手根骨の形成不全と変形、および中手骨の棒状の変化

はじめに 手根骨形成異常と中手骨のrod体の変化は、多発性筋萎縮症であるマローテ・ラミー症候群としても知られるタイプVIのムコ多糖症に見られます。 それは常染色体劣性遺伝性疾患です。 この病気の基本的な生化学的欠陥は、N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ活性の低下です。これは、コンドロイチン-4-で生じるN-アセチルガラクトサミン硫酸の硫酸を加水分解することができます硫酸はデルマタン硫酸にも含まれます。 この遺伝子は5q12からq13に位置し、2つの対立遺伝子を持っている可能性があります。

原因

手根骨形成異常および中手骨のrod体の変化の原因：

この病気は常染色体劣性です。 この病気の基本的な生化学的欠陥は、N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ活性の低下です。これは、コンドロイチン-4-で生じるN-アセチルガラクトサミン硫酸の硫酸を加水分解することができます硫酸はデルマタン硫酸にも含まれます。 この遺伝子は5q12からq13に位置し、2つの対立遺伝子を持っている可能性があります。 このタイプの人体では、酵素の活性が不十分であるため、コンドロイチン-4-硫酸およびデルマタン硫酸がさまざまな組織細胞に沈着して、病気を引き起こす可能性があります。

確認する

関連検査

骨イメージングおよび関節MRI検査

手根骨形成異常および中手骨のrod体の変化の診断：

このタイプの診断は、典型的な臨床症状の出現に基づいています。尿中のデルマタン硫酸および白血球の過剰な排泄は、明確な異染性粒子（ライリー体）を生成し、白血球または皮膚または線維芽細胞培養物はN-アセチルガラクトサミンを示します- 4-スルファターゼ欠乏。

臨床検査：尿中の過剰な硫酸デルマタン。 好中球とリンパ球には多くの明確で不均一な粒子があります。

その他の補助検査：X線検査：同じタイプのムコ多糖症。 手足、脊椎、および骨盤の変化は一般的です。 さらに、頭の変化があり、特徴的です。

鑑別診断

手根骨形成異常および中手骨のrod体の変化の鑑別診断：

I型ムコ多糖症：この内臓病変、骨格奇形、精神障害の症状は非常に深刻です。 子供が生まれたとき、彼の外見はまだ正常ですが、彼はすぐに運動と精神発達が1〜2歳に戻っていることを示すことができ、病気の特徴を明確に明らかにすることができます。 子供の外観は次第に荒くなり、鼻は広く平らであり、目の距離は広く、唇は厚く、舌は大きく、耳は低く、歯は小さく、まばらでした。 皮膚の毛は太く、眉毛は長い。 頭囲により矢状縫合が増加し、前部および後部の直径が増加し（肩甲骨）、水頭症の水頭症がひどく変形し、指が短くなり、背骨が後ろに曲がります。 関節は徐々に収縮してまっすぐになり、指は半屈曲位置に固定され、爪は短くなりました。

1.神経系：主に精神遅滞、1歳以降は明らかであり、行動は愚かであり、言語発達は周囲の環境への反応が遅い。 精神遅滞の程度は、脳脊髄液中のムコ多糖の濃度に関連しています。 恐怖を持つ著者は多くありません。 reduced反射の低下または活動亢進、痙性麻痺の病理学的反射など、神経系の他の兆候も現れることがあります

2.循環器系：心臓血管の症状は明らかで、心臓肥大、肺高血圧、弁膜症に起因する左胸骨または尖端の収縮期雑音が含まれます。 冠状動脈の広範な梗塞は突然死を引き起こす可能性があります。

3.呼吸器系：再発性呼吸器感染症および換気障害。 鼻咽頭分泌物の増加、扁桃腺および頭蓋顔面骨奇形のアデノイド増殖は、鼻咽頭腔の狭窄、呼吸困難、口呼吸、声を引き起こす可能性があります。 胸部の変形が気管支軟骨の変形を伴う場合、呼吸困難はより深刻であり、肺炎と気管支炎を引き起こしやすい。

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