복합 면역 결핍 질환

복합 면역 결핍 질환 소개 이 질환은 항체 면역 결핍 및 세포 성 면역 결핍의 임상 증상을 갖는 질환 군을 지칭하며, 심각한 복합 면역 결핍 질환과 부분 복합 면역 결핍 질환으로 나눌 수 있으며, 질환의 중증도는 매우 다양하다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 적혈구 습진 천식 두드러기 용혈성 빈혈 림프종 급성 림프 구성 백혈병 실조증 당뇨병 풍진 세포 거대 바이러스 감염

복합 면역 결핍 질환의 원인

중증 복합 면역 결핍 질환 (30 %) :

상 염색체 열성 SCID, ADA 결핍증이있는 SCID, X- 연관 열성 유전성 SCID 및 백혈구 감소증이있는 SCID가 있습니다. 혈소판 감소증과 습진이있는 면역 결핍 질환은 X- 연관 열성 유전이며, 기본 결함은 알려져 있지 않습니다.

운동 실조증 (30 %) :

Telangiectasia는 상 염색체 열성 유전입니다. 비정상 면역 글로불린 합성을 갖는 세포 면역 결핍 질환은 림프구 및 림프 조직의 감소, 비정상 흉막 구조, 혈청 내 다양한 ​​면역 단백질의 상이한 수준, 일부 증가 또는 감소, 및 일부 정상이다.

병인

선천성 상 염색체 열성 유전으로 인해 X- 연관 열성 유전의 기본 결함은 항체 및 세포 면역 결핍 및 관련 임상 질환의 면역 결핍을 유발합니다. 환자의 흉선은 작거나 퇴화되며 혈액 림프구, 림프절 및 비장 림프구가 순환됩니다. 크게 감소, 비장의 B 세포 영역에있는 B 세포가 감소하거나 신체의 림프구가 T, B 세포 마커를 나타내지 않거나, 식물성 혈구 응집소에 반응하지 않으며, 운동 실조 증은 상 염색체 열성 질환이기도합니다. 흉선은 작고, 림프구는 적고, Hassall 신체가 부족하고, 피질과 수질이 불분명하고, 림프절과 비장 임파선이 불충분하며, Purkinje 세포 변성과 소뇌 혈관 기형이 있으며, 피부 표피 유두 정맥이 확장됩니다.

복합 면역 결핍 질환 예방

1. 면역 결핍 질환의 선별 및 인증

(1) 병력 조사 : 어머니가 임신 중에 풍진 감염, 거대 세포 바이러스 감염 등이 있는지, 그리고 최기형성을 유발할 수있는 약물을 복용했는지 여부를 이해합니다.

(2) 발병 연령 : 아동이 처음으로 감염 증상, 설사, 피부 화농성 반점 등과 같은 감염 수, 출생 전후 6 개월에 아기가 태어난 전후의 느린 발달 시간.

(3) 가족력 : 면역 결핍 질환에 기형 유발 인자가없는 경우에는 종종 가족력이 동반되고 일부는 성 염색체 유전을 동반하며, 모계에이 질환이있는 환자는 진단에 도움이되고 일부는 상 염색체 열성입니다.

(4) 신체 검사 : 신체 검사 및 X- 레이 검사는 이전의 감염 및 기관지 확장증 및 후유증을 입증 할 수 있습니다. 면역 결핍 증후군이있는 어린이는 이형성증을 함께 나타냅니다. 정상 범위의 하한선 아래에서 림프절 또는 편도선이 정상보다 작으며, 세포 면역 결핍 증후군 및 항체 결핍 증후군이있는 일부 환자는 림프절 병증이 발생할 수 있습니다; 운동 실 조성 모세 혈관 확장증 환자는 모세 혈관 확장증 및 면역 결핍증과 함께 운동 실조증 증상은 눈과 피부 알비노를 가진 체 디히 히가시 증후군 환자의 짧은 사지 왜소증을 나타낼 수 있습니다.

