胸腺の欠如

はじめに 胸腺の欠如は、先天性胸腺形成不全の臨床症状です。 先天性胸腺形成不全は、ディジョージ症候群または咽頭嚢症候群の3番目と4番目のペアとしても知られています。 これは、胚の第1期から第6期の咽頭嚢の異常によって引き起こされる先天性免疫不全です。

原因

胸腺欠損症の原因

この病気の原因は、第1〜第6胚の咽頭嚢の異常によって引き起こされる先天性免疫不全です。 胚の6〜10週目に、咽頭嚢の第1〜第6細胞成分から、胸腺、副甲状腺、顔面の一部、大動脈弓、心臓結核が発生します。 妊娠の12週目までに、胸腺は胸部に移動しました。これは、これらの胚組織の異常な発達が原因でした。

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関連検査

胸部B血液の胸部CT検査

胸腺の欠如

臨床検査

（1）末梢血中のリンパ球が減少し、特にT細胞が減少し、B細胞の割合が増加します。

（2）細胞の免疫機能はさまざまな程度まで低下しています。

（3）体液性免疫機能はさまざまであり、血清免疫グロブリンはしばしば低くない。

（4）血中カルシウム濃度が低下します。

（5）副甲状腺ホルモンのレベルが低下します。

2. X線検査：胸腺が縮小または欠損していることを示します。

3.リンパ節生検：副皮質領域のリンパ球欠乏を示します。

鑑別診断

胸腺欠損症の鑑別診断：

胸腺は非常に萎縮しています。胸骨の上端に重さわずか10グラムの胸腺と呼ばれる臓器があります。 骨髄で産生されたT細胞は、血液とともに胸腺にのみ侵入し、胸腺ホルモンの影響を受け、最終的に胸腺細胞の約5％が免疫機能を持つ成熟Tリンパ球に発達します。 胸部CTスキャンは、胸腺カルチノイド腫瘍を診断する重要な手段です。 腫瘍自体の形状と隣接臓器への浸潤を明確に示すことができます。 特に、拡張CTは上大静脈への浸潤の状態を明確に示し、手術計画の選択に重要な基準値を提供します。 異所性ACTH症候群の臨床症状が現れるが、小さな胸部X線検査が明確に診断できないため、CTスキャンはしばしば小さな胸腺カルチノイド病変を見つけることができるため、診断は明確です。

胸鎖乳突筋と僧帽筋腱が萎縮している：副神経の片側の脊髄神経枝の損傷または脊髄、同側の胸鎖乳突筋と僧帽筋腱の損傷、および反対側による萎縮胸鎖乳突筋が支配的であるため、穏やかなときは顎が患側に向けられ、力を加えると反対側に弱くなり、患側が垂れ下がり、肩が肩をすくめることができず、肩甲骨が曲がり、肩甲骨のために筋肉が腫れます。変位により上腕神経叢は慢性的な牽引を受け、影響を受けた側の上肢の持ち上げと外転が制限されます。後期では、瘢痕刺激によりヘルニア収縮（バラの首）の変形が発生する可能性があります。副神経損傷、頸静脈孔病変、後頭マクロポア病変、大脳角角病変、および腫瘍随伴病変および髄核に起因する頭蓋下病変に起因する麻痺、頭蓋骨骨折または銃創脳神経の後部群と他の脳神経病変が同時に現れますが、脳幹の核麻痺では、脳神経の損傷はより多く、両側性です。

声帯の萎縮：声帯自身の組織と声帯の筋肉が萎縮します。声帯が萎縮すると、声を出したときに声帯が閉じやすくなります。そのため、患者は言葉が非常に疲れて音がかすれていると簡単に感じることができます。これは、患者が作業中および歌唱中に高いレベルと低いレベルを達成できないことにつながります。

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