Taaislijmziekte

Inleiding tot cystische fibrose Cystische longfibrose (CPF of CF) is een aangeboren ziekte met een familiale autosomaal recessieve erfelijke aandoening. De typische klinische manifestatie is dat het kind herhaalde luchtweg- en longinfecties heeft en er is een manifestatie van pancreas exocriene klieren, zoals een grote hoeveelheid vet. De eerste symptomen van de luchtwegen zijn hoest, voornamelijk droge hoest. Het sputum is plakkerig en moeilijk op te hoesten. Het wordt gevolgd door paroxysmale hoest en verhoogde sputum. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,025% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bronchiectasis hemoptysis

Oorzaak van cystische fibrose

Genmutatie (35%):

Studies hebben aangetoond dat het optreden van CF en de transmembraan-regulerende factor-gen (CFTR) -mutatie rechtstreeks tot P. aeruginosa-infectie leidt, het directe gevolg van P. aeruginosa-infectie is luchtweg slijmobstructie en progressieve longweefselnecrose.

Genetische factoren (30%):

Cystische longfibrose (CF) is een autosomaal recessieve congenitale exocriene klierziekte, het meest vatbare orgaan van de luchtwegen en het maagdarmkanaal. Momenteel is het onderzoek naar de pathogenese van CF op moleculair niveau geweest. Patiënten met een specificiteit van 15% vertoonden een toereikende pancreasfunctie en waren functioneel adequaat. Bij andere patiënten was de pancreasfunctie onvoldoende en functioneel onvoldoende. Wetenschappers in de Verenigde Staten en Canada geloofden dat het CF-gen de eerste was die de plaats bepaalde op basis van alleen bindingsanalyse. Het gekloneerde gen (plaatsgen) toonde ook aan dat het CF-gen zich op chromosoom 7 bevindt, naast het CF-gen, rond een gebied van ongeveer 1,5 miljoen basenparen, vanwege "chromosoomkloppend" en "chromosoomverschuivende" technologie. In combinatie werd een DNA van 500 kb gekloond, waarvan ongeveer 256 kb het CF-gen was. Een deel van dit gen werd gebruikt als een probe voor een cDNA-bibliotheek van mRNA afkomstig van zweetkliercellen, en deze cellen vertoonden CF. De zouttransportfunctie van de patiënt was verloren, er werd een positieve kloon gevonden en het cDNA werd gesequenced.Het cDNA is ongeveer 6000 bp lang en bevat een open leesgebied en een gecodeerd ei. Consequent, toonden verdere onderzoeken waarin de cDNA-sequenties van normale mensen en patiënten werden vergeleken, een interessante mutatie aan, een gebrek aan 3 basen, resulterend in het ontbreken van een proteïne-eiwitproduct, 508 en een fenylalaninebase (CF508). Deze mutatie is alleen zichtbaar bij CF-patiënten en is nog nooit door normale mensen gezien.

Pathologische veranderingen: als gevolg van de abnormale functie van de exocriene klieren, zijn de secreties van de luchtwegen toegenomen en dik, en de schade van de cilia-verwijderingsfunctie zorgt ervoor dat het bronchiale slijm verstopt raakt, gevolgd door secundaire infectie. Onder normale omstandigheden heeft de patiënt bij de geboorte geen respiratoire laesies. Vroege bronchiale hypertrofie, bekerceldegeneratie en vervolgens bronchiale slijmklieren scheiden een dikke secretie af, zodat slijmachtige epitheelactiviteit wordt geremd, slijmafvoer niet glad is, wat resulteert in bronchiale obstructie, secundaire suppuratieve bronchitis, long Ontsteking, zoals recidiverende longinfectie, kan verder atelectase, longabces, bronchiectasis, met name cystische bronchiectasis, uitgebreide longfibrose en obstructief emfyseem, pulmonale hypertensie in het latere stadium, pulmonale oorsprong veroorzaken Hartziekte, hartfalen, enz., De ziekte begint op te treden in de rechter bovenkwabbronchus, vaak de sub-bronchus en bronchiolen binnendringen, de bronchiectasis van deze twee delen, zijn de kenmerken van deze ziekte, cystische bronchiectasis kan worden gezien onder de microscoop, klierbuis Dilatatie en hypersecretie, inflammatoire zwelling van de bronchiale wand, plasmacellen en lymfocyten Rennen, pancreasletsels hebben ductale dilatatie in het vroege stadium, epitheelcellen worden plat en veroorzaken later pancreasdegeneratie en fibrose, en kunnen tenslotte diabetes veroorzaken, leverletsels en pancreas zijn vergelijkbaar, vroege galgangdilatatie, hyperplasie, enkele ontwikkelen portaalcirrose De structuur van de zweetklier en de viscositeit van het zweet zijn normaal, maar de toename van de Na-, K- en Cl-concentratie in zweet is ook een kenmerk van deze ziekte.

