특발성 고칼슘뇨증

특발성 요로 칼슘 소개 특발성 고칼슘뇨증 (IH)은 비뇨기 칼슘의 원인을 완전히 이해하지 못하고 비뇨기 크롬 결석을 동반하며 혈액 칼슘이 정상인 질환입니다. 1953 년에 Albright는 처음에 정상적인 혈중 칼슘을 가진 설명 할 수없는 신장 결석 그룹과 특발성 요로 칼슘이라는 요로 칼슘 배설이 증가했다고보고했습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.004 % -0.008 %입니다 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요로 감염 이차성 부갑상선 기능성 골다공증

특발성 요로 칼슘의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환의 병인은 명백한 가족 성 유전 적 소인으로 인해 상 염색체 우성 유전 적 결함과 관련되어 다양한 물질 수송 장애, 특히 비타민 D 대사 장애, 비타민 D 대사 장애로 인한 유전자 돌연변이를 초래할 수있다. 칼슘 갑상선 기능 항진증, 칼슘 기능 장애 또는 장 및 신장 관 기능 장애의 신장 관 재 흡수 및 요로 칼슘 증가를 유발할 수 있습니다; 또한식이 요법과 환경 요인도 발생률과 관련이 있습니다.

(2) 병인

이 질병은 명백한 가족 유전 적 소인을 가지고 있으며, 병인은 상 염색체 우성 유전 및 유전자 돌연변이와 관련이있다. 가족 분석, 제한 단편 길이 다형성 및 미세 위성 DNA 다형성 분석을 사용하여, 병에 걸린 유전자는 인간 염색체에 위치한다. 튜브형 상피 세포막을 암호화하는 염화물 채널 단백질 CLC-5 인 Xpll.22는 소 분자량 단백질의 세포 재 흡수에 의한 세포 내 소포의 형성과 관련이 있으며, 돌연변이 후, 채널 구조는 비정상적이고 염화물 이온은 소포를 가로 지른다. 막 흐름이 차단되고, 소포 산성화 장애, 단백질 재 흡수, 소분자 단백질 뇨에 영향을 미치며, 소포는 산성화 될 수 없으며, 세포막 표면 수용체 재활용에 영향을 미쳐 다양한 물질의 비정상적인 운반, 높은 소변 칼슘 생성을 초래합니다 그 이유는 다음과 같습니다.

1. 신장 세뇨관이 관강 막의 칼슘 수송과 관련된 특정 조절 단백질 또는 단백질 채널 재순환 장벽의 재 흡수를 감소시킬 때 칼슘 과잉 기능의 신장 세뇨관 재 흡수, 칼슘 과잉의 신장 누출 (신장 누출 유형), 원래 소변의 칼슘 재 흡수가 감소하여 소변 칼슘의 증가, 혈중 칼슘의 감소, 혈중 칼슘의 감소, 부갑상선의 PTH 분비 증가 및 비타민 D 활성 제품의 합성 증가로 혈중 칼슘 및 신장 세뇨관의 정상적인 수준을 유지합니다. 재 흡수 감소, 2 차 저인 산혈증으로 인한 신장 저인 산혈증, 피드백 증가 1,25 (OH) 2D3 합성, 장내 칼슘 흡수 및 정상 혈액 칼슘 유지, 칼슘 이온의 공장 흡수율 증가 칼슘 이온의 증가는 요로 칼슘의 배설을 추가로 증가시키기 위해 여과 될 수있다.

2. 장내 칼슘 흡수 (흡수 형)로도 알려진 공장 수송에 의한 칼슘의 흡수 증가 주로 공장에 의한 칼슘의 과도한 흡수로 인해 혈중 칼슘의 증가, 사구체 여과 칼슘의 증가 및 2 차 소변 칼슘 배설로 이어집니다. 부갑상선 분비의 또 다른 억제, 사구체 한외 여과 부하 증가 및 칼슘 이온의 신장 관 재 흡수로 인해 요로 칼슘 증가, 소변으로 인한 칼슘 흡수 증가로 인해 혈중 칼슘이 상승하지 않으며 정상적인 유지가 가능하며, 이러한 유형의 메커니즘은 알려져 있지 않으며, 일부 사람들은 비타민 D 조절 장애를 생각합니다.

특발성 요로 칼슘 증가 예방

이 질환의 발병은 비타민 D 대사 장애로 인해 발생할 수 있으며식이 및 환경 적 요인과 관련이 있습니다. 어린이의 경우 합리적인 수유를 촉진하고 햇빛에 더 많이 노출하며 영양 질환의 발생을 적극적으로 예방하는 것이 좋습니다. 다발성 동반 질환, 조기 진단 및 신장 손상을 최소화하고 신부전을 예방하는 치료.

특발성 요로 칼슘 증후군 합병증 합병증 요로 감염 이차 부갑상선 기능 항진증 골다공증

요로 감염, 요로 결석, 이차 부갑상선 기능 항진증, 영양 장애, 골다공증, 골절, 기형, 단신, 체중 감소, 근육 약화 등으로 인해 종종 복잡합니다.

