손의 약점

소개 양손의 약점은 척추 근육 위축의 증상 중 하나입니다. 이 질병은 교활하며 중년 남성에서 발생합니다. 손의 성능은 약하고 약하며 손의 내부 근육은 위축되며 "발톱 모양의 손"과 "손에"변형이 있습니다.

원인

(1) 질병의 원인

I 형 내지 III 형은 상 염색체 열성 질환이며 유아기에서 가장 흔한 치명적인 유전 질환이다. IV 형은 상 염색체 열성, 우성 및 X- 연관 열성 같은 다른 유전 적 패턴입니다.

(2) 병인

SMA의 병인 및 병인은 신경 학적 연구에서 문제가되어왔다. 최근에, SMA 유전자 매핑의 연구에서 큰 진보가 이루어졌다. 1995 년에 3 개의 연구 그룹이 3 개의 SMA 후보 유전자를보고했습니다. French Lefebvre 등은 5q13.1 영역에서 길이가 약 20kb이고 8 개의 엑손을 포함하는 생존 운동 뉴런 (SMN) 유전자를 발견했으며, 전사 생성물은 약 1.7kb이며, 294 개의 아미노산을 암호화하며 그 기능은 알려져 있지 않다. 이 유전자는 하나의 염색체에 2 개의 카피를 가지고 있으며, 텔로미어 쪽의 SMNt와 센트로 미어 쪽의 SMNc라고 불리는 5 개의 염기 차이가 있습니다. 연구에 따르면 SMNt 엑손 7 및 8은 SMA 환자의 98.6 %에서 동형 접합 결실 또는 절단이고, 1.4 %의 환자는 작은 결실 또는 점 돌연변이를 가지고있어 SMN을 SMA의 중요한 결정 인자로 강력하게지지한다. 이어서 Roy 등은 5q13 영역에서 뉴런 세포 자멸사 억제 단백질 (NAIP) 유전자를 16 엑손, 70kb 길이 및 1232 아미노산을 암호화하여 클로닝 하였다. 45 % SMA-1 및 18 % SMAII, III 형 환자는 NAIP 유전자 엑손 5 및 엑손 6 결실을 갖는 반면, 정상 대조군의 2 %도 엑손 5 및 6이 결여되어 NAIP 유전자가 SMA 와도 관련됨을 시사한다. . 성인 SMA의 경우, SMN 유전자의 부분적 결실 만이 발견되었는데, 이는 어린 시절 SMA와 유사한 유전자 변형을 시사하지만 대부분의 환자의 유전 적 위치는 결정되지 않았으며 병인은 알려져 있지 않다.

병리학 적 변화는 주로 척수 전뿔에 위치하였으며, 운동 세포는 현저히 감소하고 퇴행되었으며, 잔존 신경 세포는 피노 시스와 핵 용해였으며, 전근 축 돌연변이는 양호하였고, 축삭의 말초 세포는 부어 있었다. 뇌간 운동 뉴런 변성은 안면 신경, 미주 신경 및 저 광택 신경에서 더 흔합니다. 근육 병리 검사는 아래 보조 검사 섹션에 나와 있습니다.

확인

관련 검사

뇌척수액 면역 글로불린의 CT 검사

1. SMA-I 유형은 Werdnig-Hoffmann 질병으로도 알려져 있습니다. 자궁의 약 1/3이 자궁에서 발생하며 어머니는 태아의 움직임이 약하다는 것을 알 수 있습니다. 환자의 절반은 생후 첫 달에 시작했으며 거의 ​​모든 경우가 5 개월 이내에 발생했습니다. 발생률은 10,000 명의 출생 중 약 1이며, 발생률은 남녀 모두 동일합니다. 출생 직후보다 근육 톤이 낮고 근력 약화는 주로 사지 근위 근육의 영향을받으며 몸통 근육은 약합니다. 아이는 약한 빨기와 삼키는 능력, 낮은 울음, 얕은 호흡 및 비정상적인 흉부 활동이 있습니다. 뒤집어서 머리를 올리는 것은 어렵습니다. 腱 반사가 사라집니다. 촉진은 사지 근육 위축에서 발견 될 수 있지만 종종 피하 지방에 의해 가려집니다. 눈의 움직임은 정상입니다. 괄약근 기능이 정상입니다. 눈에 보이는 혀 근육 위축 및 떨림. 10 %의 경우에 공동 기형 또는 수축이있을 수 있습니다. 이 유형의 예후는 좋지 않습니다. 출생 후 18 개월 후에 약 95 %가 사망했습니다.

