook behandeling van de primaire ziekte.

(3) Dezelfde risicofactoren voor coronaire hartziekten en coronaire hartziekten zijn de belangrijkste doelen van lipideverlagende therapie. De aandoening met hetzelfde risico op coronaire hartziekten wordt coronaire hartziekte en andere gevaarlijke ziekten genoemd. Er zijn 3 gevallen van coronaire hartziekten en andere gevaarlijke ziekten:

1 Er zijn andere klinische manifestaties van atherosclerose (perifere arteriële ziekte, abdominaal aorta-aneurysma en symptomatische halsslagaderziekte, enz.).

2 diabetes.

3 Er zijn een aantal risicofactoren en het risico op hart- en vaatziekten is naar verwachting> 20% over 10 jaar. Er wordt vooral benadrukt dat ATPIII diabetes behandelt als een risicostoornis zoals hart- en vaatziekten, en vereist dat LDL-C moet worden behandeld evenals diabetes voor hart- en vaatziekten. .

Differentiële diagnose

1. Familiale hypercholesterolemie (FH)

Het is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De pathogenese van deze ziekte is de afwezigheid of abnormaliteit van LDL-receptoren op het oppervlak van het celmembraan, wat leidt tot een abnormaal LDL-metabolisme in het lichaam, resulterend in plasma totaal cholesterol (TC) niveaus en lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid ( LDL-C) niveaus zijn verhoogd, en er zijn vaak meerdere locaties van xanthoma en coronaire hartziekte met vroege aanvang.

Bij mannelijke heterozygote FH-patiënten kan coronaire hartziekte voorkomen in de leeftijd van 30 tot 40 jaar, mannen verwachten dat 23% van de patiënten sterft aan coronaire hartziekten vóór de leeftijd van 50, en meer dan 50% van de mannelijke patiënten hebben significante symptomen van coronaire hartziekte op de leeftijd van 60 Bij vrouwen met heterozygote FH zijn patiënten echter ook vatbaar voor coronaire hartziekten, maar de leeftijd van coronaire hartziekten is ongeveer 10 jaar later dan mannelijke patiënten.

Homozygote FH-patiënten worden veroorzaakt door een abnormaal LDL-receptorgen verkregen van hun ouders, en er is geen of bijna geen functionele LDL-receptor in de patiënt, wat resulteert in 6-8 keer hogere plasma-cholesterolwaarden dan normale mensen. Vroege atherosclerose, klinische tekenen en symptomen van coronaire hartziekten op de leeftijd van 10, zo niet effectieve behandeling, deze patiënten zijn moeilijk te leven tot 30 jaar oud.

Een praktische methode voor routinematige diagnose van FH is het nauwkeurig meten van plasmaconcentratie cholesterol en triglyceriden.Als het eenvoudige hypercholesterolemie is en de plasmaconcentratie cholesterol hoger is dan 9,1 mmol / L (350 mg / dl), is er bijna geen probleem bij het diagnosticeren van FH. Andere manifestaties ondersteunen de diagnose van FH, waaronder de aanwezigheid van peesxanthomen bij patiënten of hun eerstegraads familieleden, en de aanwezigheid van hypercholesterolemie bij familieleden van de eerste generatie. Bij patiënten met cholesterolemie, voor heterozygote FH, is de plasmaconcentratie cholesterol 6,5 tot 9,1 mmol / L (250 tot 350 mg / dl), en als een van de andere kenmerken ook aanwezig is, kan de diagnose FH worden gesteld.

2. Familiale apolipoproteïne B100-tekort

Familiaal defect apolipoproteïne B100 (FDB) wordt veroorzaakt door de vervanging van arginine (Arg) bij 3500 in Apo B100 door glutamine (Gin) (Arg3500 Gin). Lpo van Apo B100 bindt aan receptoren LDL-deeltjes in menselijk plasma bevatten slechts één molecuul Apo B100 heterozygoot FDB moet twee LDL-deeltjes in het lichaam hebben.Een LDL-korrel bevat normale Apo B100 en de andere LDL-korrel. Vervolgens was met de gemuteerde Apo B100 de affiniteit van de LDL rijk aan defecte Apo B100 uit het plasma van de FBD heterozygoten slechts 10% van de normaal.

De beschikbare gegevens bepalen niet de frequentie van FDB in de algemene populatie, aangezien de overgrote meerderheid van de gerapporteerde FDB-gevallen is gevonden in onderzoeken met patiënten met hypercholesterolemie. De incidentie van FDB in de algemene populatie wordt geschat op 1 / 700 ~ 1/500.

De abnormale dyslipidemie bij patiënten met FDB lijkt vergelijkbaar te zijn met die van heterozygote FH, voornamelijk als gevolg van matige of ernstige verhogingen van de totale cholesterol- en LDL-cholesterolconcentraties in plasma.

