발작성 야간혈색소뇨증

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증 소개 후천성 적혈구 막 결함으로 인한 만성 혈관 내 용혈 (PNH) 인 발작성 야행성 혈소판 뇨증 (PNH)은이 질환이 드물기는하지만 발작성 혈색소뇨 증 및 범 혈구 감소증과 관련 될 수 있습니다. 최근 몇 년 동안 추세가 증가하고 있습니다. 중국 북부의 절반 이상이 남쪽에 있고 그 중 절반 이상이 20-40 세의 청년이며, 일부는 10 세 미만과 70 세 이상입니다. 여성보다 남성 인 PNH는 항상 용혈성 질환으로 분류되어 왔지만 빈혈 이외에 호중구 및 (또는) 혈소판의 감소가 동반되는 경우가 많으며, PNH의 분자 병변에는 다양한 혈액 세포가 관여하기 때문에 최근 일부 저자는 PNH를 조혈 줄기 세포 질환. 사망의 주요 원인은 국가의 감염과 외국의 혈관 색전증입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈전증, 담석증, 백혈병

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증

세포 유전자 돌연변이 (30 %) :

PNH는 후천성 질환이며, 선천성 발병보고는 없었으며 (선천성 CD59 결핍 제외), 가족 성 응집 경향은 없으며, 조혈 줄기 세포 병변의 정확한 원인은 불분명하며,이 질환은 후천성 만능 조혈이다. 줄기 세포 질환, 병원성 인자는 화학적, 방사선 또는 바이러스 감염, 병원성 염색체 돌연변이, 비정상적인 줄기 세포주, 증식, 적혈구의 분화, 과립구 및 혈소판 일 수있다.

비정상 클론 (20 %) :

따라서 일부 PNH에는 비정상 클론이 둘 이상있을 수 있으며 PNH 환자의 적혈구, 호중구, 단핵구, 림프구 및 혈소판은 모두 막 단백질 결손을 가지고 있으며, 유전자 돌연변이는 초기 조혈 줄기 세포에서 발생하는 것으로 생각할 수 있습니다. 그러나 PNH 환자에서 왜 유전자 돌연변이가 있는지와 외래 돌연변이가 무엇인지는 확실하지 않으며, PNH 환자가 종종 하나 이상의 비정상 클론을 가지고 있다는 사실을 고려할 때, PIG-A 유전자 돌연변이가 두 개 이상 있습니다. 2002 년에 Horikawa K et al은 PNH의 병인과 관련이없는 Hypoxanthine-Guaninephosphoibosyl transferase (HPRT) 유전자도 PNH 환자, 즉 PNH 환자의 돌연변이에 영향을 받기 쉽다고보고했다. 정상적인 PIG-A 돌연변이가없는 것보다 더 많은 PIG-A 돌연변이 및 HPRT 돌연변이가 있었으며, 이는 외인성 돌연변이 원에도 고유 유전자 불안정성이 있음을 시사하지만 Purow DB 등은 1999 년 PNH 환자에서 HPRT 및 TcR 유전자와 관련이없는 두 가지 유전자도 관찰했다. 결과는 개별 PNH 환자도 위의 두 유전자를 가지고 있음을 보여 주었다. 하나의 돌연변이, 그리고이 두 유전자의 대다수는 변하지 않았으므로, PNH 환자가 광범위한 유전 적 불안정성을 갖는지의 여부는 여전히 확인되고있다.

조혈 세포가 억제됩니다 (25 %) :

PNH 환자의 비정상적인 클로닝은 자율적 무한 증폭의 본질을 갖지 않지만, 결국 PNH가 종종 재생 불량성 빈혈 (AA)과 상호 작용한다는 사실을 고려하여, 질병 징후를 생성하기에 충분한 비정상 세포의 수를 증가시킬 수있는 특정 확장 능력이 있어야한다. 동시에, 병인과 관련이 있는지, 즉 PNH 클론은 정상적인 조혈 세포가 억제 될 때만 확장 될 수 있다고 생각되는데, 따라서 돌연변이 원 이외에도, AA의 많은 원인을 생각할 필요가있다. 예를 들어, 조혈 세포의자가 면역 질환을 억제 할 수있는 바이러스, 약물 등과 같은 특정 요인으로 인해 이는 PNH의 이중 원인 또는 2 단계 병인이다.

병인

PNH의 병인은 하나 이상의 요소를 포함합니다.

1. 유전자 돌연변이는 비정상 세포 클론의 출현을 유발한다 PNH 비정상 혈액 세포는 세포막의 표면에 막 단백질 그룹이 결여되어 있다는 공통된 특징을 가지고 있으며, 이들 막 단백질은 글리코시 톨 인지질 코 넥신으로 총칭되는 글리코시 톨 인지질 (GPI)에 의해 막에 연결된다 (GPI connexin), 관련 단백질 및 GPI가 소포체에 형성되며, 일단 단백질이 형성되면 즉시 GPI에 연결되고 세포막의 외층이 이동됩니다 .PNH 세포는 유리 단백질과 해당 mRNA를 검출 할 수 있기 때문에 PNH 비정상 세포는 단백질을 생산할 수 없기 때문에가 아니라 GPI를 생산할 수 없기 때문에 GPI 코넥 신이 결여되어 있음을 유추 할 수있다.이 단백질은 막에 존재할 수 없다 .GPI는 지질 부분과 핵심 구조, 그리고 다른 종류의 GPI의 지질 부분으로 구성된다. 차이는 매우 크지 만 핵심 구조는 매우 보수적이며 1 개의 이노시톨 인지질, 1 개의 글루코사민, 3 개의 만노스 및 1 개의 에탄올 아민, 이노시톨 인지질의 하나의 지방산 (일부는 3) 세포막의 지질막 외층에 삽입하고, 다른 쪽 끝은 에탄올 아민에 의해 단백질에 연결되며, GPI 생산의 각 단계마다 하나의 핵심 효소가 필요하다.

