특발성 성선기능저하증

특발성 hypogonadotropin hypogonadism 소개 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증 (HH)에는 많은 그룹의 질병, 선천성 GnRH 신경 결함, 뇌하수체 성선 자극 호르몬 결핍 또는 분자 구조적 이상, 만성 전신 질환, 정신적 스트레스, 심한 체중 감량 또는 장기 격렬한 운동이 포함됩니다 둘 다 성선 자극 호르몬 결핍을 유발할 수 있습니다. 또한, 성선 자극 호르몬 결핍증은 일부 선천성 증후군 (예 : Prader-Willi 증후군, Laurence-Moon-Biedl 증후군 등)의 구성 요소입니다. 성선 자극 호르몬 결핍증의 정도는 이질적이며, 하나의 극단은 완전히 청소년기 성적 성숙도이고, 다른 극단은 사춘기 지연이며, 중간은 다른 정도의 과도한 유형입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :

특발성 성선 기능 저하증 성선 기능 저하증

(1) 질병의 원인

IHH의 유전 적 특성은 가족 분석 데이터에서 단일 유형이 아니며 적어도 3 가지의 다른 유전 적 접근 방식이 있습니다.

일부 가족 분석 결과 후각 상실 아버지는 후각 기능 장애 및 성선 기능 저하증이있는 아들이 있고 그의 딸은 정상적인 생식선 발달 및 후각을 앓고있는 것으로 나타났습니다.보다 흥미로운 예는 아버지가 칼만 증후군 환자라는 것입니다. 그들은 인간 융모 성 성선 자극 호르몬으로 장기간 치료 한 후 칼만 증후군으로 고통받는 아들을 결혼 시켰으며,이 가족은 상 염색체 우성 유전과 일치하지만 다른 가족은 조상과 아버지입니다. 3 세대 어린이에서 남녀 모두 후각 부전 및 성선 기능 저하증이 있으며,이 유전자 패턴은 상 염색체 열성 유전과 분명하게 일치하며 일부 가족의 아버지는 정상이고 어머니는 보균자이며 어린이는 태어납니다. 남성 만이 성선 기능 저하 및 / 또는 후각 상실을 앓고 있으며, 딸이 결혼 한 후 여성의 여성 자손은 정상인 반면 남성의 자손은 칼만 증후군을 앓고있는 환자이며 X- 연관 유전에 속합니다. 유전 적 방법뿐만 아니라 동일한 유전 적 패턴에서도 표현의 이질성, 즉 같은 가족이 있습니다 구성원 중 후각 상실이없는 단순한 성선 기능 저하가 있거나 후각 상실이 없으며 성선 기능 저하증이 없을 수 있습니다. 후각 상실의 정도도 다르며 일부 영향을받는 가족 구성원의 후각 상실이 불완전하고 냄새 감각 만 감소합니다. 보다 두드러진 예로는 20 살짜리 쌍둥이 쌍둥이 형제가 있는데, 그중 하나는 전형적인 칼만 증후군 환자이며 다른 하나는 후각 손실, 정상적인 생식 기관, 혈장 성선 자극 호르몬 및 테스토스테론 수치 만 있습니다.