특발성 요로 고칼슘 혈증의 흔한 증상 단백뇨 다발성 다뇨 백혈구 백혈구 비뇨기 요도 비뇨기 통증 비뇨기 복부 통증 비뇨

질병의 초기 단계는 상대적으로 숨겨져 있으며, 소분자 단백뇨로만 표현 될 수 있습니다. 단백질의 상대 분자량은 일반적으로 40,000 Da 미만입니다. 주요 성분은 β2- 마이크로 글로불린, 레티놀 결합 단백질, α1- 마이크로 글로불린 및 리소자임입니다. 마커 단백, 1g 미만의 성인 대부분의 어린이에서 24 시간 소변 단백질 양, 성인 0.5 ~ 2.0g, 성인 단계에서 신장 병증, 신장 소성 및 진행성 신장 기능 부전이 발생할 수 있습니다.

이 질환을 앓고있는 환자는 종종 혈뇨 및 신장 산통, 요로 감염 및 방광 자극 (요로 빈도, 긴급, 배뇨 장애), 배뇨 증후군, 복통, 요통 및 요로 등의 원인으로 비뇨 미적분학 및 더 많은 음료수, Polydipsia, polyuria, 소변 침강은 대부분 흰색이며 일부는 만성 신부전을 일으킬 수 있습니다.

1. 혈뇨 단백뇨는 총 혈뇨 또는 미세 혈뇨가있는 모든 연령대에서 볼 수 있습니다. 칼슘 결정화는 요로 상해를 유발하는 것으로 일반적으로 믿어집니다.이 혈뇨는 정상적인 적혈구 형태 혈뇨 (즉, 비 구체 혈뇨), 혈뇨입니다 소아에서 IH의 가장 흔한 증상으로 혈종은 일시적이거나 지속적 일 수 있으며 단백뇨는 일반적으로 경증, 중등도, 저 분자량이며, 주성분은 β- 마이크로 글로불린, 레티놀 결합 단백질, α입니다. -마이크로 글로불린 등.

2. 요로 미적분학 성인 IH는 소아보다 요로 결석이 유의하게 높았으며, IH로 인한 소아 요로 결석의 최대 40 %-60 %, 및 2 %에서 5 %의 소아 요로 결석에 대한 성인 요로 결석에 대한보고가 있습니다. 칼슘과 같은 돌은 주로 옥살산 칼슘 또는 인산 칼슘으로 형성되며, 나이가 많거나 IH가 아닌 돌은 제 시간에 치료하지 않으면 폐쇄성 신장 병증이 발생할 수 있습니다.

3. 다른 증상은 또한 신장 당뇨병, 아미노산 뇨, 요산 뇨증 등과 같은 신장 관 기능 장애를 나타낼 수 있습니다. 소변에서 칼슘의 손실이 많기 때문에 신체는 장기적으로 음의 칼슘 균형을 가지며 소수의 환자는 이차 부갑상선 기능이있을 수 있습니다. 갑상선 기능 항진증, 환자는 관절 통증, 골다공증, 골절, 기형 및 비타민 D 결핍이있을 수 있으며, 소수의 환자는 키가 작고 체중 감소, 근육 약화 등을 나타 냈습니다.

특발성 요로 칼슘의 검사

1. 소변 검사 증가 된 소변 칼슘, 여성 소변 칼슘> 6.25mmol / 24h, 수컷> 7.5mmol / 24h (24 시간 소변 칼슘> 0.1mmol / kg (> 4mg / kg), Uca / Ucr> 0.21; 경증 일 수 있음 혈뇨, 단백뇨, 튜브리스 소변, 칼슘 옥살 레이트, 인산염 결정; 소변 농도 장애, 감염시 백혈구 증가증.

2. 정상적인 혈중 칼슘, 혈액 인의 감소, 알칼리성 인산 분해 효소 증가, 혈청 부갑상선 호르몬 농도의 혈액 검사.

3. 칼슘 부하 테스트 방법은 3 일 동안 저칼로리 및 저인식이이며, 넷째 날에는 칼슘 (15mg / kg)을 정맥 내로 주입하고 5 시간 이내에 혈액을 적시고 3 시간 후에 혈액 칼슘을 측정하고 소변 칼슘을 24 시간 동안 측정합니다.

판단 : 비뇨기 칼슘 배설량에서 일일 비뇨기 칼슘 배설량을 뺀 값은 주입 된 칼슘의 50 %를 초과합니다. 비뇨기 인 분비량은 칼슘 주입 후 4 시간에서 12 시간으로 0 ~ 4 시간에 비해 감소했습니다. 20 %, 긍정적입니다.

4. 신장 조직 병리학 적 검사는 주로 비 특이성 관상 위축 및 간질 성 섬유증을 보였으며 신장의 칼슘 침착은 주로 신장 수질에서 발생하였으나 신부전의 시간 및 정도와 일치하지 않았다.

5. 정기적 인 B- 초음파, X- 선 필름, 정맥 내 조영술 또는 CT 검사.

