다낭성 신장 질환

다낭성 신장의 소개 다낭성 신장 질환은 신장 실질에 크기가 다른 수많은 낭종이 있으며, 큰 것은 클 수 있고, 작은 것은 육안으로 만 볼 수 있으며, 신장의 전체 부피가 커지고, 표면이 고르지 않고 낭성이며, 캡슐은 가볍습니다. 출혈로 인해 노란색 혈청, 때로는 짙은 갈색 또는 적갈색. 다낭성 신장에는 상 염색체 열성 (유아) 다낭성 신장과 상 염색체 우성 (성인) 다낭성 신장의 두 가지 유형이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.03-0.05 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신장 결석 요로 감염

다낭성 신장 질환

(1) 질병의 원인

다낭성 신장 질환의 원인은 유전자 결실이고, 성인 다낭성 신장 질환은 종종 염색체 16의 유전자 결실입니다. 우연히 염색체 4의 유전자에 의해 100 % 침투의 우세한 상속인 4 번 유전자에 의해 삭제됩니다. 염색체 결실은 소아에게 질병을 유전시킬 확률이 50 %가되며 유아 다낭성 신장 질환은 상 염색체 열성이며 두 부모 모두 자녀가 아프도록 질병에 유전 적 변화를 일으켜 25 %의 확률로 발생합니다.

유전과 관련된 증거는 Buck et al.이 8 명의 형제 자매 중 6 명은 신장 낭종이며 아버지와 삼촌은 요독증으로 사망했으며 5 명은 다음 세대에 신장 질환을 앓고 있다고 Brasck et al. 4 세대의 다낭성 신장 질환 가족 1 명, Reason et al은 쌍둥이 에게이 질병이 있다고보고했습니다 .Crawford는 40 명의 가족 중 17 명이 다낭성 신장 질환을 발견했다고보고했습니다.

이 질환의 70 % ~ 90 %는 양측이며, Lejars가보고 한 62 건 중 단 3 건만이 일방적이며, Oickinson은 단측과 양측 1:26의 비율을보고했습니다. 일반 시편 검사에서 다낭성 신장 부피를 참조하십시오 양측 다낭성 신장 무게 1 례는 14436g이고 Schacht는 1 예의 낭성 신장은 7248g이며 다낭성 신장의 출현은 불규칙한 낭성 결절 인 것으로보고되었습니다. 벌집 모양의 다양한 크기의 수많은 낭종을보십시오.

유아 유형 (Potter I 유형) 다낭성 신장 낭종은 바늘의 크기이며, 낭종 사이의 신장 조직은 매우 작습니다. 낭종이 커지면 압축으로 인해 신장 실질이 위축되므로 수질과 피질이 불완전합니다. 황갈색 점액, 화농성 또는 유 혈액 등이 포함되어 있습니다. 낭종과 신장 골반은 서로 연결되어 있지 않습니다. 일반 신장 조직은 성인 낭종이 매우 풍부하며 신장 골반과 연결될 수 있습니다 (성인 유형은 포터 III 유형), Kasper et al. 포터 II 형 다낭성 신장 질환, 주로 왼쪽 신장, 일반적으로 임상 증상은 없지만 요도 골반 폐쇄 또는 폐쇄증, 다른 두 가지 유형의 신장 골반 및 요관은 종종 압박으로 인해 좁아 지지만 막히지 않습니다. 동맥류는 또한 억압의 징후가 있으며, 낭포 벽은 분비 기능을 가진 입방 형 상피 세포로 구성되어 있으며, 그 아래에는 작은 동맥이 많으며 압력과 파열로 인해 혈뇨가 발생할 수 있습니다.