선택적 항체 결핍 증후군의 일반적인 감염은 화농성 및 호흡기 감염이며, 병원균은 주로 포도상 구균, 연쇄상 구균, 인플루엔자 간균 등이며, 세포 면역 결핍이있는 사람들은 칸디다 감염과 같은 곰팡이 감염에 감염되기 쉽고 바이러스 감염의 예후는 좋지 않습니다. 홍역, 폐렴 등

(5) 실험실 검사 : 1 혈액 세포 수 : 면역 결핍 질환 환자, 백혈구의 총 수가 감소 할 수 있으며 호중구 대 림프구의 비율이 비정상적으로 변함, 정상 사람들의 림프구는 1.5 ~ 3.0 × 109 / L, 어린이는 부분적 일 수 있음 OKT 검사를위한 T, B 세포 또는 플루오 레세 인 표지 항체 방법의 비율을 확인하기 위해 림프구 분리 용액, E- 로즈 반응 및 EAC 로제트 반응으로 분리 된 더 높은 단핵 세포, T3 양성 세포 탐지, 결정 T 세포 비율, 동시에 T4 및 T8 표면 항원 T 세포는 플루오 레세 인-표지 된 항체 방법에 의해 검출되어 TH 대 TS의 비율을 결정 하였다. 일반적인 인간 TH 대 TS 비율은 1.2 : 1 내지 1.4 : 1, 2 면역 글로불린이었다 단백질 검출 및 면역 분석 : 면역 글로불린 측정을 위해 환자로부터 혈청을 취하여 주로 IgG 및 그 서브 클래스 함량, IgA 및 IgM 함량을 측정하고 SIgA 함량, 정상 인간 IgG 서브 클래스 γ1, γ2, γ3 및 Γ4, 총량은 600 ~ 1600mg / 100ml, 평균은 1240mg / 100ml; 혈청 IgA 함량은 200 ~ 500mg / 100ml, 평균은 280mg / 100ml; IgM 함량은 60 ~ 200mg / 100ml, 평균은 120mg / 100ml, 면역 분석 감지 항체 기능의 경우, 연쇄상 구균 헤 모리 신 역가 (anti-O "test)는 어린이의 혈청으로 측정됩니다. 대부분의 영아는 출생 후 연쇄상 구균 유형 B 또는 파상풍 톡소이드 (또는 Sperm? Xl74)는 어린이에게 예방 접종을 취하고 3 주 후에 항독소 (또는 X174 항체)의 생성을 확인하여 특히 혈청 Ig 함량 및 종에 큰 비정상 변화가없는 경우 Ig 효과를 결정합니다. 특이 적 효과, 3 세포 면역 분석 : 상기 언급 된 림프구 수 T 및 B, TH 및 TS 비율 시험의 비에 추가하여, T 세포 형질 전환 분석, 백혈구 화학 주성 분석, 식세포 식균 작용 및 멸균 기능 시험, B 세포 형질 전환 시험, 다양한 세포 독성 시험 등 생체 내 세포 면역 기능 분석은 면역 세포를 직접 반영하는 기능 시험으로 BCG 백신 접종 후 결핵과 같은 지연 형 피부 과민증 시험을 사용할 수 있습니다. 피험자 (OT) 시험 또는 트리클로 스타틴, 칸디다 피부 시험은 또한 디 니트로 클로로 벤젠 (또는 디 니트로 플루오로 벤젠)으로 팔뚝 방법으로 코팅하여 피험자를 2 내지 3 주 동안 감작시킬 수있다 검토 후 그것의 피부 알레르기 반응, 피토 헤 마글 루티 닌의 피내 시험은 또한 세포 면역 기능, 4 혈청 보체 검출을 확인할 수 있습니다 : 먼저 혈청 총 보체 활동을 감지하고, 민감한 양 적혈구를 사용하고, 피험자에게 다른 양의 신선한 혈청을 첨가하십시오 용혈 곡선이 결정되고, 대상체의 총 혈청 보체 활성이 공식에 따라 계산된다.

또한, 주로 C3 및 C1q를 측정하기 위해 각각의 보체 성분 C1 내지 C9의 존재 또는 부재를 검출하는 것이 가능하다.

2. 1 차 예방 조치

(1) 유전성 면역 결핍의 예방 : 면역 결핍의 유전 적 요인은 특히 심한 경우에 상당 부분을 차지하므로 여러 번의 순화가 반복되는 등 면역 결핍이있는 사람에게는 명백한 전염성 요소 설사가 없습니다. 감염과 싸우기 위해 항생제를 사용하는 사람들은 종종 결혼 전에 면역 실험실, 면역 세포, 혈청 면역 인자 및 관련 사이토 카인에 대한 면역 실험실에서 시험관 내 및 생체 내 면역 기능 검사와 동시에 유전자 검사를 받아야합니다. 구개 구개에 대한 남녀의 개인 병력, 가족력, 기형 등을 포함하여, 구순열은 흉선 및 흉선의 기능을 추가로 확인할 수 있으며, 피부 미백은 Wiskott-Aldrich 증후군과의 관계를 확인해야합니다.

