소아과 면역 글로불린 E 증후군

소아과 면역 글로불린 E 증후군 소개 고 면역 글로불린 E 증후군은 야오 피부염 증후군, 만성 육아종 질환 변이체 (Branley 증후군), 버클리 증후군으로도 알려진 작업 증후군입니다. 이 증상은 병인과 병인이 여전히 명확하지 않은 드문 질환입니다. 주요 특징은 다음과 같습니다. 1 만성 습진 피부염; 2 반복 된 심각한 감염; 3 혈청 IgE가 유의하게 증가했습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.04 % -0.05 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : Bullae, 폐기종, 기관지 확장증, 대상 포진, 골다공증

소아에서 높은 면역 글로불린 E 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 가변성이 큰 상 염색체 우성 유전이며 선천성 면역 결핍 증후군의 한 유형으로 간주됩니다.

(2) 병인

혈액, 가래 및 농양의 호산구 증가, 과립구 화학 주성 기능 결함, 비정상적인 T 세포 서브 세트, 불충분 한 항체 생산 및 비정상적인 사이토 카인 분비를 포함하여 질병의 면역 학적 이상이 특히 두드러진다. 면역학과 관련이없는 다른 증상으로는 특수한 얼굴, 과도한 관절 연장, 다발성 골절 및 두개골 봉합이 포함되므로이 질환은 다중 시스템 면역 장애 질환입니다.

일부 사람들은이 질환에서 IgE의 합성 및 조절에 대한 철저한 연구를 수행했으며, IgE의 합성은 림 포카 인 (IL-4, IL-6) 및 T / B 세포의 상호 작용에 의존하지 않지만, 분화되고 성숙하다는 것을 발견했습니다. B 세포는 조절 신호에 민감하지 않지만, HIES 환자에서 IL-4의 절대적 또는 상대적 과잉을 배제 할 수는 없지만, 아직 검출되지 않았으며, IgE의 생성을 촉진하는 것으로 제안되었다.

소아는 대리모 항체로서 항 포도상 구균 IgG IgE를 생산할 수있는 능력이 없기 때문에 비만 세포 표면의 다량의 커버리지, S. 아우 레 우스 항원의 존재하에 알레르기 반응의 활성화, 히스타민의 방출 및 호중구 다형 핵 백혈구로 마비 된 다른 생물 활성 물질 (PMNC), 포도상 구균에 저항력이 있고, 염증을 일으키고, 농양이 빠르게 형성되는 경우 이러한 증상은 특히 비만 세포 및 풍부한 지역과 같은 부위에서 분명합니다 반복되는 염증 증상은 특히 입, 코, 눈 등에서 결합 조직 증식을 유발합니다. 이것은 HIES를 가진 아이들에게 독특한 거친 얼굴을 만들어냅니다.

소아 고 면역 글로불린 E 증후군 예방

임산부 건강 관리

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단

배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신 중단, 어린이의 출생 예방, 높은 면역 글로불린 E 증후군은 비교적 드물고, 약 1/3은 남성과 여성으로 인해 가족력이 있습니다. 모든 환자가 아프거나 병이 될 수 있으므로이 질병은 불완전하게 명백한 상 염색체 유전성 질환, 조기 진단, 조기 치료 및 유전 상담 (출산 진단 또는 자궁 내 치료) 일 수 있습니다. 중요합니다.

소아과 면역 글로불린 E 증후군 합병증 합병증, 수 포성 농흉, 기관지 확장증, 포진 대상 포진, 골다공증

여러 가지 심각한 감염이 반복적으로 발생하면 폐포 성, 농흉, 기관지 확장증 및 기타 합병증, Candida albicans, Pneumocystis carinii 감염, 포진 대상 포진, 포진 대상 포진, 포진 각막 결막염, 종종 성장 및 발달이 발생할 수 있습니다 느리고 골다공증과 다발성 골절.

소아과 면역 글로불린 E 증후군 증상 일반적인 증상 구진 가려움증 적혈구 침강 증가 헤르페스 골다공증 폐기종 폐 감염

이 질병의 발병은 출생 후 1 ~ 8 주 이상이 걸리며 남녀 모두 병에 걸릴 수 있지만 백인 소녀들, 특히 고운 피부와 빨간 머리를 가진 사람들에서 더 흔합니다.

피부 성능

만성 습진과 같은 피부염이지만 분포와 자연은 아토피 성 습진과는 다르며, 출생 직후에 나타나는 최초의 증상으로 경계와 가려움증이 뚜렷한 구진 또는 구진 물집 발진이며, 병변은 귀 뒤에 머리와 얼굴에 분포합니다. 몸은 옆으로 뻗고, 심각성은 계절과 관련이 없으며, 발진, 특히 귀 주위의 발진은 평생 동안 퇴각 할 수 없으며, 표피 포진으로 많은 호산구 침윤으로 표피에서 피부 생검을 볼 수 있습니다.

