지연된 수초화

소개 지연된 골수 화는 미엘린 이상 중 하나이며, 일반적으로 백질의 수초화에서 지연됩니다. 수초는 백질 발달의 마지막 단계이며, 자궁의 3 ~ 6 개월 동안 태아는 척수 신경근과 결절에서, 꼬리 쪽에서 두부 쪽에서 발생합니다. 태어날 때 뇌 줄기, pons, 낭의 뒷다리 및 semi-oval center의 방사형 크라운에 상당한 양의 myelin이 있습니다. 성숙 과정은 주로 출생 후 발생하며 20 세까지 지속되며, 수초의 미백은 평생 동안 리모델링됩니다.

원인

어린이가 바이러스 감염, 질식, 중독,자가 면역 질환과 같은 특정 2 차 요인 또는 다발성 경화증 및 Schilder 's 질환과 같은 1 차 요인에 영향을받는 경우 탈수 초성 질환이 발생할 수 있습니다. 탈수 초화는 어린이의 신경계 발달에 큰 영향을 미치며, 종종 정신 지체, 간질, 언어 장벽, 제한된 이동성 및 기타 장애를 유발하며 MRI는 진단에 도움이됩니다.

확인

관련 검사

전신 연조직 MRI 검사 CT 검사

진단 : 백질 영양 실조의 임상 증상은 점진적인 진행으로 특징 지어지며 초기 증상은 종종 간과됩니다. 정상적인 영아 또는 어린이의 경우 근육 톤, 자세, 운동, 걸음 걸이, 언어, 운동, 시각, 기억 학습, 행동 사고 등의 변화가 점진적으로 발생할 수 있습니다. 이 징후는 점차 악화 될 수 있으며 어린이의 경우 질병의 진행 속도가 빠릅니다.

차별 진단

차별 진단 :

(a) 변색 성 백혈구 감소증 (MLD)

sulfatidosis로도 알려진 MLD는 상 염색체 열성이며 아릴 설파 타제 A의 결함으로 인한 불량한 수초입니다. 리소좀 아릴 설파 타제 A (ASA) 유전자를 암호화하는 MLD 돌연변이로 인해, MLD는 많은 유형의 돌연변이를 갖는 22q13.33에 위치하며, 크게 2 가지 그룹으로 나눌 수있다 : 유형 I 돌연변이를 갖는 환자는 생산할 수 없다 생존 ASA는 ASA 활성없이 배양 된 세포에서 측정 될 수 있으며, A 형 돌연변이를 갖는 환자는 소량의 생존 ASA를 합성 할 수있다. 환자의 표현형은 유전 적 돌연변이의 유형에 따라 다릅니다 : 후기 영아의 임상 증상에서 유형 I 돌연변이에 대한 동형 접합 또는 두 가지 다른 유형 I 돌연변이; 유형 I과 유형 A 돌연변이를 가진 사람은 파란색, 청소년 유형; 두 돌연변이 모두 유형 A 인 경우 성인으로 나타납니다. 소수의 환자, 특히 청소년은 MLD 돌연변이에 의한 것이 아니며, ASA 활성은 정상이며, 이는 리소좀 단백질, 황산염 황산염 활성화 인자 (SAP1)가 없기 때문입니다. 이 유형의 환자는 "활성화 인자가 부족한 변색 성 백혈구 감소증"으로도 알려져 있습니다.

(2) 부신 백질 영양 실조

부신 백혈구 감소증은 유전 방식으로 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 하나는 가장 일반적으로 X- 연쇄 된 부신 이영양증 (XALD 또는 ALD)이며, 다른 하나는 신생아에서 발생하는 상 염색체 열성 상속이며, 신생아 부신 이영양증 (neonatal adrenoleukodystrophy), NALD).

부신 백혈구 감소증의 진단은 다음과 같은 검사에 달려 있습니다 : 1 CT 및 MRI; 2 전기 생리 학적 검사, 조기 발기 가능성 및 어린이의 신경 전도 속도. 성인 AMN에서 신경 전도 속도가 느려지고 뇌간 청각이 유발하는 잠재력이 비정상적이다 .3 뇌척수액, ALD는 대부분 정상이며 단백질과 세포의 수가 약간 증가 할 수있다. NALD 일반적인 뇌척수액 단백질 증가; 4 개의 혈장 및 피부 섬유 아세포 증가, VLCFA 증가, 특히 C26 지방산 증가, C26 / C22 비율 증가, 진단 적 의미 있음; 부신 기능 부전, 혈액의 Adidas 위기에서 5 코티솔의 감소에서, ACTH 자극 테스트는 또한 위기가 없을 때 부신 보상 보상금의 감소를 발견했습니다. 남성 애디슨 병의 경우, 누락 된 진단을 피하기 위해 신경 학적 증상이 보이지 않더라도 VLCFA를 검사해야합니다.

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