호랑이 눈 기호

소개 호랑이 눈 표시는 globus pallidus substantia nigra 및 색소 침착의 증상으로, 머리의 MRIT2 가중치는 양측 globus 대칭성 높은 신호 "Tiger Eye Sign"이이 질병의 가장 특징적인 징후이며, 거의 모든 PANK2 유전자 돌연변이에서 나타납니다. 전형적인 HSD 환자, 따라서 "호랑이 눈"은 영상 진단의 기본으로 사용될 수 있습니다.

원인

원인은 완전히 이해되지 않았으며, 일반적으로 상 염색체 열성 유전체 인 것으로 여겨진다 테일러는 DNA 연결 연구를 통해 질병 유발 유전자가 염색체 20p12.3 ~ p13에 위치하고 있음을 발견했다.

확인

관련 검사

뇌 도플러 초음파 (TCD)

사춘기, 근긴장 이상, 근긴장 및하지의 경련 마비에서 진행성 피라미드 외 증상의 현상에 따르면, MRI 검사 T2WI는 질병을 진단 할 수있는 전형적인 "호랑이 눈 표시"를 보여주었습니다. 양성 가족, 골수 대 식세포 또는 말초 혈액 림프구에서 아쿠아 블루 조직 세포 또는 59Fe- 표지 된 철염의 SPECT 영상화는 양측 기저핵에서 방사성 축적 및 느린 소멸에 의해 확인 될 수있다.

차별 진단

1. 청소년 마비 agitans Ramsay Hunt (1917)는이 질병이 성인 파킨슨 병과 유사하다고보고했으며 대부분의 환자들은 산발적이며 Van Bogaert는 가족 사례를보고했으며 부검은 렌즈 성 위축증과 검은 색을 발견했습니다 품질, globus pallidus 세포가 없습니다. 정신 증상의 성능은 분명하지 않고 진행이 느리며 발병이 여전히 10-20 년 동안 걸을 수 있으며, 이는 확인할 수 있습니다.

2. Chediak-Higashi 질병의 경우, 환자의 거의 절반이 정신 지체, 발작, 소뇌 운동 실조 및 파킨슨 증후군을 나타 냈으며, 만성 다발 신경 병증이 주요 증상입니다.

3. 조기 발병 헌팅턴의 안무는 가족력이있는 5 ~ 14 세 또는 1 ~ 4 세입니다. 헌팅턴 무도병의 거의 5 %는 청소년기이며 정신 지체, 느린 발화, 강한 근육, 작은 걸음 걸이, 팔다리 및 몸통의 굴곡 증가, 춤과 발의 움직임, 때로는 Babinski 표시가 있습니다. 일부 청소년 환자는 근육 경직이 없으며 발작이 성인 유형에서 더 흔합니다. 근시 및 소뇌 운동 실조뿐만 아니라 행동 이상, 위반 및 자세 긴장이 발생할 수 있습니다. 결국 환자는 말을하거나 입을 벌리고 팔다리를 굽히고 주먹을 쥐고 몸통을 비틀 수 없습니다.

4. Myelin (상태 dysmyelinatus)의 상태는 Vogt가 제안한 결정되지 않은 질병이며, 렌티큘러 핵의 myelinated 섬유와 신경 세포는 사라집니다. 추 체외 근육의 성능은 강하고 점차적으로 손발의 운동 이상증이 발생합니다. 결국 팔다리가 약하거나 마비되어 굴곡 변형을 일으켜 종종 파킨슨 병을 잘못 진단합니다.

5. Lafora-boby는 근육 강성, 근육 충격, 움직임 및 진전이있을 수 있으며 발작과 치매가있을 수 있습니다.

6. 리병은 임상 실습에서 드물고, 추체 외 근육 강직은 어린이의 늦게 또는 성인에서 점진적으로 발생합니다 CT는 핵 강의 형성을 보여줍니다.

7.이 질환은 여전히 ​​간경변 변성, 중금속 중독, 뇌염 후유증 및 세가와 유형의 L- 도파-반응성 긴장 이상, 치열 핵 적혈구 소 구증과 관련이 있어야합니다. 왕조 신체 위축 (DRPLA)의 식별, 신경 학적 증상은 윌슨 병과 유사하지만 간 침범 또는 구리 대사 장애의 증거는 없습니다. 이 그룹의 많은 질병은 춤과 손, 발, 긴장 이상 등과 같은 힘줄 및 추 ​​체외 징후가 있으며, 임상 및 보조 검사 데이터와 결합하여 식별해야합니다.

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