2. SMA-II 유형의 발병은 SMA-I 유형의 발병보다 약간 늦습니다. 일반적으로 1 세 미만에서 시작하고 1 세에서 2 세까지는 거의 시작되지 않습니다. 발생률은 SMA-I의 발생률과 유사합니다. 아기는 초기에는 정상적으로 자라지 만 6 개월 후에는 앉을 수는 있지만 운동은 느리지 만 서서 걷는 것은 정상적인 수준에 도달하지 못합니다. 어린이의 3 분의 1 이상이 걸을 수 없습니다. 어린이의 20 ~ 40 %는 여전히 10 세 이전에 걷기 능력이 있습니다. 대부분의 경우 근위 사지 근육 약화가 심하고,하지가 상지보다 무겁고, 호흡기 근육과 삼키는 근육은 일반적으로 영향을받지 않습니다. 이 사례의 3 분의 1은 안면 근육의 영향을 받았습니다. 혀 근육과 다른 근육 세동은 50 % 이상에서 볼 수 있습니다. 객담 반사가 약해 지거나 사라집니다. 이 유형은 비교적 양성의 질병 과정을 가지고 있으며, 대부분 유년기에 살고 성인에게 개별적으로 살 수 있습니다.

3. SMA-III 유형은 Kugelberg-Welander 질병으로도 알려져 있습니다. 보통 유아기와 사춘기부터 시작되며 대부분 5 세 이전에 시작됩니다. 교활한 발병, 진행성 사지 근위 근력 약화 및 위축으로 나타남. 초기 허벅지와 고관절 근육 약화가 더 중요하여 아픈 아이가 오리 단계를 걷고 사다리를 오르기가 어렵고 점차적으로 견갑골과 상지 근육이 관여합니다. 뇌가 신경을 쓰는 근육은 일반적으로 영향을받지 않지만 안면 근육과 연약한 횡격막 근육은 약할 수 있습니다. 안구 근육은 정상입니다. 사례의 약 1/4은 위 환자의 갑상선 비대증과 관련이 있으며, 이는 남성 환자에게 거의 흔합니다. 환자의 절반은 초기 단계에서 매혹을 볼 수 있습니다. 아치형 발도 볼 수 있습니다. 객담 반사가 약해 지거나 사라집니다. 정상적인 느낌입니다. 이 유형의 예후는 특히 여성 환자에게 좋습니다. 생존은 일반적으로 성인이되며 많은 환자는 정상적인 수명을 갖습니다. 더 심한 경우는 종종 남성 환자입니다. 이 유형의 혈청 CPK는 다양한 정도로 증가 될 수 있습니다. 신경성 변화 외에도, EMG는 근육 손상과 혼합 될 수 있으므로 근이영양증의 식별에주의를 기울여야합니다.

4. SMA-IV 유형을 통칭하여 성인 SMA라고합니다. 발병 연령은 15 ~ 60 세이며 35 세에 더 흔합니다. 발병과 진행 모두 더 교활하지만 진행성 또는 상대적으로 정적 인 사례도 있습니다. 이 유형의 예후는 비교적 좋으며 걷기 능력은 종종 평생 지속될 수 있습니다. 발생률은 0.5 / 100,000 미만입니다. 약 1/3은 상 염색체 우성이며 근위 근력 약화, 약간 더 빠른 진행 및 약 5 년 후 달리기 능력의 상실을 나타냅니다. 상 염색체 열성 상속 유형이 여전히 있으며, 일반적으로 더 양성 과정을 보여줍니다. 다른 유형은 척추 뇌간 형 SMA (Kennedy 's disease)라고도하는 X- 연관 열성 유전으로, 발병 연령에 따라 다양하지만 종종 40 세 이전에 발생합니다. 근육이 약해지기 몇 년 전에 고통스런 힘줄의 초기 증상이 나타날 수 있습니다. 근위 근력 약화는 종종하지에서 시작하여 점차 견갑골, 안면 근육 및 수질 oblongata에 영향을 미칩니다. 하부 근육과 혀 근육을 볼 수 있습니다. 몇 년 후 삼키고 먹는 어려움. 사례의 약 50 %가 일부 내분비 기능 장애와 결합되어 여성의 유방 및 1 차 고환 병변을 나타냅니다.

