글리코겐 축적 질환 V형

글리코겐 저장 질병 유형 V 소개 글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐의 대사 장애로 인한 조직에서 글리코겐의 과도한 대사에 의해 야기되는 질환으로, 글리코겐 대사 장애를 유발하는 효소 결핍 및 신체에서의 글리코겐의 과도한 침착에 따라 다르다. 글리코겐 저장 질병은 11 가지 유형으로 분류됩니다. 맥아들 근육 병증으로도 알려진 글리코겐 저장 질환 유형 V는 근육 포스 포 릴라 제의 부족에 의해 야기된다. 주요 임상 특징은 심한 근육 수축 후 통증, 경련 및 약점입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 %-0.009 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신부전

글리코겐 저장 질병 유형 V 병인

(1) 질병의 원인

이 질환은 인지질의 결핍으로 인한 유전 적 글리코겐 대사 장애에 속하며,이 질환은 상 염색체 열성이고 효소 유전자는 상 염색체 11 (11q13)에 위치하고 있지만 일부 보고서에서는 이 질병은 상 염색체 우성입니다.

(2) 병인

근육 수축에는 에너지 소비가 필요합니다. 에너지는 주로 근육 글리코겐에 의해 포도당으로 분해되고 호기성 분해는 많은 양의 ATP를 생성하며 휴식시 근육에는 소량의 크레아틴 포스페이트와 ATP가 근육에 저장됩니다. 수축 후 소비됩니다.

글리코겐 분해의 첫 단계에 필요한 포스 포 릴라 제가 결핍되면, 글리코겐은 대사를 위해 포도당으로 감소 될 수 없으므로, 저장된 제한된 포스 포 크레아틴 및 ATP가 소비 된 후 근육은 뻣뻣한 상태에있게됩니다. 난 쉴 수 없어

근육 생검은 근육 섬유의 부종, 퇴행 및 국소 괴사, 간질 핵종, 다형 핵 세포 및 식균 세포의 증가를 보여 주었다 전자 현미경 검사법은 점막하 사이, 근육 섬유 사이 및 근육 섬유 사이에 글리코겐 입자의 많은 침착을 보여 주었다. 미토콘드리아가 부풀어지고 퇴화 된 근육 섬유는 많은 글리코겐에 의해 축적되었지만 형태는 정상입니다. 근섬유 조직 화학적 염색은 포스 포 릴라 제 결핍 또는 완전한 소실을 나타 냈습니다.

글리코겐 저장 질병의 분류

결함이있는 1.0 요로이 인산 포도당-글리코 트랜스퍼 라제, 간 비대증, 저혈당증, 선천성 근육 약화, 근육 톤 감소.

2. I 형 포도당 -6- 포스 포 네이트 결핍, 간 비대, 저혈당증, 케토 독성, 산증의 임상 증상.

3. II 형 α-1,4- 글리코시다 아제 결핍, 심장 확대, 심부전, 거대 혀, 근육 약화.

4. III 형 다당류 -1,6- 글루코시다 제 및 / 또는 과당 -1,4 → 1,4- 트랜스 글루코시다 제 결핍, 간 비대증, 저혈당증, 선천성 근육 약화, 근육 톤 감소.

5. IV 형 다당류 -1,4 → 1,6- 트랜스 글루코시다 제 결핍, 간, 비장 비대, 간경변의 임상 증상.

6. V 형 근육 포스 포 릴라 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.

7. VI 형 간 포스 포 릴라 제 결핍, 간 비대증, 저혈당증의 임상 증상.

8. VII 형 포스 포프 럭 토키나 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.

VIII 형 헥 소스 포스페이트 이소 머라 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.

10. IXa 유형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 간 비대증, 저혈당증의 임상 증상.

11. IXb 유형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍.

12. X- 형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.

글리코겐 저장 질병 유형 V 예방

유전 질환 치료의 어려움, 불만족스러운 결과, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척 결혼 피하기, 유전 상담 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태를 포함합니다.

글리코겐 저장 질병 유형 V 합병증 합병증, 신부전

Myoglobinuria, 심한 경우에는 신부전이있을 수 있습니다.

