지중해빈혈

지중해 빈혈 소개 해상 빈혈로도 알려진 지중해 빈혈은 유전성 소세포 용혈성 빈혈의 그룹입니다. 공통적 인 특징은 헤모글로빈 내의 하나 이상의 글로빈 펩타이드 사슬이 글로빈 유전자의 결함으로 인해 감소되거나 합성되지 않는 것이다. 헤모글로빈 성분의 변화로 이어지며,이 질병 그룹의 임상 증상은 심각성이 다양하며 주로 만성 진행성 용혈성 빈혈로 나타납니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 과장

지중해 빈혈의 원인

질병의 원인 :

단백질 유전자 결실 또는 점 돌연변이 :

이 질병은 글로빈 유전자의 결실 또는 점 돌연변이로 인해 발생합니다. 글로빈을 구성하는 4 가지 종류의 펩티드 사슬, 즉 α, β, γ, δ 사슬이 각각 해당 유전자에 의해 인코딩되며, 이들 유전자의 결실 또는 점 돌연변이가 있습니다. 다양한 펩티드 사슬을 합성하여 헤모글로빈의 조성을 변화시킬 수 있으며, 지중해 빈혈은 일반적으로 α, β, δβ 및 δ의 네 가지 유형으로 나뉩니다.

베타 지중해 빈혈 :

인간 β- 글로빈 유전자 클러스터는 11p15.5에 위치하고, β thalassemia (β-thalassaemia)의 발생은 주로 유전자의 점 돌연변이, 몇몇 유전자 결실, 유전자 결실 및 일부 점 돌연변이로 인해 β- 가닥의 형성을 완전히 억제 할 수있다. 이를 β0 지중해 성 혈증이라고하며, 일부 점 돌연변이는 β 사슬의 생성을 억제하는데,이를 β + 지중해 성 혈증이라고합니다. β- 탈라 세 미아 유전자에는 더 많은 돌연변이가 있으며, 지금까지 100 개가 넘는 돌연변이 포인트가 발견되었다. 중국에서 28 종이 발견되었으며 그 중 6 가지가 일반적인 돌연변이이다 : 1 개의 β41-42 (-TCTT), 45 %; 2 IVS- II654 (C → T), 약 24 %; 3β17 (A → T); 약 14 %; 4TATA 박스-28 (A → T), 약 9 %; 5 β71-72 (+ A), 약 2 %; 6β26 (G → A), 즉 HbE26은 약 2 %를 차지한다.

β- 스트랜드 형성이 완전히 또는 거의 완전히 억제되어 β- 사슬과의 HbA 합성이 감소되거나 사라지고, 중복성이 높기 때문에, 중질 베타 탈라 세미 아는 β0 또는 β + 탈라 세 미아에 대해 동형 접합이거나 β0 및 β + 탈라 세 미아에 대해 이중 이형 접합이다 α 사슬은 γ 사슬에 결합하여 HbF (a2 γ2)가되어 HbF를 크게 증가시킵니다 .HbF의 높은 산소 친화력으로 인해 환자의 조직은 저산소 상태이며, 과잉 사슬은 적혈구 및 적혈구에 축적되어 사슬 내포물을 형성합니다. 신체는 적혈구 막에 부착하여 뻣뻣하게 만들고 골수에서 대부분 파괴되어 "비효율적 인 조혈"을 일으킨다. 봉입체를 포함하는 일부 적혈구는 성숙하여 말초 혈액으로 방출되지만 미세 순환을 통과 할 때 용이하다. 이 봉쇄 체는 또한 적혈구 막의 투과성에 영향을 미쳐 적혈구의 수명을 단축시킵니다. 위와 같은 이유로, 아이는 임상 적으로 만성 용혈성 빈혈, 빈혈 및 저산소증이 적혈구 생성 호르몬의 분비를 자극합니다 골수를 유도하여 조혈을 증가시켜 골 변화를 유발하고, 빈혈은 장에 의한 철의 흡수를 증가 시키며, 치료 과정에서 수혈을 반복하여 철분이 조직에 대량으로 저장되도록합니다. 헤 모시 데린 PAP.

