적혈구 수명 단축

소개 β- 스트랜드 형성이 완전히 또는 거의 완전히 억제되어 β- 사슬을 함유하는 HbA의 합성이 감소 또는 사라 지므로, 중질 베타 탈라 세미 아는 β0 또는 β + 탈라 세 미아의 동형 접합체 또는 β0 및 β + 탈라 세 미아의 이중 이형 접합체이다. α 사슬은 γ 사슬과 결합하여 HbF (a2γ2)가되어 HbF를 상당히 증가시킵니다. HbF의 높은 산소 친화력으로 인해 환자의 조직은 저산소증입니다. 과도한 a- 사슬은 적혈구 및 적혈구에 침착되고, a- 사슬 봉입체는 적혈구 막에 부착되어 뻣뻣 해지고 골수에서 대부분 파괴되어 "비효율적 인 조혈"을 일으킨다. 봉입체를 포함하는 일부 적혈구는 성숙하여 말초 혈액으로 방출되지만 미세 순환을 통과하면 쉽게 파괴됩니다.이 봉입체는 또한 적혈구 막의 투과성에 영향을 미쳐 적혈구의 수명을 단축시킵니다.

원인

이 질병은 글로빈 유전자의 결실 또는 점 돌연변이로 인해 발생합니다. 글로빈을 구성하는 4 가지 종류의 펩티드 사슬, 즉 α, β, γ, δ 사슬이 각각 해당 유전자에 의해 암호화되어 있으며, 이들 유전자의 결실 또는 점 돌연변이는 다양한 펩티드 사슬의 합성 장애를 유발하여 헤모글로빈 성분을 유발할 수 있습니다. 변경하십시오. 지중해 빈혈은 일반적으로 α, β, δβ 및 δ의 네 가지 유형으로 나뉩니다. 그 중에서 β와 α 지중해 빈혈이 더 일반적입니다.

1. 베타 지중해 빈혈

인간 베타 글로빈 유전자 클러스터는 11p15.5에 있습니다. 베타 지중해 빈혈의 발생 (베타 지중해 빈혈이라고 함)은 주로 유전자의 점 돌연변이에 기인하며, 일부는 유전자 결실입니다. 유전자 결실 및 일부 점 돌연변이는 β0 탈라 세미 아라고하는 β- 쇄의 생성을 완전히 억제 할 수 있으며, 일부 점 돌연변이는 β + 지중해 성 빈혈이라고하는 β- 쇄의 생성을 억제한다. β-thalassaemia 유전자에는 더 많은 돌연변이가 있으며, 지금까지 100 개 이상의 돌연변이가 발견되었으며 28 개가 중국에서 발견되었다. 6 개의 공통 돌연변이가있다 : 1β41-42 (-TCTT), 약 45 %; 2IVS-II654 (C → T), 약 24 %; 3β17 (A → T); 약 14 %; 4TATA 박스- 28 (A → T), 약 9 %; 5β71-72 (+ A), 약 2 %; 6β26 (G → A), 즉 HbE26, 약 2 %.

β- 스트랜드 형성이 완전히 또는 거의 완전히 억제되어 β- 사슬을 함유하는 HbA의 합성이 감소 또는 사라 지므로, 중질 베타 탈라 세미 아는 β0 또는 β + 탈라 세 미아의 동형 접합체 또는 β0 및 β + 탈라 세 미아의 이중 이형 접합체이다. α 사슬은 γ 사슬과 결합하여 HbF (a2γ2)가되어 HbF를 상당히 증가시킵니다. HbF의 높은 산소 친화력으로 인해 환자의 조직은 저산소증입니다. 과도한 a- 사슬은 적혈구 및 적혈구에 침착되고, a- 사슬 봉입체는 적혈구 막에 부착되어 뻣뻣 해지고 골수에서 대부분 파괴되어 "비효율적 인 조혈"을 일으킨다. 봉입체를 포함하는 일부 적혈구는 성숙하여 말초 혈액으로 방출되지만 미세 순환을 통과하면 쉽게 파괴됩니다.이 봉입체는 또한 적혈구 막의 투과성에 영향을 미쳐 적혈구의 수명을 단축시킵니다. 위의 이유로, 아동은 임상 적으로 만성 용혈성 빈혈입니다. 빈혈과 저산소증은 에리스로포이에틴의 분비를 자극하여 골수가 조혈을 증가시켜 뼈의 변화를 유발합니다. 빈혈은 장에 의한 철의 흡수를 증가시키고, 치료 과정에서 수혈이 반복되면 철분이 조직에 대량으로 저장되어 혈색소증이 발생합니다. 경증 탈라 세미 아는 β0 또는 β + 탈라 세 미아의 이형 접합 상태이고, β- 가닥의 합성은 단지 약간만 감소하여, 병리 생리 학적 변화는 매우 온화하다. 중간 베타 탈라 세미 아는 일부 탈라 세 미아 변이체에 대한 일부 β + 탈라 세 미아 및 동종 접합의 이중 이형 접합체, 또는 2 개의 상이한 변이체 글로빈-생성 빈혈, 병태 생리 학적 변화의 이중 이형 접합 상태 무겁고 가벼운 것.

