소아과인산증

과인산 가수 분해 효소가있는 어린이 소개 Hyperphosphatamia는 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 대부분의 사람들은이 질환이 뼈 조직의 대사 장애라고 생각하는데, 이는 주로 과도한 골 용해 및 골 형성 과정으로 인해 골화를 유발합니다. 영향을받는 부분은 두개골, 경골, 대퇴골, 척추 등에서 흔합니다. 혈청 알칼리성 포스파타제의 특성이 크게 증가하고 혈청 칼슘 및 인이 정상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 두통, 골절

소아 고인 산혈증 병인

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며, 혈청에서 알칼리성 인산의 이소 효소가 상당히 증가합니다.

(2) 병인

골 파괴는 골 파괴 후 미성숙 한 새로운 뼈로 대체되며, 골 용해 및 불완전한 골 형성 과정이 반복적으로 발생하고 많은 수의 미성숙 한 새로운 뼈 유사 조직이 축적되어 뼈가 두껍고 변형되며 부서지기 쉽고 접 히기 쉽습니다.

소아 과인산 분해 효소 예방

이 질병은 대부분 상 염색체 열성 유전성 질환이며 예방 조치는 임신 전부터 태아에 이르기까지 수행해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

소아과 인산 분해 효소 합병증 합병증, 두통, 골절

통증으로 인해 사지 걷기가 어려워지고, 절름발이, 골격 변형, 골절되기 쉬운, 머리 둘레 증가, 변형, 두통.

소아 고인 산 가수 분해 효소 증상 흔한 증상 보행 불안정성 뼈 통증 알칼리성 인산 가수 분해 증가 성장 둔화 척추 사지 변형 위장 증상

느린 성장, 일반적으로 2-3 세의 뼈 통증은 절름 발 또는 걸음 걸이 불안정성, 때로는 골절, X 자형 다리 또는 O 자형과 같은 사지 골격 기형과 같은 걷기 어려움으로 인한 통증으로 인해 가장 흔한 증상입니다. 다른 불규칙한 기형뿐만 아니라 다리는 자발적으로 또는 골절로 인한 경미한 외상으로 발생할 수 있습니다. 두개골이 관련되고 두개골이 두꺼워지고 머리 둘레가 커지고 두개골이 변형되며 종종 두통이 동반되며 병변이 척추를 침범하고 척추가 발생할 수 있습니다. 또는 측면 변형.

경증의 위장관 증상 이외에도 2 개월에서 2 세 사이에 종종 발생하는 일시적인 고인 산혈증 (hypophosphataseemia), 더 이상의 임상 증상은 없으며, 신체 검사 스크리닝, 간 및 뼈 동종 효소에서 발견됨 증가하지만 병원에서 간 및 뼈 질환은 없으며 보통 4-6 개월 안에 사라졌습니다.

어린이의 과인산 분해 효소 검사

혈청 알칼리성 포스파타제는 유의하게 상승하였고, 혈청 칼슘, 인 정상, 요류 류신, 하이드 록시 프롤린 배설이 증가 하였다.

X- 레이는 긴 뼈 골 막하 조직 유사 과형성, 골격의 골다공증, 피질과 골 수강 사이의 불확실한 경계, 석회질 영역에 흩어져 있음, 불규칙한 벌집 모양, X- 선의 두개골 비후, 고르지 않은 밀도, 면 벨벳으로 교체되었습니다.

소아에서 과인산 증의 진단 및 감별 진단

골 통증의 임상 증상, 골격 기형, 알칼리성 포스파타제의 실험실 검사가 증가하고 정상적인 칼슘 및 인, 그리고 뼈 변화의 X- 선 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.

주로 골관절염으로도 알려진 Pagets 질환 인 Pagets 질환과 주로 연관되어 있으며, 성인에서 더 흔하며, 상 염색체 우성 유전 질환이며, 종종 과인산 증과 유사한 긍정적 인 가족 병력, 임상 증상 및 생화학 적 검사가 있습니다. 주요 원인은 Pagets 질환이 특별한 지역 분포를 가지고 있다는 점이며 독일의 발생률은 북미보다 높으며 중국에서는 드물며이 질환은 지골이 거의 영향을받지 않으며 때로는 일차 성 부갑상선 기능 항진증을 겪을 수도 있습니다. 고인 산혈증과 동일합니다.

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