손가락 코는 허용되지 않습니다.

소개 손가락 코 검사 : 환자는 팔을 펴고 납치를 연장합니다 첫 번째 손가락은 검사관의 손가락 끝을 닿은 다음 코 끝을 가리키며 다른 방향, 속도 및 닫힌 눈으로 반복됩니다. 소뇌 병변이 부정확하면 코끝에 접근 할 때 움직임이 느려지고 거리를 올바르게 조정할 수 없거나 거리가 너무 멀거나 (차별이 나쁘다) 또는 행동 진전이 발생합니다. 손가락 끝의 부정확도는 손상 정도와 평행합니다. 척추 소뇌 변성 (영문 이름 : spinocerebellar ataxia)은 운동 장애의 주요 증상이며, 병리 적으로 소뇌의 질병과 그 구 심성 및 구 심성 경로이며 임상 적으로 신체 운동 실조증 및 구조입니다 방음벽이 주요 특징입니다. 이러한 증후군 중 다수는 유전 적이며 다른 증후군은 산발적입니다. 척수 소뇌 변성은 크게 척수 변성에 의한 운동 실조, 소뇌 운동 실조 또는 다중 시스템 위축의 세 그룹으로 나눌 수 있습니다. 현재 이러한 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다.

원인

이 병의 병인은 알려져 있지 않지만 대부분 가족 유전 적 소인이 있으며 20 세부터 시작한 대부분의 환자는 상 염색체 열성이고 20 세 이후에 시작된 환자는 대부분 상 염색체 우성이다. 장기적인 연구 끝에 국내외 많은 학자들이 프리드리히 운동 실조증 결핍 유전자를 9q13 ~ q21에, OPCA 유전자 유전자를 6p24 ~ p23에 위치시켰다. 동시에 바이러스 감염, 면역 결핍, 생화학 효소 부족 및 비정상적인 DNA 복구 기능과 같은 많은 요인과 관련이 있지만 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다.

병리학 측면에서 그 성능은 다양합니다. 일반적으로, 신경 세포의 위축 및 퇴행, 미엘린 시스 손실, 신경교 세포의 가벼운 증식, 소뇌 반구 및 발목, 소뇌 및 저체중의 광범위한 퇴행이 있습니다 (Purkinje 세포). 척수 후부 컬럼의 신경 세포 및 클라크 컬럼의 위축 또는 사라짐, 2 차 아교 세포 증식, 후근 및 척수 신경절 변성, 미엘린 소실, 특히 요추 및 측척 척수에서. 뇌 대뇌 피질의 뇌 줄기 부분, 기저핵, 시상 및 협 저의 기저핵의 퇴화도 볼 수 있습니다.

의사는 먼저 두개 신경계 임상 검사의 절차에 따라 환자의 소뇌 및 척수 신경계 장애를 판단한 다음 가족 병력 ​​(사망 한 친척 포함)을 물어보고 자기 공명 영상 (MRI) 및 유전자 검사를 통과합니다. 환자가 소뇌 위축증이 있는지 확인하기 위해.

유전자 모드 :

이것이 상 염색체 우성 질병이기 때문에 한 부모가 소뇌 위축이있는 경우, 아이는 성별에 관계없이 질병으로 고통받을 확률이 50 %입니다. 아이가 유전 적이 지 않으면 다음 세대는 질병으로 고통받지 않을 것입니다.

다수의 임상 데이터 보고서에 따르면 소뇌 위축이있는 대부분의 환자는 유전 적이며 상태는 만성적이고 점진적인 악화이며 효과적으로 통제되지 않으면 곧 생명을 위협 할 것입니다. 따라서 조기 약물을 사용해야한다는 사실을 알게되면 질병을 효과적으로 통제하고, 원래 증상을 개선하고, 삶의 질을 개선하고, 삶을 지연시킬 수 있습니다.

확인

관련 검사

신경계 검사 무릎 반사

주요 임상 증상은 느리게 자율 활동, 증가 된 몸통 및 사지 근육 긴장, 불안정한 자세, 넓은 보행, 보행 쪼그리고 앉기, 똑바로 걸을 수 없음, "음주 한 보행", 언어 불쾌감, 연하 곤란, 식수 기침, 눈 떨림, 부정확 한 유지, 손가락 코, 현기증, 불면증, 실신, 두근 두근, 기립 성 저혈압, 땀 장애, 잦은 배뇨, 성기능 장애 또는 방해.

Friedreich 운동 실조증은 척추 운동 실조증의 프로토 타입입니다. 상 염색체 열성 유전에 속합니다. 관련 유전자는 염색체 9에 있습니다. 보행 불안정은 5 세에서 15 세 사이에 발생하며, 상지 운동 실조증과 가래 섭취가 뒤 따릅니다. 지능은 종종 감소합니다. 떨림이 나타나면 이차 증상입니다. 객담 반사가 사라지고 큰 섬유 전도 느낌 (진동 및 위치)이 없어집니다. 일반적인 아치형 발, 척추 측만증 및 진행성 심근 병변. 혈액 β- 지단백질 결핍증 (Bassen-Kornzweig 증후군, 비타민 E 결핍증)과 Refsum 질병 모두 Friedreich 운동 실조증의 임상 증상이 있지만 근본적인 대사 장애는 현재 알려져 있지 않습니다.

차별 진단

소뇌 운동 실조증은 일반적으로 30 세에서 50 세 사이에 시작되며 산발적 사례와 우세한 유전 사례가 모두보고되었으며 병리학 적 변화는 소뇌와 때때로 저 올리브에 국한되며 임상 적으로 소뇌 기능 장애의 징후 만 있습니다.

다 계통 위축 (올리 빈 브릿지 소뇌 위축)에서 운동 장애는 중년 및 중년에 발생하며, 추가 증상으로는 다양한 강장제, 피라미드 외 증상, 감각 장애, 운동 신경 뉴런 증상 및 자율 기능의 다른 조합이 있습니다. 장애 : 특정 가족에서 시력 위축, 색소 성 망막염, 안구 건 및 치매가 발생할 수 있습니다.이 증후군에는 멘젤 우성 유전 질환 (두개 신경 장애 및 강성); Dejerine-Thomas 산발적 또는 열성 유전 증후군 (파킨슨 증후군의 중요한 증상), 아 조프 (Azov) 모터 시스템 변성 (Machado-Joseph 질병) 및 자율 기능 장애가있는 소뇌 운동 실조 (Shy-Drager 증후군).

운동 실조증-모세 혈관 확장증과 같이 알려지지 않은 병인이있는 일부 전신 질환도 운동 실조를 일으킬 수 있습니다. 미토콘드리아 다 계통 질환에서는 운동 실조증 외에도 안구 근육 경련, 심장 차단 및 근병증의 다른 조합이 있습니다. 여러 호흡기 효소 활성이 감소하고, 미토콘드리아 DNA가없고, 근육 생검은 특징적인 적색 섬유가 끊어짐을 보여줍니다.

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