소아의 안면 견갑상완 근이영양증

소아 안면 견갑골 근이영양증 소개 소아 견갑골 근이영양증은 유전성 근육 질환으로 얼굴, 어깨, 팔뚝 및 기타 부위의 근육에 가장 큰 영향을받습니다. FSHD 이름은 세 부분으로 나뉩니다 : 라틴어 및 의료용 어휘에서 얼굴의 의미를 나타내는 facies, 라틴어 및 해부학 적 어휘에서 어깨의 의미를 나타내는 견갑골; 라틴어 및 해부학 적 어휘에서 어깨를 나타내는 상완골 팔꿈치의 골격 부분 (예 : 경골). 근이영양증은 천천히 움직이는 근육의 퇴행을 의미하며 점차적으로 근력과 근육 위축 (체적 감소)이 악화됩니다. FSHD에서는 얼굴, 어깨 및 팔뚝이 먼저 영향을받으며 정도가 가장 심각합니다. 또한 다른 근육이 종종 영향을받습니다. FSHD의 진행은 일반적으로 매우 느리고 심장이나 호흡계에 거의 영향을 미치지 않기 때문에 일반적으로 생명을 위협하는 것으로 간주되며 대부분의 환자는 정상적인 수명을 갖습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 망막증

소아 견갑골 근이영양증

FSHD는 거의 항상 염색체 4의 DNA 조각이 정상보다 짧아지게하는 유전 적 결함에 의해 발생합니다. 누락 된 부분은 특정 유전자가 아니며, 어떻게 든 질병을 유발하며, 하나 이상의 다른 유전자에 영향을 미침으로써 발생할 수 있습니다. (소수의 환자는 FSHD처럼 보이지만 염색체 4에는 짧은 단편이 없습니다.이 환자가 발생하게하는 유전 적 요인은 아직 연구되지 않았습니다.) 과학자가 염색체 4에서 DNA가 부족하다는 사실을 처음 발견했을 때, 누락 된 단편이있을 것으로 의심했습니다 근육 관련 단백질을 암호화하는 유전자를 찾으십시오. 이러한 유전자가 발견되지 않으면 DNA 결실이 이웃 유전자의 발현에 영향을 미칠 수 있다고 추측합니다. 정상적인 근육 기능을 실행하려면 이러한 유전자의 발현이 필요할 수 있습니다.

이제 과학자들은이 DNA가 주변 유전자의 발현을 억제하는 효과가 있다고 생각하며, 이들의 결실로 인해 꺼 졌어 야하는 유전자가 잘못 개시 될 수 있습니다. 이 이론이 사실이라면, FSHD 환자의 문제는 근육에 단백질이 부족하지 않지만 표현해서는 안되는 단백질이 너무 많다는 것입니다. ( "MDA 치료 및 기본 연구"참조)

소아 견갑골 근이영양증 예방

조기 치료의 조기 발견을 중심으로 너무 많은주의가 필요한 것은 없습니다.

소아 견갑골 근이영양증 합병증 합병증 망막증

환자는 종종 전형적인 합병증이 없습니다. 다음과 같은 조건이 발생할 수 있습니다.

1. 고주파 청각 장애, 즉 고주파 청력 손실, 고음의 소리가 명확하지 않으며, 일방적 또는 양자 청력 손실. 안면 견갑골 근이영양증 환자에서 난청의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다.

2. 망막 병증 : 비정상적인 망막 혈관, 비정상적인 시력.

3. 심장병 : 소수의 환자는 심방 성 부정맥과 같은 병변이있을 수 있습니다.

소아 견갑골 근이영양증 증상 일반적인 증상 드럼 스틱과 휘파람 새는 견갑골 견갑골 견갑골 근육 위축 대칭 근육 약화 두 팔을 경 사진 어깨 절반 이형성증으로 들어 올릴 수 없음

다른 FSHD 환자의 질병 진행 및 심각도는 다양합니다. 대부분의 환자는 20 대 이전에 증상이 나타나며, 어떤 사람들은 어린 시절이나 50 대 후반에 근육 약화 증상이 나타납니다. 어떤 사람들의 상태는 너무 작아서 증상이 보이지 않습니다. 그러한 환자는 종종 질병 자체를 알아 차리지 못하지만 더 심각한 친척이 진단 된 후에 만 ​​아프다는 것을 알 수 있습니다.

일반적으로 경증 증상이있는 환자는 치료를 위해 병원에 가지 않습니다. 어깨 나 다리 근육에 문제가 있으면 머리를 만지거나 계단을 오르 내려 병원으로 갈 수 없습니다. 이 환자들에게 자세하게 질문을 받았을 때, 많은 사람들은 어릴 때 어깨 부풀림이나 투구 곤란과 같은 증상을 기억했습니다. 환자들은 종종 호루라기를 할 수없고, 풍선을 터뜨릴 수 없거나, 빨대로 마실 수 없다고 말하지만 이러한 문제를 근육 영양 실조와 관련시키지 않습니다.

FSHD를 가진 대부분의 환자에서 질병은 매우 느리게 진행됩니다. 질병의 경과는 환자가 이동성을 잃기 전에 최대 30 년까지 지속될 수 있으며 모든 사람이 이동성을 잃지는 않습니다. FSHD 환자의 20 %는 결국 휠체어를 사용해야 할 것으로 추정됩니다.

소아 견갑골 근이영양증

1. 혈청 생화학 검사 : 크레아틴 포스 포 키나제 (CK)는 인간 조직의 산화 효소입니다. 혈청 CK는 환자의 약 75 %에서 상승하지만, 보통 적당히 상승합니다.

