45°を超える角度での掌紋

はじめに 45°を超える手のひらの角度は、染色体異常に起因する精神遅滞の先天性タイプ（21III徴候、ダウン症候群）の特別な外観です。 患者の約40％にこの症状があります。 精神遅滞とは、社会的適応の困難を伴う、精神遅滞、精神遅滞、または成熟前（18歳以前）の閉塞により精神遅滞、精神遅滞、またはブロックされた個人の精神機能を指します。大きな特徴を特徴とする症候群。 患者のIQは50歳から69歳の間であり、MRの約80％を占めています。初期段階で検出することは容易ではありません。幼児期には言語と運動機能の発達があり、体と神経系の発達に明らかな異常はありません。

原因

（1）病気の原因

精神遅滞には2つの主な理由があります。

1遺伝的要因;

2つの環境要因。

遺伝的要因には、染色体異常および遺伝性代謝物の単一遺伝子性疾患が含まれ、環境的要因には、妊娠、出生時の有害因子、新生児および乳児の有害因子が含まれます。

さらに、初期の文化的および感情的剥奪、適切な刺激の欠如、長期的な放置および孤立、遠隔貧困、文化的後進、およびアクセスできない地域に住んでいるため。 一般的な心理社会的要因によって引き起こされる精神遅滞の程度は比較的低いです。 不利な要因が除去されると、子供の年齢、被害の程度、環境によって提供される条件に応じて、知能レベルを改善することができます。

（2）病因

遺伝因子

（1）染色体異常：数と構造の変化を含む。 倍数性、異数性などの数の変化：染色体切断、削除、複製、反転、転座などの構造的変化。 ダウン症候群の最も一般的なタイプは、2l常染色体トリソミーによって引き起こされる疾患です。 この疾患における別のタイプの染色体異常は、G / D転座やG / G転座などの異所性です。 ダウン症候群は精神遅滞の一般的な原因です。 18トライアド記号などの他の染色体、および5番染色体の短腕の欠如は、より深刻な精神障害および身体的奇形を引き起こす可能性があります。 患者はしばしば早期に死亡します。 プラダー・ウィリ症候群は、主に染色体15q11〜q13の小さな欠失が原因で、低身長と低身長、さまざまな程度の精神遅滞および強い摂食欲求を特徴とし、いくつかの家族は不均衡な転座です。

性染色体異常：先天性精巣形成不全（クラインフェルター症候群）などは、男性のX染色体です。 女性が性染色体Xを失った場合、彼女は先天性卵巣形成不全（ターナー症候群）を呈します。 XXXまたはXO / XXXキメラの核型もあります。 一般に、性染色体Xの異常が多ければ多いほど、精神障害はより深刻になると考えられています。 一般的に、キメラは比較的知的障害が少ないです。 染色体の脆弱な部位は、X連鎖精神発達に関連しています。 X染色体、Xq27、28が脆弱部位に出現し、軽度の精神遅滞と組み合わされた特別な臨床的特徴を示して、脆弱X症候群と呼ばれる臨床的特別なタイプを構成しました。

これは、ダウン症候群後の常染色体の変化によって引き起こされる別の病気です。 中国では症例報告のみがあり、この疾患の疫学的データはありませんが、Jin Ming et al（1984）は精神遅滞の70人の子供に対して染色体脆弱部位検査を実施しました。結果は54.3％陽性でX染色体に分布していました。常染色体のグループの外。 Li Sushui et al（1997）は、自閉症を伴う精神遅滞を持つ90人の小児で染色体脆弱部位と脆弱X染色体検査を実施しました。脆弱部位の検出率はそれぞれ20％と38％で、脆弱X染色体は見つかりませんでした。

（2）遺伝性の代謝性単一遺伝子疾患：単一遺伝子遺伝病がより一般的です。 生命に感染した乳児の1％、および約4,000〜5,000のヒト疾患。 その中で、300種が異常な生化学的代謝によって引き起こされる脳機能により損傷を受けています。 通常、単一遺伝子疾患の臨床症状の約25％は出生時にすでに存在しており、90％は思春期初期に現れています。 フェニルケトン尿症やいくつかの神経皮膚症候群など。 神経線維腫は一般的なタイプです。 有病率は1/5000〜1/4000です。 フェニルケトン尿症は、遺伝性代謝異常の代表的な例です。

先天性フェニルピルビン酸ヒドロキシラーゼの欠如は、フェニルピルビン酸をチロシンに酸化できず、大量のフェニルピルビン酸の蓄積をもたらし、中枢神経系の発達と正常な生理学的機能に影響を及ぼす。 別の例はガラクトース血症です。これは、1-ガラクトースをグルコース1-リン酸に変換するプロセスがブロックされるか、乳糖が血液や組織に蓄積し、それによって引き起こされる身体に加えて、肝臓、腎臓、脳などのさまざまな臓器に損傷を引き起こすためです。症状に加えて、子供には精神障害もあります。

