소아 보제이 증후군

소아 파 지에 증후군 소개 Pautz-Jeghers 증후군은 위장관에 흩어진 폴립이 있고 입과 손과 발에 여러 멜라닌이 있음을 나타냅니다. 이 병은 드물고 남성과 여성의 발병률은 동일하며 약 절반은 가족력이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0006 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : intussusception 빈혈 장 폐쇄

소아 파 지에 증후군

(1) 질병의 원인

색소 반점과 폴립의 관계는 명확하지 않으며 외인성이 높은 지배적 인 유전 질환입니다.

(2) 병인

폴립은 여러 개이며, 수는 가족의 수보다 훨씬 적으며, 폴립은 전체 소화관에 분포 될 수 있으며, 비어 있고, 회장 발병률이 가장 높으며, 90 % 이상을 차지하며, 위장과 십이지장에서 거의 발생하지 않으며, 결장, 폴립 크기 차이는 분명합니다. 작은 수 밀리미터, 많은 센티미터, 더 많은 페디 클, 페디 클은 근육 구성을 가지고 있기 때문에 세워질 수 있으며 폴립의 표면이 부드럽 지 않고 꼭대기가 침식되거나 출혈 될 수 있으며이 증후군의 암률은 1에서 낮습니다. % ~ 3 %, 종종 수술을 필요로하는 삼투압 및 빈혈로 인해 폴립의 미세한 검사가 정상 선, 상피 세포 및 평범한 근육에서 볼 수 있으며, 일반적으로 양성 선종으로 간주되며, 다른 선종은 1 종으로 간주됩니다 피부와 점막 색소 침착이있는 Hamartomas, 두 사람의 관계는 불분명합니다. 멜라닌 플라크는 주로 입술, 협측 점막, 혀, 잇몸, 구개, 손바닥, 가래, 손가락, 발에 분포합니다 발가락의 표면은 갈색 또는 검은 색일 수 있으며 선형, 타원형 또는 불규칙적이며 1-5 mm의 크기는 융합되지 않습니다. 경계가 깨끗하고 피부가 두드러지지 않습니다. 색소 반점은 출생 직후 또는 조기에 나타날 수 있습니다. 올해로 성장, 흐리거나 사춘기 이후에 가라 앉을 수의 피부색에 색소 반점, 점막에 반점이 사라지지 않습니다.

소 아파 지에 증후군 예방

유전 질환 상담에 중점을두고 예방 조치는 다른 선천적 결함을 지칭하며 예방은 임신 전부터 태아까지이어야합니다.

혼전 건강 진단

선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할의 역할은 주로 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 신체 검사 (검사 포함) 및 내용에 따라 달라집니다. 혈압, 심전도 등) 질병의 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에 도움이됩니다.

2. 임산부는 가능한 한 유해한 요소를 피하십시오

임신 중 산전 관리 과정에서 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속 등을 포함하지 않음, 정기적 인 초음파 검사, 혈청학을 포함한 선천적 결함 검사 필요한 경우 선별 검사 등으로 염색체 검사가 필요하며, 비정상적인 결과가 발생하면 실질적인 조치가 필요합니다.

소아 파 지에 증후군 합병증 합병증, intussusception, 빈혈, 장 폐쇄

완전한 장폐색을 일으킬 수 있어도 삼투, 빈혈, 영양 장애 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

소아과 지에 증후군 증상 일반적인 증상 복통 색소 반점 현기증 intussusception 검은 반점

피부 점막에 색소 반점이 있으며, 전형적인 재발 성 복통이 주요 증상이며, 복통은 삼투에 의해 유발 될 수있는 삼투압에 의해 발생합니다. 주름은 일시적이며 일부는 스스로 재설정 할 수 있으며 몇 년 또는 몇 달마다 재발 할 수 있습니다 저 색소 성 빈혈, 빈약 한 발달 영양, 빈번한 어지러움, 피부 색소 반점 및 재발이 있습니다. 실험실 테스트 및 X- 선, 내시경 검사 및 생검과 결합 된 복통은 진단 될 수 있으며, 소장은 소장에서 발생하며, 십이지장은이어서 위, 식도 및 맹장에보고됩니다.

소 아파 지에 증후군 검사

혈액 정기 검사에서 소세포 hypochromic 빈혈, 대변 검사 잠혈 양성, 혈액 검사 결과 헤모글로빈 감소, 적혈구 수 감소 및 헤모글로빈 감소가 적혈구 수보다 적음, 적혈구 양이 적음, 중앙 조명 얼룩, 평균 적혈구 헤모글로빈 양 (MCH) <정상, 12 ~ 25 (참조 값 27 ~ 31 fl); 평균 적혈구 부피 (MCV) <정상, 50 ~ 80 (참조 값 80 ~ 98 pg); 평균 적혈구 헤모글로빈 농도 (MCHC) <정상, 240 ~ 300 (기준값 320 ~ 360g / L).

1. X 선 바륨 관장 소장에서 여러 폴립을 발견했습니다.

2. 섬유 내시경 검사, 장 내시경 검사 및 대장 내시경 검사 및 생검의 내시경 검사를 추가로 확인할 수 있습니다.

소아 파 지에 증후군의 진단 식별

임상 증상과 입술, 잇몸 및 위장관의 다른 부분에 검은 반점의 출현에 따라 폴립이 발견 될 수 있습니다.

갑작스런 복통은 발생하는 경우, 다른 원인으로 인한 급성 복부와 구별됩니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.