경증 탈라 세미 아는 β0 또는 β + 탈라 세 미아의 이형 접합 상태이며, β- 가닥의 합성은 약간만 감소하여 병리 생리 학적 변화가 매우 약하다. 중간 β 탈라 세미 아는 이중 이형 접합이며 일부 β + 탈라 세미 아이다. 지중해 빈혈의 동형 접합 변이체, 또는 2 개의 상이한 변이 글로빈-생성 빈혈의 이중 이형 접합 상태는 무거운 것과 가벼운 사이의 병리 생리 학적 변화를 갖는다.

알파 지중해 빈혈 :

인간의 글로빈 유전자 클러스터는 16Pter-p13.3에 위치하고 있으며 각 염색체에는 2 개의 a-bead 유전자가 있으며 한 쌍의 염색체에는 4 개의 a- 글로빈 유전자가 있으며, 대부분의 a- 탈라 세 미아 (지중해 성 빈혈이라고 함)는 a에 기인합니다. 글로빈 유전자의 결실로 인해, 적은 수의 유전자 점 돌연변이, 염색체상의 하나의 유전자 만 누락되거나 결함이있는 경우, 알파 사슬의 합성 부분이 + 지중해 빈혈증이라고합니다. 각 염색체에있는 경우 탈라 세미 아라고하는 두 유전자가 모두 없거나 결손되어 있습니다.

중 알파 탈라 세미 아는 a0 탈라 세 미아의 동형 접합 상태이고, 4 개의 α- 글로빈 유전자가 모두 결실되거나 결함이있어, 전혀 사슬이 형성되지 않으므로, 사슬을 함유하는 HhA, HbA2 및 HbF의 합성이 감소되고, 환자는 태아에있다. 많은 감마 사슬 합성 γ4 (Hb Barts)가 발생하고 Hb Barts는 산소에 대한 친화력이 높아 조직 저산소증을 유발하고 태아 부종 증후군을 유발합니다. 중간 및 알파 지중해 빈혈은 α0 및 + 지중해 빈혈의 이형 접합입니다. 상태는 3 개의 α- 글로빈 유전자의 결실 또는 결손에 의해 야기되며, 환자는 소량의 α- 사슬 만 합성 할 수 있고, 과량의 β- 사슬은 HbH (β4)에 의해 합성되며 HbH는 산소에 대한 친화력이 높고 불안정하다. 헤모글로빈은 적혈구에서 쉽게 변성되고 침전되어 봉입체를 형성하여 적혈구 막이 뻣뻣 해지고 적혈구의 수명을 단축시킵니다.

경 알파 탈라 세미 아는 a + 동성애 동형 접합 또는 a0 탈라 세 미아 이형 접합 상태이고, 단지 2 개의 α- 글로빈 유전자 결실 또는 결함을 가지므로, 상당한 양의 α- 쇄 합성이 있고, 병리 생리 학적 변화가 적고, 정적 지중해 성 빈혈증 α + 탈라 세 미아의 이형 접합 상태이며, 단 하나의 알파 유전자 결실 또는 결함을 가지며, 사슬의 합성이 약간 감소되며, 병리 생리 학적 변화는 매우 미미하다.

지중해 빈혈 예방

1. 인구 조사 및 유전자 상담, 지중해 빈혈 유전자 보균자 간의 결혼을 피하기위한 혼전 유도,이 질병 예방에 중요한 의미 유전 분석은 태아 진단에 사용되며 임신 초기에는 무거운 β 및 α를 사용할 수 있습니다. 태아 부종 증후군의 발생과 중증 β- 탈라 세 미아 환자의 출생을 피하기 위해 지중해 빈혈 태아를 진단하고 제 시간에 임신을 중단 함으로써이 질병을 예방하는 효과적인 방법입니다.

2, 외관으로 인한 지중해 빈혈 벨트, 성장은 정상적인 사람들과 다르지 않습니다.

의사가 필요하다고 생각할 때 보통 사람들과 3, 비타민 보충제는 외관이 종종 철제 강장제, 질병을 감지하기 쉽지 않기 때문에주의해야합니다.

4, 혼전 검사 : 결혼 대상은 지중해 형 빈혈의 원인에 대해 검사해야하며, 태아 검진에 특별한주의를 기울여야합니다.