2. 알파 지중해 빈혈

인간 글로빈 유전자 클러스터는 16Pter-p13.3에 위치합니다. 각 염색체에는 2 개의 α- 비드 유전자가 있으며 한 쌍의 염색체에는 4 개의 a- 글로빈 유전자가 있습니다. 대부분의 지중해 빈혈 (지중해 빈혈로 약칭 됨)은 α- 글로빈 유전자의 결실에 기인하며, 일부는 유전자 점 돌연변이에 의해 유발됩니다. 염색체에서 하나의 유전자 만 누락되거나 결함이있는 경우 알파 사슬의 합성 부분이 억제되어 a + thalassemia입니다. 각 염색체에서 2 개의 유전자가 누락되거나 결함이 있으면 a0 thalassemia라고합니다.

중 알파 탈라 세미 아는 a0 탈라 세 미아의 동형 접합 상태이고, 그의 4 개의 α- 글로빈 유전자가 모두 결실되거나 결함이있어, 전혀 사슬이 형성되지 않아서, 사슬을 함유하는 HhA, HbA2 및 HbF의 합성이 감소된다. 많은 수의 감마 사슬 합성 감마 4 (HbBart)가 환자의 태아기에 발생합니다. 산소에 대한 HbBart의 친화력이 매우 높아 조직 저산소증 및 태아 부종 증후군을 유발합니다. 중간 형 및 알파 지중해 성 혈증은 3 개의 α- 글로빈 유전자의 결실 또는 결함에 의해 야기되는 α0 및 α + 지중해 성 혈증의 이형 접합 상태이며, 환자는 소량의 α 사슬만을 합성 할 수 있고, 과량의 β 사슬은 HbH (β4)로 합성된다. . HbH는 산소에 대한 친화력이 높고 불안정한 헤모글로빈으로 적혈구에서 변성 및 침전이 용이하여 봉입체를 형성하여 적혈구 막이 뻣뻣 해지고 적혈구의 수명을 단축시킵니다. 경 알파 탈라 세미 아는 a + 동성애 동형 접합 또는 a0 탈라 세 미아 이형 접합 상태이며, 단지 2 개의 α- 글로빈 유전자 결실 또는 결함을 갖기 때문에 상당한 양의 α- 쇄 합성이 있으며, 병리 생리 학적 변화는 미미하다. 정적 탈라 세미 아는 하나의 알파 유전자 결실 또는 결함을 갖는 이형 접합성 이성애 상태이며, 쇄의 합성이 약간 감소되고, 병리 생리 학적 변화는 매우 작다.

확인

관련 검사

혈액 루틴 에리스로포이에틴 골수 분석 헤모글로빈 헤모글로빈 A2

임상 특징 및 실험실 검사에 따르면, 긍정적 가족력과 함께 일반적으로 진단이 가능합니다. 조건이 있으면 유전자 진단이 가능합니다. 말초 혈액은 소세포 저 색소 성 빈혈이고, 적혈구 크기가 다르고, 중앙 광 염색 영역이 확대되며, 비정상적인 모양, 표적 모양, 잔해 적혈구 및 핵 형성 적혈구, 얼룩진 적혈구, 다색 적혈구 및 Hao-Zhou body가 있습니다. 등; 망상 적혈구는 정상이거나 상승합니다. 골수는 적혈구 시스템에서 현저히 활성화되며, 중간 및 후기 적혈구가 대부분을 차지하며, 성숙 적혈구는 말초 혈액과 동일합니다. 적혈구 삼투압 취약성이 크게 감소합니다. HbF 함량은 크게> 0.40으로 크게 증가하는데, 이는 중증 β 지중해 성 빈혈의 진단에 중요한 기초이다. 두개골의 X- 레이 필름은 두개골의 내부 및 외부 플레이트가 얇아지고, 협착이 넓어지고, 피질 뼈 사이에 세로로 짧은 박차가 나타납니다.

차별 진단

저 적혈구 : 저 적혈구는 어린이의 철분 결핍 빈혈의 임상 증상입니다.

적혈구 분포 너비가 낮음 : 적혈구 분포 너비가 낮습니다. 이는 적혈구 시스템의 보조 지표입니다. 적혈구 분포 폭 RDW는 적혈구 부피의 가변성에 대한 매개 변수로, 혈액 세포 분석기로 구합니다. 대부분의 음식은 측정 된 적혈구 부피 (RDW-CV)의 변동 계수로 표현되며 참조 값은 11.5 % -14.5 %입니다. 정상보다 철분 결핍 빈혈과 지중해 빈혈의 감별 진단에 주로 사용됩니다.

적혈구 기형 : 적혈구 기형은 사구체 신염을 임상 적으로 더 암시하며, 요로 적혈구의 형태 학적 검사는 지난 10 년 동안 임상 적용에 널리 사용되는 방법입니다. 기본 원리는 사구체 유래 적혈구가 사구체 기저막의 기계적 손상 및 / 또는 골내 삼투 구배에 의해 영향을 받고, 형태가 종종 왜곡된다는 것입니다. 비 사구체 혈뇨의 비뇨기 적혈구 형태는 일반적으로 없습니다. 위의 변화는 균일 한 포지티브 모양을 나타냅니다. 이것은 사구 혈뇨와 비 사구 혈뇨를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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