3. Familiale gemengde hyperlipidemie

Familiale gemengde hyperlipidemie (FCH) werd voor het eerst erkend als een onafhankelijke ziekte in 1973. Dit type dyslipidemie is de meest voorkomende (goed voor 11,3%) bij mensen jonger dan 60 jaar met hart- en vaatziekten. De incidentie van FCH in de algemene populatie is 1% tot 2% Andere onderzoeken hebben aangetoond dat FCH het meest voorkomende type dyslipidemie is bij patiënten met een ischemische beroerte van onbekende leeftijd ouder dan 40 jaar.

De dyslipidemie van FCH wordt gekenmerkt door verhoogde plasmacholesterol en triglyceride en de biochemische afwijking is vergelijkbaar met type IIb hyperlipoproteïnemie Daarom hebben sommige mensen FCH vergeleken met type IIb hyperlipoproteïnemie bij het maken van FCH. Bij de diagnose moeten we eerst aandacht besteden aan de uitsluiting van secundaire hyperlipidemie.

Het meest opvallende kenmerk van FCH is dat er in dezelfde familie verschillende soorten patiënten zijn met hyperlipoproteïnemie en een positieve familiegeschiedenis van een hartinfarct onder de 60 jaar, als gevolg van huidige metabole afwijkingen en genetische defecten in FCH. De genen zijn nog steeds onduidelijk en er worden geen genetische markers met diagnostische significantie gevonden.Daarom is het noodzakelijk om een diagnose van FCH te stellen om familiegeschiedenis te begrijpen.De klinische en biochemische kenmerken van FCH en de belangrijkste diagnosepunten zijn als volgt: Er waren veel soorten patiënten met een hoge lipoproteïneziekte in de eerste generatie familieleden; 2 positieve familiegeschiedenis van coronaire hartziekte met vroege aanvang; 3 verhoogde plasma Apo B-waarden; 4 geen gele tumoren gevonden in familieleden van de eerste generatie; Patiënten jonger dan 20 jaar hebben geen hyperlipidemie; 6 manifesteren zich als IIa, IIb, IV of V hyperlipidemie; 7LDL-cholesterol / Apo B-verhouding is laag; 8HDL2-cholesterol is verlaagd, algemeen beschouwd dat zolang er de eerste is 2 en 3 punten zijn voldoende om FCH te diagnosticeren.

4. Familiale abnormale -lipoproteïnemie

Familiale dysbetalipoproteïnemie (FD), ook bekend als type III hyperlipoproteïnemie, scheidt de plasma-lipoproteïne van de patiënt door ultracentrifugatie en voert agarose-elektroforese uit. Eiwit (VLDL) elektroforese verplaatst zich vaak naar de -positie in plaats van de normale pre--positie, dus de VLDL wordt -VLDL genoemd. De structurele analyse van deze -VLDL laat zien dat het cholesterolgehalte zeer rijk is, vanwege - VLDL is de meest prominente manifestatie van type III hyperlipoproteïnemie en heeft duidelijke familiale aggregatie, dus het wordt familiale abnormale -lipoproteïnemie genoemd.

De verandering van bloedlipiden gaat gepaard met een gelijktijdige verhoging van de plasmaconcentratie cholesterol en triglyceriden De plasmaconcentratie cholesterol is meestal hoger dan 7,77 mmol / L (300 mg / dl), wat kan oplopen tot 26,0 mmol / L, en de plasmaconcentratie triacylglycerol wordt verhoogd. De mg / dl-eenheid is ruwweg gelijk aan of hoger dan het plasmacholesterolniveau. Algemeen wordt aangenomen dat als het plasmacholesterol en de triacylglycerolconcentratie gelijktijdig worden verhoogd en de twee equivalent zijn, de mogelijkheid van type III hyperlipoproteïnemie moet worden overwogen.

Plasma -VLDL wordt beschouwd als de belangrijkste basis voor de diagnose van type III hyperlipoproteïnemie.VLDL in plasma is rijk aan cholesterolester (meer dan 25%, normaal is ongeveer 15%) is een van de kenmerken van -VLDL. De graad van cholesterolhoudende ester in VLDL kan in het algemeen worden gemeten door twee verhoudingen te meten: 1 VLDL-cholesterol / plasma-triacylglycerolverhouding, die 0,3 (mg / mg) is voor de diagnose van type III hyperlipoproteïnemie. En de verhouding 0,28 (mg / mg) suggereert dat het type III hyperlipoproteïnemie, 2VLDL-cholesterol / VIDL-triacylglycerolverhouding kan zijn, de verhouding 1,0 (mmol / mmol) voor de diagnose van type III hyperlipoproteïnemie Heel waardevol.

De meest betrouwbare biochemische marker voor de diagnose van type III hyperlipoproteïnemie is de bepaling van het Apo E-fenotype of het Apo E-genotype. ApoE2 is aanwezig als een van de bovenstaande kenmerken en de diagnose van type III hyperlipoproteïnemie kan worden vastgesteld. Het fenotype of genotype verandert niet door andere factoren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.