서투른 손 회전

소개 ADHD, 유전성 운동 실조증 다발성 신경염, 운동 실조증 및 진행성 비대성 간질 성 신경염으로 인한 회전 테스트에서 손의 어색한 임상 증상으로 인해 두 손이 어색합니다. 인체의 정상적인 운동은 대뇌 피질 운동 부위, 피질의 기저핵, 전정 미로 시스템, 깊은 감각 및 시력에서의 운동의 균형과 조정이며, 상호 원조 운동이라고합니다. 이러한 구조의 병변은 운동 실조증으로 불리는 조정 장애를 유발합니다.

원인

(a) 소뇌 운동 실조증

1, 소뇌 천골 병변 : 소뇌 천골 종양에서 공통, 수 모세포종, 성상 세포종, 뇌 종증, 성인 전이가 더 흔합니다.

2, 소뇌 반구 손상 : 종양, 전이에서 일반적입니다. 결핵 또는 농양 및 혈관 질환.

3, 소뇌 운동 실조증 전체 : 소뇌 퇴행과 위축에 공통.

(2) 딥 감각 장애 운동 실조증

1, 말초 신경 병증 : 다발성 신경염, 납, 비소, 수은 중독, 알코올 중독, 대사 질환에 일반적입니다.

2, 후부 병변 : 전이성 종양에서 일반적입니다.

3, 후부 병변 : 척수 탈장 결합 변성에 일반적입니다. 알코올 중독, 척수 압박 등

4, 시상 병변 : 뇌 혈관 질환에서 일반적입니다.

5, 정수리 병변 : 뇌 혈관 질환에서 일반적입니다.

(C) 뇌 운동 실조

뇌의 전두, 정수리, 소엽, 후두 및 더러운 부분의 뇌 혈관 질환, 종양, 염증, 외상 및 퇴행성 질환에서 흔합니다.

(4) 전정 실조

급성 미로 염, 내이 출혈, 전정 신경 또는 전정 핵의 급성 병변에서 흔합니다.

메커니즘

(a) 소뇌 운동 실조증

소뇌는 후두 두개골과 pons와 수질의 등쪽에 위치하고 네 번째 심실이며, 세 쌍의 발로 중뇌, pons 및 수질에 연결됩니다. 소뇌는 바인딩 암이라고하며, 주로 소뇌의 텔레 센 트릭 섬유로 구성됩니다. 중뇌 부분은 교량 암으로 폰스 핵의 섬유질로 구성되어 있으며, 소뇌는 주로 척수와 수질의 섬유질로 구성된 밧줄 모양의 몸이며 소뇌로 들어갑니다. 소뇌, 생리 기능 및 섬유 연결의 발생에 따라 소뇌는 세 잎으로 나뉩니다.

1. 퐁퐁의 작은 매듭 : 소뇌의 가장 오래된 부분으로, 소뇌 또는 고대 소뇌라고하며 전정 신경과 전정 핵으로부터 섬유질을 받음 균형과 조절의 통합 중심이며 손상되면 몸통과하지의 조합을 유발합니다. 장애.

2, 전엽 : 소뇌 앞의 첫 번째 균열 이전의 부분은 계통 발생학의 오래된 소뇌에 속하며 주로 척추 소뇌의 앞뒤 번들을받습니다.이 번들은 깊은 감각을 전달하며 그 기능은 근육 톤을 조절하고 신체 자세를 유지하는 것입니다. .

3. 후부 : 첫 번째 균열 후 부분, 대부분의 후엽은 대뇌 피질에서 소뇌 전도를받는 새로운 소뇌라고 불리는 새로 발생하는 구조이며 주로 대뇌 피질의 섬세한 자유로운 움직임의 조절에 관여합니다.

소뇌는 고유 감각 자극을받는 것 외에도 외부 감각, 청각, 시각 및 내장 감각의 자극을 받아들입니다. 따라서 소뇌는 운동뿐만 아니라 느낌과 뇌 기능에도 영향을 미칩니다. 따라서 소뇌 병변의 가장 중요한 증상은 운동 실조증이며, 서있을 때 몸이 앞으로 기울거나 옆으로 흔들립니다. 앉을 때 몸통도 흔들리고 불안정합니다. 걷을 때 똑바로 걸을 수 없으며 갑자기 왼쪽과 오른쪽 걸음 걸이에 취합니다. 손가락 코 테스트, 손가락 귀 테스트, 파악 테스트, 회전 테스트, 리바운드 테스트, 무릎 높이 테스트, 고의적 진전, 안진은 긍정적 인 발견을 할 수 있습니다.

