Aangeboren ovariële hypoplasie

Inleiding tot congenitale ovariële hypoplasie Congenitale ovariële hypoplasie werd voor het eerst beschreven door Turner in 1938. De klinische kenmerken van de geslachtsorganen zijn korte gestalte, nek en vrouwelijke geslachtsorganen. Later worden ze ook bekend als Turner-syndroom (Turnerssyndrome). In de vorm van een koord mist het chromosoom een X, die eerder werd aangeduid als congenitale gonadale dysplasie. Na de ontdekking van geen Y-chromosoom, ontwikkelden de geslachtsklieren zich tot de eierstok, het is ook bekend als congenitale ovariële hypoplasie. Nog steeds bekend als het syndroom van Turner, het is een van de meest voorkomende seksuele dysplasieën. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: amenorroe

Congenitale ovariële hypoplasie

(1) Oorzaken van de ziekte

Het grootste deel van het enkele X-chromosoom is van de moeder, dus het verloren X-chromosoom kan worden veroorzaakt door de scheiding van het spermatogoniale chromosoom van de vader. Onder bepaalde omstandigheden kan het aantal chromosomen in de cel kwantitatief of structureel veranderen. De verandering wordt chromosomale aberratie genoemd. Morgan gebruikte de term chromosomale mutatie. Sommige mensen denken dat deze twee termen verwijzen naar veranderingen in de chromosoomstructuur. Om verwarring te voorkomen, pleit Ford voor de collectieve verandering van chromosoomaantal en -structuur als chromosomale afwijking, met behulp van chromosomale afwijkingen (of Mutaties worden in brede zin begrepen, wat betekent chromosomale afwijkingen.

Het is bekend dat verschillende factoren chromosomale afwijkingen kunnen veroorzaken. Er kan ook worden gezegd dat de meeste mutagene factoren chromosomale afwijkingen kunnen veroorzaken. Op dit moment zijn deze redenen slechts een algemeen begrip en is verder onderzoek nodig.

Fysieke factoren (15%):

Na de Tweede Wereldoorlog, met de komst van het "Atoomtijdperk", werd meer en meer atoomenergie gebruikt in menselijke activiteiten. Bij de ontwikkeling van wetenschappelijk onderzoek, geneeskunde, industrie en landbouw is atoomenergie een onmisbaar middel geworden. Experimenten en de verkenning van de menselijke ruimte in de ruimte maken ioniserende straling een belangrijke factor die alle menselijke wezens en de hele organische wereld beïnvloedt. De stralingsomgeving waarin mensen worden blootgesteld omvat natuurlijke en kunstmatige straling Natuurlijke straling omvat kosmische straling, straling van de aarde en straling van radioactieve stoffen in het menselijk lichaam Kunstmatige straling omvat medische en beroepsmatige blootstellingen. Ioniserende straling trekt de aandacht omdat het chromosoomafscheiding veroorzaakt. Experimenten hebben aangetoond dat het vergelijken van de eieren in het midden van MII met bestraalde muizen en de onbehandelde bestraalde eieren, is gebleken dat de scheiding niet significant is toegenomen in de bestraalde groep. Vooral bij oudere muizen werden menselijke lymfocyten bestraald of gekweekt in bestraald serum. De trisomiefrequentie van de experimentele groep was hoger dan die van de bestraalde groep en veroorzaakte diploïde chromosomale translocatie, deletie, enz. Chromosomale afwijkingen zijn ook gemeld en moeders die worden blootgesteld aan ioniserende straling hebben een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van kinderen met het syndroom van Down.

Chemische factoren (15%):

Mensen worden in hun dagelijks leven blootgesteld aan verschillende chemicaliën, sommige zijn natuurlijke producten, sommige zijn synthetisch, ze kunnen het lichaam binnendringen via voeding, ademhaling of huidcontact, daarnaast kunnen veel chemische medicijnen, vergiften, anti-metabolieten Veroorzaakt chromosomale afwijkingen en andere alkyleringsmiddelen zoals stikstofmosterd, ethyleenoxide, enz. Kunnen ook chromosomale afwijkingen veroorzaken.

