末梢血 リンパ球 血漿 液胞

はじめに 末梢血リンパ球の液胞の存在は、ニーマン病の症状の1つです。 スフィンゴミエリンリピドーシスとしても知られるニエマピック病（NPD）は、先天性糖脂質代謝疾患です。 それは、全単核マクロファージおよび神経系にスフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞によって特徴付けられます。 この疾患は、スフィンゴミエリン代謝障害によって引き起こされるスフィンゴミエリナーゼ欠乏症です。 後者は、肝臓および脾腫を伴う単核マクロファージ系に蓄積し、中枢神経系が変性します。

原因

末梢血リンパ球パルプに空胞がある理由：

この疾患は、スフィンゴミエリン代謝障害によって引き起こされるスフィンゴミエリナーゼ欠乏症です。 後者は、単核0マクロファージ系に蓄積し、肝臓と脾腫、および中枢神経系の変性を伴います。

スフィンゴミエリンは、C1部位でのホスホコリン分子へのN-スフィンゴシンの付着によって形成されます。 スフィンゴミエリンは、さまざまな細胞膜、赤血球マトリックスなどに由来しています。 細胞代謝老化中のマクロファージによる食作用後。

この酵素の活性は通常の肝臓で最も高く、肝臓、腎臓、脳の小腸にもこの酵素が豊富に含まれています。 患者の肝臓、脾臓、およびその他の組織における酵素の活性は、50％未満に低下します。

1914年にニーマンは1症例を報告し、患者は18ヶ月で死亡しました。 1934年に神経リン蓄積性疾患であることが発見され、1966年にニューロホスホリピダーゼ（スフィンゴミエリナーゼ）の不足が原因であることが発見されました。 酵素がなくなると、スフィンゴミエリンの全身代謝が乱れ、神経脂質が単核マクロファージ系と神経組織細胞に沈着します。

確認する

関連検査

血液ルーチン磁気共鳴血管造影

末梢末梢血リンパ球スラリーの診断：

診断の基礎

1肝脾腫。

2神経学的損傷または眼底チェリーの紅斑を伴うまたは伴わない。

3末梢末梢血リンパ球および単球細胞質には液胞があります。

4骨髄は泡沫細胞を見つけることができます。

5X系統の肺は、mi粒または網状浸潤を示した。

6つの条件は、スフィンゴミエリナーゼ活性、スフィンゴミエリン排泄、肝臓、脾臓、またはリンパ節生検の確定に使用できます。

鑑別診断

末梢血リンパ球の液胞の鑑別診断：

1、高雪病幼児型：主に肝臓、筋肉の緊張が麻痺したとき、、眼底の桜斑の紅斑、液胞のないリンパ球スラリー、血清酸性ホスファターゼの増加、骨髄で見つかった高雪細胞。

2、ウォルマン病：眼底チェリー紅斑、X線腹部プレーンフィルムは二重副腎の拡大を見ることができます、形状は変更されません、拡散点状石灰化の影があります。 リンパ球の細胞質に液胞があります。

3、GMガングリオシダーゼ脂質病I型：出生は外観特性、額が大きく、鼻が低く、皮膚が厚く、症例の50％に桜底紅斑およびリンパ球パルプ空胞がある。 X線は、特に脊椎の多発性骨形成異常で見られます。

4、ハーラー病（I型ムコ多糖）：肝臓と脾臓、知能の低さ、リンパ球の細胞質のリンパ球、泡沫細胞を含む骨髄、およびNPDに類似した他の細胞。 心不全、多発性骨形成異常、肺浸潤なし。 尿中ムコ多糖の排泄が増加し、好中球には特別な粒子があります。 6月以降、形状、骨の変化、失明、角膜の混濁。

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