Preventie van pulmonaire cystische fibrose

1. Voorkom infectie, versterk oefening, verbeter fysieke fitheid, verbeter auto-immuunfunctie en regelmatig leven.

2, een redelijk dieet kan meer vezelrijk en verse groenten en fruit, uitgebalanceerde voeding, inclusief eiwitten, suiker, vet, vitamines, sporenelementen en voedingsvezels en andere essentiële voedingsstoffen, vlees en groenten, gevarieerde voedselvariëteiten eten, Het volledig helpen spelen van de complementaire rol van voedingsstoffen in voedsel is ook nuttig bij het voorkomen van deze ziekte.

Complicaties bij cystische fibrose Complicaties bronchiectasis hemoptysis

Als er sprake is van herhaalde hemoptyse in het geval van bronchodilatatie, kan er in de latere fase cyanose en knuppel optreden, vaak met ernstige complicaties zoals longhartaandoeningen en hartfalen.

Pulmonale cystische fibrose symptomen Vaak voorkomende symptomen Gasdiffusiestoornis Haarverlies Moeilijke beklemming op de borst Longfibrose Droge hoest hartfalen Hemoptysis Longinfectie

1. De typische klinische manifestatie is dat kinderen herhaalde ademhalings- en longinfecties hebben en er zijn manifestaties van pancreas exocriene klieren, zoals een groot aantal dikke ontlasting, die klinisch verschillend kunnen zijn.Het reageert op cystische longfibrose op moleculair niveau. Specificiteit, 15% van de kinderen met een resterende pancreasfunctie is adequaat, geclassificeerd als adequate pancreasfunctie, deze kinderen zijn beter dan het resterende type pancreasinsufficiëntie, indien andere familieleden betrokken zijn, moeten de familiegeschiedenis van de patiënt verkrijgen, soms wordt de baby geboren Wanneer de pancreasfunctie onvoldoende is, kan het meconium meconium ileus veroorzaken als gevolg van kleverig meconium.

2, de eerste symptomen van de luchtwegen zijn hoest, voornamelijk droge hoest, slijm kleverig en niet gemakkelijk op te hoesten, na het optreden van paroxysmale hoest, toegenomen sputum, als gevolg van luchtweginfectie, veel kinderen als gevolg van koorts, en vervolgens in het ziekenhuis opgenomen voor verder onderzoek, door Gevraagd naar de medische geschiedenis en het relevante onderzoek werd bevestigd. Omdat de luchtweginfectie van het kind ernstig is, is het moeilijk op te hoesten en hoest het niet, dus er kan hypoxie zijn zoals beklemming op de borst, verstikking en ademhalingsproblemen. Deze symptomen kunnen weken of zelfs duren In de maand hebben veel kinderen ernstige ziekten, maar ze worden gediagnosticeerd in de 10. Cystische longfibrose kan ook het voortplantingssysteem beïnvloeden. Daarom zijn de meeste zieke mannen en vrouwen onvruchtbaar.