Biologische factoren (20%):

Wanneer cellen in kweek worden behandeld met virussen, veroorzaken ze vaak meerdere soorten chromosomale afwijkingen, waaronder breuk, verpulvering en uitwisseling, om diploïde cellen om te zetten in niet-diploïden door virale infecties te transformeren; Een ander speciaal fenomeen is naar voren gekomen: de celpopulatie in kweek heeft een beperkte levensduur, en zodra deze is getransformeerd, kan deze voor onbepaalde tijd worden gekweekt. Mycoplasma kan chromosoomveranderingen veroorzaken, dus bij gebruik van gekweekte cellen voor cytogenese U moet alert zijn op de infectie van mycoplasma wanneer u de diagnose krijgt. Epidemiologisch bewijs van chromosomale schade bij virussen suggereert dat infectieuze mononucleosis, bof, rodehond, waterpokken, chronische actieve hepatitis en andere patiënten die geen specifieke diagnose kunnen stellen, meestal betrokken zijn bij virale infecties. In deze individuele lymfocytenkweken worden vaak verschillende soorten chromosomale afwijkingen gezien, en individuen die verzwakt zijn tegen gele koorts tegen gele koorts vertonen ook aanzienlijke chromosoom pre-verwonding in hun lymfocytenkweek.

Moederleeftijdseffect (15%):

Op de leeftijd van 6-7 maanden hebben alle oogonia-cellen zich ontwikkeld tot primaire eicellen en komen het nucleaire netwerk binnen vanaf de eerste fase van meiose. Op dit moment worden de chromosomen weer los uitgerekt, net als de interfasekern. Deze toestand kan verband houden met synthetische eierdooier totdat de ovulatie is gehandhaafd. Tijdens de puberteit voltooien eicellen vanwege de periodieke stimulatie van follikelstimulerend hormoon (FSH) alleen het eerste polaire lichaam, secundaire eicel per maand. Uitgescheiden uit de eierstok, gaat de eileider binnen en ondergaat een tweede meiose in de buis om het middelste deel van de deling te bereiken. Op dit moment zal het ei, indien bevrucht, de tweede meiose voltooien, een volwassen ei worden, combineren met sperma om een zygote te vormen en een nieuwe beginnen. Uit de ontwikkeling van het individu tot de bevalling blijkt uit het bovenstaande proces dat wanneer de vrouw wordt geboren, ze alle eieren heeft.Vanaf de puberteit kan ze er slechts één uit de bestaande eieren ontladen en een paar honderd eieren in een leven, wat ook suggereert dat de leeftijd van de vrouw Hoe groter de leeftijd, hoe groter de leeftijd van de geloste eieren Naarmate de moeder ouder wordt, kunnen er in het ei veel ouderdomsveranderingen optreden onder invloed van vele factoren binnen en buiten de moeder. De interacties tussen hetzelfde paar chromosomen in de volwassen deling en de acties in de late fase van deling dragen bij aan de niet-segregatie tussen chromosomen.

Genetische factoren (10%):

Chromosomale afwijkingen kunnen worden uitgedrukt in een familiale neiging, wat suggereert dat chromosomale afwijkingen gerelateerd zijn aan erfelijkheid. Mensen kunnen genen hebben die de neiging hebben niet geïsoleerd te worden, en andere organismen hebben vergelijkbare genen. Het is gemeld dat dezelfde familie dezelfde of verschillende soorten niet- De patiënten met euploïdie bestaan. Bovendien worden ouders met chromosomale afwijkingen op verschillende manieren overgedragen naar de volgende generatie. Het meest voor de hand liggende voorbeeld is de drager van enkele gebalanceerde translocaties, die chromosomale afwijkingen of normale nakomelingen kunnen veroorzaken, waarbij D, Groep G-chromosomen komen vaker voor omdat ze proximale centromere chromosomen zijn, die een satellietassociatie vormen tijdens mitose, wat een van de oorzaken van chromosoomsegregatie kan zijn.

Auto-immuunziekte (10%):

Auto-immuunziekten lijken een rol te spelen bij chromosoomsegregatie, zoals een sterke correlatie tussen verhoogde schildklier primaire auto-immuunantilichamen en familiale chromosomale afwijkingen.

(twee) pathogenese

Elke normale gamete van een diploïde organisme, dat wil zeggen alle chromosomen in een sperma of ei, wordt een genoom genoemd, bijvoorbeeld het genoom van een normale menselijke gamete bevat 22 + X of 22 + Y, genaamd haploid (haploïde). , n), het bevruchte ei bestaat uit een sperma dat een genoom bevat en een ei dat een genoom bevat. Daarom heeft het individu dat door het bevruchte ei is ontwikkeld twee genomen, diploïde genoemd. 2n).

