바르트 증후군

바스 증후군 소개 Bart 's syndrome, Bartter 's syndrome은 저칼륨 혈증, 고용량 혈증, 알도스테론이지만 정상적인 혈압, 갑상선 기능 항진증 및 비대를 특징으로합니다. 5 세 미만의 소아에서 더 흔하게 나타나는 다뇨, 다 발증, 변비, 식욕 부진 및 구토의 초기 증상은 이온 채널 유전자 돌연변이에 의해 야기되는 임상 증후군으로 여겨져왔다. 기본 지식 질병 비율 : 5 % 감수성 인구 : 유년기 공통 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 비타민 D 결핍

바스 증후군의 원인

원인 :

유전 적 요인 (68 %) :

열성 유전병은 9 명의 형제 자매 중 5 명과 4 명의 경우에 4 개의 연속 사례에서 한 번보고 된 바 있으며 현대 분자 생물학 기술은 Bartter 증후군이 신장 관상피 세포의 이온 수송 체인 것으로 밝혀졌습니다 유전자 변이로 인해 유아 배터 증후군에서 Na-K-2Cl- 유전자 돌연변이가 발견되었으며 15q12-21에 위치하며 1099 아미노산을 암호화하는 16 개의 엑손 (Na-K-2Cl- 채널)이 있습니다. 20 개 이상의 돌연변이가 발견되었으며, 고전적인 바터 증후군은 1q38에 위치한 6CN 아미노산 Cl- 채널의 기저부를 암호화하는 CICNKB 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 약 20 개의 돌연변이 유형이 성인에서 발견되었습니다. Batter-Gietlman 증후군으로도 알려진 Type Bartter 증후군은 1021 개 아미노산을 인코딩하는 16q913에 위치하고 티아 지드에 민감한 Na-K 채널 유전자 (SCI12A3)의 돌연변이에 의해 발생하며 최대 40 개의 돌연변이가 발견되었습니다. 일부 환자에서, 칼륨 채널 유전자 (ROWK) 돌연변이가 발견되므로, 배터 증후군은 상기 언급 된 몇몇 이온 채널 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 임상 증후군으로 식별 될 수있다.

병인

이 질환의 발병 기전은 완전히 밝혀지지 않았으며, 일부 사람들은이 증후군의 발병 기전에 관한 4 가지 가설을 제안했습니다.

1. ATI에 대한 용기 벽의 반응 결함은 레닌 생산 증가 및 이차 알도스테론 증가를 초래한다.

2. 근위의 작은 튜브 나트륨 재 흡수 장애는 나트륨 밸런스를 마이너스로 만들고 낮은 나트륨식이는 신장 칼륨 손실을 되돌릴 수 없습니다.

3. 프로스타글란딘의 과도한 생산은 신장 세뇨관에서 나트륨 손실과 혈중 나트륨 감소로 레닌-안지오텐신 시스템을 활성화시킵니다.

바스 증후군 예방

유아기 증상은 심각하고 1/3은 정신 지체가 있으며 탈수, 전해질 불균형 및 감염으로 사망 할 수 있습니다 .5 세 이후 거의 모든 환자는 성장 지연이 있으며 일부 환자는 진행성 신장 기능 부전이 있으며 심지어 급성으로 발전합니다. 신부전. 보고 된 11 명의 사망자 중 10 명은 1 세 미만이며 탈수, 전해질 불균형 또는 반복 감염으로 사망했으며, 노인과 성인은 만성 신부전으로 사망했습니다.

요로 감염을 예방하기 위해 높은 칼륨 및 높은 나트륨 식단을 홍보하십시오. 이 질환에 대한 효과적인 예방 조치는 주로 만성 신염, 간질 성 신염, 신우 신염 및 기타 질병을 예방합니다.

바르스 증후군 합병증 합병증 비타민 D 결핍

고요 산혈증, 신장 석회화, 통풍 신장 및 신장 결석 및 장 폐쇄 및 정신적 순진으로 복잡한 전해질 장애. 소아의 주요 합병증은 발달 장애, 비타민 D 결핍, 정신 지체 및 특수 얼굴이며, 심한 경우에는 신부전이 발생할 수 있습니다.

바스 증후군 증상 일반적인 증상 장 마비 저칼륨 혈증 저칼륨 혈증 다발성 다뇨증 경련 진전

이 질병의 임상 증상은 다양하고, 임상 유형이 다르며, 발병률은 청소년에게 더 흔하고, 성별에 큰 차이가 없으며, 인종 차이가 없으며, 질병에 대한 이해가 높아지면 합병증과 합병증으로 인해 임상에서 반드시 드문 것은 아닙니다. 임상의 출현, 종종 적시에 정확한 진단이 어렵습니다.

저혈당으로 인해 본능은 다른 질병으로 잘못 진단되는 경우가 많으며 저자는 다음과 같이 진단을 제안합니다.