최근에, PNH로 감염된 비정상 림프구 (예 : 엡스타인-바 바이러스로 감염된 B 림프구)가 세포주를 확립하는데 사용되었으며, 마우스에서 GPI가 부족하고 그 단계에서 명백한 GPI 생성 장애가있는 것으로 알려진 다른 흉선종 세포주 [Thy] -1 (-) 세포주가 융합되고, 발현된다면, GPI 코넥 신이 발현 될 수 있는데, 이는 둘의 결함이 상이하고 상보적일 수 있음을 나타내며; 융합 후에 GPI 코넥 신이 발현되지 않으면 결함은 동일하므로 상보 적이 지 않다. 이 세포 융합 법을 통해 40 명의 환자에서 PNH 비정상 세포의 결함이 모두 A 형 Thy-1 (-) 세포의 결함과 동일하다는 것이 입증되었으며, GPI의 부족은 GPI 생산의 첫 단계, 즉 N- Acetylglucosamine은 phosphoinositide (PI)에 첨가 할 수 없으므로 더 이상 3 개의 만노스와 1 개의 에탄올 아민을 첨가하여 완전한 GPI decatenin을 생성 할 수 없으며, 방사성 핵종으로 GPI의 다른 성분에 라벨을 붙이고 GPI를 관찰하십시오. 생산 과정에서, 상기 언급 된 장애로 인해 PNH 비정상 세포가 GPI를 생산할 수 없음을 알 수있다 .PNH 비정상 세포는 하나의 단백질이없고 마우스 아세틸 글루코사민 트랜스퍼 라제와 큰 상 동성을 갖는 것으로 알려져있다. 이 단백질의 cDNA 및 유전자 뉴클레오티드 서열이 명확 해졌으며, PIG-A 유전자는 X 염색체의 p22.1 부위에서 제자리 형광에 의해 발현되었으며, 시험 된 모든 PNH 환자의 혈액 세포에서 발견되는 것으로 나타났습니다. PIG-A 유전자의 돌연변이는 GPI 코넥 신의 부분적 또는 전체 결실을 초래하며, 이는 PIG-A 유전자 돌연변이가 PNH의 발병 기전에서 중요한 역할을한다는 것을 나타낸다.

PIG-A의 cDNA는 484 개의 아미노산을 암호화하는 1452 bp이고, PIG-A 유전자의 뉴클레오티드 서열은 17 kbp를 초과하고 6 개의 엑손이있다 : 첫 번째 엑손은 단지 23 bp이며, 5 '비 번역 영역을 암호화하고; 제 2 엑손은 5 '비 번역 영역의 다른 부분 및 단백질의 약 절반을 인코딩하는 777 bp를 갖고; 제 3 엑손은 단백질의 일부를 인코딩하는 133 bp를 가지며; 제 4 엑손은 단백질의 일부를 인코딩하는 133 bp; 5 번째 엑손은 단백질의 일부를 암호화하는 207 bp이고, 6 번째 엑손은 길이가 2316 bp이며, 나머지 단백질 및 3 '비 번역 영역을 암호화하고, PIG-A 유전자의 5'플 랭킹 583 bp 영역은 프로모터 활성을 갖는다. 이 지역에는 TATA 유사 서열이없고, CAAT 박스 4 개, AP-2 서열 2 개, CRE 서열 1 개 및 PIG가 있으며, 유전자는 각각 347 개 및 658 개 뉴클레오티드 인 2 개의 대체 스 플라이 싱 생성물을 가지므로 정상입니다. PIG-A mRNA의 RT-PCR 생성물은 또한 각각 1500 bp, 1250 bp 및 850 bp의 3 개의 밴드를 가지며, 후자의 제품은 기능이 없다.

PNH-P 유전자의 PNH-A 유전자 변이는 이질적이다. 지금까지 100 개 이상의 유전자 변이가보고되었으며, 다수의 코딩 영역 및 스 플라이 싱 부위에 광범위하게 분포되어 있고, 돌연변이 클러스터 또는 핫스팟이없고, 주로 작은 돌연변이가있다 이 돌연변이는 드물고, PNH-A 돌연변이는 AA-PNH 증후군과 비교하여 PNH의 유전자지도에서 유의미한 차이가 없으며 Rosse 등 (1995)에 따르면 11 개의 실험실에서 72 명의 환자의 결과가보고되었다. 돌연변이 중 53 개는 뉴클레오티드 결실 또는 삽입이고, 그 중 42 개는 결실이고; 약 1/3 (84 개 돌연변이 중 24 개)은 단지 1 개의 뉴클레오티드 결실을 갖고, 2 개의 돌연변이 만이 큰 세그먼트를 가졌다 ( 100 개 이상의 뉴클레오타이드 삭제; 비교적 적은 뉴클레오타이드 삽입, 동시에 5 개의 결실 및 삽입의 경우, 결실 또는 삽입의 주된 결과는 프레임 시프트, 51 개의 작은 결실 또는 45 개의 삽입 돌연변이이다 조기 종결 코드는 단백질을 감소시키고, 1은 종결 코드를 교차하여 32 개 아미노산으로 단백질을 증가시키고, 4 개의 결실 돌연변이는 엑손 / 인트론 스 플라이 싱 부위를 변화시켜 PIG-A mRNA의 크기 및 안정성에 영향을 미친다. 성, 상자에 또 다른 결실이 있으며, 3 개의 뉴클레오티드가 없으면 단백질에 151 번째 암모니아가 결여됩니다. 염기 산 (페닐알라닌), 모든 돌연변이의 1/3 (84 개의 돌연변이 중 31 개)은 점 돌연변이이며,이 31 개의 점 돌연변이에서 1 개의 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 대체됩니다. 18은 미스 센스 돌연변이이므로, 단백질의 아미노산 서열에서 하나의 아미노산이 다른 아미노산으로 대체되고; 6 개는 넌센스 돌연변이이며, 즉시 종결 코드를 생성하고; 7은 스 플라이 싱 포인트 돌연변이이며, PIG-A mRNA의 크기에 영향을 미침 그리고 안정성.

PIG-A 유전자의 5 '프로모터 영역 또는 3'비 번역 영역에서의 점 돌연변이는 지금까지 발견되지 않았으며, 하나의 큰 결실은 프로모터 영역, 첫 번째 엑손 및 첫 번째 인트론, 키노시타의 일부를 포함한다 Et al. (1995)은 62 건의 사례에서 동일한 이해를 얻었으며, 모든 PNH 환자는 PIG-A 유전자 돌연변이가 있었고 돌연변이 부위가 무작위로 분포되어 있었으며, 62 건 중 56 건의 돌연변이는 1 또는 2 개의 염기 변화 만 관련되었으며 돌연변이의 결과는 변화되었다. 동일한 환자가 2 개의 비정상 세포 (GPI connexin no)를 갖는 경우, 가장 일반적인 코드 (63 %), 상이한 환자에서 상이한 유형의 PIG-A 유전자 돌연변이, 62 건 중 5 건만이 2, 3 명의 환자에서 발견되었다 (GPI connexin no 또는 누락 된 경우, 2 개의 돌연변이에 의해 생성 된 2 개의 비정상 클론에 의해 야기 될 수 있지만, 실제로 일부 환자는 2 개의 비정상 세포가 있지만 하나의 돌연변이 만 검출 할 수 있고, 일부 환자는 하나의 GPI 코넥 신이 완전히 누락되어있다. 비정상적인 세포이지만 2 개의 돌연변이를 검출 할 수 있지만, 이러한 경우를주의 깊게 검사해야한다. 2000 년 Luzzatto는 세계에서보고 된 146 명의 PNH 환자 중 28 명을 분석했다. PIG-A 유전자 생성물의 완전한 불 활성화이다.