(2) 병인

힐데-브랜드 (Hilde-brand) 등은 다낭성 신장 질환이 보우만 캡슐의 팽창으로 인해 발생하거나 신장 세뇨관의 팽창으로 인해 발생할 수 있다고 믿고 있습니다. Wolffian 튜브에 의해 개발 된 채취 튜브와의 통신이 차단되었습니다. Bialestack은 일부 낭종이 거대 신장 단위라고 불리는 비정상적으로 확대 된 네프론이며 일부 낭종은 배설 기능을 가진 것으로 간주됩니다; Bricker et al. 낭포에있는 액체의 화학적 분석은 그 안에 포함 된 성분이 소변에 가깝다는 것을 증명했다; Norris 등은 많은 임시 네프론이 정상적으로 위축 될 수없고 일부 네프론이 국소 적으로 좁아지고 분할되어 다른 크기를 형성한다고 믿었다. Cyst; Hepler et al.은 신장의 혈액 순환이 정상적이지 않아 신장 실질 변성을 초래한다고 생각합니다; Hidd-brant는 분비 (신장 조직 및 일부 사구체에서 유래) 및 배설물 (신장에서) 요관 싹, 신장 골반 등의 수집 튜브)는 발달 중에 서로 접촉을 잃고, 분비 부분은 막힌 끝이되고 분비물이 배출되지 않으므로 대부분의 낭종이 형성됩니다. 다른 사람들은 그것이 기계라고 생각합니다 같은, 또는 때문에 튜브 폐쇄 및 불용성 칼슘 염의 태아 기간 섬유 배설 덕트 폐쇄로 인한 지역의 염증 요인, 그래서 신 세뇨관의 확장으로 인한 소변의 빈약 한 결과, 다음과 같은 두 문장이 어떤 임상 적 현상을 설명 할 수있다 :

1. 신장의 연속 섹션을 통한 램버트, 낭성 신장이있는 영아 및 성인에 대한 상세 연구에 따르면, 다낭성 신장 낭종은 세 가지 형태와 근원이 있습니다 : 1 사구체 낭종; 2 관상 낭종; 3 배액 낭종, 낭종 벽 입방정 또는 편평 세포가 늘어서있는 간질 섬유는 결합 조직이 풍부하고 수질과 피질이 불완전하며 대부분의 정상적인 네프론이 사라집니다. 그는 신장 세뇨관과 기능에 연결된 아기의 낭포 신장에서 모든 낭종을 발견했습니다. 작은 세뇨관은 연결되어 있지 않으며 낭종이있는 네프론은 기능이 없습니다. 성인 신장은 위의 유형의 낭종 외에도 신장 세뇨관과 신장 골반의 자체 기능을 가지며 낭종 사이의 정상적인 신장 조직은 매우 높습니다 임상 증상이없는 초기에 풍부하고 기능적인 활동으로, 인접한 신장 조직이 압박되고 위축이 낭종이 계속 증가 할 때까지, 신장 위축이 발생하면 신장 기능이 감소하고 사망 할 때까지 기능을 유지할 수 있습니다. 그러나 원인에 대한 적절한 설명은 여전히 ​​없습니다.

2. Dammin은 정상적인 배아 발달 과정에서 선상 시스템이 도관 상피 세포가 과도하게 형성되어 있다고 생각하는데, 발달 기간에 선상피 세포는 일반적으로 퇴화, 소화 및 소멸되며, 퇴화의 초기 단계는 상피 관을 완성하는 것입니다. 절편이 분리되어 퇴각하지 않으면, 낭종이 형성됩니다. 즉, 신장 낭에서 신장 세뇨관의 근위 말단의 부분 팽창이 여전히 사구체 여과 액과 연결되어 있으며, 이는 신장 후 배아 및 요관 싹으로 간주됩니다. 연결될 수없는 이론은 반대이며, 다낭성 신장 질환은 간, 비장, 췌장 및 난소, 자궁 및 방광의 여러 낭성 질환을 가질 수있는 현상을 설명 할 수 있습니다.

이 질환은 일반적으로 양쪽 신장에 의해 영향을받으며 일방적으로 영향을 거의받지 않습니다 정상 성인의 단일 신장 무게는 약 150g이며 무증상 성인 다낭성 신장 질환의 경우 단일 다낭성 신장 신장의 평균 무게는 256g입니다. 증상 성인 다낭성 신장 환자에서 단일 다낭성 신장의 평균 체중은 465g이며, 성인 다낭성 신장 질환의 경우 신장에서 확산 성 낭종이 흔하며 신장 피질과 수질은 크기가 다른 낭종으로 덮여 있으며 포도와 벽 상피 세포와 유사합니다. 국소 증식, 다발성 형성, 세포 외 매트릭스의 비정상적인 증식, 근위 세뇨관 불룩에 의해 형성된 낭종, 혈장과 같은 낭성 유체 조성물; 원위 세관에 의해 형성된 낭종, 낭성 유체의 나트륨, 낮은 염화물 함량 및 요소 크레아티닌의 농도가 높을수록 증상이있는 다낭성 신장 질환 환자에서 나이가 증가함에 따라 낭종 수가 증가하고 낭포가 증가하며 직경이 2 ~ 3cm, 신장의 직경이 20 ~ 30cm에이를 수 있으며 신장 전체가 거의 낭종에 이릅니다. 직경이 3cm를 초과하는 일반적인 낭종은 더 많은 피의 액체 또는 혈전을 포함합니다.

