シトクロム C オキシダーゼ欠損症

はじめに チトクロームCオキシダーゼ欠乏症はファンコニ症候群の一形態であり、遺伝性疾患または後天性疾患であり、多くの場合シスチン疾患に関連し、腎臓の近位を特徴とする尿細管の異常な機能は、グルコース尿、リン酸尿、アミノ酸尿、重炭酸尿を引き起こしますこの症候群には多くの原因があり、原発性と続発性に分けることができます。 原発性ファンコーニ症候群はさらに3つのタイプに分けられます：幼児タイプ、成人タイプ、および刷毛縁欠損タイプ。 続発性ファンコニ症候群には、遺伝性疾患および続発性後天性疾患に続発するものも含まれます。

原因

腎尿細管上皮細胞のミトコンドリアにおけるこの酵素の欠如は、電子伝達鎖におけるATP合成および酸化的リン酸化を妨げます。 ほとんどの患者は、主にミトコンドリアミオパシー、乳酸アシドーシスおよび腎性糖尿症、アミノ酸尿、リン酸尿および他の腎尿細管機能障害を特徴とする、出生後11〜13週に発症します。

確認する

関連検査

血清オステオカルシン（BGP）

診断：

この疾患はまれであり、成人症状よりも多く、腎糖尿、複数のアミノ酸尿、高カルシウム尿、ナトリウムの腎喪失、低リン血症、近位尿細管性アシドーシス、低尿酸血症、腎尿細管性的タンパク尿、低カリウム血症（筋力低下、軟口蓋、周期性麻痺など）、低カルシウム血症（手、足、足首）。

チェック：

1.尿検査：尿はアルカリ性、低比重、尿タンパク質、尿糖陽性、尿中カルシウム、カリウム、リン、尿酸増加、腎全アミノ酸尿を示します。

2.血液検査：血中カルシウム、リン、カリウム、尿酸、二酸化炭素結合力の低下、血中塩素の増加、血中アルカリホスファターゼの増加。

3.従来のX線検査：骨粗鬆症、骨格変形、尿結石が見つかります。

4.その他の検査：シスチン蓄積症に起因するファンコーニ症候群、骨髄スライス、白血球、直腸粘膜または細隙灯の結晶化分析により、角膜のシスチン結晶を検査しました。

鑑別診断

1.幼児ファンコニ症候群の鑑別診断は、神経疾患または原発性ミオパシーに類似した腎尿細管性アシドーシス、筋力低下または歩行不安定性の他の原因に注意を払う必要があります。 ファンコーニ症候群にも非常に類似している乳児を区別する必要があります。

2.ミオパチーを伴う骨粗鬆症によって引き起こされる他の代謝性骨疾患の成人は、ファンコニ症候群に類似しています;尿毒症患者は、グルコース尿または低リン血症のないアミノ酸尿を有する場合があります;ウィルソン病もスポーツ病と混同されます。 要するに、複雑な腎尿細管は、過剰な溶質を排泄することにより、原発性疾患で発見されなければなりません。

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