(2) 병인

X- 연관 유전자 칼만 증후군의 분자 유전 적 기초가 결정되었으며, X 염색체의 짧은 팔의 말단 부분은 유사 상 염색체 영역이며,이 부분의 DNA 서열은 Y 염색체의 유사-상 염색체 영역과 상 동성입니다. 분리시, X 및 Y 염색체의이 세그먼트에서 DNA 세그먼테이션 및 교환이 발생합니다. 유사 상 염색체 영역의 유전자는 두 성별에서 이중 선량이므로 X 염색체의 불 활성화를 피합니다.이 세그먼트에는 PHOX / SHOX ( 단신) 유전자, MI C2 (세포 표면 항원) 유전자, 점상 이형성증 유전자, 지능형 쇠퇴 유전자, STS (스테로이드 설파 타제) 유전자 및 KAL1 (칼만 증후군) 유전자, 유전자 매핑 기술 사용 KAL1 유전자는 STS 유전자와 가까운 Xp22.3 영역에 위치하고 있음을 확인할 수 있으며, X- 연결 칼만 증후군 환자에서 KAL1 유전자에서 크거나 작은 결실, 점 돌연변이 및 다양한 넌센스 변이가 발견되어 구조적 변화가 일어났다. 그리고 조기 중지 코돈, 소수의 환자가 크립토 도메인에서 돌연변이를 발견하지 못하고, 돌연변이가 프로모터 영역에있을 수 있으며, 인접한 유전자의 손실이 칼만 증후군, X- 연관 어류를 유발할 수 있음 AL (STS 유전자 결실), 저체온증 및 / 또는 점막 이형성증, KAL1 유전자의 다른 돌연변이는 다른 유전자 산물을 전사하며, 후자는 임상 증상의 이질성과 관련이 있으며, 남부 블 롯팅 기술이 적용될 수 있습니다. X- 연결 칼만 증후군, 680 개 아미노산 당 단백질을 인코딩하는 약 1.5Mb의 KAL1 유전자 길이의 태아 진단에서의 태아 DNA의 분석, 기능적으로이 단백질은 세포 외 신경 부착 분자의 특징을 가지며, GnRH 일 수있다 뉴런은 태아의 후각 판에서 시상 하부의 중간 기저에있는 가이드 단백질로 이동하지만, 현재 유전자 치료를위한 프로토콜은 없지만 KAL1 유전자와 그 암호화 된 단백질의 구조가 밝혀졌으며, 하루는 유전자 치료를 통해 정상적인 구조 단백질을 보충하여이를 예방합니다. 칼만 증후군은 완전히 불가능한 것은 아니며 상 염색체 우성 및 열성 유전에 대해서는 두 가지 유형의 병원성 유전자가 여전히 잘 알려져 있지 않다.이 상 염색체에는 KAL1과 유사한 유전자가 있는가? 또는 KAL1 유전자는 상 염색체 상속과도 관련이 있습니까? 또한, 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증의 간단한 발현 냄새의 장애를 의미없이 환자 여부도이 문제에 대답하기 위해 더 많은 연구가 필요? KAL1 유전자가 중요한 역할을한다.

GnRH 수용체 (GnRH-R) 유전자가 클로닝되고 7 개의 막 횡단 영역을 갖는 G 단백질-결합 막 수용체, 염색체 4의 긴 팔에 위치하고, N- 말단은 세포 외부에 있지만 세포는 존재하지 않는다 C- 말단에서 수용체의 활성화는 포스파타제 활성을 증가시키고 G- 단백질-매개 세포 내 칼슘 동원을 촉진한다 최근에 한 가족이 GnRH-R 돌연변이에 의한 IHH 사례를보고했다. 정상, 다른 기형 없음, 수염 없음, 음부 태너 단계 III, 음경 길이 6cm, 고환 부피 8ml, 정액 분석 정자 밀도 3.91 × 106 / ml, 43 % 정상 형태, 5 % 활동, 과당 및 구연산염 농도 혈청 테스토스테론 수준 2.8nmol / L, LH4.OU / L, FSH5.9U / L, LH 및 GSHR에 대한 FSH 반응 (100μg) 자극 테스트에 대한 FSH 반응, LH8h 펄스 분석 (10 분당 1 회) 맥박 주파수는 정상이며 맥박 진폭은 감소합니다 (정상 맥박 진폭의 1/5), 환자의 장남은 14 세, 사춘기 시작, 1 차 무월경 및 불임, B- 초음파는 양측 난소가 작고 우세한 모낭이 없음을 발견했습니다. 부모와 두 자매는 정상적인 성 발달, GnRH-R 유전자의 3 엑손 DNA 증폭 된 생성물의 서열 분석은 환자와 그의 누나가 2 개의 복잡한 이형 접합성 돌연변이를 가졌음을 나타내었고, 하나는 수용자 세포의 첫 번째 루프에서 Gln106Arg 돌연변이이고, 뉴클레오티드 317을 형성하는 아데닌은 구아닌으로 대체되었고, 두 번째는 세포였다. 3 번째 루프의 Arg262Gln 돌연변이는 785 개의 뉴클레오티드 구아닌을 아데닌으로 대체하고, 어머니는 Gln106Arg 돌연변이만을 운반하며, 아버지와 환자의 두 번째 자매는 Arg262Gln 돌연변이 및 GnRH-R의 세포 외 1 번째 루프 만 운반합니다 수용체의 결합 능력은 관련이있다 : 실험적인 Asn102Ala 돌연변이는 GnRH-R이 GnRH에 결합하는 능력을 완전히 비활성화시킨다 .Gln106Arg 돌연변이는 여전히 수용체 호르몬 복합체 인 GnRH-R의 상대적 불안정성에 의해 야기 될 수있는 일부 생물학적 반응을 보존한다. 세포의 세 번째 루프는 수용체 신호 전달의 핵심 영역으로, Arg262G1n 돌연변이는 수용체와 호르몬의 결합에 영향을 미치지 않지만 G 단백질 커플 링 및 수용체 내재화와 같은 수용체 후 반응에 영향을 미친다.