3, zoals gecombineerde bronchodilatatie met herhaalde hemoptysis, laat kan cyanose en knuppel hebben, vaak met ernstige complicaties zoals longhartaandoeningen en hartfalen, vaak overleden vóór de leeftijd van 10 jaar, integendeel, als u een vroege diagnose kunt krijgen en Met een redelijke uitgebreide behandeling kunnen de meeste patiënten ouder dan 20 jaar of zelfs langer worden.

Onderzoek van cystische fibrose

1. De zweet-test is positief.

2. Alvleesklierstimulatietest:

Trypsine werd gemeten en pancreasenzym nam significant of vrijwel normaal af, maar bicarbonaat was aanzienlijk verminderd.

Naast klinische symptomen kunnen röntgenfoto's, CT en MRI een bepaalde diagnostische basis bieden voor aanvullend onderzoek.

3. Röntgeninspectie:

(1) Veranderingen in longtextuur: vroeg in de laesie manifesteert bronchiectasis zich door verbeterde longtextuur.

(2) lobulaire pneumonie-achtige veranderingen: gemanifesteerd als bronchiale obstructie onder het segment, infectie, die een kleine vlekkerige schaduw vormt.

(3) Verandering van het longveld: Er is een ringvormige schaduw rond de hilum, wat een belangrijk röntgenfoto is van de capsulaire holte aan het begin van de bronchiën. Deze ringvormige schaduw is een abnormale bronchiëctasieën, geen echte holte. Meer voor de hand liggend, kunnen er tekenen zijn van luchtophoping in de onderste lob, waaronder verlies van perifere bloedvatverdeling en diafragmatische verlaging en gelokaliseerde obstructieve atelectasis, emfyseem, longabces en longhartaandoening.

(4) bronchografie: gemanifesteerd als lichte, matige zuilvormige bronchiectasis, komt vaak voor in de bovenste lob van beide longen.

4. CT-onderzoek op de borst:

(1) verdikking van de bronchiale wand, bronchiectasis: kan wijd verspreid zijn in de bladeren van beide longen, vooral in de bovenste lob van beide longen, bronchiectasis is voornamelijk licht, matige zuilvormige bronchiectasis, bronchiale wandverdikking kan optreden in expansie De bronchiën kunnen ook voorkomen in niet-geëxpandeerde bronchiën, vaak met milde verdikking en glad binnen en buiten de muur.

(2) diffuus emfyseem van beide longen: de longvelddichtheid is laag en ongelijk en de ernst van de laesies varieert in verschillende gevallen, vooral bij zuigelingen of kinderen.

(3) bronchiale slijmprop: als gevolg van retentie van de slijmsecretie in de luchtpijp, afhankelijk van de bronchiale richting van het slijm, is de vorm anders, meestal rond, ovaal, buisvormig of tip wijzend naar de "V" -vorm van het hilum of " Y-vormige schaduw met hoge dichtheid, uniforme dichtheid, gladde en scherpe randen, CT-waarde is over het algemeen 15 ± 10HU, maar de langdurige slijtprop-CT-waarde kan zo hoog zijn als 40 ~ 80HU, verbeterd scannen zonder versterking.

(4) Dunwandige ballonkamer: als gevolg van bronchiëctasieën, longemfyseem pulmonale alveolaire en interstitiële ballon zwelling vormen cysten van verschillende grootte, voornamelijk verdeeld in het bovenste deel van beide longen.

(5) Patchy-schaduw: gemanifesteerd als infectieuze bronchopneumonie en sub-segment atelectasis, met patchy high-density schaduwen variërend van 1 tot 3 cm groot, met meer algemene of bovenste longlaesies in het bovenste longveld.