1은 칼륨 성능이 낮습니다.

2 혈액 칼륨, 나트륨, 염소, 마그네슘 감소;

3 알칼리 중독;

4 소변 칼륨, 염소 증가;

5 낮은 소변 비중, 알칼리성 소변;

6 혈장 레닌, 안지오텐신, 알도스테론 증가;

7 혈압은 정상입니다.

8 신장 생검에는 신장 성장, 비대가 있습니다.

9 혈관벽은 내인성 또는 외인성 AII에 대한 반응이 낮습니다.

10 프로스타글란딘 수치가 증가했습니다.

유체, 전해질 및 호르몬은 동시에 칼륨, 나트륨 및 염소 소비, 저칼륨 혈증, 고 알도스테론증, 고 레알 혈증 및 정상 혈압으로 특징 지워집니다.

1. 물과 소금 대사 장애 : 저칼륨 혈증 알칼리증의 가장 흔하고 눈에 띄는 증상, 환자가 방문하는 주요 이유는 저칼륨 혈증과 알칼리증이며, 임상 증상은 피로, 약점, 사지 또는 연체주기입니다. 성 마비; 기능 장애, 부정맥, 복부 팽창, 장 마비, 장 폐쇄, 구역, 구토, 배뇨 곤란, 실신, 정신 지체, 느린 반사, 약화 또는 사라진 힘줄 반사; 저칼륨 혈증이 발생할 수 있음 포도당 대사 장애, 포도당 내성 손상, 인슐린 분비에 영향을 받음, 뇌파에 비정상적인 웨이브 패턴, 혈액 칼륨 <3.0mmol / L, 소변 칼륨> 50mmol / 24h 이상, 알칼리증과 저칼륨 혈증이 동시에 동시에 발생합니다. , 경련, 호흡 곤란, 정신적 흥분 또는 동요, 근육 떨림 및 복통, Chvostek 및 Trosseau는 양성, 혈액 pH> 7.45, 혈장 : HCO3- 자주> 24mEg / L, 소변 알칼리 반응, 환자 초기 소변량 환자는 경련이 있지만 하루 최대 5000 ml까지 증가하고 비중은 감소하고 소변 삼투압은 감소하지만 혈액 칼슘, 인, AKP, 소변 칼슘은 정상일 수 있습니다.

탈수와 염분 손실로 인해 환자는 종종 구강 건조, 갈증, 후성, 다발성, 다뇨증, 야뇨증, 체중 감량, 체중 감량, 변비, 열악한 피부 탄력, 깊은 안구 소켓, 안압 저하 및 비뇨기 탈수 감소를 경험합니다. , 하루에 300 ~ 400ml, 붕괴, 정신 장애 또는 혼수 상태, 혈액 나트륨 <130mmol / L, 혈액 염소 <90mmol / L, 소변 나트륨, 증가 된 소변 염소 배출, 효과적인 혈액량 감소, 원위 복잡한 세관 및 볼 사이드 장치 추가 변화는 레닌, 프로스타글란딘, 안지오텐신 및 알도스테론의 분비를 증가시켰다.

Zipser는이 질환의 2 가지 사례를보고했는데, 그 중 하나는 저 마그네슘 혈증이 있었으며 저자들은 저 마그네슘 혈증이 신장 PG의 증가를 자극하여 바스 증후군을 유발할 수 있다고 생각하거나 다른 이유로 추가 연구가 필요하다고 생각합니다.

2. 주요 임상 증상 유형으로 신장 질환 : 드문 일이 아닌이 질환은 신우 신염, 간질 성 신염, 소금-염 신염, 신장 석회화가있는 사구체 신염, 신장 결석, 수액 신증, 신장 기능 장애를 일으킬 수 있음 만성 신질환으로 치료되지 않은 연장으로 인한 다른 증상은 신장 골다공증, 골다공증, 치아 손실, 이차 부갑상선 기능 항진증 및 기타 성능이 발생할 수 있으며 요로 인 및 당뇨병이 증가했을 수 있다고 Meget은보고했습니다. Barth 증후군 환자의 경우 신장 기능 이상으로 인해 요산 대사가 비정상적이며 요산 제거율이 감소하고 요산 배설량이 감소하며 요산 수치가 높아지고 요산 수치가 높아지며 50 %의 환자에서 고요 산혈증이 발생하며 20 %의 환자에서 요로 혈증이 발생합니다. 급성 통풍성 관절염이 발생하고 정상적인 사람들의 통풍 발생률은 0.2 % ~ 0.3 %에 불과한 반면 Barth 증후군 환자는 통풍이 크게 증가하며 통풍은 Barth 증후군의 임상 증상 중 하나 일 수 있습니다.