다른 그룹에서는 35 개가 미스 센스 돌연변이이고 4 개가 작은 프레임 내 결실로 인해 PIG-A 유전자 산물의 일부가 결실되었으며, 이전 그룹에서 형성된 세포는 GPI 코 넥신 (PNH III 형 세포와 동일)이 완전히 부족했습니다. ), 후자의 세포 그룹은 GPI 코 넥신 (PNHII 유형 세포와 동일)을 부분적으로 결실 시켰으며, Norris 등은 처음에 PIG-A 단백질의 구조 및 기능에 대한 다른 PIG-A 유전자 돌연변이 부위의 효과를 연구했다. 예를 들어, PIG-A 유전자의 미스 센스 돌연변이는 코딩 서열 128-129 및 151-156에 위치하는 것으로 밝혀졌다. 이들 코딩 서열은 마우스 및 효모 PIG-A 상 동성 유전자의 고도로 보존 된 영역에 위치한다. 이러한 코딩 서열은 PIG-A 단백질의 주요 부분을 암호화 할 수있다. 저자들은 점 돌연변이 유발에 의해 이들 코딩 돌연변이를 갖는 PIG-A cDNA를 획득하고 이들을 PIG-A 단백질을 측정하기 위해 원핵 생물 및 진핵 생물 발현 시스템으로 옮겼다. 유전자의 구조 및 기능은 히스티딘 128 (H128), 세린 129 (S129) 및 세린 155 (S155)에 대한 코딩에서 미스 센스 돌연변이가 PIG-A 단백질 기능의 부분적 손실을 초래하고 코딩에서 발생 함을 나타낸다. 측쇄 아미노산 잔기의 암호화 PIG-A의 센스 돌연변이 H128, S129 및 S155의 부호화 신호는 부호화 부 PIG-A의 핵심은 단백질의 기능에 영향이며, 단백질의 기능에 영향을주지 않았다.

결론적으로, PNH 환자의 PIG-A 돌연변이 부위는 엑손 2-6의 전체 코딩 영역에서 다수의 부위에 걸쳐 퍼지고, 일부 인트론 중에서, 돌연변이 핫스팟이없고, 제 2 엑손이 더 길고, 또한 돌연변이 부위도있다 여러 유형의 돌연변이가 있으며 환자마다 다른 PIG-A 돌연변이가 다른 경우가 많지만 현재는 환자마다 동일한 돌연변이 중 일부만 발견되지만 다른 국가의 환자에게 차이가 있는지는 알려지지 않았습니다. 돌연변이 중 9 개는 염기 치환, 1 개만 폴리베이스 결실이었으며 태국에서는 2 개만이 염기 치환, 4 개는 다 염기 결실, 유럽과 미국 국가에서는 큰 조각이 누락되었다. 일본보다 일반적으로 다른 곳의 돌연변이 원이 다른지 궁금합니다.

정상적인 PIG-A cDNA의 PNH 비정상 세포로의 이동은 후자가 GPI 코넥 신을 발현하지 않는 결함을 교정 할 수 있지만, PNH는 PIG-A 유전자의 돌연변이에 의해 확인 될 수 있지만, GPI 생산의 전체 과정에 관련된 12 개 이상의 유전자가있다. PIG-A 외에도 PIG-C, PIG-H 등이 있지만 PIG-A를 제외하고 다른 유전자가 오토 솜에 위치하고 두 개의 대립 유전자가 동시에 비활성화됩니다. 확률은 매우 작고 PIG-A 유전자는 X 염색체에 위치하며, 심지어 여성에서도 돌연변이 된 X 염색체는 무작위로 비활성화되지 않으므로 PIG-A 유전자 돌연변이 이외의 돌연변이는 발견되지 않았습니다. PNH.

2. 비정상 세포 클론의 유지 보수 및 증폭 특히 정상적인 조혈 세포의 존재 하에서 세포 클론 형성 후, 비정상 세포가 경쟁하는 방식 및 질병 발현을 유발하기에 충분히 증가하는 수를 유지하고 계속 확장하는 방법, 현재 명확하지 않은 것으로 생각할 수있는 두 가지 측면이 있습니다.

(1) 비정상 세포는 세포 자멸하기 쉽지 않고 활력이 강하다 : 1997 년 Brodsky RA 등과 Horikawa K는 PNH 환자의 비정상적인 혈액 세포가 비정상 세포의 비율 증가를 설명하기 위해 세포 자멸사에 저항하는 능력이 있다고보고했다. Ware RE 등 (1998)은 GPI 코넥 신을 갖는 호중구가 GPI 코넥 신이 결여 된 호중구 아 pop 토 시스 세포와 다르지 않다고보고했다; PIG-A cDNA는 PNH 표현형 B- 림프구 균주에 도입된다 PIG-A 유전자 결실이 세포 자멸사에 영향을 미치지 않음을 나타내는 Fas 리간드 또는 X- 선 유도 된 세포 자멸사에 대해서는 도입 전 및 후 세포 사이에 차이가 없었으며, 이러한 상이한 관찰의 관점에서, PNH 비정상 세포는 세포 자멸하기 쉽지 않다. 향후 조혈 세포에 중점을두고 PNH 환자의 이상과 정상 및 정상 인간 세포, 정상 조건 또는 생체 조건을 비교해야한다.