2.環境要因には、広範な環境要因が含まれます。

（1）妊娠中および出産中の有害因子：妊娠および出産の有害因子は、全体の10％から20％を占める精神遅滞に影響を及ぼし、産後損傷は5％から10％を占めると推定されます。 妊娠中の主な有害因子は、特に妊娠初期の感染です。例えば、妊娠の最初の3か月でサイトメガロウイルスと単純ヘルペスウイルスに感染した妊婦から生まれた赤ちゃんの15％〜20％が先天性奇形を持っています。 前者の発生率は約1/3000です。 頭が小さい、精神遅滞、水頭症、てんかんが特徴です。 別の注目すべきは、トキソプラズマ、原生動物であり、ほとんどが妊婦に感染しています。 胎児に対する有害な物理化学物質の影響も妊娠初期に発生します。たとえば、薬物の不適切な使用、放射線、水銀や鉛などの重金属による水質汚染、水質や基準を超える空気は、胎児の正常な発育を損なう可能性があります。

アルコールと栄養は別の重要な有害因子です（Nico Bkichrodt、1989; Yang Xiaoling、1999）。 慢性アルコール依存症に生まれた赤ちゃんの約10％〜15％は胎児アルコール症候群です。 臨床症状には、下顎、顔の奇形、認知障害、精神遅滞、および多くの場合注意欠陥障害を伴う一部の四肢および骨格の異常が含まれます。

一部の地域では、ヨウ素欠乏症の結果、深刻な精神遅滞を引き起こすことがあります。 ガソリンや塗料、コーティング中の鉛の汚染も一部の地域では非常に深刻であり、胎児に影響を与える可能性があります。 研究では、血中鉛濃度が10〜25 U / dlの場合に認知障害および行動障害が発生する可能性があることが示唆されています。 1980年代半ば、米国の就学前児童のほぼ10％が20 U / dlの血中鉛濃度を示したのに対し、低所得家庭では、約20％の子供が30 U / dlの血中鉛濃度を示しました。 したがって、都市産業の発展の国は無視できない有害な要因です。

妊婦の健康は、胎児の正常な発達に直接影響します。 心臓病、糖尿病、高血圧、慢性腎臓病、重度の貧血などの深刻な慢性疾患は、胎児の虚血と低酸素症を引き起こし、未熟児、子宮内発育遅延、低出生体重または神経系損傷、子宮内窒息を引き起こす可能性がありますそして頭蓋内出血。 母体疾患の胎児への影響は新生児の約6％を占め、その約5分の1が深刻です。 新生児期の予後不良の徴候には、6または7未満のアプガースコア、早期発作などが含まれます。

（2）新生児、乳児および幼児の有害因子：精神遅滞の5％から10％がそのような因子に関連していると推定されています。 新生児、重度の中毒、感染症、低酸素症、外傷、栄養失調、流行性脳炎などの心理社会的要因を含む。 中毒性脳症によるさまざまな感染症、さまざまな原因による溶血、ビリルビンの増加、Rh因子溶血、薬物による溶血、重度のけいれん、重度の先天性心疾患などのさまざまな原因による低酸素症。

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関連検査

乳児知能検査神経学的検査

掌紋は、大きな魚、小さな魚、指の間の領域の3つの主要な領域に分けることができます。 大きな魚は親指の下にあります。 小魚は手のひらの小指の下にあります。 2番目から5番目の指の付け根には3つの突起があり、a、b、c、dのラベルが順に付けられています。 手のひらの下、通常の状況では、大小の魚の底、手のひらの付け根の中央近くに、三叉神経tと呼ばれる三叉神経のポイントがあります。 ポイントtからaとdを結ぶ線まで、角度はatd角度と呼ばれます。

普通の人のatd角度は一般に「t」で示され、中国の普通の人のatd角度の平均は約41°です。 しかし、遺伝性疾患の一部の患者では、三叉神経のt部位が手の位置に変化するため、角度が異常になります。 異常なatd角度は、「t '」と「t」で表されます。46°<t' <63°<t "。 たとえば、先天性タイプの患者の角度の平均値は約70°です。 三叉神経点t 'の発生は、正常な人々で2％、先天性タイプで82％、正常な人々で3％、13トリソミーで25％、13で13 81％、5P患者は80％でした。

