유전성 고요산혈증

유전성 고요 산혈증 소개 유전성 고요 산혈증은 유전 적 돌연변이, 즉 하이포 잔틴-구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제 활성의 부분적 또는 완전한 결핍으로 인해 어린이에게 가래 대사를 유발하는 효소로, 가래 및 고요 산혈증의 대사를 가속화시킵니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신장 산통 항문 폐쇄증 암호 해독

유전성 고요 산혈증의 원인

(1) 질병의 원인

유전성 고요 산혈증은 X 염색체의 열성 유전성 질환입니다.

(2) 병인

이 질환의 발병 기전 Xq26 ~ 27.2 유전자 돌연변이는 가래 대사가있는 소아에서 저산소증-구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제 활성의 부분적 또는 완전한 결핍을 초래하여 가래의 대사 및 이차 황달, 황달 및 황달을 유발한다는 것이 명확 해졌다 요산 함량이 크게 증가하고 중추 신경계 도파민이 약 30 % 감소했지만, 이러한 생화학 적 변화가 신경계 손상을 유발하는 정확한 메커니즘은 불분명합니다.

유전성 고요 산혈증 예방

신경계 유전 질환 치료의 어려움으로 인해 효능이 만족스럽지 않고 예방이 더 중요하며 예방 조치에는 가까운 친척 결혼 방지, 유전 상담 실시, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

유전성 고요 산혈증 합병증 합병증 심한 복통 항문 폐쇄증 암호 해독

손발 관절 통증, 통풍 결절과 같은 통풍 임상 증상이 있으며, 비소 계산법 및 신장 산통 등, 소량의 메가 콜론, 항문 폐쇄증, 선천성 고관절 탈구 및 암호 화폐 및 기타 선천성 기형이있을 수 있습니다.

유전성 고요 산혈증 증상 일반적인 증상 고요 산혈증 가벼운 정신 지체 요로 계산 반사 갑상선 기능 항진증 무의식적 운동 가운데 손가락 손톱 우울증 결절 지적 장애하지 사지 가위 보행

1. 모든 어린이는 남성, 여성은 유전 적 운반체, 임상 적 특징은 정신 지체, 경련성 뇌성 마비, 무용과 같은 무의식적 운동 및 자기 부상 행동이며, 일반적으로 출생 3-4 개월에서 시작하여 점차 미묘하게 나타남 손과 발이 무의식적 인 움직임처럼 움직이거나 춤을 추고, 근육 긴장이 감소하고, 이미 머리를 올릴 수있는 아기가 일어 서 있지 않고 앉고 잃을 수있는 능력이 있으며 걷는 능력이 없습니다. 일부 어린이는 근육 톤이 증가합니다. ,하지 가위와 같은 자세 등

2. 아동의 지능 발달 지연, 원래의 교회 발음, 언어, 단어 및 점차 잊혀지는 경우, 반복되는 구토, 불명확 한 조음, 연하 곤란 및 발작 등이 나타날 수 있으며, 2 세에서 3 세까지 종종 물린 혀, 물린 입술, 물린 물림 손가락이나 성기를 잡는 것, 물기, 주변 물건을 파괴하는 것과 같은 자기 부상 행동은 수제 할 수 없습니다.

3. 손발의 통풍 관절 통증, 통풍 결절, 요로 결석 및 신장 산통 등의 소량의 메가 콜론, 항문 폐쇄증, 선천성 고관절 탈구 및 크립토 키즘 및 기타 선천성 기형.

4. 어린이의 혈액 요산이 크게 증가하고, 요 요산도 크게 증가했으며, 뇌척수액 검사는 정상이었고, CT 검사는 뇌 위축을 찾을 수 있습니다.

유전성 고요 산혈증의 검사

1. 혈액 요산은 정상 수치 <357 ~ 417μmol / L로 유의하게 증가했습니다.

2. 요산은 또한 18mg / kg 미만으로 크게 증가했습니다.

3. 뇌척수액 일상 검사는 정상입니다.

4. CT 검사는 뇌 위축을 찾을 수 있습니다.

5. 유전자 검사에는 중요한 진단 가치가 있습니다.

유전성 고요 산혈증의 진단 및 분화

진단 기준

어린이의 전형적인 신경 증상 및 혈액, 요뇨 함량이 크게 증가한 등, 혈액 요산 단독의 증가는 진단의 기초로 사용될 수 없으며 다른 정신 지체, 만성 신장 질환 및 뇌병증과 구별되어야합니다.

차별 진단

정신 지체, 뇌병증과 복잡한 만성 신장 질환으로 식별.

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