(2) 비정상적인 세포는보다 강력한 증식 능력을 가지고 있습니다 : 치명적으로 조사 된 심각한 면역 결핍 질환이있는 생쥐는 PNH 환자 또는 정상인의 골수를 주입합니다 .7 개월 후, 정상적인 골수는 사라지고, PNH 환자의 골수는 남아 있습니다. Han Bing et al. (2000)은 유세포 분석법을 사용하여 PNH 환자로부터 CD34 CD59 세포를 자신의 CD34 + CD59- 세포 및 정상 인간 CD34 + CD59 세포와 비교하여 분류하였으며, 그 결과는 단일 세포 배양 또는 집단 세포 배양이었다. 액체 배지에서, PNH 환자의 CD34 CD59- 세포는 CD34 + CD59 세포보다 더 많은 분열, 콜로니 형성 및 총 증폭 횟수를 가지며, 둘 다 정상적인 인간 CD34 + 세포보다 더 나빴 음을 보여 주었다. PNH 환자에서 초기 조혈 세포의 비정상적인 표현형은 정상 표현형의 것보다 강하지 만 정상적인 인간의 해당 세포는 아니며, 즉 PNH의 비정상적 세포는 정상 세포에 특정한 영향을 미칩니다. 증식 이점 및 환자의 소위 정상 세포는 실제로 증식 능력 측면에서 비정상적이다.

그러나 Xiao Juan 등은 같은 기간에 세포를 분류하기 위해 면역 자기 균주 법을 사용했으며 액체 배양과 반고체 배양에서 PNH 비정상 표현형 세포의 증식 이점을 보여주지 못했지만 환자의 정상적인 표현형과 비정상 표현형 초기 조혈 세포의 증식 능력은 정상적인 인간 세포보다 훨씬 나쁘고 다시 확인 된 바 있으며, PNH 환자에 대해 동일한 유전자 골수 이식이 수행 된 것으로보고되었으며, 적절한 전처리를 수행하지 않으면 질병이 완화 된 후 재발합니다. 또한 PNH 클론이 증식 이점을 갖는 것으로 밝혀졌지만, PIG-A 유전자-활성화 된 조혈 세포가 고유 한 증식 이점을 가지고 있지 않다고 믿는 학자들은 몇 가지 예를들 수있다 : 예를 들어, PIG-A 유전자에 의해 불 활성화 된 배아 줄기 세포는 생존 및 성장할 수 없다. 초기 배아 발달 과정에서 PIG-A 유전자가 비활성화되고 키메라가 성공적으로 생성되면 적혈구 및 호중구의 5 %만이 조혈이 시작될 때 GPI 연결 단백질이 부족한 후 점차 감소하고 최종적으로 안정화되어 세포가 또 다른 예로서, Araten DJ 등 (1999)은 대부분의 정상적인 인간은 적혈구와 CD55와 CD59가없는 호중구를 가지고 있다는 것을 발견했습니다. PNH-A 유전자 돌연변이는 각각 22/1 백만 및 8/1 백만이며, 질병으로 발전하지는 못하지만, PNH 비정상 클론이 본질적인 성장 이점을 갖는지 여부는 결정적이지는 않지만 전체 PNH 환자 조혈 세포의 증식 능력 (정상 또는 비정상 여부)은 정상 미만이고 결정될 수있다.

(3) PNH 비정상 클로닝은 상대 성장 이점을 얻기 위해 골수의 정상적인 조혈 기능의 약화에 기초한다 : Li Qiang et al (1997), Xiao Juan et al (2000), Han Bing et al (2000) 자신의 연구. 같은 현상이 발견되었으며, PNH 환자의 골수에서 CD34 + 조혈 줄기 / 전구 세포는 정상보다 적었고, CD59- 세포는 CD59 +보다 상당히 많았으며, 이는 PNH 환자에서 정상적인 조혈 줄기 / 전구 세포의 수가 작고 비정상적인 조혈 줄기 / 조상 세포는 양적으로 비교 우위가 있으며, 정상적인 조혈 실패에 근거하여 PNH 비정상 클론이 확대 된 것으로 추측 할 수있다 2001 년 태국의 Pakdeesuwan K도 비슷한 관찰 결과를 보였으며 1961 년 초에 Dacie와 Lewis는 제안했다. 임상 적으로 PNH는 재생 불량성 빈혈과 밀접한 관련이 있으며, 이후 많은 학자들은이 두 가지가 병인과 관련이 있다는 것을 확인하고 믿었으며 최근에는 PIG-A 유전자 돌연변이가 정상인과 많은 경우에 발생할 수 있다는 견해가 있습니다. 그러나 정상적인 조혈 기능이 고갈 된 경우에만 질병으로 발전 할 수 있습니다 .PNH조차도 재생 불량성 빈혈에 필요한 것으로 간주되며자가 면역에주의를 기울일 것입니다 반면에, 정상적인 조혈 세포의 표면에는 세포 사멸 세포 (예 : T 림프구)를 자극 할 수있는 항원 또는 공 자극 인자에 의해 사멸 될 수 있고, PIG-A 유전자 돌연변이를 가진 세포에는 GPI가 결여되어있는 GPI 코넥 신이 일부 제시되어 있습니다. Karadimitris A et al. (2000, 2001)은 T 세포의 모든 성분이 비정상적으로 발견 될 수 있으며 GPI 코넥 신이자가 반응성 T 세포의 표적화에 존재한다고 제안했다.

(4) 기타 : PNH 환자의 혈청이 정상적인 조혈 줄기 세포 / 전구 세포에 미치는 영향은 관찰 결과가 다르며 2001 년 왕유 저우 (Wang Yuzhou)의 관찰에 따르면 환자의 CD59 + 또는 림프구와 그 배양 상청액은 CD34 + 세포의 증식에 영향을 미치지 않습니다. 2000 년 Han Bing에 따르면, PNH 환자에서 골수 섬유 아세포의 콜로니 형성 능력은 정상이었고, 섬유 아세포에서 TNFα 및 IL-6의 mRNA 발현 또한 정상이었고, 다른 사람들은 혈청에서 EPO 및 G-CSF가 증가한 것으로 관찰되었다. IFNγ는 정상이며, Nishimura 등은 FGFβ 수용체가 GPI 코넥 신이기도한다고 제안하였으나, PGF의 조혈 세포는 TGF 수용체의 부족으로 인해 TGF의 증식에 의해 억제되지 않는다.

결론적으로, PNH의 발병이 최근 몇 년 동안 연구되었지만, 골수에서의 PIG-A 유전자 돌연변이 및 정상 조혈 세포 증식의 감쇠는 두 가지 중요한 요소이지만, 비정상 조혈 세포와 정상적인 조혈 세포 형성 및 증식 사이의 불균형을 형성하는 방법이다. 비정상 세포의 수, 비정상 세포의 수에 영향을 미치는 요인, PNH 질환의 발생 및 변화에 대한 요인 결정, PNH의 자연적 구호를 얻는 방법, 조혈 미세 환경의 변화 여부 등의 추가 연구가 필요합니다.

