양측 부신 과형성

소개 부신 생식기 증후군 또는 부신과 돌연변이로도 알려진 부신 과형성은 비정상적인 스테로이드 생성을 유발하는 특정 부신 효소의 선천성 결함입니다. 여성은 허위성 간염을 유발하고 남성 생식기는 거대합니다. 효소 결함은 태아의 자궁에 과도한 안드로겐 생성물이 동반되며, 이는 여성 뮬러 리아 카테터 구조 (즉, 난소, 자궁 및 질)에서 정상적으로 발달하는 반면 과도한 안드로겐은 생식기 및 생식 결절에서 수컷을 작용시킵니다. 질과 요도의 효과는 연결되어 있으며 확대 된 음핵은 낮고 열려 있습니다.

원인

주로 부신 피질 생합성 과정의 다른 부분에 효소가 없기 때문에 혈액 코티솔 수준으로 인해 글루코 코르티코이드와 미네랄 코르티코이드가 감소하고 부정적인 피드백이 제거되어 뇌하수체 전엽에서 ACTH의 분비가 증가하여 부신의 질을 자극하고 피질로 이어집니다. 호르몬 합성은 정상이 아닙니다. 음순은 종종 비대화되고, 중증의 경우에는 저 진정 증과 암호 해독 증이 있습니다. 부신 피질은 분비 된 단백 동화 남성 스테로이드의 대부분으로 인해 다양한 정도의 코티솔 결핍을 유발합니다.

확인

관련 검사

코티솔 방출 호르몬 (CRH) 자극 시험의 정적 영상

ACTH 분비 증가는 양측 부신 과형성을 유발합니다. 과형성 피질은 안드로겐 및 고혈압 미네랄 코르티코 스테로이드를 대량으로 계속 합성합니다.

20-22 개의 탄소 사슬 효소의 부족은 종종 스테로이드 생성에 대한 완전한 장벽을 가진 희귀 한 선천성 지방 부신 과형성을 유발합니다. 대체 요법이 충분하지 않으면 아기는 일찍 죽을 것입니다.

3β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 이성 질화 효소의 결핍은 프로게스테론, 알도스테론 및 코티솔에 대한 합성 장벽을 유발하고, 탈수소 에피 안드로스 테론은 과잉 생산되며,이 특이한 증후군은 저혈압, 저혈당증 및 남성 휴가가 특징입니다. 성적 기형. 여성은 드문 털이 있으며 다양한 멜라닌이 있습니다.

21- 하이드 록 실라 제의 부족 또는 부족은 17- 카르복시 피에스 테론을 코티솔로 전환시킬 수 없으며, 가장 흔한 결핍은 두 가지 형태이다 : (1) 다양한 나트륨, 알도스테론의 부족 또는 부족; (2) 더 흔함 비 나트륨 타입, 모발, 남성, 저혈압 및 색소 침착이 일반적입니다.

17α- 하이드 록시 라제 결핍은 여성 환자에서 가장 흔하게 나타나며, 일부는 코티솔 수준이 낮은 성인부터 ACTH 보상 증가. 원발성 무월경, 성적으로 순진한, 수컷 남성 성 간염. 소금 코르티코 스테로이드의 과도한 분비는 주로 11- 데 옥시 코르티 코스 테론의 증가로 인해 고혈압을 유발합니다.

11β- 하이드 록시 라제 결핍은 코티솔 및 코르티 코스 테론의 형성을 방해하였고, ACTH 방출은 너무 높았으며, 11- 데 옥시 코르티 코스 테론의 과도한 분비로 인한 깊은 멜라닌 침착, 고혈압, 명백한 이상은 없었다.

피부 질환에서 드문 18- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 결핍은 알도스테론 생합성의 마지막 단계의 특정 블록에 의해 발생합니다. 따라서 요로 나트륨의 손실이 많은 환자는 탈수와 저혈압을 유발합니다.

사춘기 이후에는 털이 많거나 무월경과 같은 남성 증상이 거의 발견되지 않으며, 중년에는 남성 성이 우연히 발생합니다.

신생아 생식기 생식기의 생식기 저하증과 크립토 키드 증은 태어날 때마다 정상이며 자궁 태아에 과도한 안드로겐이있어 명백한 이상이 있습니다.

치료받지 않은 환자는 털, 근육, 무월경 및 유방 발달을 일으 킵니다. 남성 환자의 생식 기관은 비정상적으로 큽니다. 과도한 안드로겐은 성선 자극 호르몬의 분비를 억제하여 고환 위축을 유발합니다. 매우 드문 경우, 고환의 과형성 부신 피질 잔재가 고환을 증가시키고 단단하게하며, 대부분의 환자는 사춘기 후 정액이 없습니다. 부신 과형성으로 인해 환자의 키는 3 세에서 8 세로 급등하여 같은 나이의 어린이보다 훨씬 높습니다. 약 9-10 세의 과도한 안드로겐은 간질의 조기 융합을 일으켜 성장을 종료 시키며 성인이 된 후 환자는 더 짧습니다. 남성과 여성 모두 도발적인 행동과 성적 욕구 증가를 보였으며, 일부 소년에게는 사회적 문제와 징계 문제가 특히 두드러졌습니다.

[보조 검사]

비뇨기 17- 케토 스테로이드의 수준은 동성 정상 연령보다 높습니다. 소변에서 프로게스테론 수치의 조기 상승 (프로게스테론은 안드로겐의 전구체이기 때문에 요로 17-KS의 수준보다 더 민감합니다), 17- 하이드 록시 프로게스테론의 높은 혈중 농도는 어린이에게 가장 민감한 지표입니다 염색체 검사는 정상입니다. 엑스레이 검사는 뼈의 초기 나이를 발견합니다. 측면 요도 방광 조영술은 질, 요도 및 방광을 보여줍니다. CT 검사에서 고 형성 부신이 보입니다. 요도는 요도 후벽으로 열리는 질을 볼 수 있으며 질로 들어가서 자궁을 볼 수도 있습니다.

차별 진단

외부 생식기 발달에 영향을 미치는 많은 선천성 기형은 다음을 포함하여 부신 증후군과 유사합니다 : (1) 심한 저 경련 및 크립토 키즘; (2) 부신 외 여성 유사성 간염 (임신 중 과도한 안드로겐 사용으로 인해) 또는 프로게스테론). (3) 남성 pseudohermaphroditism, (4) true hermaphroditism,이 아이들은 호르몬 이상, 뼈 나이 및 성숙도를 앞지르지 않습니다.

Hypospadias : 요도의 배쪽에있는 요도 이소성 개구부를 hypospadias라고합니다. hypospadias 개구부는 회음부에서 음경 머리까지 어디에서나 발생할 수 있습니다. 외부 요도, 요도 및 주변 조직의 원위 단부는 저개발되어 있으며, 섬유 끈의 형성은 음경을 포함하여 음경이 복 측으로 구부러지게한다. 선천성 음경 곡률은 모든 저 진정 증은 아니지만 저진 공증의 정도가 서로 다릅니다.

Cryptorchidism : 발달, 고환은 후 복막 요추에서 내려 가서 태아의 끝에서 음낭으로 떨어지며 쇠퇴 중에 방해 받으면 암호 해독이 형성됩니다. 결과는 크립토 키즘 발병 가능성이 1-7 %이며, 그 중 일방적 인 크립토 키즘 환자가 양자 크립토 키즘 환자보다 많으며, 특히 올바른 크립토 키즘이 더 일반적이며 크립토 키드의 25 %가 복강에 위치하며 70 % 체류 사타구니에서는 약 5 %가 음낭 또는 다른 부분 위에 머물러 있습니다.

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