글리코겐 저장 질병 유형 V 증상 일반적인 증상 피로 약화 단백뇨 근육 위축

임상 분류

발병 연령에 따라 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

(1) 어린이 또는 청소년 발병으로 종종 근육 피로 또는 간헐적 근시 구균 증으로 나타납니다.

(2) 운동 후 힘줄과 때때로 일시적인 근시 구균이 특징 인 초기 성인기의 영아.

(3) 40 세에서 50 세에 발병 한 후기 발병 환자는 점진적인 근육 약화를 특징으로하지만 근육 근이 거의 없다. 맥아들 근병증의 유형에 관계없이, 다음과 같은 임상 증상이 일반적으로 이용 가능하다.

2. 주요 임상 증상

(1) 스포츠 힘줄 : 달리기, 점프, 등산, 등산과 같은 격렬한 운동 후, 심한 근육통이 있고,하지가 분명하고, 무거운 것은 땀을 흘릴 수 있으며, 땀이 나면 근육통이 쉬고 근육통이 지속됩니다. 몇 분에서 몇 시간, 심지어 며칠 동안 간헐적 인 증상이 완전히 사라집니다.

(2) 2 차 바람 현상 : 근육 경련 또는 근육통이 여전히 경미하거나 중간 정도의 신체 활동에 고착하고 근육 경련이 점차 감소하거나 사라지는 현상을 나타냅니다. 이유는 명확하지 않다.

(3) 근육 피로와 근육 약점 : 격렬한 운동 후 근육 피로와 약점은 지속될 수 있고, 심각한 사지가 움직일 수 없으며, 안구 근육도 피로하지만, 이번에는 근병증, 근육 약화 분포는 근이영양증과 유사합니다.

(4) 운동 후 미오 글 로비 뇨증 : 1/3 내지 1/2의 환자에서 나타나며 격렬한 운동 후 1 시간에서 몇 시간 내에 발생하며 지속 시간은 48 시간 이내이며 미오 글 로비 뇨증은 발병 후반에 거의 발생하지 않습니다.

(5) 근육 위축 및 근육 비대 :이 그룹의 경증 지방은이 그룹에서 근육 섬유에 글리코겐의 침착에 의해 유발되는 경우의 절반 이상을 차지하며, 질병의 말기에 근육 위축이 보인다.

글리코겐 저장 질병 유형 V 검사

1. 혈청 CPK, LDH가 정상이거나 약간 상승했습니다.

2. 혈액과 소변에서 미오글로빈 함량이 증가했습니다.

3. ECG, RP 확장 및 T 파 반전에 대한 QRS가 증가했습니다.

4. 정상 또는 근육의 변화에 ​​대한 EMG 검사 전기 자극을 반복 한 후 잠재적 인 감소 및 근육 경련이 발생했습니다.

5. 근육 생검은 근육 섬유의 부종, 퇴행 및 국소화 된 괴사, 간질 핵 증가, 간질에서 다형 핵 세포 및 식균 세포를 보여 주었다.

글리코겐 저장 질병 유형 V의 진단

진단

1. 운동 후 근육 경련, 통증, 근육 약화의 임상 특성에 따라 질병을 진단 할 수 있습니다.

2. 팔뚝 허혈 운동 검사는 환자의 팔뚝에 혈압계 팔목을 대어 질병 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 팽창 후 풍선 내부의 압력을 26.6 kPa로 유지하여 혈액 흐름을 막고 환자는 팔다리 운동을 수행 할 수 있습니다 ( 주먹, 핀치 힘 측정기 등) 1 분 후 정맥혈을 3, 5, 10 분에 채취하여 젖산 함량 측정 운동 후 혈중 젖산 함량이 운동 전보다 3 배 이상 높음 정상, 맥아들 근병증 환자 변화가 없으며이 방법의 양수는 92.5 %에 도달 할 수 있습니다.

차별 진단

진단은 알코올성 근병증, 허혈성 근병증 및 근육 글 로비 뇨증과 구별되어야하며, 신경 근육 강직성에서 고통스러운 근육 근육 및 뻣뻣한 증후군과도 구별되어야합니다.

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