소아청소년기저귀증후군

어린 이용 블루 기저귀 증후군 소개 신장 결석 및 푸른 소변의 고칼슘 혈증, 푸른 가래 증후군, 드럼 몬드 증후군, 기저귀 푸른 증후군, 단순 장색이있는 청색 기저귀 증후군이라고도하는 청색 기저귀 증후군 흡수 분리 (분리 된 트립토판 흡수 불량) 등. 트립토판은 위장관에서 잘 흡수되지 않으며 박테리아 작용에 의해 가래로 전환되며 소변 블루 마더의 형태로 배설됩니다. 소변 블루 마더가 공기에 노출되어 소변 블루 마더 블루로 산화되기 때문에 이름이 지정됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신장 결석 시력 위축

어린 이용 블루 기저귀 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 선천성 대사 이상이며, 그 원인은 환자에서 트립토판의 비정상적인 대사입니다.

(2) 병인

트립토판의 장내 흡수로 인해, 장내 세균은 트립토판을 가래로 바꾸고, 비뇨기 파란 어머니가되어 공기 중에 푸른 소변으로 산화되고, 푸른 소변을 배설하며, 가래를 푸른 색으로 염색합니다 색상, 부호는 상 염색체 열성 유전이지만, 성적 사슬 상속 일 수도 있으며, 현재의 유전 법이 아직 명확하지 않았으며, 비타민 D 중독의 다른보고들도 있습니다.

병리학 적 검사에 따르면 신장에는 광범위한 초점 칼슘 침착이 있으며 신장 수질이 특히 분명합니다.

소아 청색 기저귀 증후군 예방

임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

어린 이용 블루 기저귀 증후군의 합병증 합병증, 신장 결석, 시력 위축

소변은 푸르스름하고, 발달이 지연되고, 정신 지체가 적으며, 재감염이 쉽고, 내화성 중증 감염으로 사망 할 가능성이 높습니다. 다양한 장기 조직의 석회화 및 칼슘 침착이 빈번하게 발생하며 신장 석회화, 신장 결석 및 기저핵 연골 석회화, 시신경 위축 및 시력 상실이 더 흔합니다. 그 아이는 창자, 피그미, 코에서 납작 해졌으며 내부 상피, 안진, 곁눈질, 시신경 부종 및 시신경 위축증이있었습니다.

어린 이용 블루 기저귀 증후군 증상 일반적인 증상 반복 된 감염 창백한 안색 자극성 소변 인 고칼슘 혈증 체중 감소 신장 석회화 석회화 안구 떨림 거식증

1. 소변 색 파랑 : 출생 직후, 푸른 소변, 염색 된 가래 및 옷 침구가 보이며이 현상은 어린 시절뿐만 아니라 계속 존재할 것입니다.

2. 가족력 : 가족 질병의 경향이 있습니다.

3. 개발 특성 : 개발 지연, 낮은 지능, 재감염 용이성, 내화성 심각한 감염 이상.

4. 고칼슘 혈증 : 혈청 칼슘 증가, 다양한 기관의 석회화 및 칼슘 침착 증가, 신장 석회화, 신장 결석 및 기저핵 결석 석회화 및 해당 증상 및 기능 부전이 더 흔합니다.

5. 오줌 인 배설 증가 : 신장 세뇨관에서 비스무트 화합물에 의한 인 재 흡수의 억제 때문일 수 있습니다.

6. 일반적인 성능 : 식욕 부진, 구토, 변비, 과민성, 체중 감량, 시각적 손실 및 기타 증상이있을 수 있습니다. 시신경 위축.

어린 이용 블루 기저귀 증후군 검사

1. 경구 트립토판 부하 검사 : 증상을 악화시키고 소변의 가래 성분의 양을 증가시켜 진단에 도움이됩니다.

2. 장내 세균성 검사의 억제 : 구강 네오 마이신 및 기타 항생제는 장내 식물상을 억제하여 증상을 줄이고 비뇨기 객담 화합물 함량을 줄일 수 있습니다.

3. 높은 혈청 칼슘 함량 : 높은 칼슘 함량, 12mg 이상이며 Hartnup 증후군과 구별 될 수 있습니다 (혈청 칼슘이 높지 않음).

4. 신장 손상이있는 경우 : 해당 소변이 나타날 수 있으며, 혈액 검사 변화, 이눌린 제거율 및 히 푸르 산 제거율이 일반적으로 감소하며 신장 관 인 흡수율도 낮습니다.

기존의 X-ray, B-ultrasound, urography, EEG, brain CT 및 기타 검사는 기저핵 절 석회화, 신장 석회화 및 신장 결석과 같은 조직의 비정상 석회화에서 발견 될 수 있습니다.

어린 이용 블루 기저귀 증후군 진단 및 진단

진단

임상 증상에 따라 다양한 검사가 확인되었습니다.

차별 진단

Hartnup 증후군과 구별되어야하며, 차이점은 증후군의 대사 이상이 트립토판에만 국한되지 않으며, 모노 아민-모노 카르 복실 산의 수송 및 대사 장애가 많기 때문에 다량의 소변 블루 만이 소변에서 배설 될 수 있으며 다른 것들은 발진, 간헐적 관절 부전, 복통, 흉통, 사지 통증 등이있는 펠라그라의 임상 증상 외에도 아미노산을 확인할 수 있습니다.

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