다낭성 신장 절제는 낭종이 피질과 수질에 일관되게 분포되어 있고 신장 골반과 신장 골반이 종종 크게 변형 된 것으로 나타 났으며 심한 경우에는 신장 조직이 거의 관찰되지 않았지만 경증의 증상이있는 환자의 경우 여러 번으로 복잡해졌습니다. 낭종 (예 : 단순 신장 낭종, 분리 된 다가구 낭종)은 혼동됩니다.

현미경 관찰 결과 정상 신장 조직이 인접한 낭종에 의해 압축 된 것으로 나타 났으며, 혈관 경화증 또는 신우 신염에 기초하여 사구체 경화증, 세관 위축 및 간질 성 섬유증이 시행되었는데, 낭종이 남아 있지 않으면 낭종의 조직 공급원을 확인하기가 어렵습니다. 원래 조직의 정상적인 위치와 상피의 형태 적 특징, 신장 낭의 낭종에는 때때로 변형 된 작은 편평 구체성 신경총이 포함되어 있습니다. 심근 집중 시스템에서 유래 한 낭종은 종종 얇은 벽입니다. 낭종 벽은 두껍고 종종 촘촘한 섬유질 결합 조직을 둘러싸고 있습니다. 특정 식물 렉틴 결합 분석을 사용하여 낭종의 조직 공급원을 근위 세관, 집 수관 등으로 식별 할 수 있습니다.

다낭성 신장 질환 예방

효과적인 치료법이 없기 때문에 신장 합병증 예방 및 치료와 신장 기능 유지가 주요 예방 목적입니다.

이 질환이있는 환자의 경우, 특히 낭종 파열을 방지하기 위해 충돌 및 압착과 같은 접촉 활동을 피해야합니다.

이 질환이있는 환자는 특히 신우 신염 또는 낭종 감염과 같은 여성에서 고혈압, 요로 감염, 명백한 열, 혈뇨 및 농양으로 인한 신장 통증이 발생하기 때문에 심한 경우 요로 패혈증으로 이어질 수 있으므로 긍정적 인 증상이 있어야합니다 치료 지원, 고혈압 관리, 요로 감염 예방, 신장 결석과 같은 합병증 예방 및 치료, 환자의 정상적인 생존 연장.

다낭성 신장 질환 합병증, 신장 결석, 요로 감염

1. 신장 결석이 질환은 보통 둔한 통증, 복통 및 신장 결석을 암시하는 심한 혈뇨를 동반합니다.

2. 다른 장기의 중년 다 낭종에서 발견 된 ADPKD 환자의 약 절반은 다낭성 간 질환을 앓고 있으며 60 세 이후 약 70 %가 일반적으로 발달 속도가 더 느린 것으로 간주되며 더 많은 낭성 신장은 약 10 년 후 낭종이 소실됩니다. 담관이 확장되고, 또한 췌장과 난소가 낭종에 의해 복잡해질 수 있으며, 결장 게실 율도 높습니다.

3.이 혈관종으로 복잡한 뇌동맥 동맥류는 종종 혈관종의 파열로 인해 10 % ~ 40 %이며, 뇌출혈에 대한 추가 검사가 있으며, 흉부 대동맥 동맥류 및 심장 판막 질환 (예 : 판막 기능 부전 및 꺼짐) Dang)은 또한 영아 다낭성 신장 질환에서 문맥 고혈압 및 폐포 이형성증과 관련이있을 수 있습니다.

4. 고혈압 또는 반복 된 요로 감염 및 기타 합병증.

다낭성 신장 질환 일반적인 증상 낭종 메스꺼움 및 피로 방광 자극 혈액 및 소변 전 신장 신장 기능 부전

질병이 어릴 때는 신장 크기가 정상이거나 약간 더 크며, 낭종의 수와 크기는 나이가 들어감에 따라 증가하고 증가합니다. 대부분의 경우 신장량은 40 ~ 50 세까지 상당히 증가합니다. 신장 확대, 신장 부위 통증, 혈뇨 및 고혈압.

