점액다당증 1형

점막 다당류 증 타입 I 소개 뮤코 폴리 사카 리도 아제 (MPS)는 리소좀 이상으로 인한 유전성 뮤코 폴리 사카 라이드 대사 장애 그룹으로, 효소 활성 부족과 불완전하게 분해 된 글루코사민 축적으로 인한 선천성 류머티즘입니다. 일반적인 임상 특징은 다양한 정도의 epiphyseal 변화, 정신 지체, 내장 관여 및 각막 불투명도이며; 생화학 적 특성은 산 점액 다당류의 이화 작용을 분해하여 과도한 소변뿐만 아니라 세포에 점액 다당류의 과도한 축적을 초래합니다. 점액 다당류가 배출됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 폐 고혈압, 폐렴, 기관지염, 제대 탈장, 대퇴 탈장, 망막 병증

점막 다당류 증 제 1 형 원인

원인 :

이 질병의 원인은 상 염색체 열성 유전입니다.

병인

이 질환의 병인은 상 염색체 열성 유전이며, 기본 결함은 리소좀 aL- 이두로니다 제의 결핍이며, 유전자는 22-22q11에 위치하여 점액 다당류의 분해가 일어나고 신체에 다양한 조직 세포가 존재합니다. 분해 된 점액 다당류 침착 물은 소변으로 배설되고, 소변으로부터 배출되는 두 점액 다당류는 다 마르 산 설페이트 및 헤파 란 설페이트이며, 둘 다 다당류의 측쇄에 이두 론산을 갖는다.

병리학 :이 유형의 병리학적인 변화는 신체의 거의 모든 장기와 조직에 관여 할 수 있으며 가장 심각한 변화는 뇌, 심장, 간, 비장, 뇌 부피, 체중 증가, 피아 교합 증점, 유백색 탁도에서 발견됩니다. , 심장 비대, 심낭, 심 내막, chordae, 판막은 벗겨 지거나 결절성 비대가 있으며, 관상 동맥은 흰색 코드와 유사하며, 자궁 내막 침착 또는 협착, 간 비대에 의해 차단 될 수 있습니다 단단하고 외관은 회색입니다.

현미경으로, 많은 조직에는 큰 세포가 부어 오며, 헐러 세포 또는 풍선 형 세포라 불리는 많은 점액 성 다당류 침착 물이 있으며, 이들 세포는 섬유 아세포, 대 식세포 또는 다른 세포에 속할 수 있으며, 이는 심장 판막에서 발견됩니다. PAS로 염색 될 때 포르말린에서 점액 다당류의 용해로 인한 혈관, 수막, 각막, 힘줄 및 골막과 같은 조직, PAS로 염색 될 때 점액 다당류 침착 물이 용해되고, 간세포, 쿠퍼 세포, 비장 및 림프절 망상 세포, 내분비선, 연골 세포, 뼈 세포 및 망막 세포 등의 상피 세포는 또한 점액 다당류 침착을 가져서 세포를 진공 화시킬 수있다 허들 세포와 유사하게, 조직 화학적 방법에 의한 세포 침착 물의 분석은 점막 다당류 인 것으로 판명되었다. 비정상적인 세포 내 침착 물은 리소좀에 있습니다.

중추 신경계와 말초 신경계의 신경 세포와 신경아 교세포는 지질과 같은 침전물로 부풀어 오르고 조직 화학적 특성은 신경절 세포와 동일합니다 전자 현미경은 신경 세포의 퇴적물이 종종 응집되거나 층 구조를 형성 함을 보여줍니다. 제브라 체는 신경절 증시의 막질 세포질과 매우 유사하다.

점막 다당류 증 I 형 예방

글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.

환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.

많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하여 가까운 친척의 결혼을 피하는 것이이 질병을 예방하는 중요한 부분입니다. 글리코겐 축적이 발견되면 주로 저혈당증, 소량의 식사, 지방 및 총 칼로리 제한, 신체 활동 제한, 혈청 젖산을 예방하고 치료하는 것입니다 가장 높은 것은 산증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린, 글루카곤 등을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취해야합니다.