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증

발작성 야행성 혈색소뇨 증의 병인은 완전히 명확하지 않으므로이 질병의 발생을 예방하는 방법을 알 수 없지만 일부 요인은 혈색소뇨 증을 유발하거나 악화시킬 수 있으므로 환자는 감염, 특히 위 호흡기 감염을 피하기 위해주의를 기울여야합니다. 과도한 피로 또는 정신적 스트레스; 약물 등의 남용을 피하십시오. 질병은 상상력이 있기 때문에 정신을 조정하고 몸을 간호해야합니다. "공중에서 악은 할 수 없습니다"는 적절하게 저항을 향상시키기 위해 기공, 태극권을 연습 할 수 있습니다.

발작성 야행성 혈색소뇨 증 합병증 합병증 혈소판 담석증 백혈병

일반적인 합병증 :

감염

PNH 환자는 다양한 감염, 특히 호흡기 및 요로 감염에 취약하여 헤모글로빈 뇨를 유발할 수 있습니다. 중국에서는 PNH 환자의 중증 감염이 사망의 주요 원인입니다.

2. 혈전증

유럽과 미국에서 각기 다른 부분의 혈전증이 PNH 사례의 23 %에서 50 %를 차지하며, 이는이 지역에서 PNH 환자의 사망 원인이되며, 중국에서는 혈전증이 유럽과 미국보다 훨씬 적습니다. 중국, 태국, 일본은보고하지 않습니다. 10 % 이상, 국내 사례는 단일 부위에서 더 많은 혈전증, 더 빈번하고 더 얕은 혈관, 중요한 기관과의 관련성이 적고, 말단 정맥 혈전증, 뇌혈전증, 문맥 정맥 또는 장간막이 거의 없음을 특징으로 함 혈전증 및 Hillmen (1995)에 따르면 80 명의 환자 중 39 %가 정맥 혈전 색전증을 앓고 있었다; 41 정맥 혈전증, 간정맥, 장 간정맥, 대뇌 정맥이 가장 흔하고, 폐색전증도 매우 흔했으며, Vena cava, 비장, 신정맥 색전증, 사지의 깊은 정맥 또는 피상 정맥 1/4, 심근 경색 6 례, 뇌경색 2 례, 전반적인 외모는 동맥보다 정맥 혈전증이며 장기의 색전증이 더 심함 .

3. 담석증

국내 보고서에 따르면 담석증이있는 장기 용혈성 질환 인 PNH는 상상만큼 많지는 않지만 4 %는 무증상으로 인한 것일 수 있으며 실제 사례는 더 많을 것입니다.

4. 신부전

PNH 환자는 신장에 헤 모시 드린이 있지만 임상 적으로 신장 기능 손상은 드물며, 소수의 경우 가벼운 단백뇨 및 / 또는 혈액 우레아 질소가 증가합니다. 일부 사람들은 장기간 관찰하면 찾을 수 있다고 생각합니다. 이 질환을 가진 환자의 신장 기능은 점진적으로 감소합니다. 감염 또는 심각한 용혈은 급성 신부전을 유발할 수 있지만 치료 후 회복 될 수 있습니다. 최근 몇 년 동안, 자기 공명 영상 분석은 대부분의 PNH 환자의 신장 피질 신호 강도가 약화되어 있음을 시사합니다 헤 모시 드린은 장기 혈관 내 용혈의 결과이지만자가 면역 용혈성 빈혈 환자에게는 해당되지 않습니다.

5. 기타

장기 빈혈은 심장병의 빈혈을 유발할 수 있고, 심한 경우 심부전을 유발할 수 있으며, 개별 환자는 뇌출혈, 위장관 출혈과 같은 심한 출혈이 있으며, 부신 피질 호르몬 이차 당뇨병의 장기간 사용은 드문 일이 아닙니다.

형질 전환 : PNH 환자의 약 20 %가 재생 불량성 빈혈 (Aplastic anemia)로 변형되며, 대부분 재생 불량성 빈혈 또는 회복 후 PNH로 전환됩니다. 최근 몇 년 동안, 재생 불량성 빈혈을 가진 많은 환자들이 항 림프 증이있는 것으로보고되었습니다 세포 (또는 흉선 세포) 글로불린 (ALG, ATG) 또는 기타 면역 요법으로 치료 한 후 10 %에서 31 %가 PNH로 전환되었으며, 최근에는 혈구 표면에서 GPI 연결 단백질을 검출하여 재생 불량성 빈혈 환자의 약 30 %가 발견되었습니다. 말초 혈액 또는 골수 세포에서 PNH 특성을 가진 세포가 발견 될 수 있으며, 재생 불량성 빈혈 환자는 PNH로 전환 할 가능성이있을 수 있으며, 형질 전환이 남아있는 정상 조혈 세포의 수 및 PNH 클론이 성장 또는 생존 할 수 있는지 여부에 따라 달라질 수 있는지 여부를 나타냅니다. PNH 환자의 소수 (약 5 %)는 일정 기간 후에 재생 불량성 빈혈로 변하고, 일부 환자는 PNH 및 재생 불량성 빈혈을 모두 가지고 있으며, 이러한 상태를 총칭하여 PNH 재생 불량성 빈혈 증후군이라고하며, 이는 중국의 다른 지역에서 479입니다. PNH의 경우 79 건 (16.5 %)이 이에 해당하며, 일반적으로 재생 불량성 빈혈을 PNH로 전환하는 것이 많고, PNH는 재생 불량성 빈혈 일 가능성이 적으며, 둘 다의 특성이 많지 않습니다. 급성 백혈병으로 전환 가능 골수성 백혈병이 우세합니다.

발작성 야행성 혈색소뇨 증 증상 흔한 증상 피로 심장 두근 거림, 식욕 상실, 혈색소뇨 증, 메스꺼움, 창백한 단백질, 요로 황달, 저분자 단백뇨

첫째, 증상 :

발병이 느리고, 첫 증상은 조기 수행을위한 빈혈이 60.3 %를 차지하며, 소수의 환자가 급성 용혈로 인해 더 급성 발병하고, 갑자기 소변에 나타나며, 만성 빈혈, 피로, 현기증, 창백한, 두근 두근, 숨가쁨의 가장 흔한 증상 , 이명, 눈 털 등, 발작성 악화 또는 발작 혈색소뇨 증이이 질환의 전형적인 증상이며, 혈색소뇨 증 및 수면 환자의 35 %가 수면 갈색 소변 및 간장 후에 출혈성 에피소드를 볼 수 있으며, 일부 환자는 심각한 공격을받을 수 있습니다 요통, 사지, 식욕 부진, 열, 메스꺼움 및 구토, 요실금, 요도 통증.