1. 신장 양쪽의 신장 병변은 비대칭이며 크기가 다르지만, 말기에는 2 개의 신장이 복부 전체를 차지할 수 있으며 신장 표면에 낭종이 많아 신장 모양이 불규칙하고 고르지 않으며 단단해집니다.

2. 신장 부위 통증은 종종 배압이나 둔한 통증에 중요한 증상이지만, 심한 통증, 때로는 복통, 통증은 신체 활동으로 인해 발생할 수 있음, 보행 시간이 너무 길거나 좌식 등이 될 수 있습니다. 내부 출혈, 결석 운동 또는 감염도 갑자기 심한 통증의 원인입니다.

3. 혈뇨가있는 환자의 약 절반이 미세한 혈뇨이며, 발작 중 심한 혈뇨가있을 수 있으며, 낭종 벽이 파열되어 발생하며, 출혈이 발생하면 혈액 응고가 요관을 통해 복통을 유발할 수 있으며 혈종에는 종종 백혈구 및 단백뇨가 동반됩니다. 단백질의 양은 일반적으로 1.0g / d 이하이며 신장 감염의 pyuria, 혈뇨가 증가하고 발열에 의한 요통이 적습니다.

4. 고혈압은 ADPKD의 일반적인 증상으로, 혈청 크레아티닌이 상승하기 전에 약 절반이 주변 조직의 낭성 압박과 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템의 활성화와 관련이있는 고혈압으로 발전합니다. 거의 10 년 동안 Graham PC, Torre V와 Chapman AB는이 질환의 신장에서 정상 조직을 확인했으며, 낭종은 간질 세포와 낭포 성 상피 세포에 인접 해 있고, 레닌 색소가 증가하고, 레닌 분비가 증가하며, 낭종의 성장 및 고혈압 발생과 밀접한 관련이 있습니다. 혈압 낭종은 더 빨리 자라며 예후에 직접 영향을 줄 수 있습니다.

5. 신장 기능 부전이 질환은 신장 기능 부전으로 조만간 발생하며, 일부 경우 청소년기에 신부전이 발생합니다. 일반적으로 40 세 이전에는 신부전이 거의 없습니다. 약 70 %가 70 세에 여전히 신장 기능을 유지하지만 고혈압이 발생합니다. 신부전 과정은 크게 단축되며 일부 환자는 80 세에 신장 기능을 유지할 수 있습니다.

6. 중년 다낭성 간 질환에서 발견 된 ADPKD 환자의 약 절반은 다낭성 간 질환을 앓고 있으며 60 세 이후 약 70 %가 일반적으로 발달 속도가 느리고, 낭포 성 신장이 약 10 년 후에 더 낭포 성 담관에 의해 확장됩니다 또한 췌장과 난소는 낭종이 발생할 수 있으며 결장 게실 비율이 높습니다.

다낭성 신장 질환의 임상 증상 :

성인 다낭성 신장 질환은 대개 성인 초기에 혈뇨, 고혈압 또는 신장 기능 부전으로 발병합니다. 복부 촉진은 큰 다낭성 신장 질환을 나타낼 수 있으며, 신장 기능은 대부분 진행성, 고혈압, 폐쇄 또는 신우 신염은 신장 기능 장애의 중요한 원인으로, 상 염색체 열성 (유아) 다낭성 신장 질환은 유아기, 임상 적으로 드문 경우, 주로 유아기에서 발생하며 가벼운 질병을 가진 사람은 거의 성인이되지 않습니다.

이 질환에서 빈혈의 정도는 종종 다른 원인으로 인한 요독증보다 가벼우 며, 그 이유는 신장의 낭종이 일반적으로 에리트로 포이 에틴을 생성 할 수 있기 때문입니다.

다낭성 신장 질환 검사

실험실 검사

1. 소변 검사에는 종종 퓨리 아 (94 %), 혈뇨 (43 %), 단백뇨 (93 %), 관상 소변 (11 %), 소변 비중이 1.010 미만인 40 %, 그리고 퓨리 아의 소변 배양이 있습니다. 대장균 (Escherichia coli) 등은 종종 진행 단계에서 신장 기능 부전을 갖는 것으로 밝혀졌다.

2. 감염이있는 혈액 검사에서 백혈구 증가, 중성 분류 증가, 우레아 질소 및 크레아티닌 증가가 후기 신장 부족으로 증가 할 수 있습니다.