점막 다당류 증 I 형 합병증 합병증 폐 고혈압 폐렴 기관지염 제대 탈장 망막 병증

1. 경직에 의해 신경계가 복잡해질 수 있습니다.

2. 순환계는 심장 비대, 폐 고혈압 및 광범위한 관상 동맥 경색으로 인해 갑작스럽게 사망 할 수 있습니다.

3. 호흡기 계통은 인공 호흡 장애, 폐렴 및 기관지염으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

4. 소화 시스템은 간 비대, 때로는 제대 탈장 또는 대퇴 탈장으로 복잡 할 수 있습니다.

5. 안면 특징은 눈에 띄는 안구 또는 망막 병변, 전도성 난청을 동반 할 수 있으며, 이는 안구 변형으로 인한 것일 수 있습니다.

점막 다당류 증 제 1 형 증상 흔한 증상 코 평평한 잇몸 비대 입술 두꺼운 혀 큰 간 비장 정신 지체 리소좀 효소 결핍 연골 이형성증.

내장 병변, 골격 기형 및 정신 지체 증상은 매우 심각하며, 출생시 아이의 모습은 정상이지만 운동과 정신 발달의 후진성을 신속하게 보여줄 수 있으며, 1 세에서 2 세가되면 명확하게 드러날 수 있습니다. 질병의 특성, 아이의 외모가 점차 거칠어지고, 코가 넓고 평평하며, 눈 거리가 넓고, 입술이 두껍고, 혀가 크고, 혀가 크고, 귀가 작고, 잇몸이 작고, 잇몸이 두껍고, 잇몸이 두껍고, 피부가 두껍고, 머리카락이 커지고, 눈썹이 길고, 머리가 길다. 원주 증가, 시상 봉합사 조기 폐쇄, 전방 및 후방 직경 증가 (견갑골 머리), 때때로 수두증, 뼈와 관절의 심한 기형, 짧고 짧은 손가락, 짧은 목, 척추의 뒤로 굽힘, 각 관절의 점차 수축 및 교정, 손가락 고정 반 굴곡 위치에서는 발톱 모양이며 짧습니다.

신경계

지능이 낮기 때문에 1 세 이후 명백하고, 행동이 어리 석고, 언어가 후진하며, 주변 환경에 대한 반응이 느리다 정신 지체의 정도는 뇌척수액의 점액 다당류의 농도와 관련이 있습니다. 경련의 저자, ​​기타 신경 학적 징후, 가래 반사가 감소되거나 갑상선 기능 항진증이 있으면 가래 가래, 병리 반사가 발생할 수도 있습니다.

2. 순환 시스템

심혈관 증상은 명백하며, 심실 비대, 폐 고혈압 및 판막 질환으로 인한 좌 흉골 또는 정점 꼭대기의 수축성 중얼 음, 광범위한 관상 동맥 경색증, 갑작스런 사망을 유발할 수 있습니다.

3. 호흡기 시스템

반복 호흡기 감염, 환기 장애, 비 인두, 편도선 및 아데노이드 확산의 분비 증가, 두개 안면 기형, 비인 두강의 협착, 호흡 곤란, 구강 호흡, 목소리, 흉부 기형이 동반되는 경우 기관지 연골 변형은 호흡하기가 더 어려우며 폐렴 및 기관지염에 걸리기 쉽습니다.

4. 소화 시스템

대부분의 환자는 복부 팽창, 간 비대, 매끄럽고 딱딱한 부분이 있으며, 때로는 배꼽 탈장 또는 대퇴 탈장과 함께이 질병의 중요한 특징입니다.

5. 오감

시력과 청력도 비정상입니다 각막은 안개에서 심한 탁도로 변하고 나중에 실명으로 발전 할 수 있습니다 일부는 큰 각막, 눈알이나 망막 병변, 전도성 장애가 있으며 이로 인해 장내 기형이 생길 수 있습니다.