둘째, 특성 :

1. 빈혈 환자의 대다수는 빈혈이 느리기 때문에 빈혈이 창백하고 창백한 입술과 창백하고 창백한 손톱과 손톱이 밝을 수 있기 때문에 종종 중간 정도의 심한 빈혈의 정도가 다양합니다. 적응력이 좋으므로 헤모글로빈은 여전히 ​​낮지 만 여전히 활동적이며 효과가 있습니다. 또한 장기적인 혈관 내 용혈로 인해 피부에 헤 모시 드린 침착이있어 얼굴과 피부가 종종 진한 갈색입니다.

2. 헤모글로빈 뇨증 (Hemoglobinuria) 전형적인 헤모글로빈 뇨증은 간장 또는 진한 갈색으로 2 ~ 3 일 동안 지속될 수 있으며, 스스로 치료하기 위해 치료할 필요가 없으며, 1-2 주 동안 심하고, 더 오래 지속됩니다. 환자는 몇 달에 한 번 에피소드 또는 발작을 일으킨다 일부 환자의 경우, 소변 색이 깊지는 않지만, 비뇨기 잠혈은 계속 양성이며, 약 25 %의 환자는 긴 코스 또는 관찰 기간 동안 발작이 없어 혈색소뇨 증을 유발할 수 있습니다. 발작의 요인으로는 감기 또는 기타 감염, 수혈, 철분 복용, 피로감 등이 있습니다. 헤모글로빈 뇨증은 감기, 요통, 복통 및 기타 증상이있을 수 있습니다. 일부 환자가 수면 중에 헤모글로빈 뇨증이있는 이유는 좋지 않습니다. 수면 중 장내 박테리아 리포 폴리 사카 라이드의 흡수로 인해 보체의 활성화가 발생했으며, 2000 년 Wang Weizhou의 관찰에 따르면 수면 중 혈액의 pH 값에는 큰 변화가 없었으며 보체 3 활성화 제품의 C3d는 약간 증가한 것으로 나타났습니다. 평범한 사람들과 같습니다.

3. PNH 환자의 약 3 분의 1은 치은 출혈, 비강, 피부 출혈과 같은 경증 출혈성 증상을 보이며 여성 환자는 더 많은 월경을 보일 수 있습니다. 국소 적이 지 않은 장은 수술 후 출혈, 낙태 후 출혈, 대변에 타르 같은 혈액 및 안저 출혈을 설명 할 수 있습니다.

4. 용혈 때문에, 환자의 47 %가 황달을 앓고있는 반면, 황달이 첫 번째 수행자 인 사람은 4 %를 차지하고, 황달은 대부분 경증 또는 중등도입니다.

5. 간경변 비대증 환자의 대부분은 간경변 비대증이 없으며, PNH 환자의 약 1/4은 간 비대증 만 있고 15 % 미만은 경증 비장 비대증이 있습니다.

6. 다른 장기 빈혈 심장은 보상 확장을 볼 수 있습니다.

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증

1. 말초 혈액 완전한 혈액 세포가 감소하고, 대부분의 환자는 다른 정도의 빈혈을 가지고 있으며, 적은 수의 헤모글로빈 만 정상이며, 망상 적혈구가 종종 증가하지만 종종 다른 용혈성 질환만큼 명백하지는 않지만 골수는 주로 활동적이거나 상당히 활동적입니다. 이 시스템은 번영하고 병리학 적 조혈이있는 환자는 거의 없습니다.

골수 : 젊은 적혈구, 정상 과립구, 거핵구 세포주, 세포 내, 세포 외 철분의 명백한 증식으로 과형성에서 과형성까지.

간접 혈액 에리트로 포이 에틴이 증가하고 혈청 합 토글 로빈이 감소 또는 사라졌으며 혈장이없는 헤모글로빈이 증가했으며 비뇨기 헤 모시 드린은 양성이었습니다.

2. 산성화 된 혈청 용혈 검사 (Ham test) pH 6.4에서 활성화 된 대체 경로로 PNH 병리학 적 적혈구를 쉽게 용해시킬 수 있으며, 정상적인 적혈구는 그렇지 않습니다.이 검사는 특이성이 강하며 국내외 PNH 진단으로 간주됩니다. 주요 근거는 광전 비색법을 사용하여 용혈 정도를 확인하는 것입니다 .PNH는 대부분 10 % 이상이며이 질환을 가진 환자의 약 79 %가 긍정적입니다.

3. 당수 용혈 검사 (자당 용혈 검사)이 검사는 매우 민감하고 PNH 환자는 약 88 % 양성입니다. 일본인 학자들은 이것이이 질병의 진단을위한 최고의 선별 검사라고 믿고 있습니다. 당수 검사의 단점은 위양성 반응이 일어나기 쉽다는 것입니다.

4. Snuff venom factor (CoF) 용혈 검사이 검사는 또한 특이성이 강하고 민감도가 Ham 검사보다 강하고 시럽 검사보다 약간 나쁘며 PNH 환자는 약 81 % 양성입니다.

5. 용혈 민감도 검사 보완이 검사는 PNH 적혈구를 세 가지 유형 I, II 및 III로 나눌 수 있으며, 임상 용혈 중량은 III 형 세포의 수에 따라 다릅니다.

6. PNH의 비정상적인 혈액 세포의 검출 및 정량화는 진단을 확립하기위한 가장 구체적이고 민감하며 정량적 인 방법 인 비정상적인 망상 적혈구를 검출 할 수 있으며, 골수 세포의 검출은 말초 혈액 세포보다 더 의미가 있습니다.

7. 직접적인 항 인간 글로불린 시험, 간접적 인 항 인간 글로불린 시험은 음성이었다.

1. 골수 세포 배양은 종종 CFU-E, CFU-GM 및 기타 콜로니가 정상적인 골수보다 적다는 것을 발견합니다.

2. Brodsky 등은 Aeromonas 속 박테리아에 의해 생산 된 박테리아 (Aerolysin)를 사용하는 새로운 진단 방법을보고했으며, 이는 GPI 단백질과 연결하여 세포막에 채널을 형성하여 정상적인 세포를 파열시킬 수 있습니다. PPI 세포는 GPI 단백질의 부족으로 인해이 독소의 영향을받지 않으며 PNH 세포는 손상되지 않은 상태로 유지됩니다.이 방법은 간단하고 쉽고 저렴하며 특이하며 유세포 분석을 탐지 할 수 있습니다. 검출 될 수없는 PNH 세포는 임상 실무에서 광범위한 적용 가능성을 갖는다.