GnRH 유전자 결실은 성공적으로 생쥐에서 실험 연구에서 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증을 입증하여, GnRH 유전자 돌연변이가 IHH의 원인 중 하나임을 시사하지만 소수의 IHH 환자에서 GnRH 유전자 시퀀싱은 발견되지 않았습니다. 결실 또는 점 돌연변이와 같은 이상.

시상 하부에서 GnRH의 분비 모드와 특성을 연구하고 이해하기 위해 일반적으로 다음 두 가지 방법이 채택됩니다. 첫째, 말초 혈액은 보통 사람들로부터 LH 및 / 또는 FSH를 측정하기 위해 수집되며, 맥박 주파수 및 진폭은 위에서 설명한 각 GnRH에 따라 분석됩니다. 펄스는 1 LH (및 FSH) 분비 펄스의 원리를 유도 할 수 있습니다 .LH의 펄스 주파수는 GnRH의 펄스 주파수에 의해 반영되어야합니다 .LH 펄스의 진폭은 각 GnRH 펄스의 방출과 성 호르몬 피드백의 피드백의 조합의 결과입니다. 두 번째는 IHH 환자 또는 동물 모델에서 GnRH 분비 패턴을 연구하는 것으로 GnRH 펄스 분비의 메커니즘을 이해하고 외인성 GnRH 대체 요법을 공식화하는 데 매우 중요합니다. LH 및 FSH 펄스는 모두 GnRH 펄스의 반사이지만, 모든 GnRH 펄스가 뇌하수체에 의해 인식 가능한 LH 및 FSH 펄스로 전사되는 것은 아니며, 즉 LH 및 FSH 펄스의 수가 반드시 GnRH의 펄스의 수와 정확히 동일하지는 않다; LH 및 FSH 펄스는 관찰 가능해야합니다. 일부 데이터가 손실되면 펄스 주파수 및 진폭 분석이 부정확 할 수 있습니다 .3 펄스 분석에 영향을 미칩니다 호르몬 측정 방법의 민감도, 맥박 및 혈액 채취 밀도 결정 방법에 가장 영향을 미치는 요인은 혈액 채취 밀도이며, 채혈 밀도는 맥박 간격의 길이와 밀접한 관련이 있으며 최적의 혈액 채집 밀도는 5-10 분입니다.