鑑別診断

掌紋の継承は多遺伝子性であり、個々の特異性があります。 胎児の第13週に発生し、第19週に完成し、一度形成されると生涯変わらず、安定性が高い。 それらが双子であっても、全体の構造はまったく同じに見えますが、常にいくつかの違いがあり、詳細な図は同一ではありません。

いくつかの異常な掌紋は、遺伝病と有意に関連しており、遺伝病、特に染色体病の一次スクリーニングおよび診断支援に使用できます。 手のひらの判定方法は次のとおりです。

1.指紋の形状による判断

指先の外側に3種類の指紋と3つのフォークの数があります。弓、クレープ、バケツ（いわゆる三叉神経は、「Y」または「人間」の場所に集められた指紋の異なる3組の指紋です。 「グリフ」。

弓のパターン：これは最も単純な指紋パターンで、すべての弓形の平行なテクスチャが特徴であり、その線は片側から側に走り、中央の尾根は三叉点なしでアーチ状です。

箕型のパターン：中国の通称は簸箕で、その稜線は片側から始まり、上に曲がり、元の側に戻ります。これはlikeのように見えます。 簸箕の開口部、つまりすねの側面には、三方向点と呼ばれる3方向の形状の方向線があります。 クレープパターンの開口部のさまざまな方向に応じて、it側または尺骨側箕和およびand側または桡側箕に分けることができます。 右の開口部は手の小指に面しており、左手に印刷された指紋は右に向けられ、右手に印刷された開口部は左に向けられています。

バケットパターン：リング、スパイラル、カプセル、ねじれ、変形、変形など。 リング、スパイラル、および嚢は一般にバケットとして知られています。 ねじれ変形した形状は、二重ねじれとも呼ばれます。 これらのタイプにはすべて、バケットパターンで一緒にリストされる2つの三叉神経点があります。

普通の人の指紋は、特定の頻度で発生し、普通の人の指紋はほとんどポジティブでバケツ型ですが、アーチ型の線やうわさはまれです。 しかし、遺伝病患者の指紋の発生率は異常です。 たとえば、通常の人口では、4番目と5番目の指のうわさは0〜1％しか占めませんでしたが、先天性の患者はほとんど反min動物でした。 弓の手にある指紋の総数は7を超えていますが、これは通常の人口では約1％であり、18トリソミーでは80％にもなります。 手の指紋の総数は、バケットパターンで8を超え、通常の人口でわずか8％、5P患者で32％です（猫呼び出し症候群）。 上記のケースは、染色体病患者の肌の質感の変化です。 単一遺伝子および多遺伝子の遺伝性疾患には、皮膚グリフ変化の特定の変化もあります：心房中隔欠損症（一般的な先天性心疾患）患者の尺骨仙骨狭窄の増加;心房中隔欠損症患者の仙骨仙骨線条体の増加;統合失調症患者では、線条線が増加し、線条線が減少しました。

2.パームプリーツによる判定

パームプリーツは、皮膚を深い筋膜に接続するプリーツです。 普通の人の手のひらには、大きな魚のひだ線、近位の横ひだ線、遠位の横ひだ線の3つの主要なひだ線があります。 3つの位置関係：近位横プリーツは側頭側の大きな魚のしわに接続され、遠位横プリーツは分離されています。

手のひらにあると言われる手のひらの種類があります。つまり、手のひら全体に遠い側と近い側のひだがひだを形成します。 両手を持つ人々は、通常の人口でわずか2％、先天性タイプで31％、18トリソミーで25％、トリソミーで62％、そして50％の患者で35％です。

3.クレープラインの総数

クレープカウントとは、クレープまたはバケットパターンの中心点から三叉神経ポイントの中心まで直線を描画し、その線が通過するクレープ線の数を計算することです。 左右の手の10本の指のクレープラインの数を追加して、クレープラインの総数を取得します（略してTRC）。 バケットパターンには2つの三叉神経があるため、2つの数値は別々に計算されますが、合計数を計算する場合は大きい方のみがカウントされます。 弓のラインには三叉神経がなく、クレープラインの数はゼロです。

性染色体変異を有する患者における皮膚糸状菌の出現は、TRCと性染色体の数との関係です：追加されたX染色体ごとに、TRC値は30減少します; Y染色体が追加された場合、減少は12です。 ターナー症候群の場合、患者のTRC値は、正常な女性の127人と比較して大幅に増加しました（60〜203）。

上記からわかるように、遺伝病はしばしば皮膚グリフで異常であり、皮膚グリフの分析は遺伝疾患、特に染色体疾患の一次スクリーニングおよび補助診断に使用できます。 しかし、正常な人は時々異常な皮膚線を見るので、結論を出すために遺伝病の診断を他の診断指標と組み合わせる必要があります。

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