상염색체 우성 다낭성 신장 질환

상 염색체 우성 다낭성 신장 소개 상 염색체 우성 다낭성 신장 인 정상 신장 조직은 셀 수없이 많은 작은 낭으로 대체되며 때로는 포도 같은 섬 모처럼 보입니다. 이 질병은 상 염색체 열성 다낭성 신장; 신장 이형성증; 상 염색체 우성 다낭성 신장; 요도 폐쇄 다낭성 신장의 4 가지 유형으로 나뉩니다. 그 중, 성인 다낭성 신장 질환 (ADPKD)으로도 알려진 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환은 발병률이 약 1/1000이며, 침투율이 거의 완료되어 80 세 이상에 사는 모든 보균자가 질병을 보여줍니다. 그것의 몇 가지 징후. 말기 신부전의 약 5 % 내지 10 %는 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)에 의해 발생합니다. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병은 드물고 발병률은 약 0.0005 % -0.001 %입니다 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요로 감염, 신우 신염, 동맥류

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환

배아 이상 (40 %) :

이 질환의 정확한 원인은 아직 불분명합니다. 대부분의 증상은 성인기 이후에 나타나지만 태아기에 형성되기 시작합니다. 낭종은 신장 세뇨관에서 유래합니다. 유체 특성은 근위 세뇨관과 낭종 액에서 유래합니다. Na +, K +, CI-, H +, 크레아티닌, 우레아 등과 같은 성분은 혈장과 유사합니다. 말초부터 낭종 액의 Na + 및 CI- 농도는 낮아지고 K +, H +, 크레아티닌 및 우레아의 농도는 높습니다.

염색체 이상 (35 %) :

대부분의 환자의 비정상 유전자는 ADPKD1 유전자 라 불리는 염색체 16의 짧은 팔에 위치하고 있으며, 유전자 산물은 여전히 ​​불분명합니다. 몇몇 환자의 비정상 유전자는 ADPKD2 유전자라고하는 염색체 4의 짧은 팔에는 있습니다. 두 그룹의 연령은 발병, 고혈압 및 신부전 사이에 달랐습니다.

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 예방

그것은 환자의 나이, 발병 연령, 고혈압 조절 정도, 요로 감염, 혈뇨 등과 관련이 있습니다. 투석과 신장 이식 기술의 지속적인 개선으로 환자 사망의 주요 원인은 심혈관 질환 (MI)입니다. 심부전 등) 및 두개 내 출혈.

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 합병증 요로 감염 신우 신염 동맥류

요로 감염은 가장 흔한 요로 감염, 신우 신염, 낭종 감염 등입니다. 기타 합병증에는 요로 결석, 폐쇄, 동맥류 파열, 특히 두개 내 동맥류 파열이 포함되며, 이는 ADPKD 환자의 사망을 설명합니다. 7 ~ 13 %, 2 개의 신장 악성 종양의 매우 드문 경우.

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 일반적인 증상 단백뇨 박테리아 감염 농뇨 혈뇨

진행된 경우 신장이 부어 오르고 진단하기 쉽다 소변 분석은 가벼운 단백뇨와 다른 혈뇨를 보여 주지만 적혈구 캐스트는 흔하지 않지만 세균 감염이없는 경우에도 낭종 파열이나 돌의 움직임으로 인해 농양이 더 흔합니다. 정맥 혈뇨 조영술은 다수의 낭종, 그 결과 신장의 비대, 불규칙한 모양 및 신장 골반, 깔때기 및 신장 골반의 낭성 압박으로 특징 지어집니다. 낭종은 기능성 조직을 대체하기 때문에 간과 신장 초음파 및 CT 스캔에서 전형적인 "벌레와 같은"패턴을 볼 수 있으므로 정맥 조영술에 전형적인 변화가 나타나지 않기 전에 검사는 질병의 조기 진단의 수단으로 사용될 수 있으며, 요실금을 유발하기에 충분한 신장 실질 손상을 유발하지 않은 단일 또는 다중 낭종을 구별해야합니다.

올바른 유전자 진단이 신속하게 채택 될 수있다. 재조합 DNA 기술을 사용하여, APD-KD 패밀리의 약 85 % 인 PKD1이라는 유전자 돌연변이는 염색체 16의 짧은 팔 (P)에 위치하고 있으며, 이는 두 가지 특이성을 갖는다. 성적 마커 : 알파 글로불린 복합체 및 포스 포 글리세 레이트 키나제 유전자, 대부분의 나머지 가족은 염색체 4 (PKD2)에서 유전 적 결함을 발견했지만, 소수의 가족은 유전자좌의 상태와 관련이 없습니다.

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환

초음파, CT 및 자기 공명을 포함한 영상 검사.

CT는 X-ray 빔으로 인체의 특정 부분의 특정 두께를 스캔합니다. 검출기는 레이어를 통해 전송 된 X-ray를 수신하여 가시광으로 변환하여 광전 변환에 의해 전기 신호로 변환 한 다음 아날로그 / 디지털 변환기를 통과합니다. 아날로그 / 디지털 변환기)가 디지털로 변환되고 컴퓨터 처리에 입력됩니다. 화상 형성 프로세스는 선택된 층을 복셀 (voxels)이라 불리는 동일한 부피의 복수의 직육면체로 분할하는 것과 같다.

상 염색체 우성 다낭성 신장의 진단

진단

병력에 따르면 임상 증상 및 실험실 데이터는 진단하기 어렵지 않습니다.

차별 진단

다 심방 단순 신장 낭종의 식별을 주로 고려하고, 다른 식별은 ARPKD, 습득 신장 낭종, 다낭성 신장 이형성증 등을 고려해야합니다.

다발성 신장 낭종은 주변 신장 조직을 압박하고 다수의 낭종으로 구성되는 국소 적이며 큰 신장 캡슐을 말합니다.

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