점액다당증

점막 다당류 증 소개 점액 다당류 증 (MPS)은 리소좀 가수 분해 효소의 결함으로 인한 리소좀 축적 질병의 그룹으로, 산성 점액 다당류 (글루코 사 미노 글리 칸)의 분해를 방해하고 체내 점액 다당류의 축적은 일련의 임상 증상. 점액 다당류 증 환자는 과도한 점액 다당류로 인해 뼈나 연골과 같은 조직이나 기관에 축적되어 조직이나 기관의 정상적인 발달에 영향을 미치며 과도한 점액 다당류는 소변에서 배설되며 일련의 임상 증상이 발생합니다. 그리고 영상 소견에서, 점막 다당류 증은 선천적 또는 일차 대사 증후군입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 특별한 사람들은 없습니다. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신생아 간경변 대 울혈 성 심부전

점막 다당류 증의 원인

질병의 원인 :

유전 적 요인 (90 %) :

점액 성 다당류 증은 선천성 또는 일차 대사 증후군입니다. 1. 점막 성 다당류 증 유형 I (허울 러 증후군) : α-L- 이두로나 제로 인한 상 염색체 열성 장애 (α-L- 이두로니다 아제)가 없기 때문에 세 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 헐러 증후군 : MPSIH 유형.

(2) 샤이 증후군은 MPS-IS 타입, 즉 중원 V 타입 (MPS-V 타입)의 7 가지 타입입니다.

(3) Hurler-Sheie 증후군의 변화는 처음 두 유형 사이에 있습니다.

2. 점막 다당류 증 II 형 (헌터 증후군)

그것은 신체에 iduronic acid sulphate의 부족, 임상 증상 및 MPS-1 로의 X 선 검사로 인해 남성에서만 발견되는 수반되는 (X) 관련 유전성 질환이지만 임상 진행은 이전의 임상 증상보다 느립니다. 전자보다 가벼운이 유형은 임상 증상을 기반으로하며 두 가지 하위 유형으로 나뉩니다.

1MPSIIA (심한 유형이라고도 함);

2MPSIIB (가벼운 유형이라고도 함).

3. 점막 다당류 증 III 형 (산 필리포 증후군)

이전에는 다발성 영양 영양 증으로 알려져 있으며, 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 신체에 많은 효소가 있으며, 특징적인 임상 증상은 점진적인 정신 지체이며, 외모, 신체 변화 및 중증도 등이 다릅니다. 효소 차이 및 임상 증상의 부족은 4 가지 하위 유형, 즉 MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC 및 MPSIIID로 나 can 수있다.

4. 점막 다당류 증 IV 형 (모키 오 증후군)

상 염색체 열성 인 더 흔한 점막 다당류 저장 질환이며 임상 증상이 독특합니다.이 유형은 두 가지 하위 유형으로 구분됩니다.

(1) MPSIVA 유형, 관련 효소 부족은 N- 아세틸-갈 락토 사민 -6- 설페이트 설파 타제이다.

(2) MPSIVB 유형, 효소 결핍은 β- 갈 락토시다 제 (bata-galactosidase), 두 가지 아형, 임상 증상의 심각도는 매우 다를 수 있으며, 일반적으로 A 형 질병이 더 심각합니다.

5. 점막 다당류 저장 질병 유형 V

이 유형은 세히에 (Seheie) 유형의 점막 다당류 증 I 형으로 간주됩니다. 각막 불투명도가 심각하지 않고 탁도가 말초성이라는 점에서 룰라 증후군과는 다릅니다. 정상이지만 털이 많고, 관절 강성, 등 기둥, 머리 X- 선은 약간의 변화만을 나타냈다.