지중해 빈혈 합병증 합병증, 과장

1. 과도한 철 축적 : 장기 수혈은 철 침착을 유발하고 과도한 철 축적은 주로 심장, 간, 췌장 및 다양한 내분비 기관에 의해 영향을받는 여러 장기에 손상을 일으킬 수 있습니다. 다발성 내분비 장애로 인한 간경변, 간 기능 저하, 당뇨병, 단신 및 저형성 증.

2, 수혈로 인한 반응 : 수혈로 인한 일반적인 부작용은 열, 오한 및 발진 등, 급성 용혈, 기관 수축 및 혈압 강하 등과 같은 더 심각한 반응을 포함하지만 드물지만 무시할 수는 없습니다.

3. 수혈로 전염되는 질병 : 수혈로 인한 주된 감염은 바이러스 성 질병을 걸러내는 것인데, 수혈의 전체 과정에서 여러 가지 예방 조치로 감염 가능성을 최소로 줄였으며 수혈로 인한 감염이있는 경우도 있습니다. HIV 감염에 관한 한 B 형 및 B 형 간염의 예는 극히 드물며, 위의 3 가지 바이러스 중에서 효과적인 백신으로 B 형 간염 만 예방할 수 있습니다.

4, 비장 확대 : 장기 빈혈 및 용혈의 자극으로 중증 및 중증 빈혈을 가진 많은 사람들이 비장 확대의 문제를 겪게되며 과도한 비장은 빈혈을 악화시키고 환자가 더 많은 수혈을 받게합니다. 더 심한 철 축적, 큰 비장의 적시 제거는 종종 상황을 개선 할 수 있습니다.

5, 담석의 형성 : 장기 용혈은 지중해 혈증 환자가 평범한 사람들보다 담석으로 고통받을 가능성이 높으며, 담석 환자는 종종 오른쪽 위 사분면 통증, 피부, 미백 노란 눈 및 갈색 소변 및 기타 증상으로 나타날 수 있습니다.

6. 철분 제거의 부작용 : 철분 정제는 때때로 시력, 청력 및 뼈 성장에 영향을 미치므로 철분의 양에 따라 철 함유 약물의 양을 결정해야합니다. 증가 또는 감소.

지중해 빈혈 증상의 증상 골다공증 hemosiderosis hepatosplenomegaly 약점

첫째, 증상 :

이 질병의 대부분은 아기가 아플 때 발생하며 빈혈, 약점 및 복부 절제를 나타냅니다. 무겁고 오래 지속되는 이형성증 인 발달 지연 등은 종종 성인이되기 전에 사망했습니다. 가벼운 환자와 중간 환자는 일반적으로 성인이되어 노동에 참여할 수 있으며,식이 요법 과식이 요법에주의를 기울이면 합병증을 줄이고 증상을 개선 할 수 있습니다. 엔 다우먼트 부족과 신장 약화가 주요 원인입니다. 신장은 선천적이며 신장이 가득하지 않습니다. 그런 다음 생화학 수동. "어린이들의 수고, 어머니의 자궁을 얻으십시오." '아동 노동'은 부모와 밀접한 관련이 있음을 알 수 있습니다. 신장 본질은 동시에 청구되지 않으며 내일의 비장과 위장의 기능과 성장에도 영향을 미칩니다. 황달, 축적 등의 출현으로 허위 및 오도 인증서가 발생했습니다.

둘째, 표지판 :

심한 베타 지중해 빈혈에서 뼈의 X 선 검사는 만성 골수 과잉 행동의 특성을 보여주었습니다. 두개골과 긴 뼈의 피질 층이 얇아지고 골 수강이 넓어집니다. 두개골 협착의 공간은 명백하며, 소주 성 소포는 "태양 광선"과 유사한 방사선 패턴을 갖는다. 골다공증은 긴 뼈에서 발생할 수 있습니다. 콘과 두개골은 입자 또는 젖빛 유리 형태 일 수 있습니다. 손가락 (발가락) 뼈는 정상적인 모양을 잃고 양쪽에서 직사각형이거나 볼록합니다.