(2) 딥 감각 장애 운동 실조증

깊은 감각 전도 경로는 다음과 같습니다.

근육, 힘줄, 관절, 말초 신경, 척수, 후부, 후부, 얇은 다발 (하부), 얇은 다발 핵, 골수 십자가, 쐐기 다발 (상지), 얇은 다발 핵, 시상 피질 다발, 내부 캡슐 후두부, 중앙 후부 2/3와 정수리 부위로 돌아갑니다.

전도 경로의 깊은 감각, 손상의 모든 부분은 운동 실조가 발생할 수 있습니다. 특징은 깜박 거리는 경우 운동 실조증이 분명하지 않으며, 깊은 감각 장애 (관절 위치 감지, 진동 파티 및 스포츠 파티 감소 또는 소멸)로 깊은 눈이 분명히 강화되고, 닫힌 눈은 긍정적으로 견디기 어렵고 세면대 기호는 긍정적이라는 것입니다. 초기 단계에서는 운동 실조가 분명한 어두운 곳에서 불안정한 도로가있을 수 있습니다. 보행시 발이 앞으로 튀어지고 발꿈치가 두 발의 바닥을 넓히기 위해 착륙해야합니다 (슈퍼 스텝). 상지가 눈을 펴고 닫았을 때, 두 개의 상지가 의식적으로 떨어졌고 손가락이 연주 위치에있었습니다. 사지 운동 실조증의 움직임을 확인하는 것은 명백하며, 무릎 잇몸 검사가 정확하지 않으며, 상지의 손가락 검사, 손가락 검사가 정확하지 않습니다. 정적 균형 장애도 분명합니다. 예를 들어, 누운 자세가 올라가면 두 발이 들리고 두 발이 움직이지 않고 흔들리는 것이 불안정하며 눈을 감 으면 눈이 더 분명해집니다.

(C) 뇌 운동 실조

운동 실조증은 전두엽, 정수리 엽, 로브, 후두엽 및 복강에서 발생할 수 있습니다. 전두엽 운동 실조증은 전두엽 소 뇌관의 손상으로 인해 발생합니다. 서 있거나 걷는 것이 특징이며,하지에 장애가있는 경우 높은 수준의 병변을 고려해야합니다. 정수리 운동 실조증은 종종 깊은 감각 장애를 동반하며, 정수리 엽의 중심 소엽 병변은 소뇌 증상 및 비뇨기 기능 장애를 나타냅니다. 고리 잎 운동 실조에는 고리 잎의 다른 징후가 동반 될 수 있습니다.

(4) 전정 실조

주로 균형 장애물을 기반으로하며 운동 중 및 휴식 중 균형 장애물이 특징입니다. 현기증, 안진 증, 전정 미로 증상이 동반 될 수 있습니다. 긍정적이고, 눈을 감고 긍정적 인 사인을하기가 어렵다. 이 유형의 운동 실조증은 눈을 감은 후 일정 시간이 지나면 흔들리고 점차적으로 증가하며 덤프 방향은 눈 운동 방향과 일치합니다. 급성 미로 염, 내이 출혈, 전정 신경 또는 전정 핵의 급성 병변에서 발견됩니다.

확인

관련 검사

뇌 MRI의 뇌 CT 검사

먼저 병력

1, 운동 실조증 : 질병 및 질병 과정의 발병, 운동 실조증 및 에피소드의 일반적인 급성 발병, 전정 시스템 병변 및 현기증 간질에주의를 기울이십시오. 발병이 더 시급하며, 단기간에 악화되는 사람들은 치료 후 급성 소뇌 병변, 중추 신경계 염증 및 뇌 외상을 입을 가능성이 더 큽니다. 보다 급성 발병 및 빠른 악화, 때로는 생명을 위협하는 뇌 혈관 질환, 뇌 외상, 특히 소뇌 출혈이있는 환자. 알코올 중독과 비타민 결핍 유발 운동 실조증은 영양 상태를 개선 한 후 운동 실조증을 개선 할 수 있습니다. 다발성 경화증에서는 관해와 재발이있는 부정맥이 더 흔합니다.