6. 점액 성 다당류 증 VI 형 (마로 토-라미 증후군)

또는 효소가 결핍 된 상 염색체 열성 유전자 질환 인 아릴 설파 타제 B 결핍은 아릴 설파 타제 효소이며,이 유형은 기본적으로 Hurler 증후군과 유사하지만 지능은 정상이며 Hurler와는 다릅니다 일부 환자는 여전히 골다공증, 특히 대퇴골 두의 무 혈관 괴사를 가지고 있으며,이 질환의 예후는 MPSI 증후군보다 더 길며, Hurler의 감별 진단은 주로 더 긴 수명, 기본 지능 및 골다공증에 기초합니다. Hurler 소변이있는 경우 dermatan sulfate와 heparin sulfate가 증가하지만 VI는 후자에서만 증가하지만 효소가 없으면 type I에는 α-L-iduronidase가없고 VI에는 아릴 설파 타제 B가 없다.

7. 점막 다당류 증 VII 형 (Sly 증후군)

극소수의 상 염색체 열성 유전자 질환으로 β- 글루 쿠로니다 아제가 부족하고 키가 짧고 정신 지체, 닭 가슴살, 등쪽 척추 측만증 등이 있습니다. 질병의 두 가지 하위 유형은 전자가 조기에 발병하며 관절 수축이 있으며, 후자는 종종 대퇴골 두의 무 혈관 괴사로 늦습니다.

병인 :

MPS 유형 II가 X- 연관 열성 상속인 것을 제외하고, 다른 모든 유형의 상속은 상 염색체 열성이고, 결함 유전자는 상 염색체에 위치하고, 동형 접합 유전자형 만이 발생할 것이다. 접합체의 어린이들 중에서 돌연변이와 정상 확률은 25 %이고 나머지 50 %는 이형 접합성 유전자의 운반체입니다 MPS 타입 II의 결함 유전자는 성 염색체 X에 위치하기 때문에 수컷 만 아프고 암컷은 유전자 캐리어, 자손의 남성 및 여성은 캐리어가 될 확률이 50 %입니다.

지금까지 확인 된 많은 유형의 유전자 돌연변이가 있으며, 다른 집단 간의 차이가 큽니다.

뮤코 폴리 사카 라이드는 4- 콘드로이틴 설페이트, 6- 콘드로이틴 설페이트, 콘드로이틴 설페이트, 헤파 란 설페이트, 케 라탄 설페이트, 헤파린 및 히알루 론산을 포함하며, 이는 각막, 연골, 뼈, 피부, 근막, 심장 판막 및 혈관 결합 조직의 구조적 성분, MPSI- 타입 α- 이두로니다 제 결핍, MPSII 타입 이두 론산 설파 타제 결핍 및 MPS VII β- 글루 쿠로니다 제 결핍은 모두 콘드로이틴 설페이트를 유발하고 MPSIII의 다양한 효소의 결핍은 헤파 란 설페이트의 분해를 유발할 수 있으며, MPSIV β- 갈 락토시다 제의 결핍은 주로 케 라탄 설페이트의 분해에 영향을 미친다. MPSVI 유형의 아실 설파 타제 B 콘드로이틴 설페이트의 분해 부족이 주로 방해되고, 분해 될 수없는 다양한 점액 다당류 성분이 체내에 축적되어 상기 조직에 침착되어 기관 손상 및 기능 장애를 유발하는 동시에, 과도한 점액 다당류가 소변에서 제거 될 수있다. 지속적으로 방전되었습니다.

점액 다당류 저장 질병 예방

점액 다당류 증은 리소좀 질환에 속하는 선천성 점액 다당류 대사 장애 그룹입니다. 고위험 가족은 태아 진단을 실시하여 같은 가족이 다시 태어나지 않도록해야합니다. 야외 운동에 적극적으로 참여하고, 면역력을 높이고, 정기적으로 신체 검사에 참여하며, 질병이 즉시 치료를 받는다는 것을 알게됩니다.

점액 다당류 저장 합병증 합병증 신생아 간질 비대 울혈 성 심부전

성장은 뒤로, 지능은 뒤로, 뼈의 다양한 점진적 왜곡은 운동 기능, 간, 비장 비대, 청각 장애, 언어, 행동 장애, 말기 억압 마비 및 호흡 마비, 울혈 성 심부전 등에 영향을 미칩니다.

