小さな眼球

はじめに 先天性異常眼疾患である先天性小眼球症（CMIC）で見られます。主な症状は、眼球の前後径が正常範囲よりも小さく、口蓋が狭く、まぶたが小さく、眼球がまぶたに深く閉じ込められていることです。 患者はしばしば視力が悪く、治療が困難です。

原因

先天性の小さな眼球で見ることができ、病気は主に散在する症例であり、家族の遺伝報告もあり、遺伝的方法は常染色体優性（AD）、常染色体劣性（AR）およびX連鎖劣性であるXリンク劣性（XR）。 現在の研究では、先天性の小さな眼球に関連する遺伝子または部位は、MITF、SOX2、PAX6、MCOP、およびNNO2であることが示唆されています。

確認する

関連検査

検眼鏡検査のための眼球およびまぶたの超音波検査および眼のCT検査

先天性の小さな眼球には多くの種類があります：単純な小さな眼球と呼ばれる他の異常を伴わない眼球の小さな体積のみ、あまり一般的ではありません;ほとんどの先天性の小さな眼球は前部形成不全などの他の眼の変形を伴います、先天性白内障、絨毛網膜欠損、網膜異形成、視神経欠損。 最も深刻なタイプは、眼球のない先天性です。

鑑別診断

眼球陥入の診断と区別する必要があります：眼球位置の後退は眼球陥入と呼ばれます。 これは眼球の反対であり、眼球ほど一般的ではありません。 眼球陥入とは、眼球以外の理由によって引き起こされる眼球陥入を指します。病変（小眼球、眼球萎縮、眼球痙攣）および口蓋裂の減少による眼球位置の崩壊を軽減する眼球と区別する必要があります。開けて

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