2. 감염 특성

모든 어린이는 출생 후 3 개월 이내에 종종 반복되는 심각한 감염, 출생 후 첫날에 포도상 구균 감염, 흔한 피부 감기 농양, 재발 성 폐렴, 기관지염, 일반적인 박테리아 포도상 구균 및 혈청 박테리아는 폐 Bullae, 농흉, 기관지 확장증 및 기타 합병증을 가질 수 있으며, 일반적인 감염 이외에도 중이염, 만성 부비동염, 패 혈성 관절염, 골수염도 있습니다 칸디다 알비 칸스 (Candida albicans), 뉴 모시 스티스 카리니 (Pneumocystis carinii) 감염, 포진 대상 포진, 포진 대상 포진, 포진 성 각 결막염 등과 같은 비 박테리아 감염을 볼 수 있습니다.

3. 기타 성능

특별한 얼굴, 두개골 봉합사 조기 폐쇄, 낙엽 이이 질병의 특성에서 떨어지지 않습니다. 높은 면역 글로불린 E 증후군의 72 %가 8 세에서 낙엽을 유지할 수 있으며 영구 치아는 분화되지 않거나 낙엽 치아와 영구 치아가 공존하여 이중 행을 형성합니다 치아의 70 ~ 90 %는 거친 얼굴, 넓은 코, 코 및 뺨을 가지고 있으며 턱 비율은 (반쪽 비대)라고하지 않으며, 성장 지연, 골다공증, 반복 골절, 손톱 위축, 관절이있을 수 있습니다 과도한 스트레칭, 빨간 머리, 모공 확대, 적혈구 침강 속도 증가 등

면역 글로불린 E 증후군이 높은 소아의 검사

면역 학적 검사 : 다양한 면역 이상이 있습니다.

1. 말초 혈액 말초 혈액 및 국소 호산구, 총 백혈구 수의 최대 55 % ~ 60 %.

2. 혈청 IgE가 유의하게 증가하고 (> 4.8mg / L, 즉> 2000U / ml), 수준은 안정적입니다.

3. 높은 수준의 항 -S. 아우 레 우스-특이 적 IgE가 항체 반응 혈청에서 검출 될 수있다; 21 가지의 높은 면역 글로불린 E 증후군 디프테리아 및 파상풍 항체 반응이보고되었다; 헤모필루스 인플루엔자 캡슐 다당류 항원 항체 반응은 또한 불충분하고, 대부분 IgG2 서브 타입 결함, 생체 내에서 항원을 리콜하기위한 지연된 과민증 부족, 종종 증가 된 IgG4 서브 클래스와 관련된 높은 IgE 증후군; 항 -IgE IgG 항체 존재; IgE 함유 면역 복합체 존재 시험 관내에서는, 가용성 항원 및 동종 항원에 대한 림프구 증식 반응이 결여되어있다.

4. 호중구 및 단핵구 화학 주성 결함의 일부 사례는 낮은 호중구 화학 주성과 관련이 있지만, 화학 주성 기능의 반복 된 검출, 때때로 낮고 정상적인 화학 주성 기능은 감염된 부위에 도달하기 위해 염증성 세포와 연관 될 수 있음 감기 농양의 형성 지연.

5. 세포 면역 대부분의 림프구는 정상적으로 증식하지만 어떤 경우에는 칸디다, 스트렙토 키나아제 사슬 효소 및 파상풍 톡소이드에 대한 증식 반응이 낮습니다. 혼합 림프구 배양에는 증식 반응이 부족합니다 .CD45RO T 세포 감소, T 세포 IL-4 생성 능력은 정상일 수 있지만 알레르기가있는 사람들은 IL-4를 증가시킵니다; IFN-γ 생산의 현저한 감소는 높은 IgE 및 호산구 증가증의 원인이 될 수 있습니다.

엑스레이 검사, B- 초음파 검사, 뇌파 검사 등이 종종 요구됩니다.

소아에서 고 면역 글로불린 E 증후군의 진단 및 식별

진단

이 증상의 진단 기준 :

1. 임상 적 특징 출생 후 반복되는 만성 습진과 같은 피부염, 반복되는 피부 감기 농양, 반복적 인 중증 폐 감염.

2. 혈청 IgE의 실험실 검사는 정상 값 (> 4.84μg / L 또는> 2000U / ml), 혈청 항 -S. 아우 레 우스 IgE 및 항 -C. 알비 칸스 IgE 양성, 호산구의 10 배 이상 크게 증가했습니다. 절대 및 상대 카운트 (비)가 증가합니다.

위의 임상 증상이있는 사람은이 질환의 가능성을 고려해야합니다. 혈청 다 클론 IgE 및 호산구 증가증은 높은 면역 글로불린 E 증후군의 가장 강력한 실험실 기초이지만, 혈청 IgE 상승은 아토피에서도 나타납니다 (아토피 ) 피부염.

차별 진단

높은 면역 글로불린 E 증후군 및 아토피 성 피부염의 확인은 심각한 재발 성 포도상 구균 농양 및 폐렴입니다.

일부 주요 면역 결핍 질환은 또한 흉선 이형성증, 면역 결핍 증후군이있는 습진 혈소판 감소증, 일부 심각한 복합 면역 결핍 질환 (예 : 멘드 증후군 및 소위 네젤 로프 증후군)과 같은 혈청 IgE 증가와 관련이 있습니다. 만성 육아 종증 및 선택적 IgA 결핍이 확인되어야하며, 또한 높은 IgE 증후군과 작업 증후군의 관계가 불분명하여 차별화되어야합니다.

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