(2) 최기형성 아기의 면역 결핍 예방 : 태아 기형 유발 성으로 인한 면역 결핍을 피하기 위해 태아 부모의 개인 이력, 가족력, 기형 등을 쿼리하는 것 외에도 임신 중 어머니의 풍진 바이러스를 피해야합니다. 세포 바이러스 감염, 최기형성 경향이있는 약물 예방, 감마선, X- 선 조사 등과 같은 유해한 광선의 예방. 태아기 검사에서는 태아의 변형 여부에주의를 기울여야하며, 변형 된 어린이는 임신을 방해 할 수 있습니다.

(3) 이차 면역 결핍 예방 : 신체 운동 강화, 육체적 정신 건강 유지, 과도한 피로 및 영양 실조 예방, 면역 결핍으로 이어질 수있는 감염성 질병 치료, 치료제, 면역 억제제 또는 면역 조절제를 올바르게 사용; 정상적인 면역 기능을 보장하기 위해 누락 된 면역 인자가 추가됩니다.

3. 면역 결핍 질환에 대한 2 차 예방 조치 면역 결핍 질환으로 의심되는 경우 가능한 빨리 진단을 실시하고 예방 접종 검사실을 검사해야하며 아기가 감염 및 신체 발달을 기록해야하는 경우 6 개월 동안 예방해야합니다. 심한 감염 후.

(1) 감염 방지 : 감염 방지 치료 및 감염 방지 클린 환경 격리로 대인 접촉을 줄입니다.

(2) 비특이적 면역 인자의 주입 : 영아는 모체 혈액과 정상적인 인간 혈장을 주입 할 수 있으며, 심각한 세포 면역 결핍의 경우, 이식편 대 숙주 질환 (GVHD)을 예방하기 위해 전혈을 수입해서는 안됩니다.

(3) 특정 면역 인자의 보충 : 면역 글로불린의 보충은 체액 성 면역 결핍의 항 감염에 효과적이며, 면역 글로불린 주입은 일반적으로 주당 50mg / kg 체중, 또는 2 주이다. 한 번, 복용량을 두 배로 늘릴 수 있습니다.

(4) 골수 이식 또는 태아 간 세포 이식 :이 방법은 심각한 복합 면역 결핍 질환 환자의 감염을 예방하는 데 성공했으며, 성공의 열쇠는 조직 적합성의 정확성입니다. 그렇지 않으면 GVHD가 발생하고 예후가 나쁩니다.

(5) 태아 흉선 이식 : Di George 증후군 환자에서 4 개월에서 6 개월의 태아 흉선을 이식하면 1 ~ 3 주 내에 어린이의 면역 기능이 정상 또는 개선 될 수 있습니다. GVHD의 위험.

(6) 기타 요법 : 티 모신 (sulin)으로 특정 세포 면역 기능 결함의 치료가 성공적으로보고되었으며, 시험관 내에서 림프구를 개선 할 수 있고, 많은 항목이 개선되며, 혈청 면역 글로불린 농도도 개선됩니다. Wiskott-Aldrich 증후군 또는 만성 점막, 피부 칸디다증의 전이 인자 치료, 수혜자의 절반은 임상 진행이 있으며 실험실 테스트는 인터루킨 -2 (IL-2)가 유의하게 향상되었으며 면역력이 강합니다. 강화, IL-2 수준은 다양한 면역 결핍 질환에서 감소되고, 일부 사람들은 외인성 IL-2를 사용하여 SCID를 치료하려고 시도 하였다 .Pahwa et al (1989)은 IL-2 환자 31 명을 치료하였고 6 개월에 진단되었다. SCID의 딸, 영아에서 T 세포의 면역 기능이 크게 향상되고 임상 증상이 현저하게 개선됩니다. 중증 복합 면역 결핍 질환의 경우 미국에서 성공적인 유전자 요법에 대한 두 가지보고가있었습니다. 유전학은 정상이며 최선의 예방 방법이 될 것입니다.

공동 면역 결핍 합병증 합병증, 적혈구, 습진, 천식, 두드러기, 용혈성 빈혈, 림프종, 급성 림프 구성 백혈병, 운동 실조증, 당뇨병, 풍진, 거대 세포 바이러스 감염

1. 심각한 결합 면역 결핍 질환은 짧은 탈모, 조기 탈모, 적혈구 및 홍 반증으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

2. 혈소판 감소증과 습진이있는 면역 결핍 성 질환은 습진으로 인해 복잡 할 수 있으며 또한 천식 및 두드러기 같은 알레르기 성 질환이 동반 될 수 있습니다. 빈혈, 10 세 이상의 어린이는 또한 림프종 및 급성 림프 구성 백혈병과 같은 악성 질환을 일으킬 수 있습니다.

