先天性無虹彩症

はじめに アニリダは両眼の発達障害であり、先天性虹彩の異形成または正常な虹彩の欠如を特徴とし、角膜混濁、小さな角膜、水晶体脱臼、白内障、緑内障などの様々な眼疾患と関連する可能性もあります。黄斑形成異常、斜視、眼振など、目全体が関与しています。 虹彩の欠陥の程度が異なるため、臨床症状は異なりますが、pho明、顔をしかめ、まばたき、視力の低下、進行性の低下の兆候があります。 臨床的には、影響を受けた目の虹彩の一部は懐中電灯または細隙灯の検査時に見ることができ、一部は隅の鏡の下にある虹彩の根組織のみを見ることができます。

原因

（1）病気の原因

臨床症状から、胚発生中の神経外胚葉および中胚葉の発達障害を支持するより多くの証拠があり、その結果、患者の目に様々な構造異常が生じます。

（2）病因

2つの主要な理論、外胚葉理論と中胚葉理論があります。 さらに、環境因子も催奇形性因子とみなされるべきです。 外胚葉の理論では、妊娠12から14週間で、神経外胚葉の発達障害により、カップの縁が発達せず、虹彩の発達や、網膜、黄斑形成異常、瞳孔筋の欠如などの他の外胚葉の欠陥が生じると考えられています。 中胚葉の理論は、中胚葉発達障害が胚の2ヶ月目に起こることを示唆しています。水晶体の水晶体膜の水晶体嚢瞳孔は萎縮せず、残りの成長はカップの端の成長を妨げます。当時、それは前房周囲の狭いバンドとして現れ、外胚葉の成長をブロックし、虹彩異形成をもたらします。 しかし、この理論は他の神経外胚葉性形成異常を説明できません。

確認する

1.遺伝子検査では、虹彩のない患者にどの遺伝子型が存在するかを検出できます。

2.家族歴調査

目の異常および/または低視力、異常な歯、臍ヘルニア、ウィルムス腫瘍または精神遅滞などの泌尿生殖器の異常を理解します。

3.包括的な検査

歯列、臍、泌尿生殖器系（MRIを含む）および中枢神経系（MRIを含む）が含まれます。

4.目の検査

そして、両親や他の近親者を確認してください。 眼の検査には、虹彩および黄斑の外観は正常であるが虹彩毛様体領域の異常および中心窩血管領域の異常を伴う病変を検出するために、眼の前眼部および眼の後部のフルオレセイン血管造影を含める必要があります。

鑑別診断

先天性虹彩欠損症と区別す​​る必要があります：先天性虹彩欠損症：虹彩は完全に欠落しており、水晶体赤道縁、懸垂靭帯および毛様体プロセスを直接見ることができます。 photo明とさまざまな目の異常によって視力が低下する可能性があり、進行性の角膜、水晶体の混濁、緑内障のためにより多くの患者が失明します。 恐怖症を減らすには、色のついた眼鏡またはコンタクトレンズを着用してください。

先天性の虹彩のない虹彩の根は、しばしば異なる程度の残留虹彩を持ち、さまざまな眼疾患に関連する可能性もあります。 虹彩の欠陥の程度が異なるため、臨床症状は異なりますが、photo明、顔をしかめ、まばたきの兆候があります。 虹彩の欠如、黄斑の異形成、角膜混濁、白内障、緑内障および屈折異常に関連する視力の低下および進行性の低下の可能性。 臨床的には、影響を受けた目の虹彩の一部は懐中電灯または細隙灯の検査時に見ることができ、一部は隅の鏡の下にある虹彩の根組織のみを見ることができます。 多くの患者では、末梢角膜血管攣縮および角膜混濁があり、年齢とともに徐々に角膜の中心部に進行します。 時折小さな角膜、角化症、角膜の水晶体への癒着。 水晶体形成異常は先天性の限局性水晶体混濁であり、異所性または先天性の水晶体欠損がある場合があり、進行性白内障の発生により視力が著しく低下する場合があります。 無虹彩は、脈絡膜欠損、残存瞳孔膜、小視神経頭、斜視および眼osis下垂に関連している可能性があり、黄斑の中心の形成異常が眼振を引き起こす可能性があります。

虹彩のない緑内障患者の50％から75％があり、緑内障の発生は前房の角度の状態に関連しています。 緑内障がない場合、虹彩の角度は虹彩の切り株が虹彩の正常な平面を維持し、根の虹彩が小柱に付着せず、「瞳孔の縁」に外反がないことを示します。 緑内障を伴う場合、残存虹彩は徐々に小柱網を前方に覆い、機能的な小柱がブロックされると、眼圧は徐々に増加します。 緑内障の重症度は、前房の癒着に関連しています。 緑内障が幼児または非常に小さな子供に発生した場合、前房の角度の最大の変化は、虹彩マトリックスが前壁の角の異なる角度でギザギザになるか、または末梢からの残留虹彩マトリックスが毛様体と強膜を通過することですXiaoliangオンライン。 通常、数年後、虹彩のこれらの癒着は次第に濃密になり、色素沈着が増加して前方に移動し、以前に見られた毛様体、強膜、および小柱網が見えにくくなります。 部屋の隅が次第に変化するにつれて、眼圧は自然に増加します。

全身の異常および疾患と組み合わせて、主に虹彩ウィルムス腫瘍症候群があり、虹彩のない先天性散発性患者の25％〜33％が3歳前に発生します。 腎臓ウィルムス腫瘍に加えて、精神遅滞、異常な泌尿生殖器または頭蓋顔面の奇形、低い耳の位置があります。 この症候群は、一般的な虹彩のないものよりも発達しており、他のシステムの先天異常と関連しており、家族性です。 先天性異常と泌尿生殖器系の精神遅滞を伴う散発性無虹彩症は、ARGトライアドと呼ばれ、11番染色体の短腕の中間欠失に関連すると考えられています。 さらに、全身性の異常は、腺細胞腫瘍、小脳性運動失調、半顔面体肥大、停留精巣、小頭および口唇裂に見られます。

臨床的に、この先天異常は診断しやすいです。 目とシステムの異常の組み合わせに基づいて、虹彩の4つのタイプがあります：1つは眼振、角膜血管痙攣、緑内障、および視力喪失、2つは明白な虹彩の欠陥、しかしよりよい視力;ウィルムス腫瘍（虹彩-ウィルムス腫瘍症候群なし）または泌尿生殖器系の他の異常；精神遅滞を伴う4。

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