진행성 골간 이형성증

진행성 이형성증 소개 진행성 골막염 이형성증 (PDD), 증식 성 골막염, 대칭성 경화성 두꺼운 뼈 질환, Engelmann 질환 또는 Camurati-Engelmann 질환으로도 알려져 있으며,이 질환은 Camurati (1922)와 Engelmann (1927)에 의해 명명되었습니다. 은 상 염색체 우성 유전성 골 질환으로, 전신 대칭 골 이형성증을 특징으로하며, 이는 긴 관의 내부 및 외부 골막의 비정상적인 과형성으로 피질 뼈가 두꺼워지고 뼈가 두꺼워지며 골 수강이 좁아지는 특징이 있습니다. 골다공증을 기준으로 플라크 골 밀도 감소 영역을 볼 수 있습니다. 골육종은 일반적으로 정상이지만 영향을받을 수 있으므로 일부 사람들은 PDD가 점진적인 골-골 형성 이형성증이라고 주장합니다. 긴 뼈 침범은 환자의 운동 이상증 및 뼈 통증을 유발할 수 있습니다. 두개골 경화증은 청력 상실, 후각 상실 또는 상실로 이어질 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00001 % 취약 인구 : 가장 초기 단계 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 빈혈, 난청, 시신경 부종

진행성 이형성증

(1) 질병의 원인

이 질병은 현저하게 우세하며 질병을 유발하는 유전자는 19q13.1에서 13.3에있을 것으로 예상되는 염색체 19q13에 위치하고 있으며, 마커는 DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) 및 DL9S900 (67.1cM, 19q13.2)의이 영역에 있습니다. 질병-유발 유전자는 32 cM 영역에 위치하였으며, DL9S 868 (55.9 cM, 19q13.1) 및 DL9S571 (87.7 cM, 19q13.4)에 인접 하였다.

Makita 등은 같은 가족에서도 PDD의 표현형이 상당히 이질적이라고보고했으며, 3 대 중 12 명의 환자 중 7 명은 전형적인 임상 증상을 보였으며 나머지 5 명은 부분 병변이나 무증상 뼈만 가지고 있었다. 성적으로 경화되는이 환자는 리빙 병 (다발성 경화증)처럼 행동하고 PDD와 리빙 병은 같은 뼈 질환의 변형 표현형이라고 생각합니다.

(2) 병인

진행성 이형성증은 주로 사지의 긴 뼈를 포함하여 천천히 진행됩니다 병변은 등뼈에서 시작하여 긴 뼈의 긴 축 끝이 발달합니다 척추가 부어 오르고 fusiform 모양을 띠고 대뇌 피질 뼈가 두꺼워지고 표면이 고르지 않습니다. 새로운 뼈 형성, 대뇌 피질의 뼈와의 융합 후, 대뇌 피질의 뼈가 층을 이룰 수 있으며, 뼈의 콜라겐 섬유의 외부 층이 무질서하게 배열되고, 미숙 한 인터레이스 뼈, 중간 층이 골질 뼈를 가지고, 콜라겐 섬유와 같은 콜라겐 섬유가 층상 뼈를 형성하고, 내층은 짙은 층상 뼈, 두껍게 튼튼한 뼈, 두껍게하다, 배열이 무질서하다, 트라 베 큘러 공간이 섬유 성 지방 조직, 조골 세포가 증가 할 수 있습니다, 조골 세포가 증가 할 수 있습니다, 활동이 향상됩니다, 새로운 뼈 형성, 뼈 흡수 및 뼈 재구성이 느리다 섬유증으로 공동이 작아집니다.

진행성 이형성증 예방

뼈 통증으로 인한 근육 위축은 매일 마사지, 반죽, 활성 관절 및 근육뿐만 아니라 근육 위축 및 영양 결핍을 예방하기 위해 관절 굴곡 및 근육 수축에 사용될 수 있습니다 신체의 저항이 감소하고 있습니다.

진행성 이형성증 합병증, 빈혈, 청각 장애, 시신경 부종

빈혈

보충 단백질, 비타민 C, 적절한 보충 B 비타민, 칼슘 및 철.

2. 두개 내압 증가로 인한 두개 신경 압박, 달팽이관 이식, 청력의 재건으로 인한 청각 장애, 시신경 부종 환자, 가능한 두개 내 감압, 시신경 부종을 개선하기 위해 두개 내압을 감소시킵니다.

진행성 골 이형성증 증상 일반적인 증상 보행 불안정성 시각 손상 두개 내압 증가 근육 위축 운동 실조증 "덕 스텝"보행 뼈 통증 이중 시력 마비 낭비

증상

사지의 긴 뼈로 인해 사지 통증과 근육 약화로 나타나는 경우가 많으며, 대부분 초기에 발달하지 않기 때문에 몸이 잘 발달하지 않고 늦게 걸으며 걸음 걸이가 불안정합니다. 환자는 점프, 달리기를 할 수 없으며 병변의 부종과 통증이 사라지는데, 이는 종종 양측 뼈를 포함하거나 한쪽에서 시작하여 반대쪽에서 뼈 과형성의 국소 부종으로 인해 사라집니다.