5. 다른 유형의 SMA

(1) 원위 유형 SMA :이 유형은 SMA의 약 10 %를 차지하며 상 염색체 우성 또는 열성 유전 형태입니다. 전자는 20 세 이전에 발생하고 후자는 약간 늦으며 증상은 경미합니다. 대부분의 환자는 말초 근육 약화의 진행이 느리고하지의 위축이 나타나며 경골 전방 및 경골 근육이 특히 민감합니다. 활발과 척추 측만증도 흔합니다. 경우의 약 절반에서 원위 말단이 조만간 영향을받을 것이지만 그 정도는 더 적습니다. 감각 장애가 없습니다. 말초 신경 전도 속도는 정상입니다.

(2) 만성 비대칭 SMA :이 유형은 16 ~ 45 세에 시작되며 남성 환자는 여성 환자의 두 배입니다. 피라미드 또는 골수 침범없이 하나 이상의 사지 비대칭 근육 위축을 보여줍니다. 중증 근무력증은 주로 근위부 또는 원위부 일 수 있으며, 발병 시점에서 단일 사지로 비교적 제한된다. 이러한 유형의 자연 과정은 30 년 이상 더 길어집니다.

(3) 견갑골 유형 SMA : 발병 연령은 30-40 세입니다. 그것은 견갑골 근육과하지의 원위 근육 (특히 위)이 분명히 약하고 위축적임을 보여줍니다. 활발도 더 일반적입니다.

(4) 단일 암 유형 SMA : 일부 사례는 일본과 인도에서보고되었으며 발병 연령이 다양하며 남성이 더 일반적입니다. 발병은 비교적 빠르며 비 진행적인시기에 들어갑니다. 국소화 된 전방 경적 세포 손상, 명백한 근육 위축을 갖는 단일 팔. EMG는 단일 사지로 엄격하게 제한되는 이상을 보여줍니다. 구근 및 기타 근육은 침범되지 않습니다. 일본 문헌에 따르면 젊은 유형의 단일 사지 SMA는 히라야마 병이라고합니다.

(5) 또한, 청각 장애 (Viatetto-Vanlaere 증후군), 골수 SMA (Fazio-Londe 증후군), 눈 인두 SMA, 안면 견갑골 SMA 및 아미노 글리코시다 아제 A 결핍으로 복잡한 수질 SMA가 드물게 있습니다. 타입.

이 질환에 따르면, 낮은 운동 뉴런 만이 관여하고, 사지는 점진적인 이완성 마비이며, 근위 끝은 원위 끝보다 무겁고,하지는 상지보다 무겁고, 자궁 경부 또는 요추의 임상 증상은 임상 증상 및 근육과 일치하지 않습니다. 일렉트로 그램, 근육 병리 및 기타 특성으로 일반적으로 진단하기는 어렵지 않습니다.

가족력이 긍정적이면 진단에 더 도움이됩니다. 유전자 검사는 진단을 확립하기위한 신뢰할만한 증거를 제공 할 수 있습니다. 임상 적 특징, 발병 연령, 예후 및 유전자 방식에 따라 분류 진단이 이루어졌다.

차별 진단

진단은 다음 증상과 구별되어야합니다.

1. 양손으로 악수하면 양손의 떨림이 파킨슨 병으로 진단 될 수 없습니다. 양손에 떨림이 발생하는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 우리는 먼저 많은 종류의 떨림이 있음을 이해해야합니다. 진전과 자발적 운동의 관계에 따라 진전은 정적 진전, 자세 진전, 의도적 진전 및 기타 진전으로 분류 될 수 있습니다.

2. ADHD, 유전성 운동 실조증 다발성 신경염, 운동 실조증 및 진행성 비대성 간질 성 신경염으로 인한 양손의 증상으로 인해 어색한 손과 양손 회전에 대한 양손 회전이 어색합니다. 서투른 임상 증상.

인체의 정상적인 운동은 대뇌 피질 운동 부위, 피질의 기저핵, 전정 미로 시스템, 깊은 감각 및 시력에서의 운동의 균형과 조정이며, 상호 원조 운동이라고합니다. 이러한 구조의 병변은 운동 실조증으로 불리는 조정 장애를 유발합니다.

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