일반적으로 사용되는 방사선 면역 분석법에 따르면 LH 펄스 주파수와 GnRH 펄스의 일치율은 FSH 펄스의 일치율보다 높습니다 .FSH는 반감기가 길고 LH와 FSH의 다른 분비 모드와 성 호르몬, 스타틴, 액틴 및 모낭이 있기 때문입니다. 억제 단백질은 2 개의 성선 자극 호르몬에 의해 조절됩니다 예를 들어, 성인 남성의 테스토스테론 수준 또는 여성의 중간 여포의 E2 수준은 LH보다 FSH의 억제가 더 크며, GnRH의 맥박수의 변화는 LH / FSH 방출의 비율을 변화시킬 수 있습니다. 등, 정상적인 성인 남성 LH 펄스 간격은 약 90 ~ 120 분, 즉 12 ~ 16 펄스가 24 시간에 나타나고, 정상적인 성인 남성 LH 펄스 주파수는 상당히 변동이 있으며 24 시간 만 7 펄스 만 정상적인 성적 발달과 생식력을 가지고 있습니다 정상적인 성인 여성의 LH interpulse는 월경주기가 크며, 초기 여포 (2-6 일의 월경)는 약 100 분이고, 맥박 진폭은 적당하며, 수면 중 맥박은 거의 완전히 멈 춥니 다. (월경 7-10 일) 약 60 분, 맥박 진폭 감소, 수면 중 맥박이 있으며, 후낭 (11 월 14 일 월경)은 약 70 분, 맥박 진폭 증가 된 정도, 낮과 밤의 맥박, 초기 황체기 (배란 첫날부터 4 일째 날)의 차이는 약 100 분, 큰 맥박 (진폭> 15U / L)과 작은 맥박 (<5U / L)이 공존하고, 중간 황체기 (배란 5 일 ~ 9 일) )는 약 200 분이고, 작은 맥박은 50 %를 차지하고, 후기 황체기 (10 내지 14 배란)는 약 300 분이며, 큰 맥박은 1-2 / 24 시간으로 감소되며, 대부분은 작은 맥박입니다.

남성 IHH 환자에서 LH 맥박 분비에는 몇 가지 이상이 있습니다 (적어도 10 분마다 한 번). 1 사춘기 전 아동과 같이 맥박 분비가 없으며, 이러한 유형의 분비는 IHH 남성 환자에서 가장 일반적입니다. 사춘기 초기 아동기의 상황과 유사한 모든 경우의 75 %, 2 박의 맥박 분비,이 환자들은 사춘기의 병력이 있으며, 고환은 상대적으로 크지 만 나중에 정체되어 사춘기 발달 과정을 완료하지 못했습니다. 사춘기 정체 된 유형, 3 펄스 진폭이 낮고,이 작은 펄스는 고환에서 테스토스테론의 합성과 분비를 자극하기에 충분하지 않으며, 4 펄스 주파수가 불충분합니다 .7 펄스보다 24 시간 적은 24 시간, 테스토스테론의 분비는 펄스에서 21.0mmol / L에 도달 할 수 있습니다 그러나 LH 맥박이 사라지면 혈청 테스토스테론 수치가 점차 감소하고 정상 범위를 유지할 수 없으며 생식 기관의 발달과 이차 성적인 특성을 유지할 수 없습니다 (그림 1, 여성 IHH 또는 시상 하부 무월경 환자의 LH 맥박 분비 이상 참조 남성 IHH 환자에서 볼 수 있듯이 맥박 유형, 청소년 정체 유형, 맥박 진폭 감소 유형 및 맥박 주파수로 나눌 수 있습니다. 이상 분비 모드 유형 네 종류의 속도가 느려집니다.

특발성 성선 기능 저하증 성선 기능 저하증 예방

1. 에스트로겐 대체 요법 동안 유방, 부인 과학 및 심혈관 시스템을 정기적으로 검사해야합니다.

2. 성 호르몬 대체 요법 용량은 소량으로 시작하여 간질의 조기 폐쇄를 피하여 키가 짧습니다.