2, 연령 및 가족력 : 운동 실조증 진단에 큰 참조가 있습니다. 어린 시절은 선천성 소뇌 저형성 증, 유전병, 어린 시절 급성 소뇌 운동 실조증, 뇌염 등입니다. 청소년 발병은 청소년 척수 유전성 운동 실조증, 유전성 운동 실조증, 다발성 신경염, 골근 위축증, 비대성 간질 성 신경 병증, 척수 공동 증에서 볼 수 있습니다. 젊고 건강한 사람들은 치아 핵 적 위축, 올리브 다리 대뇌 변성, 아 급성 복합 변성, 모세 혈관 확장증 및 운동 실조증에서 볼 수 있습니다. 중년 및 노인은 소뇌 위축, 척추 기저 동맥 부족, 소뇌 출혈, 뇌 혈관 질환 등에서 더 흔합니다. 운동 실조증 장애에는 선천성 소뇌 저형성 증, 아동기 급성 소뇌 운동 실조증 및 청소년 척수 유전성 실조증과 같은 유전 적 요인이 포함됩니다. 유전성 운동 실조증 다발성 신경염 척추 근육 위축 실조증, 큰 간질 신경 병증, 핵 붉어짐 위축, 올리브 다리 소뇌 퇴행, telangiectasia 운동 실조증.

둘째, 신체 검사

정확하고 자유로운 운동은 활동적인 근육, 시너지 근육, 주황색 항 근육 및 고정 근육을 포함하여 많은 근육이 필요합니다.

1, 손가락 코 테스트 : 嘱 환자는 먼저 상지를 스트레칭 한 다음 집게 손가락 끝을 사용하여 코의 끝을 만지고 다른 방향, 속도, 깜박임, 닫힌 눈 및 양쪽의 대비로 반복합니다. 운동 실조증의 경우, 행동은 가볍고 무거 우며 속도가 다릅니다. 잘못 이해하거나 조정하면 대상을 목표로 삼을 수 있습니다. 소뇌 반구 병변이 나타날 때 운동 실조증이 목표에 더 가까울수록 운동 실조증이 더 분명하며 거리가 멀어지면 목표를 초과 할 수 있습니다. 감각 운동 실조증의 경우, 눈을 뜨는 움직임은 장벽이 없지만, 눈을 감 으면 명확한 운동 실조증이 있습니다.

2. 무릎 담낭으로 검사 : 환자는 누운 자세로 다음 세 가지 동작을 순서대로 수행합니다.하지의 한쪽을 들어 올리고 똑 바르게하고 돌출 된 쪽의 뒤꿈치를 반대쪽의하지의 무릎에 놓고 뒤꿈치를 놓습니다. 이기는 뼈의 앞쪽 가장자리를 미끄러 뜨리고 정확한 운동 일관성을 위해 노력합니다. 다리를 들어 올리고 무릎을 만질 때 위치가 잘못되고 의도적으로 떨림으로 인한 소뇌 손상, 아래로 움직일 때 종종 흔들림; 감각 운동 실조증이 발생하면 환자의 발 뒤꿈치가 종종 무릎을 찾을 수 없으며 아래로 움직일 때 스윙이 불확실하고 종종 대퇴골은 계속 접촉되어 있습니다.

3. 빠른 회전 테스트 : 한 손으로 손의 반대쪽을 빠르게 두드 리거나 팔뚝이 앞뒤로 빠르게 회전하거나 손바닥과 손등이 번갈아 테이블에 닿습니다. 소뇌가 손상되면 위의 행동은 서투른 리듬입니다. 고르지 못한.