II 형 클래식 환자는 I 형보다 경미한 증상을 나타냅니다.이 유형은 주로 남성이며 각막은 탁하지 않습니다 .III 형 환자는 주요 임상 증상으로 정신 지체가 있으며 IV 형 환자는 손목 관절이 느슨합니다. 흉곽 케이지는 닭 가슴살과 유사하게 앞으로 튀어 나옵니다 .VI 형 환자는 정상적인 지능과 각막 불투명도를 가지고 있습니다 .VII 형 환자는 매우 다른 임상 증상, 태아 부종의 심한 증상, 가벼운 환자는 키가 짧을 수 있습니다.

점액 성 다당류 저장 질환의 증상 일반적인 증상 시각 기능 장애 간비 대형 귀 고름 정신 지체 비정상적인 짧은 각막 불투명도가 점차 두꺼워지고 더 털이 나옵니다.

대부분의 어린이는 출생시 정상이며 1 세 미만의 성장과 발달은 기본적으로 정상이며, 발병 연령은 점막 다당류 증의 유형에 따라 다르며 초기 증상은 주로 귀 감염, 타액 분비 및 감기입니다.

다양한 유형의 점막 다당류 증의 진행이 질환의 중증도와 크게 다르지만, 어린이는 키가 작고, 얼굴이 특별하고, 골격 구조가 비정상적인 등 임상 증상에 몇 가지 공통적 인 특징이 있습니다. 관절 변화와 활동이 제한적이며, 모든 어린이에서 여러 기관의 관여가 보임, 일부 어린이는 각막 불투명도가 있으므로 시각 장애 또는 실명을 유발할 수 있으며, 간 비대 및 심혈관 관련이 더 흔하며, 일부 어린이에게는 지능이있을 수 있음 진행성 진행, 제대 탈장 및 서혜부 탈장, 느린 성장, 뇌수종, 피부 비후, 모발 증가, 만성 훌리건 증, 반복 된 귀 감염 및 청력 손상.

뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질병 타입 I

점액 성 다당류 증 I에는 세 가지 아형이 있지만 모두 동일한 효소가 부족하지만 효소 결핍 정도는 다르며, 그 중에서도 헐러 증후군이 더 일반적이며 임상 증상이 가장 심각합니다. 쉐이 증후군의 증상이 더 흔합니다. 늦게, 상태가 가장 가벼우 며, Hurler-Scheie 증후군은 중간에 있습니다.

6 개월에서 1 세 사이의 어린이는 보통 무관심, 느린 반응, 낮은 정신 지체, 언어 유치 또는 어리 석음, 큰 머리, 이마가 배 모양으로 튀어 나옴, 눈 거리가 넓어짐, 코 다리 붕괴 또는 평평하고 콧 구멍이 넓어지고 입술이 넓어지고 입을 벌리고 입을 크게 벌리고 입을 크게 벌리고 종종 입 바깥으로 뻗고, 이가 작고 둔하며, 치열이 드물고 불규칙하고 각막 불투명도가 흔하며 심한 경우 실명을 유발할 수 있으며 중이염이 종종 발생하며 청력 상실 및 청각 장애, 심장 판막 및 chordae는 심장 확대 및 심장 기능 부전을 유발할 수 있으며, 기관지 연골 병변은기도 협착증, 동시 감염, 복부 팽만감, 간 비대증 및 사타구니 탈장 또는 제대 탈장을 유발할 수 있습니다. 설사 또는 변비, 굵은 모발, 굵은 검은 색, 짧은 목, 어깨를 으, 한, 사지 및 짧은 몸통, 후만증, 아치형 꼽추, 대부분의 관절이 구부러지고 똑 바르고 제한된 활동, 종종 무릎, 모기 및 평발 등각 투영법, 손바닥, 손가락 짧음, 손목 터널 증후군, 헐러 증후군 환자는 종종 어린 시절에 사망, syndrome 증후군 및 Hur 러 증후군은 성인으로 생존 할 수 있습니다.