3. 주사 전자 현미경은 적혈구가 이중 오목한 디스크 형태를 거의 잃어 버렸는데, 이는 크기, 가장자리가 고르지 않고 울퉁불퉁 한 크기가 다른 것으로 나타났습니다.

4. 임상 증상에 따라 X- 선, B- 초음파, 심전도, 생화학, 간 및 신장 기능 검사에 대해 증상 및 징후가 선택됩니다.

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증 진단 및 진단

진단 기준

첫째, PNH의 진단 조건

1. 임상 증상은 PNH와 일치합니다.

2, 실험실 테스트 : 다음 조건에서 산성 혈청 용혈 검사 (햄 테스트), 설탕 물 테스트, 뱀 독 인자 용혈 테스트, 소변 잠혈 (또는 소변 헤 모시 드린) 및 기타 실험 :

a, 둘 이상의 양성;

b, 긍정적이지만 다음과 같은 조건이 있습니다.

(1) 두 개 이상의 양수 또는 하나의 양수이지만 작동은 정상이고, 음수 관리가 있으며, 결과는 신뢰할 수 있으며, 즉각적인 반복은 여전히 ​​양수입니다.

(2) 용혈의 다른 간접적 증거 또는 양성 혈색소뇨 증.

(3) 다른 용혈, 특히 유전 적 구상 세포증,자가 면역 빈혈을 배제 할 수 있습니다.

둘째, 재생 불량성 빈혈 -PNH 증후군 진단

재생 불량성 빈혈이 PNH 또는 PNH로 전환되어 재생 불량성 빈혈, 또는 둘 모두가 재생 불량성 빈혈 -PNH 증후군이다.

셋째,이 질병은 발작 야행성 혈색소뇨 증이라고하지만 모든 혈색소뇨 증은 아니지만 반드시 에피소드는 아니지만 반드시 수면 상태는 아니며 첫 번째 성능으로 혈색소뇨 증이있는 소수의 환자 만 중국 651 건의 종합 자료에 따르면 빈혈 54.9 %, 빈혈 및 18.3 %가 초기 성과로 나타나고 상당한 시간이 지난 후 눈에 띄지 않는 헤모글로빈 뇨에서도 헤모글로빈 뇨가 22.5 %에 불과한 것으로 나타났습니다. 또한, 합병증 및 질병 변형의 임상 증상으로 인해 PNH 환자는 종종 적시에 진단을받을 수 없으며 심지어 헤모글로빈 뇨증 또는 장기간 만성 빈혈 환자에서 진단, 오진을 놓칠 수 없습니다 백혈구 및 (또는) 혈소판 감소증 및 골수 증식증은 질병의 감별 진단에서 고려해야하며,이 질병의 진단에는 몇 가지 실험실 진단 방법이 필요합니다.

진단 평가

(1) Ham 검사는 여전히 국내외 발작성 야행성 혈색소뇨 증의 진단을위한 주요 기초로 간주됩니다. Ham 검사의 양성률은 용혈이 시작될 때 더 높으며, 용혈 간격의 부정적인 결과는 종종 부정적입니다. 이때 유황 용혈 검사는 오탐 (false positive) 결과가 나타나기 쉽고 뱀독 용혈 검사는 Ham 검사보다 민감하며 조건부 검사실에서 동시에 3 회 검사해야하는 경우 임상 진단에 도움이됩니다.

(2) PNH가 간헐적으로 발생하기 때문에 실험실 결과를 분석 할 때 다음 진단 기준 중 하나를 충족해야합니다.

12 명 이상

21 양성, 그러나 2 양성 또는 1 양성만으로, 시험 작업 및 결과는 매우 신뢰할 만하지 만, 결과는 임상 증상과 결합되어야하고, 표본을 보내는 시간에주의를 기울여야하며, 혈색소가 양성이어야합니다. 또는 혈관 내 용혈의 직접적 또는 간접적 기초이며 다른 용혈성 질환을 배제 할 수 있습니다.

(3) 유세포 분석법을 사용하여 막 단백질이없는 비정상 세포를 확인하고 비정상 세포의 백분율을 계산하는 데 사용되는 혈액 세포 특이 적 항체 CD55, CD59를 검출합니다.이 방법은 적혈구, 호중구, 단일을 검출 할 수 있습니다 핵 세포, 림프구 및 기타 세포, 비정상 호중구가 가장 빨리 검출되며, Ham 검사가 양성이되기 전에 나타날 수 있으므로 비정상 세포가 있더라도 임상 및 기타 실험실 검사와 함께 진단하기 쉽다는 것을 제안합니다.

(4) 육안으로 쉽게 눈에 띄지 않는 혈색소뇨 증을 찾으려면 매일 며칠 동안 소변 잠혈을 검사해야합니다 (예 : 용혈이 방금 발생한 후 또는 대량의 수혈 후) 실험실 검사는 부정적인 결과를 초래하기 쉽습니다.

(5) PNH 환자의 20 %는 재생 불량성 빈혈, 즉 재생 불량성 빈혈 -PNH 증후군으로 전환 될 수 있으며, 두 질병은 동시에 또는 동시에 발생할 수 있으며, 두 질병 모두 종종 완전한 혈소판 감소증으로 인해 재생 불량성 빈혈로 잘못 진단됩니다. 이러한 환자의 경우, PNH 실험실 검사 및 골수 천자에 대한 다중 조사가 수행되어야합니다.

(6) 소변 Rous 검사에서 hemosiderin은 신장 관 세포에서 비롯됩니다. 따라서 급성 용혈에서 음성 일 수 있습니다. 일반적으로 며칠 동안 용혈 후 양성이며 잠시 지속되므로 가까운 장래에 있는지 여부를 판단하는 것이 도움이됩니다. 혈색소 혈증의 확실한 증거.

PNH-Aplastic Barrier Syndrome에는 다음 네 가지 조건이 포함됩니다.

1 재생 불량성 빈혈-PNH : 원래의 긍정적 인 재생 불량성 빈혈 (진단되지 않은 PNH의 초기 증상이 아님)을 말한 다음 PNH로 변환하며, 재생 불량성 빈혈의 성능은 더 이상 존재하지 않습니다.

2PNH-re-barrier : 아래의 네 번째 범주 대신 원래의 양성 PNH를 참조한 다음 재생 불량성 빈혈로 전환하고 PNH의 성능 (실험실 테스트 포함)이 더 이상 존재하지 않습니다.