3. 운동 실 조성 모세 혈관 확장증, 일부 환자는 인슐린-내성 당뇨병에 의해 복잡해질 수 있으며, 종종 림프 네트워크 악성 종양 및 다른 종양에 의해 복잡해질 수있다.

4. 비정상 면역 글로불린 합성을 갖는 세포 성 면역 결핍 질환은 뉴 모시 스티스 카리니, 풍진 바이러스, 거대 세포 바이러스 감염에 의해 복잡 할 수 있으며 림프절 병증, 만성 폐 곰팡이 감염 및 악성 종양을 가질 수있다.

복합 면역 결핍 질환의 증상 일반적인 증상 포진의 반복 감염 일반적인 면역 글로불린은 설사를 감소시킵니다 곰팡이 감염 류마티스 관절염 혈소판 감소증

1. 심각한 복합 면역 결핍 질환은 출생 후 3 개월 이내에 바이러스, 곰팡이, 원생 동물 및 박테리아, 재발 성 폐렴, 만성 설사, 구강 및 피부 칸디다 감염 및 중이염 등에 감염되기 시작합니다. 신체 검사는 일반적으로 표면 림프절과 편도를 보지 못하고 흉부 X- 선 검사는 아기의 흉선의 그림자를 나타내지 않습니다. 자녀가 면역 학적으로 활동하는 림프구가 포함 된 전혈을받는 경우, 이식편 대 숙주 질환이 발생합니다.

망막 조직의 이형성증은 SCID가 가장 중증이며, 이는 T 및 B 시스템의 면역 결핍 및 중증 호중구 감소증을 특징으로하며, 대부분 연쇄상 구균 패혈증으로 생후 1 주일 이내에 사망하며 SCID는 골 이형성증과 관련이있을 수 있습니다. , 짧은 다리의 격언, 그리고 머리, 적혈구 및 홍반에 조기 손상을 초래합니다.

아데노신 탈수소 효소 (ADA) 결핍을 갖는 SCID는 상 염색체 열성이고, 임상 증상은 일반적인 SCID와 유사하지만, 뼈 손상이 더 흔하며, 종종 연골 접합부, 척추, 골반 및 견갑골이 포함됩니다.

2. 혈소판 감소증과 습진의 면역 결핍의 임상 증상은 남성이며, 출생 후 혈소판 감소증이 있으며, 종종 첫 번째 증상으로 출혈이 있으며 혈소판은 (10 ~ 30) × 109 / L, 6만큼 현저하게 감소합니다 감염은 한 달 후에 더 자주 발생하고 나이가 가면서 악화됩니다. 병원균은 Haemophilus influenzae, pneumococcus, Candida albicans, Pneumocystis carinii, herpes virus 등입니다. 천식 및 두드러기 등의 알레르기 성 질환은 종종 청소년 류마티스 관절염, 혈관염 및 용혈성 빈혈과 같은자가 면역 질환에서 발생하며 10 세 이상의 어린이는 림프종 및 급성 림프구와 같은 악성 질환을 일으킬 수도 있습니다. 백혈병.

3. 운동 실조 증 telangiectasia 임상 적으로 적어도 9-12 개월 운동 실조증, 또한 4-6 세까지 늦을 수 있으며, telangiectasia는 일반적으로 3-6 세의 나이에 발생하지만 조기 2 세 또는 8-9 세의 나이에 진행되는 과정은 진행성이며, 나이가 들어감에 따라 신경계 증상 및 면역 결핍도 증가합니다. 유년기에는 부비동 및 호흡기 감염이 발생하며 사춘기가 거의 발생하지 않습니다. 남녀 모두에서, 대부분의 환자는 정신 지체가 있으며, 일부 환자는 종종 인슐린 네트워크 성 당뇨병을 일으킬 수 있으며, 종종 림프 네트워크 악성 종양 및 기타 종양으로 인해 복잡합니다.

4. Nezelof 증후군으로도 알려진 비정상 면역 글로불린 합성을 가진 세포 성 면역 결핍 질환, 초기 반복 된 감염, 폐렴 구균 증, 풍진 바이러스, 거인과 함께 초기 유아 또는 유아기에서 임상 적으로 발생 함 세포 성 바이러스 감염은 림프절 병증, 만성 폐 곰팡이 감염 및 악성 종양을 포함 할 수있다.