2. 근육 생검 : 근육 생검은 FSHD가 의심되는 환자, 특히 가족력이 부정확 한 환자에게 중요합니다. 섬유 직경의 차이를 포함하여 다양한 변화 정도를 나타내는 경우에, 각질 섬유는 전형적으로 중심 핵 섬유, 괴사 섬유, 재생 섬유 및 비대 섬유, 단 핵성 염증 세포 침윤, 현저한 지방 침윤 및 결합 조직 증식을 특징으로한다.

3. 유전자 진단 : 유전자 검사는 유용한 진단 도구입니다. 염색체 4q35가 정상인지 여부는 멀티 플렉스 PCR 기술, 서던 하이브리드 화 및 점 돌연변이 검사에 따라 감지 할 수 있습니다.

4. 측정 : 상지 근육과하지 근육의 둘레를 측정하여 근 위축 또는 유사 근육 비대가 발생하는지 관찰합니다.

5. 근전도 검사 : 다상 저 진폭 단상 동작 유닛 전위가 상당히 클 수 있습니다.

6. 심전도 : 부정맥이 발생할 수있는 파형.

7. X- 선 검사 : 척추 또는 관절의 변형.

소아에서 견갑골 근이영양증의 진단 및 감별 진단

1. 소아 유사 비 대근 근이영양증 (DMD 유형) DMD 유형은 가장 일반적인 유형의 진행성 근이영양증으로 90 % 이상을 차지하며 가장 심각한 상태이며 최악의 예후입니다. 대부분의 경우, 염색체 속성은 열성적으로 상속되며 개인은 상 염색체 열성입니다. 소아는 종종 유아기 발달 지연의 병력이 있지만 대부분의 임상 증상은 4 세에서 8 세까지 점차 증가하기 시작합니다. 영향을받는 근육은 점차 멀어짐에 따라 점차 발전합니다. 병의 진화는 다음과 같습니다 : 사지 약점 → 계단 걷기 어려움 → 걷기 지면을 고르기 어려운 → 걸을 수 없습니다. 가장 일반적인 임상 증상은 고 우어 표지 (Gower sign)입니다. 즉, 일어나기 란 매우 어렵습니다. 뒤집고 엎드린 다음 양손으로 양 무릎을 받치고 서서히 서있는 자세를 지원해야합니다.이 현상은 거의 유일한 질병, 질병의 특징입니다 성적 성과. 어깨 끈은 근육 위축과 약점을 지니고 있기 때문에 팔을 뻗을 때 어깨 날개의 안쪽은 날개 달린 어깨라고하는 새 날개처럼 흉벽에서 멀어집니다. 또한, 의사 비대는 종아리 비복근 또는 어깨의 삼각근에서 볼 수 있습니다. 진행성 근 위축증은 소아가 쇠약 해지고 20 세까지 생존하는 경우가 거의 없으며, 대부분의 환자는 심부전 (환자의 80 %가 심근 손상이 있기 때문에) 또는 폐 감염과 같은 합병증으로 사망합니다. 또한, 이러한 유형의 환자는 종종 학습 어려움, 간질 및 정서 불안정과 같은 신경계 문제와 관련이 있습니다.

2. 사 지형 근이영양증은 이종 상 염색체 열성 근육 질환입니다. 일반적으로 10 ~ 20 세의 발병이 더 흔하며, 먼저 골반 벨트와 견갑골의 근육에 영향을 미치며, 측면은 종종 비대칭이며, 질병은 천천히 진행되며,하지가 약한 환자는 대부분 10 년 이내에 상지와 관련이 있으며 힘줄 반사는 약화되거나 사라집니다. 심근 침범은 거의 없습니다. 보통 중년 후에 심각한 정도까지 발달하며 거짓 비대가 없습니다.

3. 간단한 눈 근육 근 이영양증, 만성 진행성 안과 마비 또는 만성 진행성 안구 내 근육 마비로도 알려져 있으며, 주로 젊은 근육의 발병률보다 주로 눈 근육을 침범하여 levator levator (즉, 위 눈꺼풀 들어 올리기)로 나타남 근육과 다른 안구 근육은 약하고 위축성이며, 질병이 천천히 진행되며, 안면 근육도 영향을받을 수 있습니다. 몇 년 후 목과 어깨 근육이 확장됩니다. 4. 인두 근병증은 Voctor (1902)에 의해 처음 기술되었으며 드물다. 발병 연령이 다릅니다. 그러나 30 세에서 40 세 사이에서 시작하는 것이 더 일반적입니다. 주로 눈 근육과 용어 인두를 침범합니다. 안구 근육의 진행이 느리고 근육 마비를 삼키는 것이 특징이며, 안구 근육 마비 후 몇 년 동안 삼키기, 발음의 어려움 및 인두 증상이 자주 발생합니다. 몇몇 경우, 연하 곤란증은 수개월에서 수년 동안 눈 증상보다 우선합니다. 腱 반사가 사라집니다. 요컨대, 안구 근육 마비와 힘줄 반사가이 질환의 주요 특징으로 사라졌습니다.

5. 눈과 뇌의 체세포 신경 병증은 드물다. 15 세 이상이되기 전에 만성 외안근 마비, 느린 성장, 정신적 쇠약, 망막염, 청각 장애, 운동 실조증, 심근 차단 및 심근 병증으로 나타납니다. 뇌척수액 검사에서 단백질 증가가 나타 났지만 EEG와 혈청 PK는 대부분 정상이었습니다. 6. 다발성 근염 다발성 근염은 유전병이 아니라 근육 조직에 대한 면역 체계의 공격입니다. 그것은 진단 치료에 의해 안면 견갑골 근이영양증과 구별 될 수 있습니다. 프레드니손과 같은 코르티코 스테로이드는 안면 견갑골 근이영양증의 진행을 변화시키지 않고 다발성 근염을 치료할 수 있습니다.

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