短い中手骨と中足骨

はじめに 短い中手骨と上腕骨は、小児の甲状腺機能低下症の主な臨床症状です。 不十分なPTHは、破骨細胞の役割を弱め、骨のカルシウム動員を減らし、腎臓細管による1,25-（OH）2D3の生成とカルシウムの再吸収とリン排泄の減少を減らすことができます。高血中リン、食事中の経口制酸薬または血中リンのごく少数が正常である可能性があります。 病気の原因は優性のX鎖にロックされた遺伝性疾患です。

原因

（1）病気の原因

この疾患は、異なる外因性のX鎖にロックされた遺伝性疾患です。 基本的な障害は、標的細胞がPTHに完全にまたは完全に応答しないことです。 PTH応答のこの異常には、PTHの受容体への結合から標的細胞への一連の反応、および現在知られている欠陥が含まれます。PTH受容体アデニル酸シクラーゼシステムと結合したこの患者の赤血球連鎖;鳥類のヌクレオチドに敏感な調節タンパク質。 標的臓器組織はPTHに反応しません。 または副甲状腺ホルモン異常構造、それに結合するPTH受容体によって認識されない; PTHは腎臓の1,25（OH）2Dの役割も促進するため、PTHは役割を果たすことができません。

（2）病因

副甲状腺組織は正常、PTH分泌は正常、血中PTHは正常または高値ですが、低カルシウム血症と高リン血症が依然としてあります。副甲状腺代償性肥大は、標的臓器細胞が弱くなるか、PTH応答が完全になくなることです。 。 一般的にタイプ2に分類され、偽副甲状腺機能低下症I型は、標的細胞膜の受容体欠損であり、PTHを受容できない、アデニリルシクラーゼ系を受容できるが活性化できない、cAMPを合成できない、PTH尿中排泄が増加しないしたがって、PTHは生理学的効果を発揮できません。 外因性PTH、低血中カルシウム、高血中リンの注入はまだ修正されていません。 偽副甲状腺II型は、外因性PTHの注射後の尿路でのcAMPの増加ですが、リン排泄は増加せず、低カルシウム血症と高リン血症は修正されず、受容体の欠陥です。 この病気は、優勢な遺伝性のX鎖にロックされた遺伝です。

確認する

関連検査

血清カルシウム（Ca2 +、Ca）血清リン（Pi）骨および手足の関節の単純な被膜

臨床的特徴：爪の近くの低低カルシウム血症に加えて、先天性の骨や、小人症、丸顔、精神遅滞、小顎、首の短い、異所性骨化など、腎臓などの他の発達上の奇形がありますPTH、骨膜下吸収、線維性骨炎として知られる線維性骨炎、偽副甲状腺に対する骨組織の反応に反応します。

子供には、低身長、短い親指、短い1、2、4中手骨および上腕骨があり、時々中指よりも中指より長い、短いつま先、外因性骨端、頭蓋の肥厚および成長障害、一般的な転座カルシウム沈着および皮下遊走骨形成、大脳基底核石灰化および結晶性白内障があります子供はしばしば上記の解剖​​学的特徴を持っています.PTH耐性はまた、Gsα遺伝子変異、血中カルシウム減少、リンによって引き起こされる性腺機能低下を伴う場合がありますそして、アルカリホスファターゼは上昇するか、血中PTHが上昇するか、正常になります。

チェック：

1.血液生化学検査：血中カルシウムが低下し、血中リンが増加します。

2.エルズワース-ハワード試験：200 U（2 ml）のPTH（注射）の投与後、尿中リンが元の5から6倍排出される場合、それは原発性副甲状腺機能低下症が減少する、つまり腎尿細管が良好なPTHを持つことを意味します反応。 2倍未満の場合は、病気です。 同時にcAMPを測定できる場合、cAMPが増加し、尿中リンが多い場合、原発性副甲状腺機能低下症は減少します。たとえば、cAMPのみが増加し、内因性タイプIIは尿中リンなどのセカンドメッセンジャーが破壊されたことを示します。そして、cAMPは内因性I型です（ドレズナー分類：尿中リンおよびcAMPが増加しなくてもPTHを伴うI型; II型は尿中リンは増加しませんが、cAMPは増加します）。

3. X線骨検査：短い指のつま先の変形、頭蓋骨の肥厚、外骨腫、異所性骨化、および線維性骨炎など、目に見えるさまざまな変形。

4.脳波検査：異常な脳波を見つけることができます。

鑑別診断

中手骨指数は、2番目と5番目の中手骨の長さと2番目と5番目の中手骨横径の合計に等しいです。 中手骨、手のひらの骨は親指から始まり、1番目、2番目、3番目、4番目、5番目の中手骨です。 マルファン症候群の臨床症状は、中手骨指数と指骨指数の両方の増加です。

手根骨の異形成と中手骨はrod状の変化です。症状は、多発性萎縮性小人症であるマローテ・ラミー症候群としても知られるムコ多糖症VI型に見られます。 それは常染色体劣性遺伝性疾患です。 この病気は常染色体劣性です。 この病気の基本的な生化学的欠陥は、N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ活性の低下です。これは、コンドロイチン-4-で生じるN-アセチルガラクトサミン硫酸の硫酸を加水分解することができます硫酸はデルマタン硫酸にも含まれます。 この遺伝子は5q12からq13に位置し、2つの対立遺伝子を持っている可能性があります。 このタイプの人体では、酵素の活性が不十分であるため、コンドロイチン-4-硫酸およびデルマタン硫酸がさまざまな組織細胞に沈着して、病気を引き起こす可能性があります。

過度の角化症：局所皮膚の角質化、乾燥肌、うろこ状、ひび割れ、一般的に主観的な不快感はなく、時々かゆみや痛みがあり、しばしば冬に悪化します。

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