2. 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질병 유형 II

질병의 중증도에 따라 A와 B의 두 가지 하위 유형으로 구분되는 경우는 드 type니다. 그 중에서 A 유형이 더 심각합니다. 모든 환자는 2 세에서 6 세 이상인 남성이며 임상 증상은 Hurler 증후군과 유사하지만 시간은 분명합니다. 나중에 진행이 느리고 정신 지체와 키가 허슬러 증후군만큼 심각하지는 않습니다. 심한 상태는 유년기부터 시작되며 망막염 색소 침착증과 시신경 부종이 있지만 각막 불투명도, 청각은 점진적인 손상이 없으며 결국 청각 장애가 발생합니다. 골격 기형은 경증, 심장 침범이 더 흔하며 주로 심장 판막 질환, 관상 동맥 심장 질환 및 울혈 성 심부전으로 나타납니다. 대부분 폐쇄성 무호흡 증후군, 간 비대증, 설사 또는 변비가 있으며 15 세 이전의 환자 사망, B 형 환자는 경미하고 일부 청각과 각막은 정상이며 골격 기형은 없습니다.

3. 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질병 유형 III

임상 실습에서는 극히 드물지만이 유형은 4 가지의 다른 효소 결핍을 가질 수 있지만, 임상 증상은 주로 점진적인 정신 지체와 매우 유사하며, 그 중에서도 점막 다당류 증의 IIIA 형 임상 진행은 더 빠르며 일반적으로 4 ~ 5 세 이전에는 지능이 정상이었고 점차 반응이없고 정신 지체, 점진적 진보, 2-3 세의 심한 경우 정신 지체, 더 많은 모발 증가, 특별한 얼굴, 짧은 키 및 뼈와 같은 다른 변화가있을 수 있습니다. 기형 등은 심각하지 않으며 일반적으로 청력 손상이 있지만 정상일 수 있지만 각막 불투명도가 없으며 일반적으로 심장과 관련이 없으며 복부 탈장, 간 및 비장이 약간 확대되거나 약간 짧거나 기본적으로 정상이며 매우 적습니다. 키가 짧고 관절 움직임이 제한적이며 관절 강성이 특징이며 손과 다른 관절에는 굴곡 변형이있을 수 있습니다.

4. 점막 다당류 증 IV 형

뛰어난 성능은 성장 지연입니다. 일반적으로 신장은 160cm 미만이며, 얼굴과 지능은 정상이며, 유아는 늦고, 걸을 때 걸음 걸이가 불안정합니다., 짧은 목, 어깨, 이빨 시간이 늦습니다., 치아가 깔끔하지 않습니다. 윤기 부족, 각막 불투명도는 어린 시절부터 발생할 수 있으며, 청력은 점진적인 손상, 종종 심장 침범, 간 및 비장의 가벼운 붓기, 복부 탈장 없음, 닭 가슴살을 포함한 골격 기형, 꼽추, 무릎 valgus, 평발 및 관절 굴곡 수축 및 명백한 관절 이완과 같은 변형이지만 관절 강성, 자궁 경부 아 탈구가 발생하여 척수 압박 증상을 유발할 수 있으며 대부분의 환자는 20 세에서 30 세까지 생존 할 수 있습니다.

5. 점막 다당류 저장 질병 유형 V

이 유형은 세히에 (Seheie) 유형의 점막 다당류 증 I 형으로 간주됩니다. 각막 불투명도가 심각하지 않고 탁도가 말초성이라는 점에서 룰라 증후군과는 다른데, 환자는 정상적인 지능, 정상 또는 약간 짧고 수명이 길다. 정상이지만 털이 많고, 관절 강성, 등 기둥, 머리 X- 선은 약간의 변화만을 나타냈다.