MeCrldie는 고칼슘뇨증 3 예, 신장 석회화가있는 바트 증후군, 신장 결석, 고칼슘뇨증이 드문 일이 아니며 석회질 특성이 옥살산 칼슘, 인산 칼슘, 요 산염 또는 혼합 일 수 있음을보고했습니다. 성 요실금, 고요 산혈증의 경우 혈청 요산 수치> 7.0mg / dl, 소변 요산 정상치 0.5 ~ 0.8g / 24 시간, 정상 요산 제거율 6 ~ 12ml / 분, 바르스 증후군 분비 감소, 소변 칼슘 수치는 지역마다 크게 다르지만 일반적으로 200-250mg / 24h를 초과하면 고칼슘 칼슘이므로 비뇨기 칼슘이 증가하는 이유를 찾아야합니다.

바스 증후군

보다 일반적인 소변 칼륨 확인, 염소 배출 증가, 소변 pH 증가, 소변 비중 감소, 혈액 AII, AI 및 ALD가 유의하게 증가했습니다.

혈중 마그네슘은 정기적으로 점검해야하며, 저혈당을 가진 사람들은 동시에 마그네슘을 보충해야합니다.

1. 혈중 칼륨, 나트륨 및 염소가 정상보다 낮습니다.

2. 알카리 혈증의 경우 혈액 pH가 7.46보다 높을 수 있고 CO2CP는 30mmol / L보다 높습니다.

3. 혈장 레닌 활성 (PRA)이 (4.5 ± 2.9) μg / L · h 이상으로 증가했습니다.

4. 혈액 알도스테론 (Aldo) 수치가 101 ± 9 ng / L로 증가했습니다.

5. 혈액 PGA, PGE, PGF, PGI는 PGF와 같이 (138.0 ± 78.0) ng / ml까지 증가 될 수 있습니다.

6. 안지오텐신 II (Ang II)가 (95.8 ± 35.2) ng / L로 증가했습니다.

7. 신장 기능 검사 : BUN은 7.0mmol / L 이상 증가 할 수 있으며, Maosen 검사의 비율이 낮고, 야뇨증의 양이 증가하며, 소변에 단백질과 적혈구가 있습니다.

신장 기능 장애의 말기 단계에서 혈중 칼슘 감소, 혈중 인 증가, AKP 증가, 요산 증가, 크레아티닌 증가, PTH 증가, 이차 부갑상선 기능 항진증이 관찰되었습니다.

소변 17-OHCS, 소변 17-KS는 대부분 정상 범위에 있습니다.

1. 정맥 내 피로 조영술 : 신장 결석 및 수액 증과 같은 이상이 발견 될 수 있습니다.

2. 심전도 : 저칼륨 혈증이 발견 될 수 있습니다.

3. 비정상적인 신장지도.

4. 신장 생검 : 신장 사구체의 비대는 신장 생검에서 발견 될 수 있으며, 심실 세포, 조밀 한 플라크 세포, 과식 물 및 세포 외 mesangial 세포 또는 비대가있는 세포의 수가 증가합니다 (95 %). 레닌은 파라 셀 세포에 의해 분비되며, 1 % 내지 5 %는 치밀한 플라크 세포, 중간 엽 세포 또는 외배엽 내피 세포에 의해 레닌을 생성 할 수있다.

바스 증후군 진단

배터 증후군은 고혈압 (고혈압이있는 1 차 알도스테론증)이없고 부종 (부종이있는 2 차 알도스테론증)이 없다는 점에서 알도스테론증이있는 다른 질병과 다릅니다. 성인은 배제해야합니다. 구토 또는 개인 이뇨제 또는 완하제의 경우 염화 뇨는 종종 낮습니다 (<20mmol / L).

1. 일차 및 이차 알도스테론증 : 일차 알데히드는 혈압이 상당히 증가하고, 간경변, 심부전, 만성 신염 및 임신 독소와 같은 이차 알도스테론증은 일차 질환의 임상 증상을 나타냄 또한, 원래의 알데히드는 감소 된 혈장 레닌 활성을 갖는다.

2. 1 차 재발 성 가래, 갑상선 기능 항진증, 제 1 형 만성 신장 세뇨관 산증, gossypol 중독 등과 같은 다른 원인으로 인한주기적인 원인, 이러한 질환에는 혈장 레닌 활성이없고 알도스테론 증가, 갑상선 기능 항진증이 있습니다. T3 및 T4가 상승합니다.

3. 신장 관상 산증은 혈액 pH와 CO2 결합이 감소하고, 고시 폴 중독은 식용 면실유의 병력을 가지고 있으며이 증후군과 구별 될 수 있습니다.

4. 허위 바르스 증후군 : 루프 이뇨제를 장기간 사용하는 환자는 의사-바트 증후군이 발생할 수 있으며, 이는 병력에 따라 확인 될 수 있습니다.

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