평평한 얼굴

소개 평평한면은 뾰족한 반점의 이형성증의 증상 중 하나이며, 이형성증의 반 음각 천공은 주로 반점에서 석회화가 특징입니다. chondrodystro-phiacalcificans congenito 및 점묘 epiphyses라고도합니다. 어떤 사람들은 그것이 유전 적 형태와 관련이 있다고 생각합니다. .

원인

이 질병의 원인은 선천성 기형으로 알려져 있지 않습니다. 출생시 대부분의 사람들은이 질병이 유전성이 아니라고 생각합니다. 가족력은 거의 없지만 일부 사람들은이 병이 유전 적이라고 생각하며 엑스레이 증상에 따라 상 염색체 열성 및 우성 유전으로 나뉩니다.

확인

관련 검사

팔다리의 뼈와 관절 일반 필름

진단 :이 질환은 종종 출생 후 1 주일 이내에 사산 또는 사망으로 나타납니다. 감염은 종종 사망 원인입니다. 몇 가지 장기 생존 사례는 다음과 같습니다.

1 관절 강성 및 굴곡 변형은 관절 캡슐 섬유증으로 인해 특히 무릎 및 팔꿈치 관절이 특징입니다.

2 개의 선천성 백내장.

3 다리가 짧은 드워프 팔다리의 짧은 뼈는 원위부보다 먼 거리에 있습니다.

4 피부 두껍게 및 탈모.

5 평평한 얼굴과 비강 우울증.

6 정신 지체 및 때때로 이형성증,이 질환의 보조 검사.

주로 X 선 검사의 경우 : 특징적으로 볼 수있는 불투명, 분산 또는 집계 밀도 증가 지점이 명확하게 정의됩니다. 크기는 수 밀리미터에서 큰 블록까지이며, epiphyseal 연골 부위를 차지합니다. 이러한 반점은 정상 골화 센터보다 먼저 나타나며 상완골의 하단에서 대퇴골의 상단이 더 명확합니다. 뼈 끝은 8 자 모양이고 천골 선은 불규칙하며 편평한 뼈와 척추는 비슷하다. 비강 중격, 기관 및 후두 연골에서도 석회화가 보임으로써 목구멍 협착을 일으킨다. 병변도 개선되었습니다.

차별 진단

진단 측면에서이 질병은 전적으로 X- 레이 검사에 의존하며, 예를 들어 클리닉에는 선천성 백내장이 있으며 피부의 각 화성 관절 수축이 기준으로 사용될 수 있습니다.

진단은 일반적으로 어렵지 않으며이 질병으로 차별적으로 진단 해야하는 주요 질병은 다음과 같습니다.

1. 다수의 epiphyseal dysplasia;

2, 크레타 니즘;

3, 골 연골염 : 석회화 량이 적을 때 골 연골염과 혼합되거나 골 연골염의 후유증으로 착각하기 쉽습니다.

진단 :이 질환은 종종 생후 1 주일 이내에 사산 또는 사망으로 나타납니다. 감염은 종종 사망의 원인입니다. 몇몇 장기 생존 사례의 경우 :

1 관절 강성 및 굴곡 변형은 관절 캡슐 섬유증으로 인해 특히 무릎 및 팔꿈치 관절이 특징입니다.

2 개의 선천성 백내장.

3 다리가 짧은 피그미 사지는 뼈에 근위에 있고 원위 쪽이 짧습니다. epiphyseal 확대 4 피부가 두꺼워지고 탈모가 발생합니다.

5 평평한 얼굴과 비강 우울증.

6 정신 지체 및 때때로 이형성증,이 질환의 보조 검사.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.