6. 점막 다당류 저장 질병 유형 VI

매우 드문 경우, 임상 증상은 점막 다당류 증 I 형과 유사하지만 환자의 지능은 일반적으로 2 세에서 3 세부터 시작되며 성장 지연, 두개골 봉합 폐쇄가 조기에 이루어지며 뇌수종이 발생할 수 있으며 두개 내 고혈압 및 경련성 편두통, 각막 불투명도는 일찍 나타 났고, 진행성 청각 손상, 심한 실명 및 청각 장애, 심장 판막 질환, 간 비대 및 사타구니 탈장이 더 흔하며, 골격 기형은 MPSI 유형과 유사하지만 비교적 가볍고 일반적으로 상지가하지보다 더 영향을 받고 관절 활동이 분명히 제한되며 경증 관절 경직이있을 수 있으며 대부분의 환자는 10 세 이상 살지 않습니다.

7. 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질환 타입 VII

매우 드물고 특별한 얼굴이 출생 직후에 점차 나타나고, 일반적인 지능은 정상이며, 각막 불투명도 및 청력 손상은 일반적으로 간 비대증이 더 일반적이며, 심장, 복부 탈장 없음, 짧은 상지 없음, 뼈 발달 부족 닭 가슴살과 무릎 모양과 같은 뼈 기형이있을 수 있습니다.

점막 다당류 검사

실험실 검사

소변 검사

(1) 점액 다당류의 측정 :

1 비뇨기 점액 다당류의 정성 검사 : 비뇨기 플라크는 자주색-파란색 또는 흠집이 있으며, 정상적인 소변 반점에는 변색이 없습니다.

224h의 요로 점액 다당류 결정 : 정상적인 사람들의 소변에서 배설되는 점액 다당류는 하루 3 ~ 25mg이며, 점막 다당류 증 환자의 소변에서 점액 다당류는 종종 100mg / 24h를 초과합니다. MPSI, MPSII 및 MPSVII 소변의 점액 다당류는 콘드로이틴 설페이트와 헤파 란 설페이트이며, 그 중에서 Hurler 증후군이 가장 중요하며 MPSIII 환자는 소변에 황산 만 있습니다. 헤파린, MPSIV 유형은 케 라탄 설페이트이며, 나이가 들어감에 따라 점차 감소하고, MPSVI 유형은 주로 콘드로이틴 설페이트입니다.

(2) 효소 활성의 결정 : 소변에서 다양한 효소의 활성이 측정 될 수 있고, 다양한 유형의 점막 다당류 증의 각각의 효소 활성이 감소된다.

2. 혈액 검사

(1) Reilly body : 모든 유형의 점액 성 다당류 증은 말초 혈액 또는 골수 림프구 및 호중구에서 볼 수 있으며, 크기가 다른 진한 자주색 점액 성 다당류 입자, 즉 Reilly body, 백혈구 외에 MPSVI는 여전히 혈소판에서 Reilly 신체를 볼 수 있습니다.

(2) 효소 활성의 결정 : 말초 혈액 백혈구에서의 효소 활성의 결정은 다양한 유형의 점막 다당류의 진단 및 확인의 주요 기초이다.

화상 진찰

엑스레이 검사

(1) MPSI 유형 : MPSI 유형의 각 하위 유형에서, 뼈 변화의 X- 선 발현은 또한 Hurler 증후군에서 가장 심각합니다.

1 두개골 : 출생 후 6 개월 이내에 기본적으로 정상이고, 두개골 봉합사 조기 폐쇄, 앞쪽 천골 폐쇄가 지연되고, 두개골의 앞뒤 직경이 증가하며, 수막이 두꺼워지면 폐쇄성 뇌수종이 발생할 수 있습니다. 두개골이 더 확대되고, 안장의 전후 직경이 증가하며, 누운 "J"모양 또는 신발 모양이 존재합니다. 지주막 하 낭종, 안장 확대, 두개골 판이 조밀하면, 장벽이 두껍고, 장벽이 두껍게되고, 두개골 기초 및 두개골이 두껍습니다. 상단에는 또한 경화증, 쐐기 모양의 부비동, 비만 및 부비동 부비동 발달 및 열악한 기화, 하악 두껍고 짧은, 고리 모양 이형성증, 편평하거나 오목한, 천골 성 포위가 얕고 불규칙하고 작은 이가 있습니다. 스파 스, 불규칙, 어금니는 종종 하악 가지에 있습니다.