1. Kwantitatieve aberratie: als de toename of afname van het aantal normale diploïde chromosomen of het gehele chromosoom chromosoomaantalafwijking wordt genoemd, inclusief euploïde en aneuploïde.

Het aantal haplotypes in de euploïdie van congenitale ovariële hypoplasie.

Aneuploïdie: in de diploïde, de toename of afname van individuele chromosomen of hun segmenten, inclusief haplotypes en multi-body types.

Het karyotype is 45, X-gonadale dysplasie (Turner-syndroom) is het meest typische voorbeeld van haplotypes bij mensen. Het haplotype is minder dan diploïde, daarom wordt het ook subdiploïde genoemd vanwege monomeer Het ontbreken van een chromosoom in de cel van het individu veroorzaakt een ernstig verlies van het gen. Daarom zijn zelfs in het autosoom zelfs de kleinere haplotypes van chromosomen 21 en 22 moeilijk te overleven. 45, X karmische gevallen kunnen overleven. De meeste foetussen (ongeveer 98%) worden echter afgebroken tijdens de embryonale periode Hoewel overlevenden een vrouwelijk fenotype hebben, vanwege het ontbreken van een X-chromosoom, kunnen de vrouwelijke geslachtsklieren zich niet normaal ontwikkelen, de meeste kunnen geen kiemcellen vormen en de externe geslachtsorganen worden niet ontwikkeld. En het gebrek aan secundaire seksuele kenmerken, bovendien heeft de patiënt nog steeds een korte gestalte, neksteun, elleboogvalgus en andere misvormingen.

2. Het vormingsmechanisme van aneuploïdie: de meeste oorzaken van aneuploïdie worden veroorzaakt door het verlies van chromosomen tijdens celdeling.

Chromosomen worden niet gescheiden: in het late stadium van celdeling, als een paar homologe chromosomen of twee zusterchromosoommonomeren gemiddeld niet naar de polen bewegen, maar tegelijkertijd een dochtercelkern binnengaan, worden de resulterende twee dochters gevormd na celdeling. In cellen zal men een hyperdiploïde vormen vanwege de toename van het aantal chromosomen, en men zal een subdiploïde vormen vanwege de afname van het aantal chromosomen. Dit proces wordt chromosoomscheiding genoemd en er treedt geen chromosoomscheiding op wanneer de gameten worden gevormd. Tijdens het delingproces wordt gezegd dat meiose niet scheidt, en het kan ook voorkomen tijdens de mitose van somatische cellen in de vroege of late splitsing van bevruchte eieren, en mitose wordt niet gescheiden.

(1) Meiose scheidt niet: meiose treedt op tijdens de rijpingsfase van gametevorming, inclusief twee divisies Zie figuur 1. In de eerste of tweede meiose kan chromosoomafscheiding optreden, als chromosoom Niet-scheiding treedt op bij de eerste meiose en bevat primaire chromosomen van tweevoudige chromosomen (2n = 46), waarbij twee secundaire spermatocyten worden gevormd met 24 dyades en 22 dyades. Na de tweede meiose zullen 2 van de 4 zaadcellen 24 chromosomen (n + 1) hebben en 2 cellen 22 chromosomen (n-1). Na bevruchting van het ei van het chromosoom zal een ultradiploïde (2n 1) met 47 chromosomen en een subdiploïde (2n-1) met 45 chromosomen worden gevormd.

Wanneer de eerste meiose normaal is, kunnen twee secundaire spermatocyten met 23 dyades worden gevormd.Als een van de tweede meiose optreedt, scheidt het chromosoom niet, dan een of twee punten. De twee chromosomen die door het lichaam worden gevormd, kunnen gemiddeld niet in twee cellen worden verdeeld, maar gaan tegelijkertijd één cel binnen.De zaadcellen hebben 24 chromosomen; de andere zaadcel heeft slechts 22 chromosomen omdat dit niet het geval is. Chromosomen, wanneer bevrucht met normale eieren die 23 chromosomen bevatten, zijn er 1/2 als normale diploïde, 1/4 als hyperdiploïde (2n 1) en 1/4 als subdiploïde (2n Individuen van -1) [Fig. 2 (3)], het is nu bekend dat chromosoomafscheiding tijdens meiose meestal optreedt in de eerste meiose, en dat nadat de bevruchte cellen zijn bevrucht, er veel subdiploïde individuen zijn. Kan niet overleven, dus kan over het algemeen alleen drie-lichaam nakomelingen produceren, deze ouder is een normale diploïde, alleen in de vorming van kiemcellen, vanwege de trisomie geproduceerd door het meiotische chromosoom is niet gescheiden, in de cytogenetica genaamd primaire niet-scheiding .