4, 리바운드 테스트 : 환자가 눈을 감고, 상지의 한쪽이 힘으로 주먹 굴곡을 쥐고, 의사가 갑자기 프로세스를 잡아 당겨 강제로 떼어냅니다. 일반적인 연약한 보호 작용은 자신을 만지지 않습니다. 소뇌 병변. 활성 근육과 오렌지의 통제로 인해 안티 근육의 열악한 조정은 종종 과잉 행동과 자신을 공격합니다. 또는 팔의 자세가 앞으로 연장되도록 유지하십시오. 검사관이 갑자기 팔을 개별적으로 또는 동시에 눌렀다가 놓으면 일반 사람이 원래 위치로 정확하게 돌아올 수 있습니다. 소뇌 운동 실조증 환자는 일반적으로 작용제 근육과 주황색 항 근육의 조정을 조절하지 못하여 과도한 움직임과 과도한 스윙 시간을 유발합니다. 하지를 검사 할 때 환자가 무릎을 90 ° 구부린 상태에서 송아지를 밀 수 있으며 그 의미는 위와 동일합니다.

5. 오버 핑거 테스트 : 환자의 상지를 앞쪽으로 펴고 시험관이 고정 된 손가락에 손가락을 대고 손을 수직으로 들어 올린 후 시험관의 손가락으로 내립니다. 항상 상지를 똑바로 유지하십시오. 눈을 감고 눈을 확인하십시오. 전정 운동 실조가 발생하면하지가 병변과 함께 손실되는 경향이 있습니다. 감각 운동 실조가 발생하면 눈을 감았을 때 검사자의 손가락이 종종 보이지 않지만 뇌가 비뚤어진 방향으로 고정되지 않습니다. 조절 불량의 경우, 일반적으로 상지 만이 외부로 편향된다.

6, 발가락 손가락 테스트 : 환자는 누운 자세로 호수의 손가락을 만지기 위해 엄지 발가락을 들어 올리며 후자는 종종 위치를 변경하여 환자를 정확하게 추적해야합니다.

7. 윗몸 일으키기 테스트 : 환자가 누운 상태에서 두 손을 가슴에 대고지지하지 않고 앉는 경우 정상적인 사람은 침대 표면을 떠나지 않고하지와 굴곡 만 누를 수 있으며 소뇌 병변의 속과 몸통은 동시에 구부러집니다. 관절 굴곡 표시라고 불리는 들어 올리십시오.

셋째, 보조 검사

1, 소뇌 운동 실조증 : 소뇌 종양, 전이, 결핵 또는 농양 및 혈관 질환 및 소뇌 퇴행 및 위축을 배제하기 위해 뇌 CT 또는 MRI를 검사해야합니다.

2, 깊은 감각 운동 실조증 : 국소 병변이 말초 신경에 위치하면 EMG 및 체성 감각 유발 잠재력을 검사해야합니다. 후부 병변 또는 후방 척수 병변을 고려하는 경우 EMG의 EMG, 유발 된 잠재력 및 병변을 검사해야합니다. 뇌척수액 검사 또는 골수 검사. 시상 또는 두정엽을 고려할 때 뇌 CT 또는 MRI를 확인하는 것이 가장 좋습니다.

3, 뇌성 운동 실조 : 뇌 혈관 질환, 종양, 염증, 외상, 퇴행성 질환 등은 뇌 CT 또는 MRI, 뇌파 등을 확인해야합니다.

4, 전정 운동 실조증 : 전기 청력 검사, 청각 유발 잠재력, 전정 기능 검사를 검사 할 수 있습니다.

차별 진단

(A) 청소년 골수성 유전성 실조증 (실조증에 대한 프리드리히 혈액)

유전성 운동 실조증의 가장 흔한 유형은 대개 상 염색체 열성이며, 초기에는 종종 골격 기형이 동반됩니다. 병변에는 척수 소뇌 관절과 피질 척수가 척수와 옆줄에 관련되어 있었고, 뇌 대뇌 앞 다발은 덜 관여했다. 신경 섬유와 축삭 파열의 탈수 초화, Clarke 컬럼의 세포가 사라지고 신경교 종이 증식했습니다.