특발성 hypogonadotropin hypogonadism 합병증 합병증

특발성 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증 증상 일반적인 증상 커피 반점 녹색 맹검 뼈 나이 지연 청소년 위험 기간 수염 드문 후각 손실 청소년 가슴 발달 느린 활 발 운동 실조

사춘기 이전의 작은 성기, cryptorchidism 또는 기타 장기 또는 신체적 이상과 같은 IHH 환자는 일반적으로 찾기가 쉽지 않습니다. 청소년 연령의 무성 발달로 인해 치료를 받으십시오. 소수의 환자는 사춘기를 시작했지만 중간에 정체 성숙기 과정은 예정대로 완료되지 않았으며이 환자들은 고환 량이 많고 사춘기 단계 II 또는 III의 수준에 이르렀으며 약 90 %의 환자는 작은 후두, 음모 및 음모가 있었으며 소수의 환자는 소량의 음모가 자랐습니다 (Tanner 음모 단계 II)에서, 환자의 80 %는 실제 연령보다 뼈 나이가 있고, 40 %는 후각 상실 또는 후각 상실이 있고, 20 %는 남성 유선 비대증이 있고, 작은 음경, 크립토 키즘 및 혈관 지연이 있거나, 다른 신체 또는 동반 될 수있다 얼굴의 중간 선 기형과 같은 장기 이상 : 토끼 입술, 구개 구개, 천골 아치 첨단 및 짧은 혀 인대, 비정상 신경계 : 신경성 청각 장애, 안구 운동 또는 비정상 시력, 적록 실명, 소뇌 운동 실조증, 손발 관절 간질, 비정상적인 근골격계 : 골다공증, 갈비뼈 융합, 4 번 중수골 짧음, 지골 길고 아치형 발, 기타 시스템 이상 : 스킨 밀크 커피 관광 명소, 신장 부전이나 기형, 선천성 심장 질환 (대동맥 궁 바로 위치, 쇄골 하 동맥 협착, 방실 블록과 우심실 비대 등), 일반적으로 정상 높이, 저신장, 비만 환자의 소수, 일반 지능은 정상입니다.

IHH의 임상 증상은 시상 하부의 비정상적인 GnRH 펄스 분비 유형과 관련이 있으며, 남성 IHH 환자의 임상 증상 및 LH 펄스 분석 결과는 맥박 분비가없는 환자를 두 부분으로 나눌 수 있음을 알 수 있습니다. 더 무거운 상태, 결코 자발적인 사춘기 발달이 없었으며, 고환 작고, 평균 부피는 약 3ml이며, 고환 생검 조직학은 사춘기 전 아동과 동일하며 후각 상실 또는 후각 가설이 동반되며 평균 혈청 LH 수준은 1.7입니다 ± 0.3 U / L, FSH 2.1 ± 0.2 U / L, LH 및 FSH를 가진 소수의 환자가 감지 범위 미만으로 감소하고, 크립토 키드 및 음경이 작을 수 있으며, 환자의 두 번째 부분은 환자의 유형에 대해 적습니다. 23 %, 상태가 경미하고, 불완전한 자발적인 사춘기 발달, 중간 정체, 고환 크기, 최대 3 ~ 8ml의 부피, 고환 생검은 정자 형성, 성숙한 정체 또는 심지어 정상적인 정자 형성, 냄새 감각은 정상적이며, 크립토 키즘과 작은 음경은 없지만 혈청 LH와 FSH의 평균 수준은 환자의 첫 부분과 유의 한 차이가 없으며, 청소년기 정체 된 환자는 밤에 LH 맥박이 있습니다. 14 세에서 15 세 사이의 비밀은 어느 정도의 성적 성숙도, 고환 부피가 최대 8 ~ 12ml이며 자발적인 음경 발기 및 성적 충동이있을 수 있지만 성적 발달은 계속 될 수 없습니다. 사춘기 초기에는 후각 손실 또는 감소가 없으며, 혈청 LH 및 FSH 수준은 평균 정상 범위의 하한에 도달 할 수 있으며, 펄스 진폭 감소 유형의 테스트 볼륨은 3-6 ml이며, 혈청 테스토스테론 수준은 1.1-3.5 nmol / L이며 LH 및 FSH 수준은 낮습니다. 정상에서, 펄스 동안 테스토스테론 분비로 인해 맥박이 느려지는 환자, 혈청 테스토스테론 수준은 3.8 ~ 21.0mmol / L 사이에서 변동합니다. 성 발달의 정도가 있으며, 고환 량은 10 ~ 15ml에 도달 할 수 있으며, 후각 손실은 없습니다. 가장 가벼운 유형의 IHH 인 남성 유방 증식이있을 수 있습니다.