2 척추 : 척추의 상하 가장자리는 양 볼록 또는 타원형이며, 치주가 짧고, 대퇴 축 관절의 아 탈구가있을 수 있으며, 하부 흉추 및 요추 (가슴 둘레 12, 허리 1 또는 허리 1 및 허리 2 및 허리 2)는 짧습니다. 난형은 앞쪽과 아래쪽 가장자리가 뾰족하며 "새의 부리"모양의 돌출부이며 뒤쪽으로 옮겨서 후만증을 형성합니다.

3 흉부 : 갈비뼈 끝이 작고, 흉골 끝에서 중간으로 점차 넓어지고, "보트 패들"과 같은 변화를 보이고, 쇄골의 안쪽 부분이 분명히 두껍게되고, 바깥 부분이 얇고 뒤집혀 있으며, 견갑골의 위치가 상승하고 약간 정삼각형입니다. 아래쪽 구석이 더 뾰족 해지고 어깨 뼈가 얕고 작아지고 심지어 사라집니다 상완골 머리가 작고 목이 마르고 직각이 생길 수 있으며 다양한 변형이있을 수 있습니다.

4 골반 : 상완골 납치, 상완골 기저부 좁히기, 좌골 구멍의 타원형 모양, 음모의 넓어짐, 음낭의 위쪽 가장자리의 기울기, 아세트의 얕은, 비구 각의 증가, 뼈는 작고 치밀하고 대퇴골 두핵은 작거나 불규칙하며, 출현 시간이 늦어지고 대퇴골 경부가 가늘어지며 목 건 조각이 증가합니다.

5 긴 튜브 뼈 : 상지 변화는하지보다 더 분명합니다. 등뼈의 형성 장애로 인해 등뼈가 두껍고 짧고 끝이 점점 가늘어지고 피질 뼈가 더 얇으며 골 수강이 커지고 횡 방향 스트립 발달 장벽이 보입니다. 뼈가 작거나 불규칙하거나 지연됩니다.

6 짧은 튜브 뼈와 손목 : 손바닥 (跖), 손가락 (발가락) 근위 두꺼워 짐, 원위 팁 날카롭게, 탄두 모양, 원위 지골 (특히 엄지 손가락) 원위 팁은 얇고 발톱 모양의 굴곡 변형, 수 근골이 불규칙하고 골화가 지연되고 골화 센터가 작으며 같은 나이의 소아보다 적으며, 척골과 상완골 끝이 발달하며 손목 관절 표면은 "V"모양입니다.

(2) MPS 유형 II : 골격계는 헐러 증후군과 유사하게 변화하지만, 출현 시간이 비교적 늦고, 진행이 느리고, 변화가 더 가벼우 며, 주요 변화는 다음과 같습니다 : 긴 뼈 골격 확장, 다중 뼈 발달 장애, 안장은 " J "모양이 확대되고"보트 패들 "과 같은 갈비뼈가 바뀌고, 요추는"조류 부리 "와 같은 돌출부입니다.

(3) MPS III 형 :이 유형의 뼈는 비정상적으로 경증이며, 두개골, 후부 경골 및 후두부 비후, 유 음질 가스화가 불량 할 수 있습니다. 척추체의 위와 아래 가장자리가 약간 튀어 오거나 타원; 쇄골의 내측 끝에서 넓어짐 일부 환자의 앞쪽 갈비뼈는 "보트 패들"에 의해 넓어지고, 상완골 날개가 납치되고, 상완골이 짧고 좁으며, 정골의 위쪽 가장자리가 상대적으로 똑 바르고, 관형 뼈가 짧고 건조한 끝이 약간 넓어 질 수 있습니다. 뼈의 모양이 막히고 골 수강은 좁고 불규칙합니다.

