先天性乳糖不耐症

はじめに 先天性乳糖不耐症：これは先天性ラクターゼ欠乏症とは異なり、常染色体優性遺伝に属する疾患です。 摂食を開始した後、劇症の下痢、水様の小胞を伴う酸性の便、および下痢がありました。 嘔吐、脱水症、腎尿細管性アシドーシス、二糖、アミノ酸尿、白内障、肝臓や脳の損傷を引き起こす可能性があります。診断などは、死を引き起こす可能性があります。 摂食を停止すると下痢は消失し、乳尿やアミノ酸尿はなくなりました。 分解されて吸収されなかった乳糖が結腸に入ると、腸内に存在する細菌は発酵して酢酸、プロピオン酸、酪酸などの有機酸の小分子になり、メタン、H2、CO2などのガスが生成され、これらの製品のほとんどが生成されます乳糖は結腸に再吸収されますが、吸収されないか、まだ分解されないため、腸、腹部膨満、腹痛、疲労、不快感、下痢などの症状を引き起こす可能性があり、一部の人はヘルニア、吐き気などを患うことがあります。

原因

先天性乳糖不耐症の5つの理由：

1.先天性ラクターゼ欠乏症：出生時のラクターゼ活性の低さまたは欠如を指し、これは体の常染色体上の劣性遺伝子によって引き起こされます。

2、一次ラクターゼの欠如：成人ラクターゼの欠如としても知られ、遺伝的変化につながる食生活の人間の世代によるものであり、発生率は年齢と民族性に関連し、ほとんどの人はこのタイプに属します。

3、二次ラクターゼ欠乏症：様々な理由による腸上皮の損傷、一時的なラクターゼ活性を指し、感染性下痢などの一般的な原因、身体疾患の回復は正常に戻ることができます。

4、子供、秋、多発性下痢、細菌性下痢は一時的な胃腸機能の低下、ラクターゼ分泌の低下または活動の低下、継続的な牛乳の摂取は二次乳糖不耐症を引き起こす可能性があります。

5、最初の細胞の高用量サービス、ラクタム抗生物質はまた、二次ラクトース不耐性を引き起こします。

確認する

関連検査

ガラクトース耐性検査ガラクトース血症スクリーニング

臨床診断は、個々の乳糖不耐症歴、臨床症状、便pHおよびその他の検査に基づいています。水素呼気検査および乳糖寛容検査、メタン呼気検査、小腸灌流試験、腹部乳糖-バリウム食事X線検査、便検査および減少があります。糖測定、空腸粘膜生検およびラクターゼアッセイ、13CO2呼気検査、尿検査など

鑑別診断

先天性乳糖不耐症の鑑別診断：

1.原発性グルコース吸収不良：原発性グルコース吸収不良では、先天性ラクターゼ欠乏症、スクロース-イソマルターゼ欠乏症、およびグルコース-ガラクトース吸収不良は常染色体劣性遺伝病であり、臨床ではまれです。 スクロースに加えて、スクロースイソマルターゼ欠乏症は、スクロースの発症後に食事に加えられ、残りの疾患は出生直後に加えられます。 小腸粘膜生検の組織学は正常であり、対応するジサッカリダーゼ活性は低下しました。 グルコース-ガラクトースの吸収不良およびジサッカリダーゼ活性は正常でした。 吸収不良は、Na-グルコースおよびNa-ガラクトースのキャリアタンパク質の先天性欠乏によって引き起こされ、病気の子供のフルクトース吸収は良好です。

2.二次ラクターゼ欠損症と単糖吸収不良：臨床的にはより一般的です。ラクターゼは小腸絨毛の上部に分布しているため、腸粘膜上皮細胞とその刷子縁に損傷を引き起こす可能性のあるすべての疾患は二糖に続発する可能性があります酵素の欠如、重度および広範囲の病変は、急性腸炎（特にロタウイルス腸炎、ブルージアルジア感染などの小腸の上部を含む）、慢性下痢、タンパク質熱カード栄養失調などの単糖類の吸収にも影響を与える可能性があります、免疫不全症、セリアック病および小腸手術の損傷。

3.脂肪吸収不良：脂肪便吸収とも呼ばれる脂肪吸収不良は、膵臓、肝臓、胆嚢、腸疾患などの多くの疾患で見られる脂肪消化と吸収不良によって引き起こされる症候群です。 腸の病変によって引き起こされる赤痢には、吸収不良症候群と呼ばれる他の栄養素の吸収不良が伴います。

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