특발성 성선 기능 저하증 성선 기능 저하증의 검사

1. 혈청 성 호르몬 수치는 정상보다 낮고 LH 및 FSH 수치는 일반적으로 정상보다 낮거나 낮습니다.

2. GnRH 흥분성 검사 남성 또는 여성 환자에서 LH의 분비 반응은 일반적으로 감소하고, 일부 환자는 전혀 반응이 없거나 정상 반응이 없으며, 동일한 환자의 LH 반응이 FSH 반응과 일치하지 않을 수 있습니다.

3. 혈청 PRL의 기본 수준은 정상이며, 갑상선 자극 호르몬 방출 호르몬 (TRH) 및 클로르 프로 마진 자극 시험에 대한 PRL의 반응은 일반적으로 정상이며, 적은 수의 반응이 감소하며 개별 반응이 너무 강합니다.

4. 환자의 갑상선 기능 (임상 증상 및 TT4, TT3, FT4, FT3 및 TSH)은 정상이었으며, TRH 흥분 TSH 검사는 일반적으로 정상적으로 반응했으며, ACTH와 코티솔의 일주기 리듬은 정상이며, 코티솔은 ACTH 자극에 정상적으로 반응했습니다.

5. 소변 농도 기능은 정상입니다.

상기 데이터는 시상 하부-뇌하수체 성 선종 축에 추가하여 뇌하수체의 PRL, GH, ACTH 및 TSH가 정상적으로 기능하고 신경 외과 기능이 정상임을 나타냅니다.

1. 가족력이 긍정적 인 환자는 가족 분석을 위해 가능한 한 상 염색체 검사를 받아야합니다.

2. 냄새, 적색, 녹색 실명 등을 확인하십시오.

특발성 성선 기능 저하증 성선 기능 저하증의 진단 및 분화

진단

IHH 진단은 매우 어렵다 IHH가 의심되는 환자의 경우 자궁 내 및 청소년의 성장과 발달, 성장 정체 여부를 이해하기 위해 자세한 병력을 수집해야한다 일반적으로 말하면 IHH의 성장 정체는 비교적 가벼우 며 키는 기본적으로 같은 연령의 어린이의 정상 신장은 정상 신장의 범위 내에 있지만, 장기적인 낮은 수준의 성 호르몬으로 인해 사춘기를 통과 한 환자는 사지가 너무 길어지고 무증상 유형 (낮은 양> 큰 부피, 손가락 거리> 신장)으로 가족력이 긍정적입니다. 환자는 가능한 한 가족 분석을 수행해야하며, 현재 세 가지 입증 된 상속 방법이 있습니다 : X- 연관, 백혈구 독성 및 상 염색체 우성 다른 유전 적 방법의 가능성은 배제 할 수 없으며 신체 검사는 특히 냄새의 감각을 확인해야합니다. 후각 상실 또는 후각 기능 장애가있는 환자가 더 심각하며 일부 환자는 맹장과 같은 적, 녹, 눈가림, 구개열 및 / 또는 중간 선 발달 기형이있을 수 있으며, 중추 신경계, 뼈 및 신장에서 다른 발달 이상이 발견 될 수 있으며 지능은 정상입니다. 음경이 작고, 고환이 불완전 할 수 있으며, 사춘기 이후에는 성 발달의 징후가 없으며, 뼈의 나이가 실제보다 뒤떨어집니다 나이, 부신 피질 기능은 이제 6-8 세부터 시작되며, 혈청 성선 자극 호르몬 및 성 호르몬은 사춘기 이전에도 여전히 낮은 수준에 있으며, GH 수준은 정상입니다. 임상 성능 및 실험 검사가 여전히 진단을 결정하기에 불충분하면 장기적으로 필요합니다. 일반적으로 18 세 이상인 18 세 이상의 관찰에 따르면 아직 사춘기 스타터는 IHH로 진단 될 수 없습니다.

