슬개골이 없거나 이형성

소개 경골은 무릎 관절 앞쪽과 대퇴골 하단 앞쪽에 위치하며 인체에서 가장 큰 세 사모 이드이며 사두근 힘줄에 내장되어 있으며 삼각형의 편평한 뼈입니다. 바닥은 위쪽, 끝은 아래쪽, 앞은 거칠고 뒤쪽은 매끄러운 관절 표면이며 대퇴골과 관련된 매듭은 무릎 관절의 형성에 참여합니다. 신체 표면을 만질 수 있습니다. 경골에는 무릎 관절을 보호하고 무릎 관절 회전 능력을 높이는 기능이 있습니다. 상완골 또는 영양 실조의 상실은 주로 염색체의 지배적 인 유전 때문입니다. 유전자 좌위는 염색체 9에서 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹에 연결됩니다.

원인

(1) 질병의 원인

증후군은 상 염색체 우성이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹과 연결되어 있습니다.

(2) 병인

현재이 증후군의 발병 기전에 대해서는 알려진 바가 거의 없으며 일부 사람들은 그것이 콜라겐 질환이라고 생각하며 콜라겐 합성, 조립 또는 분해 과정에 이상이 있습니다. 이 질병의 세포 학적 기전은 연구되지 않았습니다. 병리학 적 변화에서 비 사구체 기저막 손상의 부족은이 증후군의 다양한 손상이 다른 메커니즘으로 인한 것일 수 있으며 모든 병변이 기저막 이상과 관련되는 것은 아니라는 것을 나타냅니다. 소수의 환자가 사구체 기저막 신염이 발생하여 사구체 기저막 구성 요소가 비정상이라는 가설을 뒷받침합니다. Goodpasture epitope에 대한 단일 클론 항체를 사용하여, 신장 생검 표본을 가진 2/3 환자의 사구체 기저막이 단일 클론 항체에 결합하지 않아서이 증후군에 대한 기저막을 제안합니다. 성분에 어느 정도의 이질성이 있으며, 이는 또한 Goodpsture 항원 결실 또는 변경의 존재를 시사한다. 이것이이 증후군의 주요 변화인지 이차 변화인지는 확실하지 않습니다.

확인

관련 검사

팔다리와 관절의 뼈와 관절의 CT 검사

이 질환의 주요 진단은 가족력이며, 전형적인 임상 증상은 뼈와 단백뇨의 X- 레이 징후입니다. 신장 생검은 필요에 따라 수행됩니다.

차별 진단

이 질환의 주요 진단은 가족력이며, 전형적인 임상 증상은 뼈와 단백뇨의 X- 레이 징후입니다. 신장 생검은 필요에 따라 수행됩니다.

임상 적으로 청소년기에서 더 흔하게 나타나는 신장 손상의 주요 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨, 부종 및 고혈압, 때때로 신증 증후군이며, 질병의 진행 과정은 비교적 양성이며 신부전 환자의 10 %에 불과합니다. 신장 외 증상으로는 손톱 영양 장애, 한쪽 또는 양쪽에 뼈가 없음, 팔꿈치 기형, 각 골반 및 기타 골격 이상이 있습니다. 대부분의 질병은 상완골 부족으로 걷기가 어렵 기 때문에 발생하며 전형적인 뼈 변화에 따라 진단 할 수 있으며 신장 손상을 진단 할 수 있습니다. 방사선 검사에서 상완 각은 특징적인 변화이며 명확한 진단 적 중요성을 나타 냈습니다.

소수의 환자가 뼈, 피부, 손톱 및이 증후군의 다른 전형적인 증상없이 사구체 기저막에서 초 구조적 변화를 갖는 것으로보고되었으며, 이들 환자는 증후군의 좌절 또는 단일 신증 변이체로 간주된다. . 그러나 이러한 기관에서 발행 한 전자 현미경 사진은이 견해를 강력하게지지하지 않습니다.

신장 생검 표본을 판단 할 때 사구체 기저막 나방을 사용할 수있을뿐 아니라 피 브릴은인지 질산 염색으로 식별해야합니다. 감도가 높기 때문에 진단에 더 유용합니다.

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