Als een van de ouders een drie-lichaamstype is (zoals moeder, 47, XX, 21), zijn er ten tijde van de meiose drie chromosomen 21 in de eicel, één op één pool, en de andere twee worden tegelijkertijd toegewezen. De andere pool (niet geïsoleerd), de eerste vormt een eicel met een normaal chromosoomnummer (n), en de laatste vormt een eicel van chromosoom 21 (n 1). Na bevruchting met normaal sperma kan de eerste zich ontwikkelen tot Normale diploïde individuen, de laatste is type 3: 47, XY 21 of 47, XX 21, de kiemcellen van de trisomie-ouderfamilie scheiden niet tijdens meiose, genoemde secundaire niet-scheiding, geslacht Trisomie-chromosomen (zoals XXY en XXX) worden ook gemeld door drie kinderen. Slechts 2 gevallen van mannelijke vruchtbaarheid XYY XYY-jongens kunnen mogelijk niet overleven vanwege het YY-sperma, dus dit fenomeen komt zelden voor.

(2) Somatische cellen scheiden niet: in het vroegste stadium van embryo-ontwikkeling - celdeling in het splitsingsstadium van het bevruchte ei, als het zusterchromosoommonomeer van een bepaald chromosoom niet scheidt, wordt de chimera geproduceerd.

(3) Chromosoomverlies: wanneer het chromosoom verloren gaat of verloren gaat tijdens de mitose van de cel, tijdens de middelste tot late stadia, zullen de twee zusterchromosomen respectievelijk naar de polen bewegen door aan de spil te trekken, als het centromeer van een bepaald chromosoom niet gerelateerd is aan de spil Wanneer ze zijn verbonden, kunnen ze niet naar een bepaalde pool worden getrokken en deelnemen aan de vorming van nieuwe kernen; of wanneer een bepaald chromosoommonomeer naar een pool beweegt, veroorzaakt het om een of andere reden traagheid, late vertraging en kan het niet deelnemen aan de vorming van nieuwe kernen. Het blijft in het cytoplasma en valt uiteindelijk uiteen en verdwijnt, waardoor een cel op het punt staat een chromosoom te verliezen om een subdiploïde te vormen.

Chromosomaal verlies is ook een vorm van chimerisme, in het bijzonder worden alleen de XO / XY-cellijnen klinisch gezien en chimere gevallen zonder trisomiecellijnen kunnen worden verklaard door chromosoomverlies.

Congenitale ovariële hypoplasie preventie

preventie:

Congenitale ovariële hypoplasie is een geslachtschromosoomziekte, de oorzaak is nog onduidelijk, raadpleeg de relevante preventieve maatregelen voor genetische ziekten:

1. Verbied naaste familieleden om te trouwen.

2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.

3. De detectie van de drager: bepaal of het een genetische ziekte is door middel van groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek, enz., En bepaal de genetische modus.

4. Genetische counseling:

(1) Genetische counseling:

1 Patiënten gediagnosticeerd met erfelijke ziekten en hun familieleden.

2 opeenvolgende families met onverklaarde ziekten.

3 aangeboren primaire intelligentie is laag, verdacht van genetische verwant.

4 balans translocatie chromosomen of dragers van ziekteverwekkende genen.

5 Vrouwen met onverklaarde terugkerende miskraam.

6 seksuele dysplasie.

7 hebben een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten en zijn van plan om te trouwen en te bevallen.

(2) De belangrijkste doelstellingen van genetische counseling:

1 paar patiënten zelf:

A. Bepaal de diagnose, pathogenese, genetisch patroon, behandeling en prognose van de ziekte en analyseer verder of het ziekteveroorzakende gen van de patiënt of chromosomale afwijking wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie of een vorige generatie.

B. Verlicht de lichamelijke en geestelijke pijn en angst van de patiënt.

C. Geef vroege aandacht aan patiënten die niet ziek zijn en geef de nodige behandeling.

2 Voor zowel ouders als familieleden:

A. Detectie van dragers en recessieve gevallen in het gezin.

B. Bepaal het risico van het ontwikkelen van een gezinslid.

C. Help paren die het risico lopen kinderen met genetische ziekten te krijgen om hen wetenschappelijk te helpen en geboorteplannen te overwegen in overeenstemming met de voorschriften voor gezinsplanning.