차별 진단

주로 특발성 사춘기 지연, 특발성 사춘기 지연 성장 지연, 실제 연령 뒤의 뼈 나이, 성적인 순진, 낮은 혈청 성선 자극 호르몬 및 성 호르몬 수준, 성선 자극 호르몬 반응 없음 또는 GnRH 흥분에 대한 반응 감소 IHH와 매우 유사하게 서로를 식별하기가 어렵습니다. 많은 학자들이이 두 가지 상황을 효과적으로 구별하기 위해 감별 진단 테스트를 찾기 위해 수년간 많은 연구를 해왔으며, 이러한 실험은 다음과 같이 간단히 소개됩니다.

1. Chlorpromazine 흥분된 PRL 테스트

이 시험의 이론적 근거는 클로르 프로 마진이 시상 하부의 도파민 성 뉴런으로부터 도파민의 방출을 길항하여 도파민에 의한 뇌하수체 프로락틴 세포의 억제를 폐지하고 PRL의 분비를 증가 시킨다는 것입니다 .IHH 환자는 종종 단일 GnRH 분비 결함이 아닙니다. 시상 하부의 다른 측면 (PRL 분비 조절 포함)에 이상이있을 수도 있으며, 성 호르몬은 뇌하수체 프로락틴 세포의 도파민 억제에 대한 반응성을 변경하고 PRL의 합성 및 방출을 촉진 할 수 있습니다. 클로르 프로 마진 용량은 근육 내 0.33 mg / kg이고 PRL은 팔뚝 정맥에서 각각 -15, 0, 15, 30, 45, 60 및 90 분에 측정되었으며, 혈청 PRL 피크는 초기 청소년기와 정상 성인 남성에서 발견되었습니다. 15μg / L, 치료되지 않은 IHH 환자 <5μg / L, 6 개월 동안 HCG 또는 테스토스테론으로 치료 한 IHH 환자의 PRL 피크는 정상적인 성인 남성 수준에 도달했습니다.

2. 메토 클로 프라 미드 흥분된 PRL 시험

메토 클로 프라 미드의 상표명은 메토 클로 프라 미드 또는 메토 클로 프라 미드로 PRL의 방출을 크게 자극하는 도파민 차단제이며, 부작용은 클로르 프로 마진보다 가벼우 며 복용량은 10mg / m2 또는 2.5mg입니다. 오전 8시에서 9시 사이에 정맥 주사로 PRL을 팔뚝에서 각각 -15, 0, 15, 30, 45, 60 및 90 분에 측정 한 결과, 특발성 사춘기 지연 및 IHH에서 혈청 PRL 피크 사이에 상당한 중첩이 있었다. 또는 구별 할 수 없습니다.

3. 갑상선 자극 호르몬 방출 호르몬 (TRH) 흥분된 PRL 검사

TRH는 PRL 방출 인자로 뇌하수체 프로락틴의 세포막에 TRH 수용체가있어 TRH에 결합하여 PRL의 분비를 자극 할 수 있습니다 시험 방법은 하룻밤 금식 정맥 채널은 오전 8시에 확립되고 TRH 5 μg /의 단일 정맥 내 볼 루스 주사 Kg, 최대 복용량은 200μg를 초과하지 않으며, PRL은 각각 -15,0,15,30,45,60 및 90 분에 팔뚝에서 측정되며, PRL의 피크는 특발성 사춘기 및 정상적인 성인 남성> 22μg /을 판단하는 데 사용됩니다 L, IHH 환자 <22μg / L.