1, 임상 증상 : 5-18 세 이상, 12-13 세의 평균 연령, 성별에 차이가 없습니다. 점차 발병, 발달이 느리고 걸음 걸이의 가장 초기 증상이 불안정하고 걸음 걸이가 등록되며 몸이 서있을 때 흔들리고 술에 취한 것은 걸음 걸이와 같습니다. 닫힌 눈은 긍정적 인 사인을하기가 어렵습니다. 근육 장력이 낮고, 무릎 힘줄 반사가 사라지고,이 질병은 원추 빔 손상으로 미세하게 발생합니다. 상지가 융통성이없고 서투른 것, 의도적 인 떨림, 소 뇌성 근사 증, 말이 모호합니다. 하지와 요동의 위치가 사라졌습니다. 신경계 검사는 다음과 같은 사실을 발견했습니다 : 1 사지 운동 실조증은하지가 지배적이며 걷기와서는 것이 분명합니다. 2 대부분의 환자는 안진이 있고, 수평 안진이 일반적이지만, 수직 및 회전이 보이는데, 일반적으로 바깥을 응시할 때 가장 분명합니다. 3 개의 사지 근육 긴장이 감소되고,하지가 명백하며, 피라미드가 손상되면 병리학 적 반사가 발생합니다. 4 감각 장애는 분명하지 않으며 떨림에 영향을 줄 수 있습니다. 5 소수의 환자가 일차 시신경 위축증을 가질 수 있습니다.

2, 보조 시험 : 1X 라인 평면 필름은 발과 척추의 더 많은 변형이 있습니다. 환자의 290 %가 T 파 역전, 전도 차단 또는 QRS 파동 이상과 같은 ECG 변화를 보였습니다.

3, 진단 :이 질병의 진단은 사춘기 및 진행성 운동 실조증, 운동 이상증, 무릎 반사가 사라지고, 병적 반사, 깊은 감각 장애, 골격 기형, 심장 징후, 상 염색체 열성 유전의 느린 발생입니다.

(2) 유전성 경련 운동 실조증

유전 소뇌 운동 실조로도 알려져 있습니다. 일반적으로 상 염색체 우성, 주로 성인 발병에서 근육 톤 증가 및 반사 신경증이 동반됩니다. 주로 소뇌 손상, Purkinje 세포는 대부분 사라지고, 백질 탈수 초화, 축삭 변성. 병변은 pons, medulla, olive nucleus, 척수, 시신경 등에 영향을 줄 수 있습니다.

1. 임상 증상 : 대부분 25-55 세부터 시작되며, 걸음 걸이 불안정의 진행이 느리게 진행되어 떨어지기 쉽고 걸음 걸이 또는 걸음 걸이가 동반 될 수 있습니다. 나중에 상지에도 영향을 미쳤고 손이 서툴고 의도적으로 떨 렸기 때문에 미세한 움직임을 완료 할 수 없었고 근사 병을 완료 할 수 있었으며 연설에 발발 언어가 생길 수있었습니다. 피라미드 관 징후는 근육 톤 증가, 반사 신경 및 병적 반사와 같은하지에서 나타납니다. 많은 환자들이 시신경 위축, 망막 변성, 안구 근육 활동 장애 및 처진 눈꺼풀과 관련이 있습니다. 눈의 진동은 골격 기형없이 매우 늦게 나타날 수 있습니다.

2, 보조 검사 : 1CT 및 MRI 스캔 : 소뇌 및 뇌 줄기 위축. 2 가스 뇌 혈관 조영술 : 공기 아래의 지주막 하 공간과 소뇌가 증가하여 소뇌와 뇌간 위축이 있음을 시사합니다.

3, 유전성 운동 실조 진단의 진단은 성인 발병, 느린 발병 및 운동 실조증의 느린 진행, 피라미드 징후가있는 사지, CT 및 MRI 스캔은 소뇌 위축, 상 염색체 우성 유전에서 볼 수 있습니다.

(c) 유전성 경련 하반신 마비

이 질병은 유전성 운동 실조증의 한 유형으로, 상 염색체 우성 유전입니다. 주로 흉부 분절이 가장 큰 척수에서 양측 피질 척수의 축삭 변성 및 탈수 초화. 척수 소뇌 다발, 얇은 다발, 전방 뿔, 거대한 피라미드 세포, 기저핵, 뇌간, 소뇌, 시신경 등도 변경 될 수 있습니다.