(3) Genetische schatting van pediatrische ziekten:

1 De ziekte van kinderen moet worden onderscheiden door intra-uteriene omgevingsfactoren, arbeidsletsel en hypoxische ischemische ziekte of genetische factoren. Daarom is het noodzakelijk om de geschiedenis van de ouders van het kind te begrijpen (zoals drugsgebruik, de aard van het werk, enz.), De zwangerschapsgeschiedenis van de moeder, de geboortegeschiedenis van het kind, enz., Naast verschillende fysieke en chemische, biologische factoren op het embryo en de foetus.

2 Vragen over familiegeschiedenis en het analyseren van genealogie is een van de basismethoden van genetische counseling.

3 Volgens klinische manifestaties, in combinatie met relevante laboratoriumtests, stelt u een duidelijke diagnose. Als de chromosomale abnormale ziekte moet worden gecombineerd met een karyotype-analyse, kan worden bepaald.

(4) Identificeer de genetische kenmerken van elke genetische ziekte: het is van groot belang voor het begeleiden van de geboorte.

5. Prenatale diagnose: prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica. De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:

1 vruchtwatercultuur en daaraan gerelateerd biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt);

2 bepaling van bloed en vruchtwater bij zwangere vrouwen alfa-foetoproteïne;

3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap);

4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen;

5 Bepaling van geslachtschromatine in villuscellen (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren;

6 analyse van applicatiegenbindingen;

7 foetaal spiegelonderzoek.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Doe goed werk om de oorzaak te voorkomen, chromosomale afwijkingen te voorkomen en behandel het kind vroeg om toekomstige complicaties te voorkomen.

Congenitale complicaties van ovariële dysplasie Complicaties amenorroe

Lengte, gewicht achter, kan worden geassocieerd met hart, nierafwijking enzovoort.

Congenitale ovariële hypoplasie symptomen Vaak symptomen Abortus abortus anti-ovarium antilichaam positieve amenorroe orbitale ptosis nek korte haarlijn lage lymfadenopathie

De klinische kenmerken zijn korte gestalte, genitale en secundaire seksuele kenmerken zijn niet ontwikkeld, en een groep van fysieke ontwikkelingsafwijkingen, de lengte is over het algemeen minder dan 150 cm, vrouwelijke vulva, ontwikkelingsnaïeve, vaginale, kleine of afwezige baarmoeder, fysieke kenmerken van sputum, oogleden Hangend, lage ooromvang, hoge jukbeenboog, lage achterste haarlijn, korte en brede nek, nekbrace, borstvat of schild, grote tepelafstand, geen borst- en tepelontwikkeling, elleboogeversie, 4e of 5 metacarpale of humerus kort, palmafdrukklaring, onderste ledematen lymfoedeem, niermisvorming, aortaboogstenose, enz. Deze kenmerken zijn niet noodzakelijkerwijs bij elke patiënt, mentale ontwikkeling is anders, volledig normaal, slechte intelligentie, levensduur en Normale mensen zijn hetzelfde, de leeftijd van de moeder lijkt geen verband te houden met deze ontwikkelingsafwijking, LH en FSH stijgen aanzienlijk van 10 tot 11 jaar oud, en de toename van FSH is groter dan de toename van LH. Peking Union Medical College Hospital gebruikt single photon (SPA) om de synthese van Turner te meten. 40 gevallen werden ingeschreven, 13 van hen gebruikten ook QCT om de botdichtheid te meten. De minerale botdichtheid van Turner-patiënten was aanzienlijk lager dan die van normale vrouwen van dezelfde leeftijd.

Naast 45, X kan het Turner-syndroom een verscheidenheid aan chimeren hebben, zoals 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX of 45, X / 46, XX / 47, XXX, enz., Klinisch Volgens welke cellijn in de chimera de meerderheid is, is het normale geslachtschromosoom de meerderheid, zijn de abnormale tekens minder en als het abnormale chromosoom de meerderheid is, zijn de typische abnormale tekens meer.

Turner-syndroom kan ook te wijten zijn aan afwijkingen in de geslachtschromosoomstructuur, zoals de arm Xi (Xq) van de lange arm van het X-chromosoom, de arm Xi (Xp) van de korte arm, de ontbrekende XXq-, XXp- van de lange arm of korte arm, die een cirkelvormige Xxr vormen (figuur 8) Of translocatie, klinische manifestaties zijn gerelateerd aan het aantal ontbrekende, de ontbrekende kan nog steeds resterende follikels hebben en kan menstruatiekrampen hebben, maar amenorroe enkele jaren later.