(4) MPSIV type : 두개골과 sella는 정상이며, 초기 척추는 약간 둥글다가 점차 평평 해짐. 앞 가장자리는 혀와 같은 돌기가 있고 추간 공간이 넓어짐. 대퇴골 관절이 불안정하고 흉부의 전방 및 후방 직경이 확대되고 흉골이 단축되며 전방 과정이 구부러져 닭 가슴이 있습니다. 갈비뼈는 앞쪽 끝에서 오목하고 넓어지고 납치되고 뒤쪽 갈비뼈가 얇아지고 쇄골의 내측 끝이 넓어집니다. 나비 날개는 바깥쪽으로 그리고 위쪽으로 뻗어 있고, 어깨 뼈가 작고, 위치가 올라가고, 어깨 뼈가 얕아 지거나 사라지고, 상완골 날개가 납치되고, 상완골의 기저부가 좁아지고, 소낭이 얕아지고, 견갑골이 바깥 쪽에서 안쪽으로 기울어집니다. 변화, 좌골 및 치골은 짧고 두껍고, 대퇴골 두가 부어 오르고, 우울증이 오목하고 불규칙하며, 대퇴골 목 건 조각이 커지고, 고관절 탈구가있을 수 있으며, 대퇴골의 하단과 상완골의 상단이 작으며 형이상이 넓어집니다. 이중 또는 물결 모양의 조밀 한 밴드, 천골 선이 좁아지고, 척골, 상완골의 원위 반경이 작고 불규칙하며, 심지어 사라지고, 관절면이 기울어집니다. 손목 뼈가 작고 불규칙하며, 긴 뼈는 일반적으로 짧고 두껍고, 형이상학 끝은 불규칙적으로 증가합니다. 뾰족한 뿔이있는 넓고 뾰족한 피질골, 희소 및 불규칙한 골반, 허혈성 괴사 골수 변경 될 수 있습니다 샘플, 중수골, 지골의 그루터기는, 비 골간은 축소.

(5) MPSVI 유형 : Hurler 증후군과 유사하게, 일부 환자는 대퇴골 두개골에서 더 흔한 허혈성 괴사의 골괴사를 가질 수 있습니다.

(6) MPSVII 유형 : 주로 다발성 이형성증, 헐러 증후군과 유사한 X- 레이 결과.

2. CT 및 자기 공명 영상 (MRI)은 뇌, 척추, 뼈 (연골), 관절, 호흡기 및 심혈 관계를 포함한 구조적 변화의 정도와 범위를 정확하게 이해할 수 있습니다. 백질 변화, 뇌수종, 지주막 협착증, 거미 막 낭종, 두개 및 자궁 경부의 관절 두꺼워 짐, 척수 압박 등. 그러나 백질 검사에서 자기 공명은 CT보다 일반적으로 질병의 과정보다 더 민감하고 신뢰할 수 있습니다 CT가 길고 자기 공명 검사의 변화가 길수록 더 분명합니다.

3. 자궁 내 검사를위한 B- 모드 초음파는 뼈 및 관절 변형, 간 비대 및 뇌수종이 있거나없는 태아에서 발견 될 수 있습니다.

4. 조직 생검 생검은 간세포, 피부 또는 결합 조직 섬유 모세포에서 점액 다당류 대사 효소의 활성이 현저히 감소되었음을 보여 주었다.

5. 산전 검사는 보통 정상적인 임신의 일상적인 검사로 사용되지 않으며, 만노시다 증이있는 어린이의 경우, 임신이 재개 될 때 양수 내 점액 다당류의 농도와 양수 세포의 효소 활성이 결정될 수 있습니다 양수 점액 다당류의 농도가 크게 증가하면, 양수 세포 효소 활성이 현저히 감소하고 태아 진단을 결정할 수 있습니다.