1, 임상 증상 : 10 세 이상 발병 또는 몇 20-30 세 발병, 가장 뻣뻣하고 유연하지 않은 다리, 더 낮은 사지 근육 강성 및 발목 관절 flexor 약점 및 가위 걸음 걸이. 골수 관절의 굴곡부의 약점과 마비로 인해 아픈 어린이는 위층으로 올라 가기가 어려웠으며,하지의 하반신은 높은 근육 긴장, 근육 약화, 무릎의 반사 신경, 긍정적 인 병리학 적 반사 및 감각 장애가없는 것으로 나타났습니다. 이 질병의 발병은 천천히 진행되었으며, 상지에도 영향을 미쳐 피라미드 표시가 더 가벼워졌습니다. medulla oblongata, dysphagia 및 강한 울음과 강한 웃음에 관여합니다. 고급 단계에서는 괄약근 기능이 약간 손상 될 수 있습니다. 일차 시신 위축 및 망막염 색소가있을 수 있습니다.

2, 진단 : 유년기 발병, 하체 피라미드 관 표시의 느린 진행, 가위 걸음 걸이, 가벼운 조정 장애, 명확한 가족력.

3, 눈 및 피라미드 외 증상이있는 특수 유형 1 유전성 경련 마비 (Ferguson-Critchley syndrome) : 원추의 사지에 나타나는 눈 증상은 주로 안진, 측면 및 수직 고정이 제한됨, 거짓 성적인 공 마비. 피라미드 외 병변은 사지, 무의식적 인 움직임, 표정을 나타내며 앞으로 보행을 할 수 있습니다. 2 킬린 증후군 : 경련 마비가 25 세 경에 시작되고, 손과 다리의 작은 근육이 점진적인 위축, 지능 저하 및 중앙 망막 변성을 겪습니다. 3 트로이 증후군 : 소아에서 조기 발병, 원위 근육 위축이있는 경직성 마비, 단신, 20-30 세까지 걸을 수 없음, 소수의 환자가 비자발적으로 울고, 근사 증. 4 마스트 증후군 : 11-20 세, 주로 경련 마비 및 알츠하이머 병. 5Sjugren-larsson 증후군 : 경련성 마비, 선천성 ichthyosis, 정신 지체.

(4) 실조증 모세 혈관 확장증

이 질환은 신경, 혈관, 피부, 망상 내피 계, 내분비 등을 포함하는 주요 면역 결핍 질환이다. 상 염색체 열성이며, 어린이의 흉선 이형성증으로 인해이 효과가 사라집니다. 주요 병리학 적 변화는 소뇌 피질 위축 확산, 현저하게 감소 된 세포, 척수의 얇은 다발 및 척수 소뇌의 탈수 초화였다. 흉선이 크게 줄어든다.

1. 임상 증상 : 어린이의 보행이 분명하고 다리가 넓습니다. 고의적 떨림이 상지에 나타납니다. 청소년 골수성 유전성 운동 실조증과는 달리 감각 장애가 없으며 눈을 감 으면 부정적인 신호를 내기가 어렵습니다. 대부분의 어린이는 비대증과 관련이 있으며 피라미드 외의 과잉 행동은 나이에 따라 더 다양합니다. 안구는 같은 방향으로 천천히 천천히 간헐적으로 움직이며, 종종 깜박임과 머리 흔들림, 움직임이 끝났을 때의 안진, 소 뇌성 근사 증이 동반됩니다. 사춘기 후, 대부분의 환자는 척수 손상의 증상을 나타내었고, 깊은 느낌이 사라졌으며, 병리학 적 징후는 긍정적이었다. 모세 혈관 확장술은 일반적으로 3-6 세에 발생하며 구근 결막의 노출 된 부위에서 발생하며, 모든 결막, 눈꺼풀, 코와 뺨의 다리, 목, 팔꿈치 및 겨드랑이에 영향을 미칩니다. 피부와 머리카락의 초기 발병 변화가 분명합니다. 유아기의 피하 지방은 매우 일찍 사라지고 얼굴 피부는 종종 수축되어 얼굴 뼈에 달라 붙습니다. 만성 지루성 치은염 및 가래 피부염, 색소 침착 및 저 색소 침착과 관련 될 수 있으며 반복 호흡기 감염은이 질병의 주요 증상 중 하나입니다. 비염, 부비동염, 만성 기관지염, 폐렴은 폐의 광범위한 섬유증을 유발할 수 있으며 손가락 모양의 손가락과 폐 기능 부전이 발생할 수 있습니다. 대부분의 아픈 어린이들은 성 발달 장애가 있으며 대개 첫 번째 성적인 특성이 없습니다. 환자의 약 4 분의 3이 왜소증을 앓고 있습니다.