De geslachtsdelen zijn te zien in de laparotomie, maar de geslachtsklieren zijn klein en de geslachtsklieren zijn strookvormig, 2-3 cm lang en 0,5 cm breed In het ovariumachtige deel worden de dunne cortex, medulla en deur waargenomen onder de microscoop. De cortex is een typisch eierstokstroma, de cel is lang golfvormig en er zijn portaalcellen en eierstoknetten in de portaal.In de 45e week voor de 12e week van de zwangerschap heeft het X-embryo een normaal aantal oerfollikels en het aantal wordt verminderd wanneer de foetus groter is. Bijna geen geboorte, klinisch aangetroffen individuele patiënten kunnen zwanger zijn, maar kort voortplantingsleven, voortijdig ovariumfalen, kan verband houden met de langzamere consumptie van eieren bij deze patiënten tijdens de embryonale periode, dus u kunt begrijpen welke patiënten met het Turner-syndroom follikels hebben en heel veel kunnen bevallen Belangrijk is dat de chromosomen van zwangere gevallen werden geanalyseerd als chimerisme 45, X / 46, XX. Toen de cellijn 46, XX dominant was, kon de eierstok zich ontwikkelen en de normale functie handhaven. 45, X-individuen waren 8% en 45, X / 46, 21% van de XX individuen kan een normale puberteitontwikkeling en menstruatie hebben, geen ovariële follikels en gebrek aan functie wanneer de hypofyse gonadotropine FSF en LH toenemen, een klein aantal Turner-syndroompatiënten FSH en LH neemt niet toe maar binnen het normale bereik , door middel van Na laparoscopisch onderzoek bleken deze patiënten kleine eierstokken te hebben.De biopsie vertoonde follikels in de eierstok. Als de patiënten met het syndroom van Turner zwanger waren, waren er meer abortussen. 45, X bevruchte eieren konden zich niet ontwikkelen en veel abortussen traden op, wat een miskraam veroorzaakte. 5,5% tot 7,5%.

In 1971 stelde Andrews voor dat de verwijdering of het chimerisme van het geslachtschromosoom niet alleen de ontwikkeling van de geslachtsklieren en het voortplantingskanaal beïnvloedt, maar ook de abnormale kenmerken van het syndroom van Turner. Abnormale prestaties, X kort armverlies, heeft ook de kenmerken van het Turner-syndroom, lang armverlies alleen ligamentklier zonder lichaamsafwijkingen.In 1972 beschouwden Neu et al ook het Turner-syndroom korte gestalte gerelateerd aan kort armverlies, geslachtschromosoom X , XXp- of XXqi zijn kort, wanneer het geslachtschromosoom X de lange arm verliest, zoals XXq- of XXpi alleen amenorroe en snoerachtige geslachtsklieren, geen lichaamskort en andere afwijkingen van het syndroom van Turner, dus de differentiatie van de eierstokken en eieren wordt overwogen Twee plaatsen zijn nodig op het geslachtschromosoom, één op de lange arm en de andere op de korte arm. Elk punt verliezen zal hypogonadale hypoplasie veroorzaken. De abnormale ontwikkeling van lengte en geslachtsklieren is gerelateerd aan de lange arm en de korte arm. Normaal De lange arm en de korte arm zijn onmisbaar, maar de korte arm speelt een beslissende rol, net als de gonade, maar de lange arm speelt een belangrijke rol.

Congenitale ovariële hypoplasie

Hormoonniveau testen, chromosoom testen, botdichtheid testen. Colposcopie, laparoscopie.

Diagnose en diagnose van congenitale ovariële hypoplasie

Naast de klinische kenmerken wordt eerst het karyotype onderzocht, zijn de chromosomen 45, X en zijn er voldoende cellen nodig om te bepalen of er een chimera is.Als de structuur abnormaal is, moet het deletie- of translocatiegedeelte worden begrepen door de bandtechniek. chromosomen.

Een andere klinische manifestatie vergelijkbaar met het syndroom van Turner, korte gestalte, genitale niet-ontwikkeling en verschillende lichaamsafwijkingen, maar het chromosoom is 46, XX, voorheen bekend als XX Turner, ook bekend als Ullrich-Noonan syndroom, beide geslacht Extrachromosomaal, het belangrijkste verschil is dat het Ullrich-Noonan-syndroom normale seksuele ontwikkeling en conceptie kan hebben tijdens de adolescentie en autosomaal dominant is.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.