거대글로불린혈증

마크로 글로불린 혈증 소개 혈액에서 IgM의 비정상적인 증가는 마크로 글로불린 혈증이며,이 질환은 1 차 및 2 차로 나뉘며, 1 차 마크로 글로불린 혈증의 원인은 알려져 있지 않으며, 월시 마크로 글로불린 혈증이라고도합니다. 이 질환에는 1 차 및 2 차 포인트가 있으며, 설명 할 수없는 단일 클론 lgM의 증가를 1 차 매크로 글로불린 혈증 (Waldenstrom macroglobulinemia), 다른 질병에 대한 2 차 모노클로 날 또는 폴리 클로 날 lgM이라고합니다. 이 증가를 2 차 거대 혈 소증이라고합니다. 원발성 거대 글로불린 혈증의 임상 증상은 연령 관련, 빈혈, 출혈 경향 및 고점도 증후군이다. 진단은 혈액에 다량의 모노클로 날 lgM이 존재하고 골수에 림프종 형질 세포가 침투 한 것을 기반으로합니다. 이 질환은 만성적 인 과정이며, 화학 요법은 임상 증상없이 권장되지 않으며 화학 요법은 진행성 질환에 사용됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 림프종, 백혈병

마크로 글로불린 혈증의 원인

유전 적 요인 (40 %) :

마크로 글로불린 혈증은 모든 혈액 학적 종양의 약 2 %를 차지하며 드문 질환입니다. 백인은 발병률이 높고, 아프리카 계 혈통은 마크로 글로불린 혈증 환자의 5 %만을 차지합니다. 마크로 글로불린 혈증 및 다른 세대의 B 림프구 증식 성 장애를 포함한 가족 성 질환에 대한 많은보고가 있으며, 유전 적 요인이 중요합니다. 마크로 글로불린 혈증 환자 181 명을 대상으로 조사한 결과, 1도 가족 중 약 20 %가 마크로 글로불린 혈증 또는 기타 B- 세포 질환을 앓고 있으며 건강한 친척들도 감마 글로불린 혈액이 낮은 다른 면역 질환에 취약합니다. 증상, 고 감마 글로불린 혈증 (특히 폴리 클로 날 lgM)은자가 항체 (특히 갑상선의 경우)를 생성하고 활성 B 세포의 수를 증가시킵니다. 환경 요인과 관련이 있는지 확실하지 않습니다.

감염 (35 %) :

자가 면역 질환 또는 특수한 직업 노출에 의해 유발되는 만성 항원 자극은 마크로 글로불린 혈증과 명확하게 관련되지 않습니다. 그것이 바이러스 감염과 관련이 있는지 여부는 아직 결정되지 않았습니다. HCV, HHV-8 및 마크로 글로불린 혈증 사이의 상관 관계에 대해서는 여전히 논쟁의 여지가 있습니다.

병인

유전학에 대한 많은 연구가 제한된 경우를 가지고 있지만, 마크로 글로불린 혈증 환자에서 염색체 수 또는 구조적 이상이 많은 것으로 나타났습니다.

일반적인 이상 수는 17, 18, 19, 20, 21, 22, X 및 Y 염색체 결실이며 염색체 수 3, 4 및 12의 증가도보고되었습니다. 마크로 글로불린 혈증 환자, 특히 가족력이있는 환자의 40-90 %에서 6q21-22 결실이있다. 이 영역은 몇몇 종양 억제 유전자를 함유 할 수 있으며,이 중 BLIMP-1은 림프구 형성 분화에 관여하는 주요 조절 유전자이다.

그러나, 마크로 글로불린 혈증은 lgH 스위치 유전자의 재조합을 갖지 않으며,이 발견은 lgH 스위치 재조합을 주요 특징으로하는 마크로 글로불린 혈증 및 lgM 골수종을 확인하는데 사용될 수있다. 마크로 글로불린 혈증 골수 클론 B 세포는 표면에 다량의 면역 글로불린 침착 물을 갖는 작은 림프구와 림프구 세포로 분화되고,이어서 세포질에 면역 글로불린을 함유하는 성숙한 혈장 세포의 클론으로 분화된다. .

때때로, 클론 B 세포는 말초 혈액 B 림프구에서 검출 될 수 있고, 약물 내성 또는 질환 진행 환자에서 그 수가 증가한다.이 클론 혈액 세포는 시험 관내 배양시 혈장 세포로 자동 분화하는 특별한 능력을 갖는다.

마크로 글로불린 혈증 예방

이 질환의 치료는 환자의 상태의 중증도를 기준으로하며, 각기 다른 치료가 다른 시간에 제공되며, 무증상 인 경우 치료없이 수년 동안 안정을 유지할 수 있으며 정밀한 후속 조치 만 필요합니다. 자신의 질병을 가진 환자의 조기 증상 치료는 사망률을 줄이고 생존을 연장시키는 데 필요한 수단입니다.

마크로 글로불린 혈증 합병증 합병증 빈혈 림프종 백혈병

주요 합병증은 질병의 진행, 빈혈, 출혈, 감염이었으며 일부 환자는 확산 성 대 세포 림프종의 발달로 인해 급성 골수성 백혈병으로 사망했습니다 (리히 증후군).