화상 진찰

1. X 선 복부 일반 필름 검사, CT 및 MRI 검사, 혈관 조영 검사 [IVP (정맥 pyelography), ureteral pyelography, radionuclide angiography]를 포함한 영상 검사는 일상적인 검사 방법이며, 질병은 pyelography로 치료됩니다 (신장에 배설 기능이없는 경우 역행 혈관 조영술이어야 함) 초기 신장 골반이 낭종에 의해 압박되고 신장 골반의 반월 변형을 확인합니다. 신장 골반과 신장 골반이 확장되고 신장 골반이 넓어지고 경계가 명확하며 기타 복부 X-ray 필름을 검사하면 양쪽 신장의 크기가 크게 변하고 낭종 모양 또는 석회화 된 그림자가 있음을 알 수 있습니다.

CT와 MRI는 일반적으로 초기 검사 방법으로 사용되지 않으며, 많은 양의 방사선이 수신되기 때문에 가격이 비싸지 만 조직의 밀도를 다르게 표시하고 상세한 해부학 적 구조를 제공하며 CT가 병변의 위치와 특성을 더 잘 정의 할 수 있다는 장점이 있습니다. 도움이되는 검사 방법으로 외상성 퇴행성 및 전방 경막 조영술을 대체하고 있으며 MRI도 CT와 유사하며 각 조직의 밀도를 명확하게 보여주고 폐쇄 원인과 병변의 성격을 확인할 수 있습니다.

2. 초음파 검사 초음파 검사는 신장 골반 및 신장 골반 확대 진단에 매우 효과적이며, 신장 낭성 변화 및 수화 증을 진단하는 방법으로, 비 침습적 검사이므로 신장 낭성 변화의 진단에 매우 민감합니다. 다낭성 신장 검사에도 적합합니다. 초음파 검사는 신장 부피가 증가하고 낭종, 신장 골반 및 신장 골반이 종종 크게 변형되고 낭종 벽이 두껍거나 다른 석회화 및 방해 정도를 발견 할 수 있으며 초음파는이 질병의 선별에도 사용될 수 있습니다 .

다낭성 신장 진단

가족력이 질병을 더 암시 할 수있을 때, B 모드 초음파, CT 및 자기 공명 영상이 특징적인 이중 신장 낭종을 발견 할 수있는 것과 같이 양쪽의 큰 신장, 비정상 소변, 고혈압 등의 임상 증상은 질병을 의심해야합니다. 진단이 가능하며,이 질병의 초기 신장 낭종의 수는 많지 않고, 신장 낭종 또는 신장 외 낭종의 증가와 같은 몇 년 내에 일방적이며 재검사가 가능하며, ADPKD의 진단은 최근 몇 년 동안 3'HVR, PGP 및 24-1 DNA 프로브는 유전자 연결 분석을 통해 낭종 유전자를 진단하는 데 매우 신뢰할 수 있으며, 이형 접합 가족 및 무증상 환자를 탐지 할 수 있습니다.이 질병의 진단은 다른 관련 질병을 배제하기 위해 다음 테스트에 따라 다릅니다.

CT 스캔은 신장 종양을 배제하는 데 도움이됩니다 .MRI는 다른 낭성 질환을 식별하고 선천성 수액 증, 위치, 분포, 수, 낭종의 크기, 신장 골반 및 신장 골반과 연결되어 있는지 여부, 고혈압 또는 요로 감염 반복과 같은 합병증은 신장 낭성 질환을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

경증 증상이있는 환자의 경우, 단순 신장 낭종, 독방 다발성 낭종 및 기타 단순 낭종, 가족력 및 동시 간 낭종이 감별 진단에 도움이 될 수 있으므로이 질병은 종종 잘못 진단됩니다.

혈종은 신 생물, 신장 결석 및 기타 혈뇨와 같은 새로운 질병으로 식별되어야하며, 다낭성 신장 결석 또는 낭종 등에주의하십시오. 출혈 장애를 배제하기 위해 응고 검사 (PT, APTT 및 혈소판)를 수행해야합니다. 지주막 하 출혈의 가족력이있는 환자는 뇌 혈관 MRI가 있습니다.

이 질병은 단순 신장 낭종, 독방 다발성 낭종 및 기타 단순 낭종, 신장 결핵, 간 또는 신장 hydatidosis, 신장 종양, 하이드로 신증, 만성 신염, 신우 신염 및 기타 장기 낭종과 관련이 있어야합니다. 확인, 혈뇨의 발생은 새로운 질병, 신장 결석 및 혈뇨를 유발하는 다른 질병으로 식별해야합니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.