공동 면역 결핍 질환 검사

1. 체액의 중증 복합 면역 결핍 질환 보조 검사 및 세포 면역 기능은 일반적으로 비정상적입니다. 일반적으로 IgG, IgA 및 IgM은 매우 낮지 만 소수의 환자는 1 또는 2 Ig 정상을 가질 수 있으며 일부 경우 혈액 및 림프 조직 B 세포가 감소합니다. 어떤 경우에는 정상일 수 있으며, 세포 면역 검사가 비정상적이고, 말초 혈액 T 세포의 수가 현저하게 감소하며, T 세포 기능 검사도 비정상입니다.

2. 혈소판 감소증 및 습진, 비정상 체액 및 세포 면역, IgM 감소, IgA 및 IgE 감소, IgG의 정상 또는 약간 감소, 다른 면역 학적 검사, 피부 검사에서 반응이없는 면역 결핍 질환 시험 관내 T 세포는 PHA 및 콘 카나 발린과 반응하지만, 파상풍 톡소이드 및 혼합 반응 이종 형성 세포와 같은 특정 항원에 잘 반응하지 않으며, 또한 T 킬러 세포 및 단핵구, 혈소판 감소증 및 호중구 감소증에 변화가있다. 호산구 증가증은 빈혈이있을 수 있습니다.

3. 운동 실조증 모세 혈관 확장증, T, B 세포 면역 기능은 다른 정도의 이상을 보임, 림프구 감소증, T 세포 수 감소 또는 정상, PHA 또는 ConA 림프구 형질 전환 시험에 대한 저 반응성 또는 정상, 늦음 성적 알레르기 피부 검사는 음성이었으며, 환자의 40 %가 혈청 IgA 결핍, IgG4, IgG2 및 IgA2 결핍 또는 IgE 감소를 보였으며, B 세포 수 및 NK 세포 활성은 정상, EEG, EMG 이상, 혈청 알파-태아 단백질 증가, 비정상적인 간 기능,자가 항체는 혈청에서 검출 될 수 있습니다.

4. 비정상 면역 글로불린 합성, 림프구 감소증 또는 정상이있는 세포 면역 결핍 질환, 감소 된 T 세포, 상이한 정도의 T 세포 기능 결함, PHA 및 특이 적 항원에 대한 림프구의 반응 감소 또는 부재, 림프구 반응은 정상 또는 감소, 피부 반응 지연, 체액 면역도 결함의 정도가 다름, 혈청 Ig는 정상, 증가 또는 감소, 일부 경우 호중구 감소증, 호산구 증가증, 작은 흉선, 림프 조직 주변 이형성증.

중증 복합 면역 결핍 질환, 흉부 X- 선 검사는 아기 흉선 그림자를 보지 못합니다.

복합 면역 결핍 질환의 진단 및 식별

진단 기준

1. 중증 복합 면역 결핍 질환은 반복 감염 및 실험실 보조 검사와 같은 임상 증상에 기초하여 진단 될 수 있습니다.

2. 혈소판 감소증, 습진, 삼중 감염, IgM 감소, IgE, IgA 상승, 다양한 정도의 세포 면역 기능 장애와 같은 임상 증상 및 실험실 테스트에 따른 혈소판 감소증 및 습진의 면역 결핍 질환.

3. 운동 실조증 모세 혈관 확장증 (ataxia-telangiectasia)은 임상 증상 및 면역 학적 검사에 따라 진단 될 수있다.

4. Nezelof 증후군이라고도하는 비정상 면역 글로불린 합성을 가진 세포 면역 결핍 질환은 주로 다음과 같은 특성에 기초합니다.

(1) 다양한 감염이 발생하기 쉽다.

(2) T 세포 기능 감소 또는 부재.

(3) 다른 수준의 항체 결함.

차별 진단

이 질병은 운동 실조 증 telangiectasia (보통 3-4 세), Wiskott-Aldrich 증후군 (출생 후 혈소판 감소증), 심각한 복합 면역 결핍 질환 (완전한 체액 및 세포 면역), Di George와 관련이 있어야합니다 운동 실조증 모세 혈관 확장증 인 증후군 및 만성 점막 피부 칸디다증 (정상적인 항체 반응)은 선택적 IgA 결핍과 구별되어야합니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.