마크로 글로불린 혈증의 흔한 증상 출혈 경향 체중 감량 피로 만성 신장 기능 부전 림프절 확대 혈액 점도 증가 혈소판 감소증 시각 장애

노인 환자의 경우, 일반적인 피로, 약점, 체중 감소 및 기타 증상 외에도 빈혈, 출혈, 과다 점도, 신부전증 등이 있습니다.

남성의 평균 연령은 63 세입니다. 일반적인 증상은 피로, 약점, 체중 감소, 출혈의 에피소드 및 고점도 증후군입니다.

신체 검사에서 림프절 병증, 간 비대, 자반 및 점막 출혈, 말초 감각 신경 병증 및 레이노 현상이 밝혀졌습니다.

빈혈은 가장 흔한 임상 증상이며, 진단 당시 환자의 80 %가 빈혈을 앓고 있습니다. 빈혈의 원인은 조혈 기능 억제, 적혈구 파괴 가속 및 혈액 손실을 포함하여 다양합니다.

출혈은 종종 진행 단계에서 코, 구강 점막 출혈, 피부 자반증, 내장 또는 뇌출혈로 나타납니다. 출혈은 단일 클론 lgM과 다양한 응고 인자 또는 혈소판 표면을 덮음으로써 혈액 응고 인자와 혈소판의 기능에 영향을 미칩니다.

과점도 증후군은 혈청 점도가 정상의 4 배 이상일 때 발생합니다. 일반적인 증상으로는 두통, 시각 장애, 혼돈 또는 치매와 같은 비정상적인 정신 상태가 있으며 의식의 변화는 혼수 상태, 운동 실조 또는 안진으로 진행될 수 있습니다.

울혈 성 심부전.

검안경 검사는 망막 정맥-코-소살 변화, 망막 출혈 및 유두종을 검사합니다.

신경계의 변화는 말초 신경 병증 및 국소 중추 신경계 손상을 가질 수 있습니다. 말초 신경 병증이 가장 흔하고, 사지 감각이며 운동 이상증은 대칭 적이며, 감각 장애는 운동 이상증보다 더 중요하며,하지 증상이 종종 먼저 나타나고 종종 상지보다 무겁습니다. 이 질환에서 신장 기능 부전의 발생률은 다발성 골수종의 발생률보다 현저히 낮으며 이번 주 단백뇨도 드물다.

마크로 글로불린 혈증의 검사

질병은 다음과 같이 확인해야합니다.

혈액 검사, 골수 검사, 세포 화학적 염색, 혈청 면역 검사, 적혈구 침강 속도, 소변 검사, 신장 기능 검사, 냉동 글로불린 검사, 조직 생검.

실험실 검사 : 혈청 lgM 증가 (일반적으로> 30mg / ml), 단일 클론 lgM 사례의 75 %가 혈청에서 κ 경쇄, 정상 또는 감소 면역 글로불린을 갖지만 혈청 점도가 상승한 대부분의 환자는 20 명 %는 높은 점성 증후군을 보였으며, 환자의 80 %는 정상 색소 성 빈혈을 가진 정상 세포를 가지고 있었고, 대부분의 환자는 진단 당시 백혈구 및 혈소판 수가 유의하게 감소하지 않았습니다. 종양 B 세포는 모노클로 날이고 B 세포 표면 항원 (예컨대 CD19, CD20, CD24)이고, 종양 B 세포는 또한 CD5, CD10 (CALLA), CD11b, CD9를 발현한다.

골수 생검은 흔합니다 : 림프구, 혈장 세포 림프구 또는 혈장 세포가 침투합니다. 연장 된 트롬빈 시간, 프로트롬빈 시간 및 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간이 연장 될 수있다. 단백뇨가 이번 주에 일반적이지만, 환자의 3 %만이 1g / 24h를 초과하는데 이는 별다른 의미가 없습니다. 거대 글로불린 혈증 환자의 약 60 %가 b2- 마이크로 글로불린 (3mg / l)이 상승했습니다.

마크로 글로불린 혈증 진단 및 진단

진단 기준

임상 증상

(1) 설명 할 수없는 빈혈 및 출혈 경향이있는 노인 환자.

(2) 중추 및 / 또는 말초 신경계 증상.

(3) 시각 장애.

(4) 르노 현상.

(5) 간, 비장 및 부은 림프절.

2. 실험실 검사

(1) 혈청 중 단일 클론 IgM은> 30 / L이다.

(2) 빈혈, 백혈구 및 혈소판 감소증이있을 수 있으며, 주변에 소수의 비정형 형질 세포가 나타날 수 있습니다.

(3) 골수, 간, 비장 및 림프절에서의 림프 성 형질 세포 침윤.

(4) 증가 된 혈액 점도.

(5) 안저 출혈 또는 정맥류.

더 무거운 경우에는 다발성 골수종, 만성 림프구 혈액 질환 및 림프종과 구별해야합니다.

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