소아 골수단구성 백혈병

청소년 과립구-단핵구 백혈병 소개 청소년 골수 모세포 혈증 (JMML)은 주로 유아기에 발생하는 희귀 한 클론 조혈 줄기 세포 증식증이다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 기관지염, 습진

청소년 과립구-단핵구 백혈병

(1) 질병의 원인

JMML은 다 능성 조혈 줄기 세포에서 유래하여 적혈구 증식, 비정상 혈소판 수 및 수량, 비정상 림프구 기능을 유발할 수 있습니다 성인 유형과 달리 비정상적인 증식은 과립구 시스템에서 주로 발생하며 체외 줄기 세포 배양은 주로 CFU-GM을 형성합니다. 염색체 검사는 대부분 정상이며 -7, 8 (8 염색체) 또는 21 (염색체 21)은 개별적으로 볼 수 있으며 6 % ~ 20 %는 단량체 7과 t (1; 13), t (7; 11 ), t (7; 20), 13 (13 trisomy), JMML은 다발성 신경 섬유종 1 형 (NF1)과 밀접한 관련이 있으며 사람들은 NF1이 상 염색체 우성 유전 질환이며 NF1 어린이는 분명합니다 과립구 단핵구 백혈병, 급성 골수성 백혈병, NQ1 유전자를 포함하여 악성 골수성 백혈병 발병 위험이 증가 함. 1990 년에 복제 된 17q21.2에 위치한 NF1 유전자, 신경 피 브로 민을 인코딩하는 JMML의 약 15 % NF1, 15 %의 NF1 증거 및 NF1 유전자 돌연변이가없는 NF1 유전자의 소실은 NF1 유전자의 소실이 세포 내 Ras 신호 전달 경로를 활성화 시키며, 이는 NF1을 갖는 소아에서 백혈병의 발생을 초래한다.

JMML의 병인은 불분명합니다 .20 % 이상의 환자에서 단량체 7과 같은 비정상적인 염색체 7이 있으며 다른 염색체 이상에는 t (1; 13), t (7; 12), t (7; 20), 13, 21, 8 등이지만 염색체 이상과 JMML의 병인과의 상관 관계는 아직 명확하지 않다.

(2) 병인

분자 생물학 수준에서 JMML 환자의 15 % ~ 30 %는 Ras 유전자에 점 돌연변이가 있으며, Ras 유전자는 원 종양 유전자이며, Ras 유전자의 돌연변이는 Ras 신호 전달 경로를 활성화 시키며 종양 형성의 메커니즘이다. 또한, JMML 소아의 약 15 %는 다중 신경 섬유종 I 형 (NF1)을 갖고, 15 %는 NF1 증거가없고 NF1 유전자 돌연변이를 가지며, NF1은 상 염색체 우성 유전자 질환이다. Ras-GPT 효소 활성 단백질을 코딩하는 17q11.2에 위치한 NF1 유전자, 과립구 단핵구 백혈병 및 급성 골수성 백혈병을 포함한 악성 골수성 질환의 위험 증가, GM-CSF 신호 전달 경로에서 역할을 수행, NF1 유전자는 그렇지 않음 성숙한 골수성 세포에서 종양 억제 유전자로서, Ras-GPT에 영향을 미침으로써 조혈 성장을 부정적으로 조절하고, NF1 유전자의 상실은 세포에서 Ras 신호 전달 경로를 활성화시켜, NF1 소아에서 백혈병, 비정상 클론 형성 및 Ras 경로를 야기한다. 조절 불량은 백혈병 형성의 두 가지 단계로, Ras 경로 활성화는 JMML 형성의 전제 조건이지만 JMML의 약 50 %는 Ras 또는 NF1 돌연변이에 의한 Ras 신호 전달 경로의 활성화 증거가 있지만 J의 50 %는 여전히 존재합니다. MML 환자에서 NF1 / Ras 경로의 이상은 관찰되지 않았으며, 이들 환자의 병인 및 Ras 경로와의 관계는 여전히 불확실하고, p53 유전자는 종양 억제 유전자이며, NF1 유전자의 31 번째 엑손은 JMML 진단에서 생식선을 갖는 것으로보고되었다. 돌연변이, 질병 진행 동안 야생형 p53 대립 유전자의 엑손 6의 손실, 및 NF1 대립 유전자의 손실이 없음, 이는 NF1 및 p53이 JMML 종양 형성 및 진행과 관련됨을 나타낸다.