재생 불량성 빈혈 특성을 갖는 3PNH : 상태가 여전히 PNH- 기반이지만 골수의 하나 이상의 과형성, 거핵 세포 감소, 및 재생 불량성 빈혈과 같은 망상 적혈구 수가 높지 않음을 나타내는 임상 및 실험실 테스트를 지칭하고;

4 PNH 특성을 가진 재생 불량성 빈혈 : 임상 및 실험실 검사 모두 상태가 여전히 재생 불량성 빈혈에 의해 지배되고 있음을 나타내지 만, PNH 비정상 혈액 세포가 나타납니다 (보체 민감도를 검출하기위한 양성 검사 또는 다른 방법으로 PNH 비정상 세포를 감지 할 수 있음).

최근 연구에 따르면 PNH의 분류는 다음과 같이 단순화 될 수 있습니다.

1 용혈성 PNH : 빈번하거나 지속적으로 용혈되는 것이 특징이며, GPI 코넥 신이 결여 된 세포의 수가 증가합니다.

2 hypoplastic PNH : 주로 임상 및 골수 검사와 결합 된 유세포 분석법을 사용하여 유의 한 전혈 세포 감소 또는 저형성, 정상 조혈 세포 증식에 ​​의해 나타남,이 간단한 타이핑 방법 그것은 진단과 치료에 특정한 지도적 의미가 있습니다.

이 질환의 조기 진단 누락, 오진 율이 높고, 전체 혈액 세포 감소의 약 절반이 재생 불량성 빈혈로 잘못 진단되고, 둘째로 다른 증식 성 빈혈로 오진되거나, 간염, 황달로 인한 신염, 비정상적인 소변 등으로 오진 진단, 적시 진단의 핵심은 다음과 같습니다.

1 질병에 대해 생각하고 질병의 임상 증상의 다양성을 인식합니다.

2 헤모글로빈 뇨증의 출현에 세심한주의를 기울이고, 며칠 동안 매일 소변 잠혈을 검사하고, 때때로 육안으로는 쉽게 눈에 띄지 않는 헤모글로빈 뇨증을 찾는 데 도움이됩니다.

3 PNH 측정을위한 검사 결과의 정확성을 정확하게 판단해야하며, 양성 검사는 비정상 혈액 세포의 수에 따라 달라지며, 용혈 직후에는 비정상 적혈구가 파괴되어 수혈 후 정상 세포가 검사 결과가 음성 일 수 있습니다. 증가, 비정상 세포는 상대적으로 감소, 그것은 또한 결과에 영향을 미칠 수 있습니다, 따라서 부정적인 결과로 인해 부정적인 수 없습니다, 반복 및 여러 테스트를 동시에해야합니다. 최근 몇 년 동안 특정 항체 및 유세포 분석 기술을 사용하면 PNH의 조기 또는 고급 사례이며 비정상적인 호중구 등을 감지하여 수혈의 영향을 줄일 수 있지만 이러한 모든 검사는 비정상 증상의 존재를 나타냅니다. 추적 관찰은 골수이 형성 증후군과 같은 다른 질병에서 PNH와 유사한 소량의 비정상 적혈구가 발생할 수 있기 때문에 결론을 이끌어 낼 수 있습니다. PNH.

차별 진단

1. 재생 불량성 빈혈은 PNH와 쉽게 혼동됩니다. 사례의 47.3 %도 완전한 혈구 감소증이 있으며,이 둘의 주된 차이점은 골수 증식에 의해 재생 불량성 빈혈이 감소되어야하는 반면, PNH는 골수 증식 (특히 적혈구)에서 활발하다는 것입니다. PNH와 유사한 비정상 적혈구 또는 PNH의 임상 및 실험실 소견을 줄이면서도 검출 할 수 있지만 골수 증식은 낮지 만 질병 전환 또는 두 질병 (불소 성 빈혈 -PNH 증후군)이 의심됩니다. ).

2. 철분 결핍 빈혈 PNH는 철분 결핍과 관련이있을 수있는 장기간의 반복 헤모글로빈 뇨로 인해 철분을 잃지 만 철분 결핍 빈혈과 달리 철 보충 후 빈혈을 완전히 교정하는 것은 불가능합니다.

3. 용혈로 인한 영양 적 거대아 세포 빈혈은 골수 보상 과다 증식을 촉진하고, 엽산은 상대적으로 불충분하여 거대아 세포 빈혈을 초래할 수 있지만, 엽산 보충 후이 질환으로 인한 빈혈을 완전히 교정 할 수는 없습니다.

4. 골수이 형성 증후군 (MDS) 골수이 형성 증후군 (MDS) 개별 PNH 환자는 과립구의 약간의 증가 또는 말초 혈액에서 소량의 돌풍까지도 병리학 적 조혈을 볼 수 있으며 일부 학자는 PNH를 MDS로 간주하기도합니다. 하나, 그러나 우리의 관찰에 따르면, PNH의 병리 적 조혈 또는 돌풍-발생 현상은 일시적이며 사라질 수있다 .. 거의 소수의 환자가 MDS가 될 수있는 반면, 일부 MDS 환자는 PNH와 유사한 비정상적인 혈액 세포를 가질 수있다. 그러나 기본 특성과 질병 발달은 여전히 ​​MDS에 의해 좌우되며 전형적인 혈색소뇨 증 또는 PNH 성능은 거의 발생하지 않습니다.

5.자가 면역 용혈성 빈혈 개별 PNH 환자는 직접 항-인간 글로불린 검사에 양성일 수 있지만, 개별 용혈 용혈성 빈혈 환자는 당화 및 용혈성 검사에 양성일 수 있지만 추적 후 이러한 검사는 음성이 될 수 있습니다. 이 두 가지 질환은 임상 적, 실험적 특징이 있으며, 확인이 어렵지 않으며, 대부분의 경우, 코르티코 스테로이드가자가 면역 용혈성 빈혈에 미치는 영향이 PNH보다 훨씬 우수합니다.

6. 유전성 구상 세포증 : 식별 포인트는자가 면역 용혈성 빈혈을 참조하십시오.

7. 글루코스 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 : 확인 포인트는자가 면역 용혈성 빈혈을 참조하십시오.

8. 발작성 냉혈 색소 뇨증 : 감기 후, 손과 발 청색증이 나타 났으며, 온난화 후 개선되었으며, 냉온 용혈 시험은 양성이었습니다.

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