4.36h GnRH 자극 시험 전후 GnRH 자극 GnRH 100μg 단일 정맥 내 일시 주사, LH 및 / 또는 FSH는 각각 -15, 0, 15, 30, 45, 60 및 90 분에서 측정되고 특발성 사춘기에서 LH 반응이 지연됨 피크 높이는 IHH보다 높았으나 45 %의 중첩이 있었으며 FSH 피크에서 두 군간에 차이가 없었으며, GhRH 5μg를 90 분마다 36 시간 동안 펄스 펌프로 피하 주사 한 후 GnRH 100μg 단일 용량 흥분성 시험을 반복하여 결과는 2 차 흥분성 시험에서 LH의 피크였다. 특발성 사춘기 지연 그룹은 IHH 그룹보다 5 배 높았으며, 특발성 사춘기 지연 그룹에서 최대 높이의 절대 값은> 3 U / L, IHH 그룹에서 ≤3 U / L, △ FSH / △ LH 비율 특발성 사춘기 지연 그룹이었다. <0.55, IHH> 0.55.

5. GnRH 작용제 자극 시험

시험 첫날 8시에 LH, FSH 및 테스토스테론에 대해 전완 혈액을 채취하고, 오전 4시에 트립 토 렐린 0.1 μg / m2을 피하 주사하고 4 시간 후 (2 일 8시) 혈액을 다시 수집하여 LH를 측정 하였다. 지연된 사춘기 그룹의 LH 피크 인 FSH와 테스토스테론은 20U / L 증가하고, FSH는 10U / L 증가했으며, 테스토스테론은 3 배 증가했습니다 .IHH 그룹의 LH 피크는 3U / L 증가했으며, FSH는 2U / L 증가했지만 테스토스테론은 그렇지 않았습니다. 변경하십시오.

6. 데 하이드로 에피 안드로스 테론 (DHEA) 및 그 설페이트 (DHEAS)의 결정

DHEA와 DHEAS는 부신 피질 기능의 지표이며, 정상적인 소아에서는 혈장 DHEA와 DHEAS가 사춘기 (약 6-8 세) 약 2 년 전에 증가하기 시작하지만 다른 부신 코르티코 스테로이드 수치는 변하지 않습니다. 부신 피질 기능으로 알려진 DHEA와 DHEAS 수치의 상승은 20 세에서 30 세 사이에 최고점에 도달 한 후 점차 감소하였으며, 특발성 사춘기가 지연된 소아의 부신 피질 기능은 지연되었으며 IHH 환자는 예정대로 진행되었습니다. 6 세 이상의 어린이는 혈장 DHEA 및 DHEAS 수준을 측정하여 특발성 사춘기 지연보다 현저히 높은 DHEA 및 DHEAS 수준을 가진 IHH 환자의 두 가지 경우를 확인할 수 있습니다.

7. 테스토스테론 결정

오전 8시에 혈청 테스토스테론을 측정하면 특발성 사춘기 지연 및 IHH 식별에 기여할 수 있으며 오전 8시에 테스토스테론 수치가> 0.7 nmol / L이면 고환이 15 개월 (> 4 ml) 이내에 증가하기 시작합니다. 청소년기의 시작이 예상 될 때, 환자는 특발성 사춘기에 지연 될 수 있습니다.

metoclopramide 검사를 제외한 위의 감별 진단 검사에서 다른 식별 방법은 특발성 사춘기 지연과 IHH 환자 사이에 차이가 있음을 시사하지만 통계적으로 유의미한 차이는 중요하거나 중요합니다. 특발성 사춘기 지연 그룹과 IHH 그룹에서 테스트의 측정 값이 매우 근접하여 식별 포인트의 신뢰성 또는 특이성이 떨어졌으며, 또한 사례 수가 적고 테스트의 타당성에도 여전히 많은 사례가 필요했습니다.

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