점막 다당류 저장 질환 I 형 검사

과도한 dermatan sulfate와 heparan sulfate가 소변에 나타나고 metachromatic mucopolysaccharide 입자 (Reilly body)가 혈액의 백혈구와 골수 세포에 나타납니다.

엑스레이 검사

(1) 사지 뼈 : 뼈에 점액 성 다당류의 과도한 침착, 비정상적인 골 형성 및 연골 형성 활동, 주로 관형 뼈에서 뼈 형성 및 수축 및 단축, 조기 뼈 비후, 피질 비후, 골수 협착증 말기에는 피질이 얇아지고, 골 수강이 넓어지고, 등뼈의 한쪽 또는 양쪽 끝이 얇아지고, 성장 속도가 느려질 수 있습니다. 이러한 변화는하지와 비교하여 상지에서 명백하며, 상지가 두껍고 짧으며 중간 부분이 부풀어 오른다. 끝은 더 얇아서 질환의 특징적인 변화 중 하나이며 상완골의 근위 끝은 수두가 변형되어 있으며, 골다공증의 양쪽 끝의 비대칭 성장으로 인해 뼈 끝이 구부러지고 기울어 질 수 있습니다 (특히 척골의 원위 끝). 표면이 상대적으로 기울어지고 대퇴골의 근위 끝이 종종 얇고 구부러져 서 고관절 변형을 형성 할 수 있으며, 일부는 고관절 변형을 유발할 수 있습니다. 원위 대퇴골은 가볍게 또는 반대로 확장됩니다. 끝은 수축되고 날카 롭고 원추형이며, 지골의 원위 끝은 일반적으로 작고, 원위 지골은 이형성이며, 골화는 불완전하며, 중수골에 이러한 변화가있을 때 상완골은 종종 가늘어집니다.

(2) 몸통 : 요추 1 또는 요추 2 척추체 이형성증, 더 작고 뒤로 변위, 압박되는 것처럼 보이고 척추도 중심에서 뒤로 튀어 나와 척추의 앞쪽에서 각진 변형으로 나타납니다. 마진의 윗부분은없고, 아랫 부분은 헤링본이며, 점막 다당류 증의 IV 형 척추체 중앙의 혀와 같은 돌기와는 구별된다. 뿌리는 가늘고 골다공증이 풀리고 상완골 날개가 바깥쪽으로 전개되고 상완골이 잘 발달되지 않고 좁아지고 비구면이 커지고 갈비뼈가 넓어지고 척추 끝이 얇아지고 모양이 패들과 같으며 쇄골 내부가 넓어집니다. 바깥 쪽은 테이퍼 형이며 "후크"모양입니다.

(3) 두개골 : 흔히 뇌수종이 일반적인 유형으로 증가하는 경우가 많았으며 대부분의 경우 안장은 주로 전후의 직경이 증가하여 주로 B의 모양이되며, 이는 팔라의 변형에 의해 야기되고 심장 폐쇄는 느리다. 이마와 눈꺼풀의 가장자리가 눈에 띄고, 눈이 너무 멀어지고, 하악이 잘 발달되지 않았지만, 각도는 증가합니다.

2. 미세 효소 활성의 측정

Dimethylmethan-Tris (DMB-Tris 방법)는 소변에서 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)을 검출하고 양수에서 GAG를 측정하는 데 사용되며, 전자는 주로 어린이의 선별 또는 진단에 사용되며 후자는 생산에 사용됩니다. 사전 진단.

3. 유전자 진단

유전자 좌위 22-22q11은 RFLP 또는 PCR에 의해 조기에 진단 될 수있다.

점막 다당류 증 I 형 진단의 식별

이 유형의 특별한 임상 증상에 따라 가족력, 병리학 적 변화 및 관련 실험실 검사와 함께 진단을 확인할 수 있습니다.

그러나 다른 유형의 점막 다당류 증, 특히 다당류 저장의 IV 형을 신중하게 식별해야하며 무 연쇄상 증이 신중하게 확인됩니다.

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