JMML은 또한 다 능성 조혈 줄기 세포의 질병이지만, 분자 생물학적 이상은 성인 MPD와 크게 다르지만, 시험관 내에서 배양 된 JMML 세포는 GM-CSF에 매우 민감하지만 IL-3과 같은 다른 성장 인자에서는 이러한 현상이 관찰되지 않습니다. 외인성 조혈 인자가 없으면, JMML 환자의 과립구-유래 전구 세포가 자발적으로 성장할 수 있는데, 이러한 자체 생성 길이는 GM-CSF 농도의 증가 때문이 아니라, 전구 세포의 GM-CSF에 대한 증가 된 민감성 때문이다. 그 결과 다른 MPD와 Ph CML과 정상인에게는 자발적인 클론 성장이 거의 보이지 않기 때문에 세포 배양 과립 단핵 복제는 JMML 진단에 중요한 역할을하며, JMML 세포는 장기 배양을 통해 단일 클론 특성을 유지하면서 Ph CML 세포는 동일한 배양 시스템에서 폴리 클로 날을 형성합니다.

청소년 과립구-단핵구 백혈병 예방

1. 유해 요인과의 접촉을 피하십시오 : 임산부와 어린이는 유해 화학 물질, 이온화 ​​방사선 및 백혈병을 유발하는 기타 요인에 노출되지 않아야하며, 독극물이나 방사성 물질에 노출되면 다양한 보호 조치를 강화해야합니다. 환경 오염, 특히 실내 환경 오염을 피하십시오. 합리적 인 약물 사용에주의하고 세포 독성 약물을주의하여 사용하십시오.

2. 다양한 전염병, 특히 바이러스 전염병의 예방 및 치료를 적극적으로 수행하고 예방 접종을 잘 수행하십시오.

3. 21- 염색체, 판 코니 빈혈 등과 같은 특정 선천성 질병을 예방하기 위해 유생 학에서 잘 작동합니다.

청소년 과립구-단핵구 백혈병 합병증 합병증, 기관지염, 습진

기관지염, 폐 감염; 간, 비장, 림프절 병증; 습진과 같은 발진, 화농성 발진; 혈소판 감소증으로 인한 출혈.

청소년 과립구-단 백혈구 백혈병 증상 일반적인 증상 림프절 병증 혈소판 감소증 구진 구진 지속성 발열 폐 감염

진단 당시 어린이의 95 %가 4 세 미만이었고, 60 %는 2 세 이전에 발생했으며, 여자보다 남자가 많았으며, 남자와 여자는 1.4에서 2.5 : 1이었습니다.

발병은 종종 주요 증상으로 호흡기 증상이 나타나고, 느리거나 느릴 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 열, 불편, 기침, 팽만감, 편도선염, 기관지염, 폐 감염입니다. 가장 중요한 것은 골수 증식 성 질환, 간 기능입니다 , 비장, 부은 림프절, 피부 손상은 어린이의 절반 이상에서 볼 수있는 흔하고 중요한 기능으로, 얼굴 발진 또는 습진 같은 발진, 화농성 발진, 잔 토마스, 밀크 커피 반점, 혈소판으로 인해 나타남 혈액을 줄인 다음 보내는 것은 드문 일이 아니며 호르몬 요법에 반응하지 않습니다.