Brat et al은 뇌신경 협착증, 두개 신경 압박 증상, 만성 두개 내 고혈압 및 기타 이유로 인해 종종 발생하는 두개골 기저 경화로 인해 형이상이 동반 된 젊은 산발성 PDD 병변의 한 사례가 청각을 유발할 수 있다고보고했습니다. 감소 (80 %), 시각 장애, 시신경 부종, 외안 염증, 디플로 피아, 안면 신경 마비 등은 소뇌 운동 실조증을 유발할 수 있으며, 가벼운 질병은 무증상 일 수 있습니다.

De Vits 등은 PDD 여성의 경우, 임신 후 뼈 통증, 두통이 사라지고 글루코 코르티코 스테로이드가 중단 될 수 있다고보고했다. 분석 결과에 따르면 임신 중 특정 호르몬 분비 또는 면역 조절 기능의 변화와 관련이있을 수 있으며이 질병은 출산 6 개월 후에 재발합니다.

2. 징후

신체 검사는하지의 근육 위축, 얇은 피하 지방, 변형 된하지, 약간의 무릎 valgus, 큰 머리, 두드러진 이마, 성적 발달 지연, 과도한 요추 돌출, 클럽 활동 (발가락), 빈혈 및 정신 지체 등을 보여줍니다. 환자의 안 저는 시신경 부종, 두개 내압 증가, 일부 환자의 비정상적인 신체 상태가없는 상태에서 볼 수 있으며 X- 레이 검사로 발견되었습니다.

진행성 이형성증

생화학 검사 :

1. 헤모글로빈 감소, 적혈구 침강 속도 증가, 혈중 칼슘, 인 정상 또는 저 혈중 칼슘, 고혈압 인, 혈액 PTH, CT 정상, 혈액 ALP 증가, 혈청 오스테오칼신 (BGP), I 형 프로 콜라겐 C- 말단 펩타이드 ( PICP)가 증가했습니다.

2. 고혈압 인의 경우, 소변 인이 낮고 소변 하이드 록시 프롤린이 정상입니다.

3. 상승 된 면역 글로불린 A, G, M, T 림프구 서브 세트를 갖는 소수의 환자 CD4 +가 감소 하였다.

이 질환의 생화학 적 지표는 골 병변과 밀접한 관련이 있으며, 골대사 지수는 1 형 콜라겐 N- 말단 프로 펩티드 (NTX), 1 형 프로 콜라겐 C- 말단 펩티드 (PINP), 오스테오칼신 (BGP)을 포함한 골 병변의 상태를 반영 할 수 있습니다. ) 또는 뼈 유래 ALP가 더 중요합니다.

엑스레이 검사 :

긴 튜브

뼈에서 바깥 골막이 골화되어 원래 피질의 표면층에 부착되어 피질 뼈가 두꺼워지고 경화됩니다. 뼈의 중간 부분이 두드러지고, 골 수강이 좁거나 완전히 사라지지만, 패치 밀도 감소 영역이 있으며 뼈 주위의 연조직이 위축됩니다. 영향을받는 뼈의 빈도는 일반적으로 대칭 적으로 분포되는 경골, 대퇴골, 상완골, 척골, 상완골 및 상완골입니다.

2. 짧은 튜브 뼈

상완골이 종종 관련되고, 병변이 더 가벼우 며, 병변 형태는 긴 뼈의 형태와 유사하고, 피질이 두꺼워지고, 골격이 두꺼워지고, 양측 병변은 기본적으로 대칭입니다.

3. 해골

대퇴골 골 비대는 주로 내외 판의 두꺼워 짐, 협착의 협착증, 두개골의 소실, 두개골의 협착 및 혈관 협착의 협착에 의해 발생합니다.

4. 다른 뼈

개별적으로 보이는 척추 층은 밀도가 높지만 갈비뼈, 쇄골 및 골반과 관련이 있으며, 병변의 주요 증상은 피질 뼈의 두껍게하고 굳는 것입니다.

진행성 이형성증의 진단 감별 진단

진단 기준

1. 전형적인 경우 근육 약화, 뼈 통증 증상, 키가 짧고 몸이 가늘다.

2. X- 레이는 긴 뼈, 외막의 두꺼워 짐, 골수의 좁아짐, 골육종 및 형이상학 끝 및 관절 표면 침범을 보여줍니다.

3. ESR 증가, 빈혈, ALP, 오스테오칼신, PICP 증가, PTHH, CT 및 정상적인 소변 하이드 록시 프롤린은 진단을 내릴 수 있습니다.

차별 진단

1. 두개골 골수 이형성증

출생 직후에는 머리와 얼굴의 기형이 서서히 나타 났으며 동시에 키가 짧고 정신 지체가 있었으며 엑스레이는 광범위하고 점진적인 두개골, 안면 뼈 비대 및 경화를 보였으며, 대뇌 피질의 두꺼워 짐과 경화에 더해 관형 뼈가 동반되었습니다 뼈 붓기와 소성 장벽,이 질병은 상 염색체 열성입니다.

2. 돌 골다공증

경화성 증식 성 골 질환을 일으키기 위해, 긴 뼈의 연골 배열은 주로 무질서하고, 뼈 매트릭스의 콜라겐 함량이 감소하고, 골 수강이 골화되고, 생화학 적 이상이 없으며, 병변은 종종 척추와 관련되며, PDD는 주로 긴 뼈 질환이지만 드문 뼈입니다. 최종 침범, 골수 협착은 골수 섬유증, ALP 증가, ESR 증가 등으로 인해 확인 될 수 있습니다.

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