척추 근육 위축

소개 척수 (진행성) 근육 위축증 (SMA)은 척수에서 뉴런 사망으로 진행성, 대칭, 근위 기반 이완성 마비 및 근육 위축을 특징으로하는 유전성, 저 운동 신경 질환입니다. 발생했습니다. 발병 연령과 질병의 정도에 따라이 질병은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 : I-III는 상 염색체 열성 유전자 질환에 속하는 아동 유형 SMA라고하며, 인구 발생률은 1 / 6000 ~ 1 / 10000이며, 유아기에 있습니다. 가장 흔한 치명적인 유전 질환. 20 세에서 30 세 사이에 시작된 SMA는 IV 형으로 분류되며 상 염색체 열성, 우성 및 X- 연관 열성과 같은 다른 유전자 모드로 표현 될 수 있으며 인구 발생률은 약 0.32 / 10000입니다. 퇴행은 척수의 전방 경적에서 알파 운동 뉴런으로 제한됩니다. 그것은 점진적 근육 위축 및 근육 약화를 특징으로하며, 반사가 사라지고, 감각 장애가 발생하지 않습니다.

원인

정확한 원인은 여전히 ​​불분명합니다. 이 질병의 상 염색체 열성 유전이 설명됩니다. 감기, 피로, 감염, 납 중독 및 외상과 같은 다른 원인으로 인해 다른 사례가 발생할 수 있습니다.

병인은 척수 및 뇌간 운동 핵 퇴행의 전방 혼 세포 및 수는 현저하게 감소되지만 신경 세포 괴사 및 신경교 세포 증식은 없다는 것이다. 자궁 경부 척수가 가장 자주 관여합니다. 척수의 앞쪽 뿔의 변성, 세포의 부어 오름, 핵 전좌 또는 소멸, 신경 교종, 앞쪽 뿔과 수막에 염증 반응이 없으며 혈관 변화가 없습니다. 피라미드는 경우에 따라 변질되었지만, 피라미드 관 징후는 임상 실무에서 거의 발견되지 않습니다.

확인

1, 대칭 근육 약점 : 자율 운동 감소, 가장 근위 근육 침범.

2, 근육 이완 : 긴장이 매우 낮고, 반사가 감소되거나 사라집니다.

3, 근육 위축 : 주로 팔다리, 몸통, 목, 가슴 근육을 포함합니다.

4, 중증 근무력증, 횡격막은 피곤하지 않으며, 횡격막 근육은 정상이므로 숨을 내쉴 때 가슴이 가라 앉으면 모순 호흡이 나타납니다.

5, 질병의 과정은 진행성 진행성 골수 근육 위축, 가장 명백한 인두 근육, 근육 섬유 떨림, 호흡 곤란 및 호흡 곤란으로 인한 인두 근육 위축, 농양 폐렴이 쉽다.

차별 진단

일반적 으로이 질병의 초기 또는 비정형 경우 다음 질병의 식별에주의를 기울여야합니다.

1. 신생아 중증 근무력증 : 어머니는 중증 근무력증 환자이며, 이는 태반을 통해 태아에 도달하는 어머니의 혈액에서 항 -Ach 수용체 항체와 관련이 있습니다. 일반적으로 빨기의 어려움, 울음의 약점 및 출생 후 팔다리의 움직임 감소와 같은 증상을 나타냅니다. 대부분의 어린이는 2-6 주 이내에 증상이 호전되었으며 콜린 에스 테라 제 억제제로 효과적입니다.

2, 선천성 근긴장 이상증 (Oppenheim disease) : 출생 후 근육 톤 감소, 근육 위축 없음, EMG 및 근육 생검의 이상 없음.

3, 진행성 근이영양증 : 일반적으로 SMA-II에서 III 형 소아는 뒤 chen 형 또는 베커 형 근이영양증에주의를 기울여야합니다. 후자는 거의 모든 pseudohypertrophy의 징후가 있으며, 혈청 CPK는 특히 질병의 초기 단계에서 매우 높으며, EMG 및 근육 생검은 근성 손상이므로 일반적인 식별이 어렵지 않습니다. SMA-IV는 사 지형 근이영양증 및 다발성 근염과 쉽게 혼동되지만 임상 증상, 혈청 엔자임, EMG 및 근육 생검과 구별하기는 어렵지 않습니다.

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