청소년 과립구-단핵구 백혈병의 검사

혈액 사진

Hb는 약간 적당히 감소하고, Plt는 감소되고, 절반은 50x109 / L 미만, 백혈구 증가가 증가하고, 2/3 어린이는 50x109 / L 미만이며, 소수의 어린이 (<10 %)는 100x109 / L보다 큽니다. 핵 세포의 수가 증가하고 과립구와 적혈구가 말초 혈액에 나타납니다 호산구와 호염기구는 증가 할 수 있지만 Ph1CML만큼 명확하지는 않습니다.

2. 골수

육아종 증식, 가시적 병리 적 조혈, 적혈구 병원성 조혈 희귀, 거핵구 감소, 단핵구는 5 %에서 10 %, 섬유 성 과형성이있는 일부 소아에서는 골수 병리를 나타내지 만 Ph1CML보다 덜 일반적입니다.

3.JMML

소아에서 HbF 증가, 2/3 어린이에서 HbF> 10 % 감소, HbA2 감소, 폴리 클로 날에서 면역 글로불린 증가, 혈청 리소자임 증가, 호중구 알칼리성 포스파타제 감소, 정상 또는 증가, 진단을 제공 할 수 없음 에 따르면.

4. 세포 배양

대부분의 실험 연구에 따르면 외인성 조혈 인자가 없으면 과립구 유래 조상 세포 (CFU-GM)가 자발적으로 자랄 수있는 반면, 정상적인 조혈 조상 세포는 자라게되고이 자체 생성 길이는 과립 거인으로 나타납니다 식세포 콜로니 자극 인자 (GM-CSF)는 선택적이고, 항 -GM-CSF 항체는 JMML 클론의 성장을 선택적으로 억제 할 수있는 반면, 다른 성장 인자 항체는 클론 성장을 억제 할 수 없으므로, 세포 배양 GM 클론 JMML에 대한 자발적 성장 진단은 중요한 역할을합니다.

B 눈에 띄는 간, 비장 비대; 흉부 방사선 사진으로 보이는 기관지 또는 폐 염증 그림자.

청소년 과립구-단핵구 백혈병의 진단 및 식별

진단

1997 년 International JMML Collaboration Group은 표준을 개발했습니다.이 표준은 현재 널리 인식되고 있습니다.

임상 특징

1 개의 간 비대;

2 림프절;

창백한;

4 열;

5 피부 손상.

2. 최소 실험실 표준 (3 가지 조건 모두 충족)

(1) Ph- 또는 bcr / abl-.

(2) 말초 혈액 단핵 세포 수> 1 × 10 ⁹ / L.

(3) 골수 블라스트 세포 <20 %.

3. 진단 요구 사항을 명확히하기위한 표준

(1) HbF는 나이가 들면서 증가합니다.

(2) 말초 혈액 도말은 골수성 나이브 세포에서 볼 수 있습니다.

(3) 백혈구> 10 × 109 / L.

(4) 클론 이상 (단량체 7 포함).

(5) 시험 관내 배양 된 골수 세포는 GM-CSF에 매우 민감하다.

차별 진단

1. 영아 백혈병 반응 : 말초 혈액에 간 비장 비대증, 혈소판 감소증, 간혹 중립 과립 및 핵 형성 적혈구가있을 수 있지만, 만성 감염, 단핵구 증가 및 HbF의 현저한 증가가 종종 있습니다.

2. 거대 세포 바이러스 및 엡스타인-바 바이러스 감염 : 열, 간세포 림프절 비대, 백혈구 증가증, 혈소판 감소증이있을 수 있지만 골수는 종종 과형성을 보이며, 거핵구는 감소하지 않으며, 명백한 단핵구가 증가하지 않으며 HbF가 유의하게 증가합니다. 테스트는 긍정적이었습니다.

3. Langerhans histiocytosis : 백혈구 증가증, 단핵 세포, 간 비대 비대증, 피부 손상으로 표현할 수 있으며 JMML의 특징적인 식별은 뼈 손상 및 골수, 비장을 가진 어린이의 대다수입니다 S-100 랑게르한스 세포는 피부와 같은 조직에서 발견되었다.

4. 성인 CML 식별.

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