先天性骨異形成

はじめに 先天性骨形成異常：間葉組織の形成不全による骨格脆弱性の増加およびコラーゲン代謝障害を特徴とする先天性遺伝性全身性結合組織疾患のグループ。 病変は骨に限定されませんが、多くの場合、目、耳、皮膚、歯など、複数の骨折、青い強膜、進行性難聴、歯の変化、関節の弛緩、および皮膚の異常を特徴とする他の結合組織が関与します。 このような病気は先天性であり、それ自体の染色体異常によって引き起こされますが、内臓、内臓疾患、先天性骨形成異常によって引き起こされる病気は、後天的な方法によって適切に改善できることに注意すべきです。病気の診断、治療、維持に注意してください。

原因

主に骨芽細胞の産生の低下または生存率の低下により、アルカリホスファターゼまたはその両方を産生できません。 その結果、骨膜下骨形成および軟骨内骨化が妨げられ、骨形成は正常ではありません。 組織学の変化は、海綿骨および皮質骨の小柱骨が細かく石灰化され、軟骨細胞、軟骨様組織、および石灰化骨様組織のクラスターが形成されることです。 骨のカルシウム沈着は正常に進行しました。 膜内在化のプロセスにも影響があります。骨膜は厚くなりますが、皮質骨は薄く、層状構造はありません。ハーバード内腔は拡大します。骨髄腔には多くの脂肪組織と線維組織があります。両端が腫れて編まれています。 頭蓋骨は非常に薄く、不規則な石灰化が散在していますが、重度の場合は膜バッグのようであり、噴門が遅れます。 皮膚や強膜にも病変があります。

確認する

関連検査

染色体胎児鏡幼児測定

（1）関節：主に4つの変化があります：患者の一部は、骨軟化症により寛骨臼と大腿骨頭のうつを引き起こす可能性があります; 2背骨の髄内骨形成は、骨が薄くなるが、軟骨石灰化と軟骨の骨形成はまだ正常であり、関節を構成する骨の端は比較的大きく、ほとんどの患者では、骨端に多くの石灰化があります。 軟骨の骨化の過程における関節内カルシウムの非吸収による可能性があります.4偽関節の形成、複数の骨折による骨折、軟骨の骨折の形成、X線フィルムは偽関節形成のように見えます。

（2）超音波検査：胎児の骨格系は、先天性骨発達障害を早期に検出できます。 Garjianらの経験は、3次元超音波が立体解剖学的位置を取得できることを示しているため、2次元超音波検査よりも優れており、前者は頭、顔、rib骨の変形を見つける可能性が高くなります。

（3）家族型の遺伝病があるかどうか、異常な胃腸の不調和、消化器系の異常に起因する異常な骨の発達があるかどうか、病気の遺伝的要因との関係があるかどうかを確認できます。血液、尿、肝臓、腎臓の機能をチェックして、心臓と肺に異常がないかどうかを確認することが非常に重要です。

鑑別診断

先天性骨異形成によって引き起こされるさまざまな合併症の特定に注意を払う必要があります。 身体診察と染色体検査を診断できます。 X線検査と組み合わされた臨床症状、ペルテス病異形成が診断できることを除いて、大部分の小児では骨幹端幅に対する遠位大腿骨端高さの比が異常であり、この指標は早期診断に有用であり、線維性線維性異形成を伴うXラインパフォーマンス、スキンカフェオレポイント、内分泌または非内分泌異常を伴う。

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