5. Borst MRI-onderzoek:

MRI laat zien dat de pathologische veranderingen van cystische fibrose in de luchtwegen worden veroorzaakt door afscheidingen die de bronchus en secundaire infectie blokkeren MRI kan beter bronchiale slijmemboli en longinfecties aantonen Mucus emboli is iets korter en langer T1 abnormaal signaal. Het signaal is uniform, de randen zijn glad en scherp, en de vorm is anders.De punt wijst naar de hilum en de secundaire infectie is voornamelijk lobulaire longontsteking.

Diagnose en differentiatie van cystische fibrose

Diagnostische criteria

Een nuttige laboratoriumtest voor cystische longfibrose is een kwantitatieve test van de chloorpyrifos elektro-osmotische therapie, omdat er een hoge concentratie NaCl in het zweet is, in het algemeen Cl- <60 mmol / L, zoals gemeten C1-> 70 mmol / L is positief, heeft een diagnostische waarde, gecombineerd met kinderen met pancreaskanaal en andere exocriene klierdisfunctie, stoelgangvolume en meer vet, kinderen zijn vaak vatbaar voor infecties van de luchtwegen, verhoogde slijmafscheiding, Het is gemakkelijk om luchtwegobstructie te veroorzaken, en in combinatie met familiegeschiedenis, kunnen röntgenfoto's, CT, MRI, enz. Nog steeds worden gediagnosticeerd.

Differentiële diagnose

Cystische bronchofibrose komt vaak voor bij cystische bronchiëctasieën, dus het moet worden onderscheiden van sommige ziekten die cystische bronchiëctasieën veroorzaken Cystische bronchiëctasieën zijn een complicatie van terugkerende of chronische infecties en de prestaties kunnen vergelijkbaar zijn met meerdere holtes. De holte is een manifestatie van meerdere bronchiëctasieën met een cystische holte.

1. Gamma globuline-tekort:

De patiënt is gevoelig voor recidiverende bacteriële infectie, secundaire luchtwegobstructie en cystische bronchiëctasieën, soms moeilijk te identificeren met cystische longfibrose, maar de bloedgamma-globuline van de patiënt is aanzienlijk verminderd of ontbreekt en er is geen hoge concentratie zweet NaCl bestaat en kan daarom worden geïdentificeerd.

2. Terugkerende bacteriële pneumonie:

Herhaalde afleveringen kunnen bronchiëctasie veroorzaken.In het vroege stadium kan deze bronchiëctasie cilindrisch en omkeerbaar zijn, maar na meerdere afleveringen van longontsteking kunnen bronchiale laesies zich ontwikkelen tot spataderen of cystische bronchiëctasie, gelegen in de onderste lob. De kenmerken ervan, vroege röntgeninfectie op de borst is normaal, met lineaire schaduwen op de onderkant van de longen, bronchiale angiografie kan bronchiëctasis vertonen, wanneer de bronchiale verwijding verder is ontwikkeld, kan dit kleine cystische bronchiëctasis zijn, met hoge resolutie CT (HRCT) ) kan worden gediagnosticeerd in plaats van bronchografie.

3. Allergische bronchopulmonale aspergillose:

Wanneer astma optreedt, kan dit gepaard gaan met bronchiale cystische dilatatie, maar over het algemeen is de leeftijd van het begin van deze ziekte later, er is geen familiegeschiedenis, vezelbronchoscopie kan het mycelium vinden, glucocorticoïden kunnen worden genezen.

4. Tuberculeuze bronchiectasis:

Tuberculose is een andere oorzaak van cystische bronchiectasis. Na een langdurige tuberculose-infectie kunnen holten in de longtip en de hele long optreden. Naast necrotische holten moeten deze transparante gebieden ook rekening houden met bronchiectasis, vooral cystische bronchiën. Dilatatie, maar de bronchiëctasie veroorzaakt door tuberculose heeft over het algemeen symptomen van vergiftiging, zoals lage koorts, nachtelijk zweten, enz. Tuberculose kan worden gevonden in het sputum, de ziekte zal geleidelijk verbeteren door behandeling met tuberculose, dus de klinische diagnose is niet moeilijk.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.