좌심실유출로 기형

소개 소아에서 Digeorg 증후군이있는 대부분의 환자는 심장 유출로 기형이 남습니다 Digolger 증후군이있는 어린이의 얼굴 특징은 긴 안면, 구형 팁 및 좁은 코, 구개열 구개, 편평한 상완골 및 눈 거리 증가를 포함합니다. 침술 우울증과 ur 바퀴의 위축 및 작은 하악골이있는 넓고 가늘고 낮은 뾰족한 귀. 이 질병은 임신 초기에 세 번째 및 네 번째 인두 낭 신경 능선의 발달로 이어지는 일부 요인 (바이러스 감염, 중독)으로 인해 흉선의 저형성 또는 이형성증 (종종 부갑상선이 동반 됨)을 유발합니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 임신 초기에 세 번째 및 네 번째 인두 낭 신경 능선의 발달로 이어지는 일부 요인 (바이러스 감염, 중독)으로 인해 흉선의 저형성 또는 이형성증 (종종 부갑상선이 동반 됨)을 유발합니다. 종종 심혈관, 악안면, 귀 및 기타 발달 기형이 동반됩니다. 나이가 많은 부모에게서 태어난 아이들 중 일부 아이들은 염색체 22q11 결함, 주로 22q11.2의 결손과 관련이 있습니다.

(2) 병인

DGS는 인두 아치를 포함하는 다형성 복합체 그룹입니다. 병인이 복잡하고 가능한 요인은 최기형성 제제 및 모성 당뇨병과의 접촉입니다. 대부분의 DGS (90 %) 환자와 심장 기형 환자는 22q11에 유전자 결실이 있습니다. 고위험 돌연변이 체 또는 전위 유전자 단편은 D22S75 (N25)와 GM00980 사이이며 길이는 200-300kb이며, 자주 돌연변이되는 영역은 D22S427과 D22S36 사이입니다. 쉽게 변형되는 또 다른 영역은 FCF2의 원위 끝입니다. 현재까지 정확한 병원성 또는 후보 돌연변이 유전자가 밝혀지지 않았다. 이들 후보 유전자는 N25 (골격 및 포함 인자 중쇄 유전자 CLTCL과 관련됨), DGCR / LAN / IDD, 시트 레이트 수송 체 유전자 (CTP) 및 DGCR6을 포함한다. DGS는 또한 일 배체 10q13, 18q21 및 17p13, 9q 이배체 및 상 동성 염색체 18q를 포함한 다른 염색체 부위 이상을 갖는다.

확인

관련 검사

흉부 CT 검사 심전도

해당 임상 증상, 질병 및 실험실 및 X 선 검사에 따르면 흉선 결핍, 부갑상선 및 T 세포 기능 장애가 질병을 진단 할 수 있음이 밝혀졌습니다. 그중 부갑상선 기능 항진증과 T 세포 기능 장애는 필수 조건이며 다른 증상은 진단하거나 진단하지 않을 수 있습니다. 이비인후과 CT 검사. 이비인후과의 CT 검사는 CT로 이비인후과를 검사하는 방법입니다.

차별 진단

다른 1 차 및 2 차 면역 결핍 질환과는 달리 임상 특성 및 실험실 보조 검사에 따라 확인할 수 있습니다.

1. 심장 이상 : 대부분의 환자는 심장 유출로 기형을 남겼습니다. 다른 병변에는 폐동맥 폐쇄증 및 폴로 트의 문어 법, 우심실 유출로 및 폐동맥 협착증을 포함한 오른쪽 심장 유출 관 기형이 포함됩니다.

2. 저 칼슘 혈증 : 저 칼슘 혈증으로 인한 손발 발 경련은 일반적으로 출생 후 24 ~ 48 시간 내에 발생하며, 1 명의 환자는 5 세에 처음으로 저 칼슘 혈증을 진단합니다. 40 명의 장기 추적 관찰에서 저 칼슘 혈증 26 건이 교정되었고 4 건이 사망했으며 나머지 10 명은 치료를 계속 받았다. 저 칼슘 혈증은 생후 첫 2 주 동안 특히 두드러 지지만 대부분은 일시적이며 나이가 들수록 완화됩니다.

3. 얼굴 특징 : 얼굴 특징에는 긴 얼굴, 구면 팁 및 좁은 코, 구개열, 평평한 상완골, 넓어진 눈 거리, 곁눈질, 귀가 늘어진 귀가 낮고 귀 마름 저 소증 및 하악 hyposmosis가 포함됩니다. . 다른 드문 신체 이상은 소두증, 단신, 가느 다란 발가락, 사타구니 탈장 및 척추 측만증을 포함합니다.

4. 반복 감염 : 완전한 DiGeorge 증후군이있는 소아는 흉선 이형성증으로 인해 면역 기능이 손상되어 종종 반복 된 감염이 발생하며 만성 비염, 폐렴 반복 (폐렴 성 폐렴 포함), 구강 칸디다 감염 및 설사로 나타남 . 아이는 매우 약하고 생존하기 쉽지 않습니다.

5. 신경 정신과 적 문제 : 치료법이 개선됨에 따라 DGS 아동의 생존자 수가 증가하고 신경 정신과 적 문제가 주목을 받고있다. 경증 신경 정신과 발달 및인지 장애가있는 어린이. 아픈 아이들의 대부분의 IQ는 73 ± 10입니다. 진행성 근육 강성, 보행 불안정성 등은 신경 퇴행성 변화를 시사합니다.

6.자가 면역 질환 : DGS는 청소년 류마티스 관절염,자가 면역 용혈성 빈혈 및 갑상선염을 포함하여 정상적인 소아보다자가 면역 질환이 발생할 가능성이 높습니다.

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