2, 보조 검사 X 선 필름 : 종종 종격동 그림자의 확장으로 인한 부비동염 및 만성 기관지염 및 폐렴, 때로는 눈에 띄는 악성 림프종의 모든 증상을 찾을 수 있습니다. 심전도의 대부분은 정상이며 혈청에서 면역 글로불린 IgA 및 IgE의 선택성이 부족하며 주변 혈액의 림프구가 감소합니다. 간 이형성증을 반영하여 알파-태아 단백질이 유의하게 상승합니다. 염색체 검사의 주요 변화는 t (14q +, 14q-)이며, 이는 상 동성 염색체 14의 이동이며, 또한 염색체 14 및 7, 8, 또는 X 염색체 전좌입니다.

3. 진단 : 유아기 운동 실조증, 3-6 세의 telangiectasia, 체세포 성장 및 피부의 조기 노화. 혈청 IgA 및 IgE가 유의하게 감소했습니다. 혈청 알파-페토 프로테인이 상승합니다. X- 레이 측면 방사선 사진은 비 인두에서 림프 조직이 감소되거나 부재 한 것으로 나타났습니다.

(5) 자극 교량 소뇌 위축 (OPCA)

이 질병은 유전성 및 산발적 인 두 가지 유형으로 나뉩니다. 많은 임상 유형이 있으며 Meniel 유형이 가장 일반적이며 가장 일반적인 유전 유형입니다.

이 질병은 상 염색체 우성이며 열성이며 전자는 더 많습니다. 병리학 적 변화는 주로 올리브 몸, 폰의 기저핵 및 소뇌 반구에서 발생하였으며, 세포는 분명히 사라지고 신경 섬유는 탈수 초화되었다. 척수 및 척수 소 뇌관도 포함되며, 안면 핵, 저광택 핵, 적핵, 실질 질, 기저핵, 대뇌 피질 및 척수의 전각도 손상됩니다.

1. 임상 증상 : 중년 발병을위한 유전성 운동 실조증. 소뇌가 걷기가 어려워지기 시작했고 나중에 상지에 영향을 미쳤고 근사 증이 나타났습니다. 머리와 몸통의 정적 진동이 때때로 발생할 수 있습니다. 일반적으로 안진이없고, 정상적인 근력과 반사, 고의적 인 진전, 불충분 한 차별. 무용 운동, 손발 운동 및 진전 마비 증후군과 같은 비자발적 운동이 있습니다. 일부 환자는 핵 또는 핵 안과 마비, 시력 위축, 망막염 색소 침착증을 앓고 있으며, 안진은 드물고, 병적 반사, 깊은 감각 장애, 요실금입니다. 몇몇은 치매가 있습니다.

2, 보조 검사 : 소뇌 혈관 조영술 및 CT 또는 MRI 스캔은 소뇌 및 뇌 줄기 위축에서 볼 수 있으며 MRI 검사는 CT보다 낫습니다. 뇌 줄기 유발 잠재력도 진단에 도움이됩니다.

3. 진단 임상 증상에 따르면, CT 및 MRI 진단과 병행하여 피라미드 외 징후, 안구 증상, 척수 증상, 가족력과 함께 성인기 이후 진행되는 소뇌 운동 실조증이 어렵지 않습니다.

(6) 소뇌 Huilan 수축

일차 소뇌 실질 퇴화로도 알려진이 질환은 상 염색체 우성이며 소수의 환자가 상 염색체 열성이다. 소뇌 피질의 병리학 적 변화, Purkinje 세포는 사라졌습니다. 퇴행은 소뇌의 다른 핵으로 확장되어 소뇌로, 발포성 핵으로, 퇴행은 올리브 핵으로의 퇴행, 후자의 위축, 신경 증상 및 올리브 핵 사이의 섬유의 탈수 초화 (demyelination) 일 수있다.

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