점액 성 다당류 저장 질병의 진단 및 식별

진단

병력에 따르면 임상 증상, 실험실 검사 및 X- 선, CT, 자기 공명, B- 초음파, 태아 검사 및 기타 수단을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

때로는 어린이의 임상 적 특성과 관련 효소 검사를 기반으로 다양한 유형 사이에 감별 진단이 필요하며, 점막 다당류 증은 다음과 같은 질병으로 확인해야합니다.

1. 다중 리파제 결핍

이 질환의 임상 증상은 점막 다당류 증의 증상과 유사하지만 정신 지체 및 신경계 증상이 종종 변색 성 백혈병과 유사한 점막 다당류 증보다 빠르며, 환자는 종종 간 비대화 및 고정 된 피부를가집니다. 비점 구 다당류 소변 및 세포 효소 결핍에 대한 어류 저울, 실험실 테스트.

2. 전신 강글리오사이드 증 (GML 강글리오사이드)

지방 및 점액 성 다당류 저장 질환의 임상 적 특징을 가지고 있으며, 소아에서 영아에 심각한 전신 신경절 침착, 지능 발달 지연, 낮은 근육 톤, 간 비대, 환자의 절반 이상이 피부 황반 및 사쿠라 빨간 점.

3. 만 노시도 시스

정신, 운동 발달 지연, 난청, 못생긴 얼굴, 간 비대, 저 근육 톤, 경미한 다발성 이형성증 등, 소변에 많은 양의 만노스 올리고당, 점액 다당류 소변 없음.

4. 후코 시스

환자의 얼굴은 추악하고, 간 비대증, 심한 정신, 운동 지연, 다발성 골 형성 이상, 소변에서 올리고당 푸 코스의 배설 및 점액 다당류 소변이 없습니다.

5. 아스파라긴 포도당 뇨증

헐러 증후군과 헌터 증후군과 혼동하기 쉬우 며 아이는 출생시 정상이며 점차 코가 넓어지고, 코 다리가 무너 지거나, 콧 구멍이 구부러지고, 굵은 입술과 다른 추악한 얼굴이 있으며, 짧은 목, 머리 비대칭, 측만증, 간이 있습니다. 비장 비대는 크고 소변에는 많은 양의 아스파라긴이 포함되어 있습니다.

6. 점막 지질 증

제 1 형 점막 경화증의 임상 증상 및 X- 선 변화는 헐러 증후군과 매우 유사하지만 대부분의 점액질 질환은 근시 경련, 근육 위축, 손발의 박동 운동, 안진 및 황반이 있습니다. 그리고 사쿠라 붉은 반점, 요로 구연산 결합 올리고당 배설 증가, 점액 다당류 수준은 정상입니다.

점액 성 II 형의 정신 상태, 운동 발달의 초기 발병 및 빠른 발달, 초기 치은 증식, 좁은 가슴, 판막 심장 질환, 각막 불투명도 없음, 긴 골막 골 형성은 약 반 년 만에 볼 수 있습니다. 초기 몇 년 동안 소변의 비-무당 다당류 수가 증가했습니다.

점막 증 IV 형은 정신 지체, 각막 불투명도 등을 가질 수 있지만 점액 다당류 소변은 없습니다.

7. 니스트 증후군

임상 증상은 큰 머리, 코 다리 붕괴, 갈라진 구개, 짧은 목, 종 모양의 가슴, 망막 박리, 청력 상실, 복부 탈장, 짧은 사지 및 몸통, 아치형 상완골, 후만증, 관절 강직 등을 포함하여 Morquio 증후군과 유사합니다. 케 라탄 설페이트 소변이있을 수 있지만, N- 아세틸 갈 락토시다 제 -6- 설파 타제 또는 β- 갈 락토시다 아제 결핍은 없다.

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