특발성 소변 칼슘의 진단 및 분화

진단

임상 적 특성에 따르면,이 질병의 진단을 위해서는 요로 칼슘과 정상 혈중 칼슘의 증가가 중요한 기초이며, 진단은 검사실의 관련 검사와 요로 칼슘 증가의 다른 원인을 배제해야합니다.

1. 임상 적 특징 설명 할 수없는 단순 혈뇨가있는 환자의 경우 가족에게 요로 결석 병력이 있는지 문의해야하며 요로 감염 및 요로의 임상 증상이있는 환자의 경우 24 시간 소변을 수집하고 소변 칼슘 (Uca)과 소변을 측정해야합니다. 크레아티닌 (Ucr); 하루에 0.1mmol / kg 이상 소변 소변 (> 4mg / kg 하루)이면 Uca / Ucr 비율을 결정해야하며,> 0.21이면 질병을 처음 진단 할 수 있습니다.

2. 소변 검사 기능 소변 검사는 미세한 혈뇨, 백혈구 증가증, 단백뇨 또는 단단한 단백뇨, 관상 소변, 칼슘 옥살 레이트 및 / 또는 인산염 결정을 볼 수 있으며, 소변 pH 측정은 시차 분석에 도움이됩니다. 소변 결정화의 특성상 어린이는 소변 농도가 손상 될 수 있습니다.

3. 칼슘로드 테스트는 칼슘로드 테스트로 사용되어 흡수 유형인지 신장 누출 유형인지 식별 ​​할 수 있습니다. 저칼로리식이 테스트는 3 일 동안 하루에 300mg 미만의 칼슘을 소비하는 것이며, 4 일째에는 요중 칼슘 수치가 여전히 높습니다. 최근 몇 년간 경구 칼슘 부하 검사는 신증을 예측하는 데 도움이되지 않는다고 생각하지만, 혈청 부갑상선 호르몬 농도가 상승하지 않는 한 어린이의 고칼슘뇨증에 대한 일상적인 진단 평가로 사용하지 않는 것이 좋습니다. 또 다른 저자는 질병의 진단을 확인하기 위해 칼슘 제한 및 정맥 내 칼슘 내성 검사를 사용할 것을 제안했으며, 방법은 4 일째, 칼슘 15mg / kg, 정맥 내 투입, 5 시간, 3 시간 후 3 일, 저 칼슘 및 저인식이입니다 혈액 칼슘 측정 및 소변 칼슘 측정을위한 24 시간 소변, 만약 소변 칼슘 출력에서 ​​기본 소변 칼슘을 뺀 결과 칼슘이 0 일보다 낮고 4 시간에서 12 시간 후에 소변 양이 칼슘의 50 %를 초과하면 ~ 4 시간 내에 20 % 감소하면 테스트가 긍정적임을 의미합니다.

차별 진단

1. 판 코니 증후군

주요 임상 증상은 여러 물질 재 흡수, 전체 아미노산 소변, 다양한 인산염 소변, 중탄산염 소변 및 요산 및 기타 유기 산뇨로 인한 포도당 호흡의 근위 신장 세뇨관에 기인하며 근위 말단도 포함 할 수 있습니다 그리고 신장 관 단백뇨 및 과도한 전해질 손실을 동반하는 원위 신장 세뇨관, 과염소산 증, 저칼륨 혈증, 높은 요로 칼슘 및 비정상적인 뼈 대사와 같은 다양한 대사 2 차 원인 그러나 폴리 우레아가 동시에 존재하기 때문에 신장 결석과 신장 석회화는 거의 발생하지 않습니다.

2. 부갑상선 기능 항진증

독특한 임상 증상 외에도 주요 증상은 PTH 상승, 혈중 칼슘 상승, 혈중 인 감소, 정상적인 특발성 비뇨기 고칼슘 혈증의 칼슘, 혈중 인 및 PTH는 종종 정상 하한에 가깝습니다.

3. 골수종

단백뇨, 신 증후군, 만성 관상 기능 부전 및 급성 및 만성 신부전의 임상 증상은 주로 신장 및 고칼슘 혈증에서 경쇄의 대규모 침착, 신장 생검 및 골수 천자에 의한 상기 언급 된 증상으로 인해 진단의 기초로 사용될 수 있습니다.

4. 신장 관상 산증

비뇨기 칼슘 배설 증가, 혈중 칼슘 감소, 뼈 통증 및 병리학 적 골절의 임상 증상, 요로 결석, 이차성 요로 감염, 심지어 신장 석회화, 신장 관 집중 기능 장애, 저 중력 소변, 알칼리성 소변 .

5. 수질 스폰지 신장

이 질환은 선천성 양성 신장 낭포 성 질환으로 혈뇨의 주요 임상 증상, 주로 미세한 혈뇨, 신장 결석이 생기기 쉬워 요통, 신장 산통, 요로 감염 등을 유발하며, 원위 신장 세뇨관을 신장으로합니다 집중된 산성화가 감소하고 신장 정맥 조영술이 진단의 주요 기초로 사용될 수 있습니다.

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