점액다당류증 V형

점막 다당류 저장 질병 유형 V의 소개 Scheie 증후군으로도 알려진 점액 다당류 증 V 형은이 질환의 효소 결핍이 유형 I과 동일하기 때문에 점막 다당류 증 I 형의 하위 유형으로 분류되었습니다. 유전자도 유 전적으로 동일합니다. 증후군은 정상 지능, 중등도의 골격 변화, 대동맥 판막 질환 및 신경 압박이 특징입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.000001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간 비대, 난청, 대동맥 역류, 신경염

뮤신-다당류 저장 질환 유형 V 병인

(1) 질병의 원인

이 질병의 원인은 상 염색체 열성 유전입니다.

(2) 병인

이 질환의 발병 기전은 환자의 aL- 이두로니다 아제 결핍으로 인한 기본적인 대사 결함으로, 정상적인 경우 효소가 aL- 이도 리드 결합을 가수 분해하는데이 화학 결합은 더 마탄 설페이트와 아세틸 설페이트에서 발견된다. 헤파린에서,이 효소의 결여는 2 개의 점액 다당류 성분이 세포에 과도하게 침착되어 세포 기능을 손상시킬 수있다.

병리학 :이 유형의 병리학 적 변화는 일부 측면에서 MPSI와 유사합니다 간 조직 실질 세포 및 쿠퍼 세포의 현미경 검사에는 많은 양의 액포, 비장 결합 조직 증가, 영양 장애가있는 뇌하수체 연골 세포, 신장, 림프절이 포함됩니다 심 내막, 심장 판막 및 혈관벽은 봉입체의 큰 세포를 포함하고 있으며 뇌 조직 뉴런은 정상적이며 신경교 퇴행이 없으며 일부 리포 푸신 과립 만 MPS 타입 I과 크게 다르지만 회백질이다. 결합 조직에 지방 연골 세포의 영양 장애가 있으며 피부, 점막 및 결막에서 봉입체 및 콜라겐 섬유가 비정상적입니다.

점액 다당류 저장 질병 타입 V 예방

글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.

환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.

많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하여 가까운 친척의 결혼을 피하는 것이이 질병을 예방하는 중요한 부분입니다. 글리코겐 축적이 발견되면 주로 저혈당증, 소량의 식사, 지방 및 총 칼로리 제한, 신체 활동 제한, 혈청 젖산을 예방하고 치료하는 것입니다 가장 높은 것은 산증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린, 글루카곤 등을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취해야합니다.

점막 다당류 증 V 형 합병증 합병증, 간 대뇌 대동맥, 대동맥 판막, 불완전한 신경염

이 질병은 간 확대, 청각 장애, 정신병 증상, 대동맥 역류 또는 협착증, 신경염, 각막 불투명도로 인해 복잡해질 수 있습니다.

점막 다당류 증 V 형 증상 일반적인 증상 청각 장애 관절 관절 강직 부종 수근관 증후군

임상 증상은 MPS IH의 증상과 유사하지만 경증이며, 가장 초기의 모습과 주요 증상은 진행성 각막 불투명도, 망막염 색소 증, 6-8 세의 경증 관절 경직, 발톱 같은 손, 얼굴 및 부피입니다. 온화하고 거칠고, 넓은 입, 털이 많고, 명백한 왜소함이 없으며, 큰 간, 작은 비장, 청각 장애, 정상적인 지능 및 일부는 영리 할 수 ​​있으며 일부는 콜라겐 조직 압박 신경으로 인해 정신병 증상을 보이는 경우가 많습니다. 수근관 증후군 (중추 신경 분포 영역의 감각 장애, 손가락 부종, 어류 위축)이 발생하고 대동맥 역류 또는 협착증이 나중에 발생할 수 있습니다.

점액 다당류 저장 질환 타입 V 검사

오줌에는 데르 마탄 설페이트 만 나타나고 혈액 백혈구와 골수 세포의 이색 성 입자는 없거나 불분명합니다.

엑스레이 검사.

X 선 성능은 I 유형과 비슷하지만 훨씬 가볍고 나중에 변경 사항이 나타나며 그놈은 거의 없습니다.

점막 다당류 진단 및 진단

이 유형의 진단은 유형 I과 유사하지만 정신 지체가 없으며 발병 연령도 늦으며 신경염이 있으며 각막 불투명도는 말초입니다.

이 유형의 감별 진단은 유형 I과 동일하며 다른 유형의 점막 다당류 증, 특히 다당류 저장 유형 IV로 신중하게 식별해야하며 무 연쇄상 증이 신중하게 식별됩니다 (표 1).

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