지중해 빈혈 검사

실험실 검사

(a) 베타 탈라 세 미아

1. 말초 혈액은 소세포 저 색소 성 빈혈, 적혈구 크기가 다양하고, 중앙의 밝은 얼룩이있는 영역이 확대되고 비정상적인 모양이 나타납니다 .. 대상 모양. 적혈구 및 핵 형성 적혈구 조각. 적혈구가 발견되었습니다. 다색 적혈구. 소체 등; 망상 적혈구는 정상이거나 상승합니다. 골수는 적혈구 세포에서 적혈구 세포와 후기 적혈구 세포에서 현저하게 활성화되며, 성숙 적혈구는 말초 혈액과 동일합니다. 적혈구 삼투압 취약성이 크게 감소합니다. HbF 함량은 크게> 0.40으로 크게 증가하는데, 이는 중증 β 지중해 성 빈혈의 진단에 중요한 기초이다. 두개골의 X 선은 두개골의 내부 및 외부 플레이트가 얇아지고, 장벽이 넓어지며, 피질 뼈 사이에 세로로 짧은 박차가 나타납니다.

2, 가벼운 실험실 검사 : 성숙한 적혈구는 가벼운 형태 학적 변화가 있으며 적혈구 침투 취성은 좋거나 낮습니다. 헤모글로빈 전기 영동은이 유형의 특성 인 HbA2 함량 (0.035 ~ 0.060)이 증가 함을 보여줍니다. HbF 함량은 정상입니다.

3, 중간 실험실 검사 : 무거운 적혈구 삼투 성 취약성과 같은 말초 혈액 및 골수 변화 감소, HbF 함량은 약 0.40 ~ 0.80, HbA2 함량은 정상 또는 증가합니다.

(2) 알파-탈라 세 미아

1. 휴식중인 적혈구의 형태는 정상이며 출생시 제대혈에서 Hb Bart의 함량은 0.01-0.02이지만 3 개월 후에 사라집니다.

2. 적혈구의 형태는 다른 크기, 중심 광 염색 및 비정상적인 형태와 같이 약간 변경됩니다. 적혈구의 삼투 성 취약성이 감소합니다. 변성 된 글로빈 체는 양성입니다 .HbA2 및 HbF 함량은 정상이거나 약간 낮습니다. 제대혈 Hb Bart의 함량은 0.034 ~ 0.140으로 출생 6 ​​개월 후에 완전히 사라졌다.

3, 중간 말초 혈액과 골수의 변화는 무거운 β 지중해 빈혈과 유사합니다. 적혈구 삼투압 취약성이 감소합니다. 변성 글로빈은 양성입니다 .HbA2와 HbF 함량은 정상입니다. 출생시 혈액에는 약 0.25Hb 바트와 소량의 HbH가 함유되어 있으며, 나이가 들어감에 따라 HbH는 점차적으로 0.024 ~ 0.44 인 Hb 바트를 대체합니다. 봉입체 형성 시험은 긍정적이었다.

4, 무거운 베타 thalassemia, 핵 적혈구 및 망상 적혈구와 같은 무거운 말초 혈액 성숙한 적혈구 형태 변화가 크게 증가했습니다. 거의 모든 헤모글로빈은 Hb Bart 또는 소량의 HbH이며 HbA, HbA2 및 HbF는 없습니다.

지중해 빈혈의 진단

진단 :

임상 특성 및 실험실 검사에 따르면, 양성 가족력과 함께 진단이 일반적으로 이루어지고 조건이 허락 할 때 유전자 진단이 가능합니다.

차별 진단

이 질병은 다음 질병으로 식별해야합니다.

1. 철분 결핍 빈혈 경증 빈혈증의 임상 증상 및 적혈구의 형태 적 변화는 철분 결핍 빈혈의 증상과 유사하므로 쉽게 오진되기 쉽지만 철분 결핍 빈혈은 종종 철분 부족 원인이 있으며 혈청 페리틴 함량이 감소하며 골수 불필요한 철 과립이 줄어들고 적혈구에는 원래 잎이 없으며 철 처리가 효과적입니다.

2, HbH 질환 빈혈로 인한 전염성 간염 또는 간경변은 경증이며 간질 비대, 황달을 동반하며 소수의 경우에도 간 손상이있을 수 있으며 황달 간염 또는 간경변으로 오진되기 쉽지만 통과했습니다. 병력, 가족 조사 및 적혈구 형태 관찰은 헤모글로빈 전기 영동으로 확인할 수 있습니다.

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